什么是苯丙酮尿症（PKU）？ 症状与治疗

苯丙酮尿症（PKU）这是一种罕见的遗传病，会导致体内称为苯丙氨酸的氨基酸堆积。 氨基酸是蛋白质的基础。 苯丙氨酸 在所有蛋白质和一些人造甜味剂中发现。

苯丙氨酸羟化酶是人体用来将苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶，人体需要这种酶来创建神经递质，例如肾上腺素，去甲肾上腺素和多巴胺。

苯丙酮尿症是由帮助产生苯丙氨酸羟化酶的基因缺陷引起的。 当这种酶缺失时，身体就不能分解苯丙氨酸。 这会导致苯丙氨酸在体内积聚。

婴儿出生后不久将接受北京大学的筛查。 早期诊断和治疗， 苯丙酮尿症的症状 它可以缓解和预防脑部损伤。

苯丙酮尿症的症状是什么？

北大症状 可以从轻微到严重。 这种疾病最严重的形式 经典苯丙酮尿症 被称为。 

患有典型 PKU 的婴儿在生命的最初几个月可能看起来很正常。 这期间宝宝 苯尿症 如果不及时治疗，他将开始出现以下症状：

癫痫发作

-发抖

增长不足

多动症

– 湿疹 皮肤疾病，例如

呼吸，皮肤或尿液发霉的气味

苯丙酮尿症 如果在出生时没有被诊断出并且没有迅速开始治疗，该疾病可能导致：

生命的前几个月不可逆转的脑损伤和精神残疾

年龄较大的儿童的行为问题和癫痫发作

不太严重的PKU形式称为变体PKU或非PKU高苯丙氨酸血症。 当婴儿体内的苯丙氨酸过多时，就会发生这种情况。

患有这种疾病的婴儿可能只会出现轻度的症状，但是他们需要遵循特殊的饮食习惯以避免精神障碍。

当开始某种饮食和其他必要的治疗时，症状开始消退。 苯丙酮尿症饮食正确管理自己的健康的人通常不会出现任何症状。

苯丙酮尿症是怎么引起的？

苯丙酮尿症是由PAH基因缺陷引起的遗传性疾病。 PAH基因有助于产生苯丙氨酸羟化酶，该酶负责苯丙氨酸的分解。

当某人吃鸡蛋和肉等高蛋白食物时，可能会发生苯丙氨酸的危险堆积。

为了让孩子遗传这种疾病，父母双方都必须有缺陷的PAH基因。 如果仅从一位父母那里传承该基因，那么孩子将不会有任何症状，但将成为该基因的携带者。

苯丙酮尿症类型如下；

苯丙酮尿症的严重程度因类型而异。

经典北大

这种疾病最严重的形式称为经典 PKU。 转化苯丙氨酸所需的酶缺失或严重减少，导致苯丙氨酸水平升高和严重的脑损伤。

不太严重的 PKU 形式

在轻度或中度形式下，该酶保留了其某些功能，因此苯丙氨酸水平不会那么高，从而降低了严重脑损伤的风险。

然而，大多数患有这种疾病的儿童发现很难预防智力障碍和其他并发症。 苯丙酮尿症饮食 应该遵循

怀孕和苯丙酮尿症

苯丙酮尿症 怀孕和怀孕的妇女有患另一种称为母体 PKU 的疾病的风险。 

怀孕前和怀孕期间的女性 苯丙酮尿症饮食如果没有正确遵循，血液苯丙氨酸水平可能会升高并伤害发育中的胎儿或导致流产。

即使是 PKU 较轻的女性， 苯丙酮尿症饮食不遵守可能会使他们未出生的孩子处于危险之中。

苯丙氨酸水平高的母亲所生的婴儿通常是 苯丙酮尿症他们不继承。 但是，如果母亲在怀孕期间血液中的苯丙氨酸水平很高，则会产生严重的后果。 出生时的并发症包括：

出生体重低

– 延迟开发

– 面部异常

– 异常小头

– 心脏缺陷和其他心脏问题

– 精神障碍

– 行为问题 

苯丙酮尿症的危险因素是什么？

遗传苯丙酮尿症的危险因素是：

父母双方都有导致PKU的缺陷基因

