ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ (ಪಿಕೆಯು) ಎಂದರೇನು? ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ (ಪಿಕೆಯು)ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಎಂಬ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲವನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತದೆ. ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್ಸ್. ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಕೃತಕ ಸಿಹಿಕಾರಕಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಒಂದು ಕಿಣ್ವವಾಗಿದ್ದು, ದೇಹವು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಟೈರೋಸಿನ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಬಳಸುತ್ತದೆ, ಇದು ದೇಹವು ಎಪಿನ್ಫ್ರಿನ್, ನೊರ್ಪೈನ್ಫ್ರಿನ್ ಮತ್ತು ಡೋಪಮೈನ್ ನಂತಹ ನರಪ್ರೇಕ್ಷಕಗಳನ್ನು ರಚಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾಫೀನಿಲಾಲನೈನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ರಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವ ಕಾಣೆಯಾದಾಗ, ದೇಹವು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ನಿರ್ಮಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಜನನದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಪಿಕೆಯುಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಪಿಕೆಯು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗದ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. 

ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಗು ಫೀನಿಲ್ಟೋನುರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದೆ ಬಿಟ್ಟರೆ, ಅವನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾನೆ:

ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು

ನಡುಕ

ಸಾಕಷ್ಟು ಬೆಳವಣಿಗೆ

ಹೈಪರ್ಆಯ್ಕ್ಟಿವಿಟಿ

- ಎಸ್ಜಿಮಾ ಚರ್ಮ ರೋಗಗಳು

ಉಸಿರಾಟ, ಚರ್ಮ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರದ ದುರ್ವಾಸನೆ

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸದಿದ್ದರೆ, ರೋಗವು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಮಿದುಳಿನ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ

ವಯಸ್ಸಾದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವರ್ತನೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು

PKU ಯ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ರೂಪಾಂತರ PKU ಅಥವಾ PKU ಅಲ್ಲದ ಹೈಪರ್ಫೆನೈಲಾಲನಿನೆಮಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಇದ್ದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸೌಮ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಮಾನಸಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಅವರು ವಿಶೇಷ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಗತ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಆಹಾರತಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ರೋಗಪಿಎಹೆಚ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಪಿಎಹೆಚ್ ಜೀನ್ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಅನ್ನು ರಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಫಿನೈಲಲನೈನ್ ವಿಭಜನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ಮಾಂಸದಂತಹ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರವನ್ನು ಯಾರಾದರೂ ಸೇವಿಸಿದಾಗ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ಮಿಸಬಹುದು.

ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಪಿಎಹೆಚ್ ಜೀನ್‌ನ ದೋಷಯುಕ್ತ ಆವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಈ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕೇವಲ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ರವಾನಿಸಿದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ವಿಧಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ;

ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾದ ತೀವ್ರತೆಯು ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪಿಕೆಯು

ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪಿಕೆಯು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವವು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಗಂಭೀರ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಿಕೆಯುನ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪಗಳು

ಸೌಮ್ಯ ಅಥವಾ ಮಧ್ಯಮ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ಕಿಣ್ವವು ಅದರ ಕೆಲವು ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವು ಅಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ, ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಗಮನಾರ್ಹ ಹಾನಿಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ಇತರ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ. ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಆಹಾರ ಅನುಸರಿಸಬೇಕು

ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ತಾಯಿಯ ಪಿಕೆಯು ಎಂಬ ಮತ್ತೊಂದು ಸ್ಥಿತಿಯ ಅಪಾಯವಿದೆ. 

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯರು ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಆಹಾರಅವುಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಅನುಸರಿಸದಿದ್ದರೆ, ರಕ್ತದ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವು ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಹಾನಿಯಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

PKU ಯ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಸಹ, ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಆಹಾರಅನುಸರಿಸಲು ವಿಫಲವಾದರೆ ಅವರ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಅಪಾಯಕ್ಕೆ ಸಿಲುಕಿಸಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ರೋಗಅವರು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಹೇಗಾದರೂ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಮಟ್ಟವು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅಧಿಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅದು ಗಂಭೀರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತೊಡಕುಗಳು ಸೇರಿವೆ:

ಕಡಿಮೆ ಜನನ ತೂಕ

- ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ

- ಮುಖದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು

- ಅಸಹಜವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ತಲೆ

- ಹೃದಯದ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಮಾನಸಿಕ ಅಂಗವಿಕಲತೆ

- ವರ್ತನೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು 

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಯಾವುವು?

ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು:

ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿದ್ದು ಅದು ಪಿಕೆಯುಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ

ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ರವಾನಿಸಬೇಕು.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜನಾಂಗೀಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ರೋಗಸಂಧಿವಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ದೋಷವು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪಿನಿಂದ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಿಗಿಂತ ಆಫ್ರಿಕನ್-ಅಮೆರಿಕನ್ನರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ರೋಗದ ತೊಂದರೆಗಳು

ಸಂಸ್ಕರಿಸದ ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ರೋಗಶಿಶುಗಳು, ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಂದಿರು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ, ಭ್ರೂಣದ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಸಂಸ್ಕರಿಸದ ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ರೋಗ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು:

- ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಮಿದುಳಿನ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಗಮನಾರ್ಹ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ

ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ನಡುಕಗಳಂತಹ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

- ಹಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ವರ್ತನೆಯ, ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

- ಪ್ರಮುಖ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ (ಪಿಕೆಯು) ಪರೀಕ್ಷೆ

ಪಿಕೆಯು ಮತ್ತು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ಹಿಮ್ಮಡಿಯಿಂದ ಕೆಲವು ಹನಿ ರಕ್ತವನ್ನು ಸೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಒಂದರಿಂದ ಎರಡು ದಿನಗಳಿದ್ದಾಗ ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿದ್ದಾಗ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಪಿಕೆಯುಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪಿಎಹೆಚ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತವೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಆರು ವಾರಗಳ ನಂತರ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದಂತಹ ಮಗು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರು ಪಿಕೆಯು ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ to ೀಕರಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಅದನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತದೆ.

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಹೃದ್ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ವಿಶೇಷ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದರ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು taking ಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಡಯಟ್

ಫಿನೈಲಲನೈನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವ ವಿಶೇಷ ಆಹಾರದ ಮೂಲಕ ಪಿಕೆಯುಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಮುಖ್ಯ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಹಾಲುಣಿಸಬಹುದು.

ಅವರು ಲೋಫೆನಾಲಾಕ್ ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ಸೂತ್ರವನ್ನು ಸಹ ಸೇವಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಘನವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತಿನ್ನಲು ಸಾಕಷ್ಟು ವಯಸ್ಸಾದಾಗ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸಲು ಅವರಿಗೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಈ ಆಹಾರಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

- ಮೊಟ್ಟೆ

ಗಿಣ್ಣು

- ಹ್ಯಾ az ೆಲ್ನಟ್

- ಹಾಲು

- ಬೀನ್ಸ್

- ಚಿಕನ್

- ಗೋಮಾಂಸ

- ಮೀನು

PKU meal ಟ ಯೋಜನೆಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವಾಗ ಸರಿಯಾದ ಪೌಷ್ಠಿಕಾಂಶದ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ಆಹಾರ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಅವರು ದಿನವಿಡೀ ತಿನ್ನುವ ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ದಾಖಲಿಸುವ ಮೂಲಕ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. 

ಔಷಧ

ಪಿಕೆಯು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಪ್ರೊಪ್ಟೆರಿನ್ (ಕುವನ್) ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಸಪ್ರೊಪ್ಟೆರಿನ್ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ation ಷಧಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪಿಕೆ ಯು meal ಟ ಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ಬಳಸಬೇಕು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರಿಗೂ ಇದು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಲ್ಲ. ಪಿಕೆಯುನ ಸೌಮ್ಯ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.

ವೈದ್ಯರನ್ನು ಯಾವಾಗ ನೋಡಬೇಕು

ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯುವುದು ಅವಶ್ಯಕ:

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು

ದಿನನಿತ್ಯದ ನವಜಾತ ತಪಾಸಣೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಎಂದು ತೋರಿಸಿದರೆ, ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ತಕ್ಷಣ ಆಹಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ.

ಹೆರಿಗೆಯ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯರು

ಹೆಚ್ಚಿನ ರಕ್ತದ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವು ತಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಪಿಕೆಯು ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಪಿಕೆಯು ಆಹಾರಕ್ರಮವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ವಯಸ್ಕರು

ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಕಾಳಜಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಲೇ ಇರುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರೌ er ಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪಿಕೆ ಯು ಆಹಾರವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವ ಪಿಕೆಯು ಹೊಂದಿರುವ ವಯಸ್ಕರು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು.

ಆಹಾರಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಹಿಂತಿರುಗುವುದು ಮಾನಸಿಕ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಹಾನಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಇರುವವರು;

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳುಜನನದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಪೋಷಣೆ ಅವರು ಅವನ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ನಿಕಟವಾಗಿ ಅನುಸರಿಸಿದರೆ, ಯಾವುದೇ ಸಮಸ್ಯೆ ಇಲ್ಲ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ವಿಳಂಬವಾದಾಗ ಮಿದುಳಿನ ಹಾನಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಸಂಸ್ಕರಿಸದ ಪಿಕೆಯು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು:

ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ

ವರ್ತನೆಯ ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ನಡುಕ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಂತಹ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾವನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಆದ್ದರಿಂದ, ಇದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುವ ಜನರಿಗೆ ಕಿಣ್ವ ಪ್ರಯೋಗವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಕಿಣ್ವದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದ್ದು, ಯಾರಾದರೂ ಪಿಕೆಯುಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತಾರೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟುವ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಪಿಕೆಯುಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಹ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ನೀವು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ನಿಯಮಿತ ಆಹಾರ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವ ಮೂಲಕ ನೀವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬಹುದು.