Co to jest fenyloketonuria (PKU)? Objawy i leczenie

Fenyloketonuria (PKU)jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje gromadzenie się w organizmie aminokwasu zwanego fenyloalaniną. Aminokwasy są budulcem białka. fenyloalanina Znajduje się we wszystkich białkach i niektórych sztucznych słodzikach.

Hydroksylaza fenyloalaniny to enzym, którego organizm używa do przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę, której organizm potrzebuje do tworzenia neuroprzekaźników, takich jak epinefryna, norepinefryna i dopamina.

Fenyloketonuriajest spowodowane defektem genu, który pomaga w tworzeniu hydroksylazy fenyloalaniny. Gdy brakuje tego enzymu, organizm nie może rozkładać fenyloalaniny. Powoduje to gromadzenie się fenyloalaniny w organizmie.

Niemowlęta są badane pod kątem PKU wkrótce po urodzeniu. Wczesna diagnostyka i leczenie, objawy fenyloketonurii może łagodzić i zapobiegać uszkodzeniom mózgu.

Jakie są objawy fenyloketonurii?

Objawy PKU może wahać się od łagodnego do ciężkiego. Najcięższa postać tej choroby klasyczna fenyloketonuria znany jako. 

Dziecko z klasyczną PKU może wyglądać normalnie przez kilka pierwszych miesięcy życia. W tym czasie dziecko fenylotonuria Nieleczony, zacznie rozwijać następujące objawy:

– drgawki

- dreszcze

– Niewystarczający wzrost

– Nadpobudliwość

- wyprysk choroby skóry, takie jak

- Stęchły zapach oddechu, skóry lub moczu

Fenyloketonuria Jeśli nie zostanie zdiagnozowana przy urodzeniu, a leczenie nie zostanie rozpoczęte szybko, choroba może powodować:

– Nieodwracalne uszkodzenie mózgu i niepełnosprawność intelektualna w pierwszych miesiącach życia

- Problemy z zachowaniem i drgawki u starszych dzieci

Mniej ciężka postać PKU nazywana jest odmianą PKU lub hiperfenyloalaninemią niezwiązaną z PKU. Dzieje się tak, gdy organizm dziecka ma zbyt dużo fenyloalaniny.

Dzieci z tą postacią choroby mogą mieć tylko łagodne objawy, ale będą musiały przestrzegać specjalnej diety, aby uniknąć niepełnosprawności intelektualnej.

Po rozpoczęciu określonej diety i innych niezbędnych zabiegów objawy zaczynają ustępować. Dieta fenyloketonuriiOsoby, które prawidłowo radzą sobie z reumatoidalnym zapaleniem stawów, zwykle nie wykazują żadnych objawów.

Co powoduje fenyloketonurię?

Choroba fenyloketonuriito choroba dziedziczna spowodowana defektem genu PAH. Gen PAH pomaga w tworzeniu hydroksylazy fenyloalaniny, enzymu odpowiedzialnego za rozkład fenyloalaniny.

Niebezpieczne nagromadzenie fenyloalaniny może wystąpić, gdy ktoś spożywa pokarmy wysokobiałkowe, takie jak jajka i mięso.

Aby dziecko odziedziczyło tę chorobę, oboje rodzice muszą mieć wadliwą wersję genu PAH. Jeśli tylko jeden rodzic przekaże ten gen, dziecko nie będzie miało żadnych objawów, ale będzie nosicielem genu.

Rodzaje fenyloketonurii są następujące;

Nasilenie fenyloketonurii różni się w zależności od typu.

Klasyczna PKU

Najcięższa postać choroby nazywana jest klasyczną PKU. Enzym potrzebny do konwersji fenyloalaniny jest nieobecny lub poważnie zmniejszony, co skutkuje wysokim poziomem fenyloalaniny i poważnym uszkodzeniem mózgu.

