Ki sa ki se Phenylketonuria (PKU)? Sentòm ak Tretman

Fenilketonuri (PKU)se yon maladi jenetik ki ra ki lakòz yon asid amine ki rele fenilalanin akimile nan kò a. Asid amine yo se blòk bilding nan pwoteyin. fenilalanin Li jwenn nan tout pwoteyin ak kèk edulkoran atifisyèl.

Phenylalanine hydroxylase se yon anzim kò a itilize pou konvèti fenilalanin nan tirozin, ki kò a bezwen pou kreye nerotransmeteur tankou epinephrine, norepinephrine, ak dopamine.

Fenilketonurise koze pa yon defo nan jèn ki ede kreye phenylalanine hydroxylase. Lè anzim sa a manke, kò a pa ka kraze fenilalanin. Sa a lakòz yon akimilasyon nan fenilalanin nan kò a.

Tibebe yo fè tès depistaj pou PKU yon ti tan apre nesans. dyagnostik ak tretman bonè, sentòm fenilketonuri ka soulaje ak anpeche domaj nan sèvo.

Ki sentòm fenilketonuria?

Sentòm PKU ka varye ant modere ak grav. Fòm ki pi grav nan maladi sa a fenilketonuri klasik li te ye tankou. 

Yon ti bebe ki gen PKU klasik ka parèt nòmal pou premye mwa yo nan lavi yo. Pandan tan sa a ti bebe a feniltonuri Si yo pa trete, li pral kòmanse devlope sentòm sa yo:

- kriz malkadi

– souke

- Ensifizan kwasans

- Ipèaktivite

- Ègzema maladi po tankou

- Moute odè souf, po oswa pipi

Fenilketonuri Si li pa dyagnostike nan nesans epi tretman pa kòmanse byen vit, maladi a ka lakòz:

– Domaj nan sèvo irevokabl ak andikap entelektyèl nan premye mwa yo nan lavi yo

- Pwoblèm konpòtman ak kriz malkadi nan timoun ki pi gran yo

Yon fòm PKU ki mwens grav yo rele variant PKU oswa hyperphenylalaninemia ki pa PKU. Sa rive lè kò tibebe a gen twòp fenilalanin.

Tibebe ki gen fòm sa a nan maladi a ka gen sèlman sentòm modere, men yo pral bezwen swiv yon rejim espesyal pou evite andikap entelektyèl.

Yon fwa yo kòmanse yon rejim espesifik ak lòt tretman ki nesesè yo, sentòm yo kòmanse bese. Phenylketonuria rejim alimantèMoun ki jere atrit rimatoyid kòrèkteman anjeneral pa montre okenn sentòm.

Ki sa ki lakòz fenilketonuri?

Maladi fenilketonurise yon kondisyon eritye ki te koze pa yon defo nan jèn PAH la. Jèn PAH a ede kreye phenylalanine hydroxylase, anzim ki responsab dekonpozisyon fenilalanin.

Yon akimilasyon danjere nan fenilalanin ka rive lè yon moun manje manje ki gen anpil pwoteyin tankou ze ak vyann.

Pou yon timoun eritye maladi a, tou de paran yo dwe gen yon vèsyon ki defektye nan jèn PAH la. Si yon sèl paran transmèt jèn sa a, timoun nan p ap gen okenn sentòm, men li pral pote jèn nan.

Kalite fenilketonuri yo jan sa a;

Gravite fenilketonuria varye selon kalite a.

PKU klasik

Fòm ki pi grav nan maladi a rele klasik PKU. Anzim ki nesesè pou konvèti fenilalanin manke oswa redwi anpil, sa ki lakòz nivo segondè nan fenilalanin ak domaj grav nan sèvo.

Fòm mwens grav nan PKU

Nan fòm modere oswa modere, anzim la kenbe kèk nan fonksyon li yo, kidonk nivo fenilalanin yo pa tèlman wo, diminye risk pou domaj nan sèvo enpòtan.

Sepandan, pifò timoun ki gen maladi a jwenn li difisil pou anpeche andikap entelektyèl ak lòt konplikasyon. rejim alimantè fenilketonuria ta dwe swiv

Gwosès ak fenilketonuri

Fenilketonuri Fanm ki ansent epi ki vin ansent yo gen risk pou yon lòt fòm maladi ki rele PKU matènèl. 

fanm anvan ak pandan gwosès la rejim alimantè fenilketonuriaSi yo pa swiv yo byen, nivo fenilalanin nan san ka monte epi fè mal fetis la devlope oswa lakòz foskouch.

Menm fanm ki gen fòm PKU mwens grav, rejim alimantè fenilketonuriaSi yo pa respekte yo, sa ka mete timoun ki poko fèt yo an danje.

Tibebe ki fèt ak manman ki gen gwo nivo fenilalanin anjeneral yo maladi fenilketonuriYo pa eritye. Sepandan, si nivo fenilalanin nan san manman an wo pandan gwosès la, li ka gen konsekans grav. Konplikasyon nan nesans yo enkli:

- Faible pwa nesans

- Devlopman reta

- anomali vizaj yo

– Tèt ki pa nòmal

– Defo kè ak lòt pwoblèm kè

- andikap mantal

– Pwoblèm konpòtman 

Ki Faktè Risk pou Maladi Fenilketonuria?

Faktè risk pou eritye fenilketonuri se:

Tou de paran yo gen yon jèn ki defektye ki lakòz PKU

De paran dwe pase yon kopi jèn ki defektye a pou pitit yo devlope kondisyon an.

gen yon etnisite espesifik

Maladi fenilketonuriDefo nan jèn ki lakòz atrit rimatoyid varye selon gwoup etnik epi li mwens komen nan Afriken-Ameriken pase nan lòt gwoup etnik yo.

Konplikasyon maladi fenilketonuria

pa trete maladi fenilketonurika mennen nan konplikasyon nan tibebe, timoun, ak granmoun ki gen maladi a.

ak fenilketonuri Lè manman yo gen gwo nivo fenilalanin nan san pandan gwosès la, domaj fetis la oswa foskouch ka rive.

pa trete maladi fenilketonuri ka mennen nan:

– Domaj nan sèvo irevokabl ak gwo andikap entelektyèl kòmanse nan premye mwa yo nan lavi yo

Pwoblèm newolojik tankou kriz ak tranbleman

– Pwoblèm konpòtman, emosyonèl ak sosyal nan timoun ki pi gran ak granmoun

– Gwo pwoblèm sante ak devlopman

Depistaj fenilketonuria

Tès Phenylketonuria (PKU).

Doktè a pran kèk gout san nan talon ti bebe a pou teste PKU ak lòt maladi jenetik. Yo fè tès depistaj la lè tibebe a gen youn a de jou epi li toujou nan lopital la.

Yo ka fè tès adisyonèl pou konfime premye rezilta yo. Tès sa yo chèche pou prezans mitasyon jèn PAH ki lakòz PKU. Tès sa yo anjeneral fè sis semèn apre nesans.

Si yon timoun oswa yon adilt montre siy PKU, tankou reta nan devlopman, doktè a pral bay lòd pou yon tès san pou konfime dyagnostik la. Tès sa a enplike nan pran yon echantiyon san ak analize li pou prezans nan anzim ki nesesè pou kraze fenilalanin.

Tretman fenilketonuria

Fenilketonuri Moun ki gen dyabèt ka soulaje sentòm yo epi anpeche konplikasyon lè yo swiv yon rejim espesyal epi pran medikaman.

Rejim fenilketonuria

Fason prensipal pou trete PKU se ak yon rejim espesyal ki limite manje ki gen fenilalanin. Tibebe ki gen PKU ka bay tete.

Yo dwe tou konsome yon fòmil espesyal, anjeneral ke yo rekonèt kòm Lofenalac. Lè tibebe a gen laj ase pou manje manje solid, li enpòtan pou evite pèmèt yo manje manje ki gen anpil pwoteyin. Manje sa yo se:

- Ze

- Fwomaj

- Hazelnut

- Lèt

- Pwa

- Poul

- Vyann bèf

- Pwason an

Li enpòtan sonje ke plan repa PKU diferan de moun a moun. Moun ki gen PKU bezwen travay kole kole ak yon doktè oswa yon dyetetik pou asire yon balans apwopriye nan eleman nitritif pandan y ap limite konsomasyon yo nan fenilalanin.

Yo gen pou kontwole nivo fenilalanin tou lè yo kenbe dosye sou kantite fenilalanin nan manje yo manje pandan jounen an. 

dwòg

Tretman PKU Sapropterin (Kuvan) yo itilize pou Sapropterin ede bese nivo fenilalanin.

Medikaman sa a ta dwe itilize ansanm ak yon plan repa PKU espesifik. Sepandan, li pa efikas pou tout moun ki gen PKU. Li pi efikas nan timoun ki gen ka modere PKU.

Ki lè ou ta dwe wè yon doktè?

Nan ka sa yo, li nesesè pou chèche èd medikal:

tibebe ki fenk fèt

Si tès depistaj woutin tibebe ki fèk fèt yo montre ke tibebe a ka gen PKU, doktè timoun nan ap vle kòmanse terapi rejim alimantè imedyatman pou anpeche pwoblèm alontèm.

fanm ki gen laj pou fè pitit

Li enpòtan sitou pou fanm ki gen yon istwa PKU pou yo wè yon doktè anvan ak pandan gwosès la epi kenbe yon rejim PKU pou diminye risk pou nivo wo fenilalanin nan san yo pral domaje tibebe ki poko fèt yo.

Granmoun

Moun ki gen PKU kontinye resevwa swen pandan tout lavi yo. Adilt ki gen PKU ki sispann rejim PKU a nan pibète ta dwe wè yon doktè.

Retounen nan rejim alimantè a ka amelyore fonksyone mantal ak konpòtman ak ralanti domaj nan sistèm nève santral la ki ka lakòz nan nivo segondè fenilalanin.

Moun ki gen fenilketonuri;

Pasyan fenilketonuriyon ti tan apre nesans nitrisyon fenilketonuria Si yo swiv plan li byen, pa ta dwe gen okenn pwoblèm.

Lè dyagnostik ak tretman an reta, domaj nan sèvo ka rive. Enfimite mantal ka rive. PKU san trete ka lakòz:

- Devlopman reta

– Pwoblèm konpòtman ak emosyonèl

Pwoblèm newolojik tankou tranbleman ak kriz

Èske yo ka anpeche fenilketonuria?

Fenilketonuri se yon kondisyon jenetik, Se poutèt sa pa ka evite. Sepandan, yon tès anzim ka fè pou moun ki planifye pou fè pitit.

Egzamen anzim sa a se yon tès san ki ka detèmine si yon moun pote jèn ki defektye ki lakòz PKU. Yo ka fè tès la tou pandan gwosès la pou tèste tibebe ki poko fèt pou PKU.

Fenilketonuri Si w fè sa, ou ka anpeche sentòm yo lè w suiv yon plan rejim regilye pandan tout lavi w.