Kini Phenylketonuria (PKU)? Awọn aami aisan ati Itọju

Phenylketonuria (PKU)jẹ ipo jiini ti o ṣọwọn ti o fa amino acid ti a pe ni phenylalanine lati dagba ninu ara. Amino acids jẹ awọn bulọọki ile ti amuaradagba. Phenylalanine O wa ninu gbogbo awọn ọlọjẹ ati diẹ ninu awọn adun atọwọda.

Phenylalanine hydroxylase jẹ enzymu ti ara nlo lati yi phenylalanine pada si tyrosine, eyiti ara nilo lati ṣẹda awọn neurotransmitters bii efinifirini, norẹpinẹpirini, ati dopamine.

Phenylketonuriati ṣẹlẹ nipasẹ abawọn kan ninu jiini ti o ṣe iranlọwọ lati ṣẹda phenylalanine hydroxylase. Nigbati enzymu yii ba sonu, ara ko le fọ phenylalanine lulẹ. Eyi mu ki phenylalanine dagba ninu ara.

A ṣe ayẹwo awọn ọmọde fun PKU ni kete lẹhin ibimọ. Imọ aisan ati itọju ni kutukutu, awọn aami aisan phenylketonuria le dinku ati ṣe idiwọ ibajẹ ọpọlọ.

Kini Awọn aami aisan ti Phenylketonuria?

Awọn aami aisan PKU le wa lati ìwọnba si àìdá. Awọn julọ àìdá fọọmu ti yi arun kilasika phenylketonuria mọ bi. 

Ọmọ ti o ni PKU Ayebaye le han deede fun awọn oṣu diẹ akọkọ ti igbesi aye. Ni akoko yii ọmọ naa phenyltonuria Ti ko ba ni itọju, yoo bẹrẹ sii ni idagbasoke awọn aami aisan wọnyi:

– imulojiji

– gbigbọn

– Insufficient idagbasoke

– Hyperactivity

- Àléfọ arun ara bi

- Musty wònyí ti ìmí, ara tabi ito

Phenylketonuria Ti ko ba ṣe ayẹwo ni ibimọ ati itọju ko bẹrẹ ni kiakia, arun na le fa:

- Ibajẹ ọpọlọ ti ko ni iyipada ati ailera ọgbọn ni awọn oṣu diẹ akọkọ ti igbesi aye

- Awọn iṣoro ihuwasi ati awọn ijagba ni awọn ọmọde agbalagba

Fọọmu ti ko lagbara ti PKU ni a pe ni iyatọ PKU tabi ti kii ṣe PKU hyperphenylalaninemia. Eyi maa nwaye nigbati ara ọmọ ba ni phenylalanine pupọju.

Awọn ọmọde ti o ni iru aisan yii le ni awọn aami aisan kekere nikan, ṣugbọn wọn yoo nilo lati tẹle ounjẹ pataki kan lati yago fun awọn ailera ọgbọn.

Ni kete ti ounjẹ kan pato ati awọn itọju pataki miiran ti bẹrẹ, awọn aami aisan bẹrẹ lati dinku. Phenylketonuria ounjẹAwọn eniyan ti o ṣakoso arthritis rheumatoid ni deede nigbagbogbo ko ṣe afihan eyikeyi awọn ami aisan.

Kini o fa Phenylketonuria?

Phenylketonuria arunjẹ ipo ti a jogun ti o ṣẹlẹ nipasẹ abawọn ninu jiini PAH. Jiini PAH ṣe iranlọwọ lati ṣẹda phenylalanine hydroxylase, henensiamu lodidi fun didenukole ti phenylalanine.

Ikojọpọ ti o lewu ti phenylalanine le waye nigbati ẹnikan ba jẹ ounjẹ amuaradagba giga bi ẹyin ati ẹran.

Fun ọmọde lati jogun rudurudu naa, awọn obi mejeeji gbọdọ ni ẹya aibuku ti jiini PAH. Ti obi kan ba kọja lori apilẹṣẹ yii, ọmọ naa kii yoo ni awọn ami aisan eyikeyi, ṣugbọn yoo jẹ ti ngbe ti jiini.

Awọn oriṣi Phenylketonuria jẹ bi atẹle;

Iwọn ti phenylketonuria yatọ da lori iru.

PKU Ayebaye

Ọna ti o buru julọ ti rudurudu naa ni a pe ni PKU Ayebaye. Enzymu ti a nilo lati yi iyipada phenylalanine pada tabi dinku pupọ, ti o fa awọn ipele giga ti phenylalanine ati ibajẹ ọpọlọ nla.

Awọn fọọmu ti o nira ti PKU

Ni awọn fọọmu kekere tabi iwọntunwọnsi, enzymu naa da duro diẹ ninu awọn iṣẹ rẹ, nitorinaa awọn ipele phenylalanine ko ga ju, dinku eewu ti ibajẹ ọpọlọ pataki.