Mniej ciężkie formy PKU

W łagodnych lub umiarkowanych postaciach enzym zachowuje niektóre ze swoich funkcji, więc poziom fenyloalaniny nie jest tak wysoki, co zmniejsza ryzyko znacznego uszkodzenia mózgu.

Jednak większość dzieci z tym zaburzeniem ma trudności z zapobieganiem niepełnosprawności intelektualnej i innym powikłaniom. dieta fenyloketonurii powinien podążać

Ciąża i fenyloketonuria

Fenyloketonuria Kobiety, które są w ciąży i zajdą w ciążę, są zagrożone inną postacią choroby zwaną matczyną PKU. 

kobiety przed i w trakcie ciąży dieta fenyloketonuriiJeśli nie są przestrzegane prawidłowo, poziom fenyloalaniny we krwi może wzrosnąć i zaszkodzić rozwijającemu się płodowi lub spowodować poronienie.

Nawet kobiety z lżejszymi postaciami PKU, dieta fenyloketonuriiNieprzestrzeganie może narazić nienarodzone dzieci na ryzyko.

Dzieci urodzone przez matki z wysokim poziomem fenyloalaniny są zwykle choroba fenyloketonuriiNie dziedziczą. Jeśli jednak poziom fenyloalaniny we krwi matki jest wysoki w czasie ciąży, może to mieć poważne konsekwencje. Powikłania przy porodzie obejmują:

- Niska waga po urodzeniu

– Opóźniony rozwój

– nieprawidłowości twarzy

– Rażąco mała głowa

– Wady serca i inne problemy z sercem

– upośledzenie umysłowe

- Problemy z zachowaniem 

Jakie są czynniki ryzyka choroby fenyloketonurii?

Czynnikami ryzyka dziedziczenia fenyloketonurii są:

Oboje rodzice mają wadliwy gen, który powoduje PKU

Dwoje rodziców musi przekazać jedną kopię wadliwego genu, aby ich dziecko rozwinęło chorobę.

mieć określone pochodzenie etniczne

Choroba fenyloketonuriiDefekt genu, który powoduje reumatoidalne zapalenie stawów, różni się w zależności od grupy etnicznej i jest mniej powszechny u Afroamerykanów niż w innych grupach etnicznych.

Powikłania choroby fenyloketonurii

nieleczona choroba fenyloketonuriimoże prowadzić do powikłań u niemowląt, dzieci i dorosłych z zaburzeniem.

z fenyloketonurią Kiedy matki mają wysoki poziom fenyloalaniny we krwi podczas ciąży, mogą wystąpić wady wrodzone płodu lub poronienie.

nieleczona choroba fenyloketonurii Może prowadzić do:

– Nieodwracalne uszkodzenie mózgu i znaczna niepełnosprawność intelektualna rozpoczynająca się w pierwszych miesiącach życia

Problemy neurologiczne, takie jak drgawki i drżenie

– Problemy behawioralne, emocjonalne i społeczne starszych dzieci i dorosłych

– Główne problemy zdrowotne i rozwojowe

Badanie przesiewowe fenyloketonurii

Test na fenyloketonurię (PKU)

Lekarz pobiera kilka kropli krwi z pięty dziecka w celu zbadania PKU i innych chorób genetycznych. Badanie przesiewowe wykonuje się, gdy dziecko ma od jednego do dwóch dni i nadal znajduje się w szpitalu.

W celu potwierdzenia wstępnych wyników można wykonać dodatkowe testy. Testy te poszukują obecności mutacji genu PAH, która powoduje PKU. Testy te są zwykle wykonywane sześć tygodni po urodzeniu.

Jeśli dziecko lub osoba dorosła wykazuje objawy PKU, takie jak opóźnienia rozwojowe, lekarz zleci badanie krwi w celu potwierdzenia diagnozy. Ten test polega na pobraniu próbki krwi i przeanalizowaniu jej pod kątem obecności enzymu potrzebnego do rozkładu fenyloalaniny.

