Apa itu fenilketonuria (PKU)? Gejala dan Pengobatannya

Fenilketonuria (PKU)adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Asam amino adalah bahan penyusun protein. fenilalanin ditemukan di semua protein dan beberapa pemanis buatan.

Fenilalanin hidroksilase adalah enzim yang digunakan tubuh untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin, yang dibutuhkan tubuh untuk membuat neurotransmiter seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin.

Fenilketonuriadisebabkan oleh cacat pada gen yang membantu membuat fenilalanin hidroksilase. Ketika enzim ini hilang, tubuh tidak dapat memecah fenilalanin. Hal ini menyebabkan fenilalanin menumpuk di dalam tubuh.

Bayi diskrining untuk PKU segera setelah lahir. Diagnosis dan pengobatan dini, gejala penyakit fenilketonuria dapat meringankan dan mencegah kerusakan otak.

Apa Gejala Fenilketonuria?

Gejala PKU dapat berkisar dari ringan sampai berat. Bentuk paling parah dari penyakit ini fenilketonuria klasik dikenal sebagai. 

Bayi dengan PKU klasik mungkin tampak normal selama beberapa bulan pertama kehidupan. Selama ini bayi feniltonuria Jika tidak diobati, ia akan mulai mengembangkan gejala-gejala berikut:

Kejang

- Menggigil

Pertumbuhan tidak mencukupi

Hiperaktif

- eksim penyakit kulit seperti

Bau napas, kulit, atau air seni yang apek

Fenilketonuria Jika tidak terdiagnosis saat lahir dan pengobatan tidak dimulai dengan cepat, penyakit ini dapat menyebabkan:

Kerusakan otak yang tidak dapat diperbaiki dan cacat mental dalam beberapa bulan pertama kehidupan

Masalah perilaku dan kejang pada anak yang lebih tua

Bentuk PKU yang tidak terlalu parah disebut varian PKU atau non-PKU hyperphenylalaninemia. Ini terjadi ketika ada terlalu banyak fenilalanin di tubuh bayi.

Bayi dengan bentuk penyakit ini mungkin hanya memiliki gejala ringan, tetapi mereka perlu mengikuti diet khusus untuk menghindari cacat mental.

Ketika diet tertentu dan perawatan lain yang diperlukan dimulai, gejala mulai mereda. Diet fenilketonuriaOrang yang menjaga kesehatannya dengan baik biasanya tidak menunjukkan gejala apapun.

Apa Penyebab Fenilketonuria?

Penyakit fenilketonuriaMerupakan kondisi bawaan yang disebabkan oleh cacat pada gen PAH. Gen PAH membantu membuat fenilalanin hidroksilase, enzim yang bertanggung jawab atas pemecahan fenilalanin.

Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat terjadi ketika seseorang makan makanan berprotein tinggi seperti telur dan daging.

Kedua orang tua harus memiliki versi gen PAH yang rusak agar anak dapat mewarisi kelainan tersebut. Jika gen ini diturunkan hanya dari satu orang tua, anak tersebut tidak akan memiliki gejala apapun tetapi akan menjadi pembawa gen tersebut.

Jenis fenilketonuria adalah sebagai berikut;

Tingkat keparahan fenilketonuria bervariasi tergantung pada jenisnya.

PKU klasik

Bentuk gangguan yang paling parah disebut PKU klasik. Enzim yang dibutuhkan untuk mengubah fenilalanin hilang atau sangat berkurang, mengakibatkan tingginya tingkat fenilalanin dan kerusakan otak yang serius.

Bentuk PKU yang kurang parah

Dalam bentuk ringan atau sedang, enzim mempertahankan beberapa fungsinya, sehingga kadar fenilalanin tidak terlalu tinggi, mengurangi risiko kerusakan otak yang signifikan.

Namun, sebagian besar anak dengan gangguan ini sulit untuk mencegah kecacatan intelektual dan komplikasi lainnya. diet fenilketonuria harus mengikuti

Kehamilan dan Fenilketonuria

Fenilketonuria Wanita yang sedang hamil dan hamil berisiko mengalami bentuk lain dari kondisi yang disebut PKU maternal. 

wanita sebelum dan selama kehamilan diet fenilketonuriaJika tidak diikuti dengan benar, kadar fenilalanin darah dapat meningkat dan membahayakan janin yang sedang berkembang atau menyebabkan keguguran.

Bahkan wanita dengan bentuk PKU yang tidak terlalu parah, diet fenilketonuriaKegagalan untuk mematuhi dapat membahayakan anak-anak mereka yang belum lahir.

Bayi yang lahir dari ibu dengan kadar fenilalanin tinggi biasanya penyakit fenilketonuriaMereka tidak mewarisi. Namun, jika kadar fenilalanin dalam darah ibu tinggi selama kehamilan, hal itu dapat memiliki konsekuensi serius. Komplikasi saat lahir meliputi:

Berat badan lahir rendah

– Perkembangan tertunda

- kelainan wajah

– Kepala kecil yang tidak normal

– Cacat jantung dan masalah jantung lainnya

Cacat mental

– Masalah perilaku 

Apa Faktor Risiko Penyakit Fenilketonuria?

Faktor risiko untuk mewarisi fenilketonuria adalah:

Kedua orang tua memiliki gen yang cacat yang menyebabkan PKU

Dua orang tua harus mewariskan satu salinan gen yang rusak untuk anak mereka untuk mengembangkan kondisi tersebut.

memiliki etnis tertentu

Penyakit fenilketonuriaCacat gen yang menyebabkan rheumatoid arthritis bervariasi menurut kelompok etnis dan kurang umum di Afrika-Amerika dibandingkan kelompok etnis lainnya.

