Phenylketonuria (PKU) ni nini? Dalili na Matibabu

Phenylketonuria (PKU)ni hali adimu ya kijenetiki ambayo husababisha asidi ya amino iitwayo phenylalanine kujikusanya mwilini. Asidi za amino ni nyenzo za ujenzi wa protini. Fenilalanini Inapatikana katika protini zote na baadhi ya utamu bandia.

Phenylalanine hydroxylase ni kimeng'enya ambacho mwili hutumia kubadilisha phenylalanine hadi tyrosine, ambayo mwili unahitaji kuunda neurotransmitters kama vile epinephrine, norepinephrine, na dopamine.

Phenylketonuriahusababishwa na kasoro katika jeni ambayo husaidia kuunda phenylalanine hydroxylase. Wakati enzyme hii inakosekana, mwili hauwezi kuvunja phenylalanine. Hii husababisha mkusanyiko wa phenylalanine mwilini.

Watoto wanachunguzwa PKU muda mfupi baada ya kuzaliwa. Utambuzi wa mapema na matibabu, dalili za phenylketonuria inaweza kupunguza na kuzuia uharibifu wa ubongo.

Dalili za Phenylketonuria ni nini?

Dalili za PKU inaweza kuanzia kali hadi kali. Aina kali zaidi ya ugonjwa huu phenylketonuria ya classical inayojulikana kama. 

Mtoto aliye na PKU ya kawaida anaweza kuonekana kuwa wa kawaida kwa miezi michache ya kwanza ya maisha. Wakati huu mtoto phenyltonuria Ikiwa haitatibiwa, ataanza kupata dalili zifuatazo:

- kifafa

- kutetemeka

- Ukuaji wa kutosha

- Kuhangaika

- Eczema magonjwa ya ngozi kama vile

- Harufu mbaya ya pumzi, ngozi au mkojo

Phenylketonuria Ikiwa haijatambuliwa wakati wa kuzaliwa na matibabu haijaanza haraka, ugonjwa unaweza kusababisha:

- Uharibifu wa ubongo usioweza kutenduliwa na ulemavu wa kiakili katika miezi michache ya kwanza ya maisha

- Matatizo ya tabia na kifafa kwa watoto wakubwa

Aina ya PKU kali kidogo inaitwa lahaja ya PKU au hyperphenylalaninemia isiyo ya PKU. Hii hutokea wakati mwili wa mtoto una phenylalanine nyingi.

Watoto wenye aina hii ya ugonjwa wanaweza kuwa na dalili ndogo tu, lakini watahitaji kufuata chakula maalum ili kuepuka ulemavu wa akili.

Mara tu chakula maalum na matibabu mengine muhimu yanapoanzishwa, dalili huanza kupungua. Chakula cha phenylketonuriaWatu wanaosimamia arthritis ya rheumatoid kwa kawaida hawaonyeshi dalili zozote.

Nini Husababisha Phenylketonuria?

Ugonjwa wa phenylketonuriani hali ya kurithi inayosababishwa na kasoro katika jeni ya PAH. Jeni ya PAH husaidia kuunda phenylalanine hydroxylase, kimeng'enya kinachohusika na kuvunjika kwa phenylalanine.

Mkusanyiko hatari wa phenylalanine unaweza kutokea mtu anapokula vyakula vyenye protini nyingi kama mayai na nyama.

Ili mtoto arithi ugonjwa huo, wazazi wote wawili lazima wawe na toleo lenye kasoro la jeni la PAH. Ikiwa mzazi mmoja tu atapita kwenye jeni hili, mtoto hatakuwa na dalili yoyote, lakini atakuwa carrier wa jeni.

Aina za phenylketonuria ni kama ifuatavyo;

Ukali wa phenylketonuria hutofautiana kulingana na aina.

PKU ya kawaida

Aina kali zaidi ya shida inaitwa PKU ya kawaida. Kimeng'enya kinachohitajika kubadilisha phenylalanine kinakosekana au kupunguzwa sana, na hivyo kusababisha viwango vya juu vya phenylalanine na uharibifu mkubwa wa ubongo.

Aina ndogo za PKU

Katika aina kali au wastani, kimeng'enya huhifadhi baadhi ya kazi zake, hivyo viwango vya phenylalanine si vya juu hivyo kupunguza hatari ya uharibifu mkubwa wa ubongo.