Leczenie fenyloketonurii

Fenyloketonuria Osoby z cukrzycą mogą łagodzić objawy i zapobiegać powikłaniom poprzez przestrzeganie specjalnej diety i przyjmowanie leków.

Dieta fenyloketonurii

Głównym sposobem leczenia PKU jest specjalna dieta, która ogranicza pokarmy zawierające fenyloalaninę. Dzieci z PKU można karmić piersią.

Muszą również spożywać specjalną formułę, zwykle znaną jako Lofenalac. Kiedy dziecko jest wystarczająco duże, aby spożywać pokarmy stałe, ważne jest, aby unikać spożywania pokarmów bogatych w białko. Te produkty to:

- Jajko

- Ser

- orzech laskowy

- Mleko

- Fasola

- Kurczak

- Wołowina

- Ryba

Należy pamiętać, że plany posiłków PKU różnią się w zależności od osoby. Osoby z PKU muszą ściśle współpracować z lekarzem lub dietetykiem, aby zapewnić odpowiednią równowagę składników odżywczych przy jednoczesnym ograniczeniu spożycia fenyloalaniny.

Muszą również monitorować poziom fenyloalaniny, prowadząc rejestry ilości fenyloalaniny w żywności, którą spożywają w ciągu dnia. 

lek

Leczenie PKU Sapropteryna (Kuvan) służy do: Sapropteryna pomaga obniżyć poziom fenyloalaniny.

Ten lek należy stosować w połączeniu z konkretnym planem posiłków PKU. Jednak nie jest to skuteczne u wszystkich chorych na PKU. Jest bardziej skuteczny u dzieci z łagodnymi przypadkami PKU.

Kiedy powinieneś zobaczyć się z lekarzem?

W takich przypadkach należy zwrócić się o pomoc medyczną:

noworodki

Jeśli rutynowe badania przesiewowe noworodków wykażą, że dziecko może mieć PKU, lekarz dziecka będzie chciał natychmiast rozpocząć dietoterapię, aby zapobiec długotrwałym problemom.

kobiety w wieku rozrodczym

Szczególnie ważne jest, aby kobiety z PKU w wywiadzie odwiedzały lekarza przed ciążą iw jej trakcie oraz stosowały dietę PKU, aby zmniejszyć ryzyko, że wysoki poziom fenyloalaniny we krwi zaszkodzi ich nienarodzonemu dziecku.

Dorośli ludzie

Osoby z PKU pozostają pod opieką przez całe życie. Osoby dorosłe z PKU, które zaprzestały stosowania diety PKU w okresie dojrzewania, powinny zgłosić się do lekarza.

Powrót do diety może poprawić funkcjonowanie psychiczne i zachowanie oraz spowolnić uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, które może wynikać z wysokiego poziomu fenyloalaniny.

Osoby z fenyloketonurią;

Pacjenci z fenyloketonuriąkrótko po urodzeniu odżywianie fenyloketonurii Jeśli będą ściśle przestrzegać jego planu, nie powinno być problemu.

Gdy diagnoza i leczenie są opóźnione, może dojść do uszkodzenia mózgu. Może wystąpić niepełnosprawność umysłowa. Nieleczona PKU może spowodować:

– Opóźniony rozwój

– Problemy behawioralne i emocjonalne

Problemy neurologiczne, takie jak drżenie i drgawki

Czy można zapobiegać fenyloketonurii?

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, dlatego nie da się tego uniknąć. Jednak test enzymatyczny można wykonać u osób planujących mieć dzieci.

Ten test enzymatyczny to badanie krwi, które może określić, czy ktoś jest nosicielem wadliwego genu powodującego PKU. Test można również wykonać w czasie ciąży, aby przebadać nienarodzone dzieci pod kątem PKU.

Fenyloketonuria Jeśli to zrobisz, możesz zapobiegać objawom, przestrzegając regularnej diety przez całe życie.