Sibẹsibẹ, ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni iṣoro naa ni o ṣoro lati ṣe idiwọ ailera ọgbọn ati awọn ilolu miiran. ounjẹ phenylketonuria yẹ ki o tẹle

Oyun ati Phenylketonuria

Phenylketonuria Awọn obinrin ti o loyun ti o loyun wa ninu ewu fun iru ipo miiran ti a pe ni PKU iya. 

obinrin ṣaaju ati nigba oyun ounjẹ phenylketonuriaTi wọn ko ba tẹle wọn daradara, awọn ipele phenylalanine ẹjẹ le dide ki o ṣe ipalara fun ọmọ inu oyun ti ndagba tabi fa iṣẹyun.

Paapaa awọn obinrin ti o ni awọn fọọmu ti ko nira ti PKU, ounjẹ phenylketonuriaIkuna lati ni ibamu le fi awọn ọmọ inu wọn sinu ewu.

Awọn ọmọ ti a bi si awọn iya ti o ni awọn ipele phenylalanine giga jẹ igbagbogbo phenylketonuria arunWon o jogun. Sibẹsibẹ, ti ipele ẹjẹ iya ti phenylalanine ba ga lakoko oyun, o le ni awọn abajade to ṣe pataki. Awọn ilolu nigba ibimọ pẹlu:

– Kekere ibi àdánù

– Idaduro idagbasoke

– awọn ajeji oju

– Aiṣedeede kekere ori

- Awọn abawọn ọkan ati awọn iṣoro ọkan miiran

– opolo handicap

- Awọn iṣoro ihuwasi 

Kini Awọn Okunfa Ewu fun Arun Phenylketonuria?

Awọn okunfa ewu fun jogun phenylketonuria ni:

Awọn obi mejeeji ni jiini ti o ni abawọn ti o fa PKU

Awọn obi meji gbọdọ fi ẹda kan ti jiini ti o ni abawọn fun ọmọ wọn lati ṣe idagbasoke ipo naa.

ni eya kan pato

Phenylketonuria arunÀbùkù apilẹ̀ àbùdá tí ń fa arthritis rheumatoid yatọ nipasẹ ẹgbẹ ẹya ati pe ko wọpọ ni Afirika-Amẹrika ju ni awọn ẹgbẹ ẹya miiran.

Awọn ilolu Arun Phenylketonuria

ti ko ni itọju phenylketonuria arunle ja si awọn ilolu ninu awọn ọmọde, awọn ọmọde, ati awọn agbalagba ti o ni iṣoro naa.

pẹlu phenylketonuria Nigbati awọn iya ba ni awọn ipele phenylalanine ẹjẹ ti o ga nigba oyun, awọn abawọn ibi ọmọ inu oyun tabi oyun le waye.

ti ko ni itọju phenylketonuria arun le ja si:

- Ibajẹ ọpọlọ ti ko yipada ati ailagbara ọgbọn ti o bẹrẹ ni awọn oṣu diẹ akọkọ ti igbesi aye

Awọn iṣoro nipa iṣan bii ijagba ati iwariri

- Awọn iṣoro ihuwasi, ẹdun ati awujọ ni awọn ọmọde ati awọn agbalagba agbalagba

- Ilera nla ati awọn ọran idagbasoke

Ṣiṣayẹwo Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) Idanwo

Dókítà náà máa ń gba ìwọ̀nba ẹ̀jẹ̀ díẹ̀ lára ​​ọmọ náà ní gìgísẹ̀ láti ṣe àyẹ̀wò PKU àti àwọn àrùn àbùdá mìíràn. Idanwo ayẹwo ni a ṣe nigbati ọmọ ba wa ni ọjọ kan si ọjọ meji ti o tun wa ni ile-iwosan.

Awọn idanwo afikun le ṣee ṣe lati jẹrisi awọn abajade akọkọ. Awọn idanwo wọnyi n wa wiwa ti iyipada pupọ PAH ti o fa PKU. Awọn idanwo wọnyi maa n ṣe ọsẹ mẹfa lẹhin ibimọ.

Ti ọmọde tabi agbalagba ba fihan awọn ami ti PKU, gẹgẹbi awọn idaduro idagbasoke, dokita yoo paṣẹ idanwo ẹjẹ lati jẹrisi ayẹwo. Idanwo yii jẹ gbigba ayẹwo ẹjẹ ati itupalẹ rẹ fun wiwa ti enzymu ti o nilo lati fọ phenylalanine lulẹ.

Phenylketonuria itọju

Phenylketonuria Awọn eniyan ti o ni àtọgbẹ le yọkuro awọn aami aisan ati dena awọn ilolu nipa titẹle ounjẹ pataki kan ati gbigba oogun.

