Що таке фенілкетонурія (ФКУ)? Симптоми та лікування

Фенілкетонурія (ФКУ)це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє накопичення в організмі амінокислоти під назвою фенілаланін. Амінокислоти є будівельними блоками білка. фенілаланін Він міститься у всіх білках і деяких штучних підсолоджувачах.

Фенілаланін гідроксилаза - це фермент, який організм використовує для перетворення фенілаланіну в тирозин, який потрібен організму для створення нейромедіаторів, таких як адреналін, норадреналін і дофамін.

Фенілкетонуріявикликається дефектом гена, який допомагає створювати фенілаланін гідроксилазу. Коли цей фермент відсутній, організм не може розщепити фенілаланін. Це викликає накопичення фенілаланіну в організмі.

Немовлята обстежуються на ФКУ невдовзі після народження. Рання діагностика та лікування, симптоми фенілкетонурії може полегшити і запобігти пошкодженню мозку.

Які симптоми фенілкетонурії?

Симптоми ФКУ може варіюватися від легкого до важкого. Найважча форма цього захворювання класична фенілкетонурія відомий як. 

Дитина з класичним ФКУ може виглядати нормальною протягом перших кількох місяців життя. За цей час дитина фенілтонурія Якщо його не лікувати, у нього почнуть розвиватися такі симптоми:

Судоми

- Тремтіння

Недостатнє зростання

– Гіперактивність

- екзема шкірні захворювання, такі як

- Затхлий запах з дихання, шкіри або сечі

Фенілкетонурія Якщо не діагностувати при народженні і не почати лікування швидко, хвороба може викликати:

– Необоротне ураження головного мозку та інтелектуальна недостатність у перші місяці життя

- Проблеми в поведінці та судоми у дітей старшого віку

Менш важка форма ФКУ називається варіантною ФКУ або гіперфенілаланінемією без ФКУ. Це відбувається, коли в організмі дитини надто багато фенілаланіну.

Немовлята з цією формою захворювання можуть мати лише легкі симптоми, але їм потрібно буде дотримуватися спеціальної дієти, щоб уникнути інтелектуальної недостатності.

Як тільки розпочато конкретну дієту та інші необхідні методи лікування, симптоми починають спадати. Дієта при фенілкетонуріїЛюди, які правильно лікують ревматоїдний артрит, зазвичай не мають жодних симптомів.

Що викликає фенілкетонурію?

Хвороба фенілкетонуріяє спадковим станом, спричиненим дефектом гена PAH. Ген PAH допомагає створювати фенілаланін гідроксилазу, фермент, що відповідає за розщеплення фенілаланіну.

Небезпечне накопичення фенілаланіну може статися, коли хтось їсть продукти з високим вмістом білка, як-от яйця та м’ясо.

Щоб дитина успадкувала розлад, обидва батьки повинні мати дефектну версію гена ПАГ. Якщо тільки один з батьків передає цей ген, дитина не матиме жодних симптомів, але буде носієм гена.

Типи фенілкетонурії наступні;

Ступінь тяжкості фенілкетонурії залежить від типу.

Класичний ФКУ

Найважча форма розладу називається класичною ФКУ. Фермент, необхідний для перетворення фенілаланіну, відсутній або сильно знижений, що призводить до високого рівня фенілаланіну та серйозних пошкоджень мозку.

Менш важкі форми ФКУ

У легких або помірних формах фермент зберігає деякі свої функції, тому рівень фенілаланіну не такий високий, що знижує ризик значних пошкоджень мозку.

Однак більшості дітей з цим розладом важко запобігти розумовій недостатності та іншим ускладненням. дієта при фенілкетонурії слід слідувати

Вагітність і фенілкетонурія

Фенілкетонурія Вагітні та вагітні жінки піддаються ризику розвитку іншої форми захворювання, що називається материнською ФКУ. 

жінки до і під час вагітності дієта при фенілкетонуріїЯкщо їх не дотримуватися належним чином, рівень фенілаланіну в крові може підвищитися і нашкодити плоду, що розвивається, або викликати викидень.

Навіть жінки з менш важкими формами ФКУ, дієта при фенілкетонуріїНедотримання цього може поставити під загрозу її ненароджених дітей.

Діти, народжені від матерів з високим рівнем фенілаланіну, зазвичай хвороба фенілкетонуріїВони не успадковують. Однак, якщо рівень фенілаланіну в крові матері високий під час вагітності, це може мати серйозні наслідки. Ускладнення при народженні включають:

Низька вага при народженні

– Затримка розвитку

- аномалії обличчя

– Аномально маленька голова

– Вади серця та інші проблеми з серцем

- розумова вада

– Проблеми в поведінці 

Які фактори ризику захворювання фенілкетонурією?

Факторами ризику успадкування фенілкетонурії є:

Обидва батьки мають дефектний ген, який викликає ФКУ

Двоє батьків повинні передати одну копію дефектного гена, щоб у їхньої дитини розвинувся стан.

бути певної етнічної приналежності

Хвороба фенілкетонуріяГенний дефект, який викликає ревматоїдний артрит, варіюється в залежності від етнічної групи і зустрічається рідше в афроамериканців, ніж в інших етнічних групах.