两位父母必须将缺陷基因的一份拷贝传递给他们的孩子才能发展成这种疾病。

有特定的种族

苯丙酮尿症导致类风湿性关节炎的基因缺陷因种族而异，在非裔美国人中比其他种族少见。

苯丙酮尿症并发症

未经处理 苯丙酮尿症可导致患有该疾病的婴儿、儿童和成人出现并发症。

伴有苯丙酮尿症 当母亲在怀孕期间血液苯丙氨酸水平高时，可能会发生胎儿出生缺陷或流产。

未经处理 苯丙酮尿症 可导致：

– 在生命的最初几个月开始出现不可逆的脑损伤和严重的智力障碍

神经系统问题，如癫痫发作和震颤

– 年龄较大的儿童和成人的行为、情绪和社会问题

– 主要的健康和发育问题

苯丙酮尿症筛查

苯丙酮尿症（PKU）测试

医生从婴儿的脚后跟吸了几滴血，以检测PKU和其他遗传疾病。 婴儿一到两天大且仍在医院时，才进行筛查测试。

可以进行其他测试以确认初步结果。 这些测试寻找导致PKU的PAH基因突变的存在。 这些测试通常在出生后六周进行。

如果儿童或成人出现PKU迹象，例如发育迟缓，医生将下令进行血液检查以确认诊断。 该测试包括采集血液样本并分析其是否存在分解苯丙氨酸所需的酶。

苯丙酮尿症治疗

苯丙酮尿症 糖尿病患者可以通过遵循特殊饮食和服药来缓解症状并预防并发症。

苯丙酮尿症饮食

治疗PKU的主要方法是通过特殊饮食来限制含苯丙氨酸的食物。 患有PKU的婴儿可以母乳喂养。

他们还需要食用一种称为Lofenalac的特殊配方。 当婴儿大到可以吃固体食物时，有必要避免让他们吃蛋白质含量高的食物。 这些食物是：

- 蛋

起司

-榛子

- 牛奶

- 豆子

- 鸡

- 牛肉

-鱼

请务必注意，PKU用餐计划因人而异。 患有苯丙酮尿症的人需要与医生或营养师密切合作，以维持适当的营养平衡，同时限制苯丙氨酸的摄入。

他们还必须通过记录全天所吃食物中苯丙氨酸的含量来监测苯丙氨酸的水平。 

药物

PKU治疗 沙丙蝶呤 (Kuvan) 用于沙丙蝶呤有助于降低苯丙氨酸水平。

该药物应与特定的北大膳食计划结合使用。 但是，它不适用于每个有PKU的人。 对患有轻度PKU的儿童更有效。

什么时候去看医生

在这些情况下，有必要寻求医疗帮助：

新生儿

如果常规新生儿筛查测试显示婴儿可能患有 PKU，孩子的医生会希望立即开始饮食治疗，以防止出现长期问题。

育龄妇女

对于有 PKU 病史的女性来说，在怀孕前和怀孕期间去看医生并保持 PKU 饮食以降低高血苯丙氨酸水平对未出生婴儿造成伤害的风险尤为重要。

成年人

PKU 患者终生都在接受护理。 在青春期停止 PKU 饮食的 PKU 成人应该去看医生。

恢复饮食可以改善心理功能和行为，并减缓高苯丙氨酸水平对中枢神经系统的损害。

苯丙酮尿症患者；

苯丙酮尿症患者出生后不久 苯丙酮尿症营养 如果他们严格遵守他的计划，那就没有问题。

延迟诊断和治疗可能会导致脑损伤。 可能会出现智力低下。 未经处理的PKU可能导致以下后果：

开发延迟

行为和情绪问题

神经系统问题，例如震颤和癫痫发作

苯丙酮尿症可以预防吗？

苯丙酮尿症是遗传病因此，这是不可避免的。 但是，可以对计划生育的人进行酶实验。

该酶测定法是一项血液测试，可以确定是否有人携带导致PKU的缺陷基因。 该测试也可以在怀孕期间进行，以筛查未出生婴儿的PKU。

苯丙酮尿症 如果有的话，可以通过一生定期的饮食计划来避免症状。