Ounjẹ Phenylketonuria

Ọna akọkọ lati tọju PKU jẹ pẹlu ounjẹ pataki kan ti o ṣe opin awọn ounjẹ ti o ni phenylalanine. Awọn ọmọde ti o ni PKU le jẹ fun ọmu.

Wọn gbọdọ tun jẹ agbekalẹ pataki kan, ti a mọ ni Lofenalac. Nigbati ọmọ ba dagba to lati jẹ awọn ounjẹ to lagbara, o ṣe pataki lati yago fun gbigba wọn laaye lati jẹ ounjẹ ti o ni amuaradagba. Awọn ounjẹ wọnyi ni:

- Ẹyin

- Warankasi

- Hazelnut

- Wara

- Awọn ewa

- Adiẹ

- Eran malu

- Awọn ẹja

O ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe awọn ero ounjẹ PKU yatọ lati eniyan si eniyan. Awọn eniyan ti o ni PKU nilo lati ṣiṣẹ ni pẹkipẹki pẹlu dokita kan tabi onijẹẹmu lati rii daju iwọntunwọnsi to dara ti awọn ounjẹ lakoko ti o dinku gbigbemi ti phenylalanine.

Wọn tun ni lati ṣe atẹle awọn ipele phenylalanine nipa titọju awọn igbasilẹ ti iye phenylalanine ninu awọn ounjẹ ti wọn jẹ ni gbogbo ọjọ. 

oògùn

PKU itọju Sapropterin (Kuvan) ni a lo fun Sapropterin ṣe iranlọwọ lati dinku awọn ipele phenylalanine.

Oogun yii yẹ ki o lo ni apapo pẹlu ero ounjẹ PKU kan pato. Sibẹsibẹ, ko munadoko fun gbogbo eniyan pẹlu PKU. O munadoko diẹ sii ni awọn ọmọde pẹlu awọn ọran kekere ti PKU.

Nigbawo ni o yẹ ki o wo dokita kan?

Ni awọn ọran wọnyi, o jẹ dandan lati wa iranlọwọ iṣoogun: +

omo tuntun

Ti awọn idanwo ayẹwo ọmọ tuntun ti o ṣe deede fihan pe ọmọ le ni PKU, dokita ọmọ yoo fẹ lati bẹrẹ itọju ijẹẹmu lẹsẹkẹsẹ lati yago fun awọn iṣoro igba pipẹ.

obinrin ti ibimọ ori

O ṣe pataki paapaa fun awọn obinrin ti o ni itan-akọọlẹ PKU lati rii dokita kan ṣaaju ati lakoko oyun ati ṣetọju ounjẹ PKU lati dinku eewu pe awọn ipele phenylalanine ti ẹjẹ giga yoo ṣe ipalara fun ọmọ ti ko bi wọn.

Awon agba

Awọn eniyan pẹlu PKU tẹsiwaju lati gba itọju jakejado aye wọn. Awọn agbalagba ti o ni PKU ti o da ounjẹ PKU duro ni akoko balaga yẹ ki o wo dokita kan.

Lilọ pada si ounjẹ le ṣe ilọsiwaju iṣẹ-ṣiṣe ọpọlọ ati ihuwasi ati fa fifalẹ ibajẹ si eto aifọkanbalẹ aarin ti o le ja lati awọn ipele phenylalanine giga.

Awọn ti o ni phenylketonuria;

Awọn alaisan PhenylketonuriaKó lẹhin ibi phenylketonuria ounje Ti wọn ba tẹle ilana rẹ ni pẹkipẹki, ko yẹ ki o jẹ iṣoro.

Nigbati ayẹwo ati itọju ba da duro, ibajẹ ọpọlọ le waye. Ailabawọn ọpọlọ le ṣẹlẹ. PKU ti ko ni itọju le ja si:

– Idaduro idagbasoke

- Awọn iṣoro ihuwasi ati ẹdun

Awọn iṣoro nipa iṣan bii iwariri ati ijagba

Njẹ Phenylketonuria le ṣe idiwọ?

Phenylketonuria jẹ ipo jiini, nitorina ko le yee. Sibẹsibẹ, idanwo enzymu le ṣee ṣe fun awọn eniyan ti n gbero lati ni awọn ọmọde.

Iwadii enzymu yii jẹ idanwo ẹjẹ ti o le pinnu boya ẹnikan ba gbe jiini ti o ni abawọn ti o fa PKU. Idanwo naa tun le ṣee ṣe lakoko oyun lati ṣayẹwo awọn ọmọ ti a ko bi fun PKU.

Phenylketonuria Ti o ba ṣe bẹ, o le ṣe idiwọ awọn aami aisan nipa titẹle eto ounjẹ deede ni gbogbo igbesi aye rẹ.