Hata hivyo, watoto wengi walio na ugonjwa huo wanaona vigumu kuzuia ulemavu wa akili na matatizo mengine. chakula cha phenylketonuria inapaswa kufuata

Mimba na Phenylketonuria

Phenylketonuria Wanawake ambao ni wajawazito na kupata mimba wako katika hatari ya aina nyingine ya hali inayoitwa PKU ya uzazi. 

wanawake kabla na wakati wa ujauzito chakula cha phenylketonuriaIkiwa hazitafuatwa ipasavyo, viwango vya phenylalanine katika damu vinaweza kupanda na kudhuru fetasi inayokua au kusababisha kuharibika kwa mimba.

Hata wanawake walio na aina zisizo kali za PKU, chakula cha phenylketonuriaKukosa kutii kunaweza kuwaweka watoto wao ambao hawajazaliwa katika hatari.

Watoto wanaozaliwa na mama walio na viwango vya juu vya phenylalanine ni kawaida ugonjwa wa phenylketonuriaHawarithi. Hata hivyo, ikiwa kiwango cha damu cha mama cha phenylalanine ni cha juu wakati wa ujauzito, inaweza kuwa na madhara makubwa. Matatizo wakati wa kuzaliwa ni pamoja na:

- Uzito mdogo wa kuzaliwa

- Kuchelewa kwa maendeleo

- kasoro za uso

- Kichwa kidogo kisicho kawaida

-Kasoro za moyo na matatizo mengine ya moyo

- ulemavu wa akili

- Matatizo ya tabia 

Je! Sababu za Hatari kwa Ugonjwa wa Phenylketonuria ni nini?

Sababu za hatari za kurithi phenylketonuria ni:

Wazazi wote wawili wana jeni yenye kasoro ambayo husababisha PKU

Wazazi wawili lazima wapitishe nakala moja ya jeni yenye kasoro ili mtoto wao apate hali hiyo.

kuwa na kabila maalum

Ugonjwa wa phenylketonuriaKasoro ya jeni inayosababisha ugonjwa wa baridi yabisi hutofautiana kulingana na kabila na haipatikani sana kwa Waamerika-Wamarekani kuliko makabila mengine.

Matatizo ya Ugonjwa wa Phenylketonuria

bila kutibiwa ugonjwa wa phenylketonuriainaweza kusababisha matatizo kwa watoto wachanga, watoto, na watu wazima wenye ugonjwa huo.

na phenylketonuria Wakati akina mama wana viwango vya juu vya phenylalanine katika damu wakati wa ujauzito, kasoro za kuzaliwa kwa fetasi au kuharibika kwa mimba kunaweza kutokea.

bila kutibiwa ugonjwa wa phenylketonuria inaweza kusababisha:

- Uharibifu wa ubongo usioweza kutenduliwa na ulemavu mkubwa wa kiakili unaoanza katika miezi michache ya kwanza ya maisha

Matatizo ya mfumo wa neva kama vile kifafa na kutetemeka

- Matatizo ya kitabia, kihisia na kijamii kwa watoto wakubwa na watu wazima

- Masuala muhimu ya kiafya na maendeleo

Uchunguzi wa Phenylketonuria

Mtihani wa Phenylketonuria (PKU).

Daktari huchukua matone machache ya damu kutoka kwa kisigino cha mtoto ili kupima PKU na magonjwa mengine ya maumbile. Uchunguzi wa uchunguzi unafanywa wakati mtoto ana umri wa siku moja hadi mbili na bado yuko hospitali.

Jaribio la ziada linaweza kufanywa ili kuthibitisha matokeo ya awali. Majaribio haya hutafuta uwepo wa mabadiliko ya jeni PAH ambayo husababisha PKU. Vipimo hivi kawaida hufanywa wiki sita baada ya kuzaliwa.

Ikiwa mtoto au mtu mzima anaonyesha dalili za PKU, kama vile ucheleweshaji wa maendeleo, daktari ataagiza mtihani wa damu ili kuthibitisha utambuzi. Kipimo hiki kinahusisha kuchukua sampuli ya damu na kuichanganua kwa uwepo wa kimeng'enya kinachohitajika kuvunja phenylalanine.

