Co je fenylketonurie (PKU)? Příznaky a léčba

fenylketonurie (PKU)je vzácný genetický stav, který způsobuje, že se v těle hromadí aminokyselina zvaná fenylalanin. Aminokyseliny jsou stavebními kameny bílkovin. fenylalanin Nachází se ve všech bílkovinách a některých umělých sladidlech.

Fenylalaninhydroxyláza je enzym, který tělo používá k přeměně fenylalaninu na tyrosin, který tělo potřebuje k tvorbě neurotransmiterů, jako je adrenalin, norepinefrin a dopamin.

fenylketonurieje způsobena defektem v genu, který pomáhá vytvářet fenylalaninhydroxylázu. Když tento enzym chybí, tělo nedokáže fenylalanin rozložit. To způsobuje nahromadění fenylalaninu v těle.

Děti jsou vyšetřovány na PKU krátce po narození. Včasná diagnostika a léčba, příznaky fenylketonurie může zmírnit a zabránit poškození mozku.

Jaké jsou příznaky fenylketonurie?

příznaky PKU se může pohybovat od mírné po těžkou. Nejtěžší forma tohoto onemocnění klasická fenylketonurie známý jako. 

Dítě s klasickou PKU se může prvních několik měsíců života jevit jako normální. Během této doby dítě fenyltonurii Pokud se neléčí, začnou se u něj objevovat následující příznaky:

– záchvaty

- Třásl se

– Nedostatečný růst

- Hyperaktivita

- ekzém kožní onemocnění jako např

- Zatuchlý zápach dechu, kůže nebo moči

fenylketonurie Pokud onemocnění není diagnostikováno při narození a léčba není zahájena rychle, může způsobit:

– Nevratné poškození mozku a mentální postižení v prvních měsících života

- Problémy s chováním a záchvaty u starších dětí

Méně závažná forma PKU se nazývá variantní PKU nebo non-PKU hyperfenylalaninémie. K tomu dochází, když má tělo dítěte příliš mnoho fenylalaninu.

Děti s touto formou onemocnění mohou mít pouze mírné příznaky, ale budou muset dodržovat speciální dietu, aby se zabránilo intelektuálnímu postižení.

Jakmile je zahájena specifická dieta a další nezbytná léčba, příznaky začnou ustupovat. Dieta s fenylketonuriíLidé, kteří správně zvládají revmatoidní artritidu, obvykle nevykazují žádné příznaky.

Co způsobuje fenylketonurii?

Fenylketonurie onemocněníje dědičný stav způsobený defektem genu PAH. Gen PAH pomáhá vytvářet fenylalaninhydroxylázu, enzym zodpovědný za rozklad fenylalaninu.

K nebezpečnému nahromadění fenylalaninu může dojít, když někdo jí potraviny s vysokým obsahem bílkovin, jako jsou vejce a maso.

Aby dítě zdědilo poruchu, musí mít oba rodiče vadnou verzi genu PAH. Pokud tento gen předá pouze jeden rodič, dítě nebude mít žádné příznaky, ale bude nositelem genu.

Typy fenylketonurie jsou následující;

Závažnost fenylketonurie se liší v závislosti na typu.

Klasická PKU

Nejtěžší forma poruchy se nazývá klasická PKU. Enzym potřebný k přeměně fenylalaninu chybí nebo je výrazně snížen, což má za následek vysoké hladiny fenylalaninu a vážné poškození mozku.

Méně závažné formy PKU

V mírných nebo středně těžkých formách si enzym zachovává některé ze svých funkcí, takže hladiny fenylalaninu nejsou tak vysoké, což snižuje riziko významného poškození mozku.

Pro většinu dětí s touto poruchou je však obtížné předcházet mentálnímu postižení a dalším komplikacím. dieta s fenylketonurií by měl následovat

Těhotenství a fenylketonurie

fenylketonurie Ženy, které jsou těhotné a otěhotní, jsou ohroženy jinou formou onemocnění zvaného mateřská PKU. 

ženy před a během těhotenství dieta s fenylketonuriíPokud nejsou správně dodržovány, hladiny fenylalaninu v krvi se mohou zvýšit a poškodit vyvíjející se plod nebo způsobit potrat.

Dokonce i ženy s méně závažnými formami PKU, dieta s fenylketonuriíNedodržení může ohrozit její nenarozené děti.

Děti narozené matkám s vysokou hladinou fenylalaninu jsou obvykle onemocnění fenylketonuriíNedědí. Pokud je ale hladina fenylalaninu v krvi matky během těhotenství vysoká, může to mít vážné následky. Mezi komplikace při narození patří:

- Nízká porodní váha

– Zpožděný vývoj

– abnormality obličeje

– Abnormálně malá hlava

– Srdeční vady a jiné srdeční problémy

– mentální handicap

– Problémy s chováním 

Jaké jsou rizikové faktory pro onemocnění fenylketonurií?