Komplikasi Penyakit Fenilketonuria

tidak diobati penyakit fenilketonuriadapat menyebabkan komplikasi pada bayi, anak-anak, dan orang dewasa dengan gangguan tersebut.

dengan fenilketonuria Ketika ibu memiliki kadar fenilalanin darah tinggi selama kehamilan, cacat lahir janin atau keguguran dapat terjadi.

tidak diobati penyakit fenilketonuria dapat menyebabkan:

– Kerusakan otak yang ireversibel dan kecacatan intelektual yang signifikan dimulai dalam beberapa bulan pertama kehidupan

Masalah neurologis seperti kejang dan tremor

– Masalah perilaku, emosional dan sosial pada anak yang lebih besar dan orang dewasa

– Masalah kesehatan dan perkembangan utama

Skrining Fenilketonuria

Tes Fenilketonuria (PKU)

Dokter mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi untuk menguji PKU dan kondisi genetik lainnya. Tes skrining dilakukan saat bayi berusia satu hingga dua hari dan masih di rumah sakit.

Tes tambahan dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi hasil awal. Tes ini mencari keberadaan mutasi gen PAH yang menyebabkan PKU. Tes ini biasanya dilakukan enam minggu setelah lahir.

Jika seorang anak atau orang dewasa menunjukkan tanda-tanda PKU, seperti keterlambatan perkembangan, dokter akan memerintahkan tes darah untuk memastikan diagnosisnya. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah dan menganalisis keberadaan enzim yang diperlukan untuk memecah fenilalanin.

Pengobatan Fenilketonuria

Fenilketonuria Orang dengan penyakit jantung dapat meredakan gejala dan mencegah komplikasi dengan mengikuti diet khusus dan minum obat.

Diet Fenilketonuria

Cara utama mengobati PKU adalah melalui diet khusus yang membatasi makanan yang mengandung fenilalanin. Bayi dengan PKU bisa disusui.

Mereka juga perlu mengonsumsi formula khusus yang disebut Lofenalac. Ketika bayi cukup besar untuk makan makanan padat, Anda perlu menghindari membiarkan mereka makan makanan tinggi protein. Makanan tersebut adalah:

- Telur

Keju

- Hazelnut

- susu

- Kacang polong

- Ayam

- Daging sapi

- Ikan

Penting untuk dicatat bahwa rencana makan PKU berbeda untuk setiap orang. Orang dengan PKU perlu bekerja sama dengan dokter atau ahli gizi untuk menjaga keseimbangan nutrisi yang tepat sambil membatasi asupan fenilalanin mereka.

Mereka juga harus memantau kadar fenilalanin dengan mencatat jumlah fenilalanin dalam makanan yang mereka makan sepanjang hari. 

obat

pengobatan PKU Sapropterin (Kuvan) digunakan untuk Sapropterin membantu menurunkan kadar fenilalanin.

Obat ini harus digunakan bersama dengan rencana makan PKU tertentu. Namun, ini tidak efektif untuk semua orang dengan PKU. Ini lebih efektif pada anak-anak dengan kasus PKU ringan.

Kapan harus ke dokter

Penting untuk mencari bantuan medis dalam kasus-kasus ini:

bayi baru lahir

Jika tes skrining bayi baru lahir rutin menunjukkan bahwa bayi mungkin menderita PKU, dokter anak akan segera memulai terapi diet untuk mencegah masalah jangka panjang.

wanita usia subur

Sangat penting bagi wanita dengan riwayat PKU untuk menemui dokter sebelum dan selama kehamilan dan mempertahankan diet PKU untuk mengurangi risiko kadar fenilalanin darah yang tinggi akan membahayakan bayi mereka yang belum lahir.

Dewasa

Orang dengan PKU terus menerima perawatan sepanjang hidup mereka. Orang dewasa dengan PKU yang menghentikan diet PKU saat pubertas harus menemui dokter.

Kembali ke diet dapat meningkatkan fungsi mental dan perilaku dan memperlambat kerusakan pada sistem saraf pusat yang dapat diakibatkan oleh kadar fenilalanin yang tinggi.

Mereka dengan fenilketonuria;

Pasien fenilketonuriasegera setelah lahir nutrisi fenilketonuria Jika mereka mengikuti rencananya dengan cermat, tidak ada masalah.

Kerusakan otak dapat terjadi jika diagnosis dan pengobatan tertunda. Keterbelakangan mental dapat terjadi. PKU yang tidak diobati dapat menimbulkan konsekuensi berikut:

Pengembangan tertunda

Masalah perilaku dan emosional

Masalah neurologis seperti tremor dan kejang

Bisakah Fenilketonuria Dicegah?

Fenilketonuria adalah kondisi genetikOleh karena itu, hal tersebut tidak dapat dihindari. Namun, percobaan enzim dapat dilakukan untuk orang yang berencana memiliki anak.

Tes enzim ini adalah tes darah yang dapat menentukan apakah seseorang membawa gen rusak yang menyebabkan PKU. Tes ini juga dapat dilakukan selama kehamilan untuk memeriksa PKU pada bayi yang belum lahir.

Fenilketonuria Jika sudah, Anda bisa menghindari gejala dengan mengikuti rencana diet teratur sepanjang hidup Anda.