Matibabu ya Phenylketonuria

Phenylketonuria Watu wenye kisukari wanaweza kupunguza dalili na kuzuia matatizo kwa kufuata mlo maalum na kutumia dawa.

Chakula cha Phenylketonuria

Njia kuu ya kutibu PKU ni kwa lishe maalum ambayo hupunguza vyakula vyenye phenylalanine. Watoto walio na PKU wanaweza kunyonyeshwa.

Lazima pia watumie fomula maalum, kwa kawaida inayojulikana kama Lofenalac. Mtoto anapokuwa na umri wa kutosha kula vyakula vizito, ni muhimu kuepuka kumruhusu kula vyakula vyenye protini nyingi. Vyakula hivi ni:

- Yai

- Jibini

- Hazelnut

- Maziwa

- Maharage

- Kuku

- Nyama ya ng'ombe

- Samaki

Ni muhimu kutambua kwamba mipango ya chakula cha PKU inatofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Watu walio na PKU wanahitaji kufanya kazi kwa karibu na daktari au mtaalamu wa lishe ili kuhakikisha uwiano sahihi wa virutubishi huku wakipunguza ulaji wao wa phenylalanine.

Pia wanapaswa kufuatilia viwango vya phenylalanine kwa kuweka kumbukumbu za kiasi cha phenylalanine katika vyakula wanavyokula siku nzima. 

madawa ya kulevya

Matibabu ya PKU Sapropterin (Kuvan) hutumiwa kwa Sapropterin husaidia kupunguza viwango vya phenylalanine.

Dawa hii inapaswa kutumika pamoja na mpango maalum wa chakula cha PKU. Hata hivyo, haifai kwa kila mtu aliye na PKU. Inafaa zaidi kwa watoto walio na matukio madogo ya PKU.

Unapaswa kuona daktari lini?

Katika kesi hii, ni muhimu kutafuta msaada wa matibabu:

watoto wachanga

Ikiwa uchunguzi wa kawaida wa uchunguzi wa watoto wachanga unaonyesha kwamba mtoto anaweza kuwa na PKU, daktari wa mtoto atataka kuanza matibabu ya chakula mara moja ili kuzuia matatizo ya muda mrefu.

wanawake wa umri wa kuzaa

Ni muhimu sana kwa wanawake walio na historia ya PKU kumuona daktari kabla na wakati wa ujauzito na kudumisha lishe ya PKU ili kupunguza hatari kwamba viwango vya juu vya phenylalanine katika damu vitamdhuru mtoto wao ambaye hajazaliwa.

Watu wazima

Watu wenye PKU wanaendelea kupata huduma katika maisha yao yote. Watu wazima walio na PKU ambao huacha lishe ya PKU wakati wa kubalehe wanapaswa kumuona daktari.

Kurudi kwenye lishe kunaweza kuboresha utendaji wa kiakili na tabia na kupunguza kasi ya uharibifu wa mfumo mkuu wa neva unaoweza kutokana na viwango vya juu vya phenylalanine.

Wale walio na phenylketonuria;

Wagonjwa wa phenylketonuriamuda mfupi baada ya kuzaliwa lishe ya phenylketonuria Ikiwa watafuata mpango wake kwa karibu, kusiwe na shida.

Wakati uchunguzi na matibabu ni kuchelewa, uharibifu wa ubongo unaweza kutokea. Ulemavu wa akili unaweza kutokea. PKU isiyotibiwa inaweza kusababisha:

- Kuchelewa kwa maendeleo

- Matatizo ya kitabia na kihisia

Matatizo ya mfumo wa neva kama vile kutetemeka na kifafa

Phenylketonuria inaweza kuzuiwa?

Phenylketonuria ni hali ya maumbile, kwa hiyo haiwezi kuepukika. Hata hivyo, uchunguzi wa kimeng'enya unaweza kufanywa kwa watu wanaopanga kupata watoto.

Kipimo hiki cha kimeng'enya ni kipimo cha damu ambacho kinaweza kubainisha ikiwa mtu amebeba jeni yenye kasoro inayosababisha PKU. Kipimo kinaweza pia kufanywa wakati wa ujauzito ili kuwachunguza watoto ambao hawajazaliwa kwa PKU.

Phenylketonuria Ikiwa utafanya hivyo, unaweza kuzuia dalili kwa kufuata mpango wa kawaida wa chakula katika maisha yako yote.