Rizikové faktory pro dědění fenylketonurie jsou:

Oba rodiče mají defektní gen, který způsobuje PKU

Dva rodiče musí předat jednu kopii defektního genu, aby se u jejich dítěte vyvinul tento stav.

být určitého etnika

Fenylketonurie onemocněníGenový defekt, který způsobuje revmatoidní artritidu, se liší podle etnické skupiny a u Afroameričanů je méně častý než u jiných etnických skupin.

Komplikace onemocnění fenylketonurie

neléčené onemocnění fenylketonuriímůže vést ke komplikacím u kojenců, dětí a dospělých s touto poruchou.

s fenylketonurií Pokud mají matky během těhotenství vysoké hladiny fenylalaninu v krvi, může dojít k vrozeným vadám plodu nebo k potratu.

neléčené onemocnění fenylketonurií může vést k:

– Nevratné poškození mozku a významné mentální postižení začínající v prvních měsících života

Neurologické problémy, jako jsou záchvaty a třes

– Problémy chování, emocionální a sociální problémy u starších dětí a dospělých

– Závažné zdravotní a vývojové problémy

Screening fenylketonurie

Test na fenylketonurii (PKU).

Lékař odebere několik kapek krve z patičky dítěte, aby otestoval PKU a další genetická onemocnění. Screeningový test se provádí, když je dítě staré jeden až dva dny a je stále v nemocnici.

Pro potvrzení počátečních výsledků lze provést další testování. Tyto testy hledají přítomnost mutace genu PAH, která způsobuje PKU. Tyto testy se obvykle provádějí šest týdnů po narození.

Pokud dítě nebo dospělý vykazuje známky PKU, jako je opoždění vývoje, lékař nařídí krevní test k potvrzení diagnózy. Tento test zahrnuje odběr vzorku krve a jeho analýzu na přítomnost enzymu potřebného k rozkladu fenylalaninu.

Léčba fenylketonurie

fenylketonurie Lidé s cukrovkou mohou zmírnit příznaky a předejít komplikacím dodržováním speciální diety a užíváním léků.

Dieta s fenylketonurií

Hlavním způsobem léčby PKU je speciální dieta, která omezuje potraviny obsahující fenylalanin. Děti s PKU mohou být kojeny.

Musí také konzumovat speciální formuli, obvykle známou jako Lofenalac. Když je dítě dost staré na to, aby mohlo jíst pevnou stravu, je důležité mu nedovolit jíst potraviny s vysokým obsahem bílkovin. Tyto potraviny jsou:

- Vejce

- Sýr

- Lískový oříšek

- Mléko

- Fazole

- Kuře

- Hovězí maso

- Ryba

Je důležité si uvědomit, že PKU jídelní plány se liší člověk od člověka. Lidé s PKU musí úzce spolupracovat s lékařem nebo dietologem, aby zajistili správnou rovnováhu živin a zároveň omezili příjem fenylalaninu.

Musí také sledovat hladiny fenylalaninu tím, že si vedou záznamy o množství fenylalaninu v potravinách, které během dne konzumují. 

lék

Léčba PKU Sapropterin (Kuvan) se používá pro Sapropterin pomáhá snižovat hladinu fenylalaninu.

Tento lék by měl být používán ve spojení s konkrétním plánem jídla PKU. Není však účinný pro každého s PKU. Je účinnější u dětí s mírnými případy PKU.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

V těchto případech je nutné vyhledat lékařskou pomoc:

novorozenci

Pokud rutinní novorozenecké screeningové testy prokážou, že dítě může mít PKU, dětský lékař bude chtít ihned zahájit dietní terapii, aby se předešlo dlouhodobým problémům.

ženy v plodném věku

Je zvláště důležité, aby ženy s anamnézou PKU navštívily lékaře před a během těhotenství a udržovaly dietu s PKU, aby se snížilo riziko, že vysoké hladiny fenylalaninu v krvi poškodí jejich nenarozené dítě.

Dospělí

Lidé s PKU nadále dostávají péči po celý život. Dospělí s PKU, kteří přestanou s PKU dietou v pubertě, by měli navštívit lékaře.

Návrat k dietě může zlepšit duševní fungování a chování a zpomalit poškození centrálního nervového systému, které může být důsledkem vysokých hladin fenylalaninu.

Ti s fenylketonurií;

Pacienti s fenylketonuriíkrátce po narození výživa fenylketonurií Pokud budou pečlivě dodržovat jeho plán, neměl by nastat žádný problém.

Při opožděné diagnóze a léčbě může dojít k poškození mozku. Může dojít k mentálnímu postižení. Neléčená PKU může mít za následek:

– Zpožděný vývoj

– Problémy s chováním a emoce

Neurologické problémy, jako je třes a záchvaty

Lze fenylketonurii předejít?

Fenylketonurie je genetický stav, nelze se proto vyhnout. U lidí, kteří plánují mít děti, však lze provést enzymatický test.

Tento enzymový test je krevní test, který může určit, zda někdo nese defektní gen, který způsobuje PKU. Test lze také provést během těhotenství pro screening nenarozených dětí na PKU.

fenylketonurie Pokud tak učiníte, můžete symptomům předcházet dodržováním pravidelného dietního plánu po celý život.