Ускладнення хвороби фенілкетонурії

необроблений хвороба фенілкетонуріїможе призвести до ускладнень у немовлят, дітей та дорослих із захворюванням.

з фенілкетонурією Коли у матері під час вагітності високий рівень фенілаланіну в крові, можуть виникнути вроджені дефекти плода або викидень.

необроблений хвороба фенілкетонурії може призвести до:

– Необоротне ураження головного мозку та значна інтелектуальна недостатність, що починаються в перші місяці життя

Неврологічні проблеми, такі як судоми та тремор

– Поведінкові, емоційні та соціальні проблеми у дітей старшого віку та дорослих

– Основні проблеми зі здоров’ям та розвитком

Скринінг на фенілкетонурію

Тест на фенілкетонурію (ФКУ).

Лікар бере кілька крапель крові з п’яти дитини, щоб перевірити на ФКУ та інші генетичні захворювання. Скринінговий тест проводиться, коли дитині виповнилося один-два дні, і вона все ще знаходиться в лікарні.

Для підтвердження початкових результатів можуть бути проведені додаткові тести. Ці тести визначають наявність мутації гена PAH, що викликає ФКУ. Ці тести зазвичай роблять через шість тижнів після народження.

Якщо у дитини або дорослого виявляються ознаки ФКУ, наприклад, затримка розвитку, лікар призначить аналіз крові для підтвердження діагнозу. Цей тест передбачає взяття зразка крові та аналіз на наявність ферменту, необхідного для розщеплення фенілаланіну.

Лікування фенілкетонурії

Фенілкетонурія Люди з цукровим діабетом можуть полегшити симптоми та запобігти ускладненням, дотримуючись спеціальної дієти та приймаючи ліки.

Дієта при фенілкетонурії

Основним способом лікування ФКУ є спеціальна дієта, яка обмежує продукти, що містять фенілаланін. Немовлят з ФКУ можна годувати груддю.

Вони також повинні вживати спеціальну формулу, зазвичай відому як лофеналак. Коли дитина досить доросла, щоб їсти тверду їжу, важливо не дозволяти їй їсти їжу з високим вмістом білка. Ці продукти харчування:

- Яйце

Сир

- фундук

- молоко

- квасоля

- Курка

- яловичина

- Риба

Важливо зазначити, що плани харчування PKU відрізняються від людини до людини. Людям з ФКУ необхідно тісно співпрацювати з лікарем або дієтологом, щоб забезпечити належний баланс поживних речовин, одночасно обмежуючи споживання фенілаланіну.

Вони також повинні контролювати рівень фенілаланіну, ведучи записи про кількість фенілаланіну в продуктах, які вони їдять протягом дня. 

лікарський засіб

Лікування ФКУ Сапроптерин (Кувань) застосовують для Сапроптерин сприяє зниженню рівня фенілаланіну.

Цей лікарський засіб слід використовувати разом із специфічним планом харчування з ФКУ. Однак він не ефективний для всіх з ФКУ. Він більш ефективний у дітей із легкими випадками ФКУ.

Коли звертатися до лікаря

У таких випадках необхідно звернутися за медичною допомогою:

новонароджених

Якщо звичайні скринінгові тести новонароджених показують, що дитина може мати ФКУ, лікар дитини захоче негайно розпочати дієтотерапію, щоб запобігти довгостроковим проблемам.

жінки дітородного віку

Жінкам з ФКУ в анамнезі особливо важливо звертатися до лікаря до та під час вагітності та дотримуватися дієти з ФКУ, щоб зменшити ризик того, що високий рівень фенілаланіну в крові зашкодить їхній майбутній дитині.

Дорослі

Люди з ФКУ продовжують отримувати допомогу протягом усього життя. Дорослі з ФКУ, які припиняють дієту з ФКУ в період статевого дозрівання, повинні звернутися до лікаря.

Повернення до дієти може покращити психічне функціонування та поведінку, а також уповільнити пошкодження центральної нервової системи, яке може спричинити високий рівень фенілаланіну.

Хворі на фенілкетонурію;

Хворі на фенілкетонуріюнезабаром після народження харчування при фенілкетонурії Якщо вони ретельно дотримуються його плану, проблем виникнути не повинно.

При затримці діагностики та лікування може виникнути ураження мозку. Може виникнути психічна інвалідність. Нелікований ФКУ може призвести до:

– Затримка розвитку

– Поведінкові та емоційні проблеми

Неврологічні проблеми, такі як тремор і судоми

Чи можна запобігти фенілкетонурії?

Фенілкетонурія є генетичним захворюванням, тому не уникнути. Однак для людей, які планують мати дітей, можна зробити ферментний аналіз.

Цей ферментний аналіз є аналізом крові, який може визначити, чи є хтось несе дефектний ген, що викликає ФКУ. Тест також можна зробити під час вагітності для скринінгу ненароджених дітей на ФКУ.

Фенілкетонурія Якщо ви це зробите, ви можете запобігти симптомам, дотримуючись регулярного плану дієти протягом усього життя.