Ce este fenilcetonuria (PKU)? Simptome și tratament

Fenilcetonurie (PKU)este o afecțiune genetică rară care determină acumularea în organism a unui aminoacid numit fenilalanină. Aminoacizii sunt elementele constitutive ale proteinelor. fenilalanină găsit în toate proteinele și în unele îndulcitori artificiali.

Fenilalanina hidroxilaza este o enzimă pe care organismul o folosește pentru a transforma fenilalanina în tirozină, de care organismul are nevoie pentru a crea neurotransmițători precum epinefrină, norepinefrină și dopamină.

Fenilcetonurieeste cauzată de un defect al genei care ajută la crearea fenilalaninei hidroxilazei. Atunci când această enzimă lipsește, organismul nu poate descompune fenilalanina. Acest lucru provoacă o acumulare de fenilalanină în organism.

Bebelușii sunt examinați pentru PKU la scurt timp după naștere. Diagnostic și tratament precoce, simptome ale bolii fenilcetonuriei poate atenua și preveni afectarea creierului.

Care sunt simptomele fenilcetonuriei?

Simptome PKU poate varia de la ușoară la severă. Cea mai severă formă a acestei boli fenilcetonurie clasică cunoscut ca. 

Un copil cu PKU clasic poate părea normal în primele câteva luni de viață. În acest timp copilul feniltonurie Dacă nu este tratat, el va începe să dezvolte următoarele simptome:

Convulsii

- Tremurător

Creștere insuficientă

Hiperactivitate

- eczemă boli de piele precum

Miros puternic de respirație, piele sau urină

Fenilcetonurie Dacă nu este diagnosticată la naștere și tratamentul nu începe rapid, boala poate provoca:

Leziuni ireversibile ale creierului și dizabilități mintale în primele câteva luni de viață

Probleme de comportament și convulsii la copiii mai mari

O formă mai puțin severă de PKU se numește variantă PKU sau hiperfenilalaninemie non-PKU. Acest lucru se întâmplă atunci când există prea multă fenilalanină în corpul bebelușului.

Bebelușii cu această formă de boală pot avea doar simptome ușoare, dar vor trebui să urmeze o dietă specială pentru a evita dizabilitățile mentale.

Când se inițiază o anumită dietă și alte tratamente necesare, simptomele încep să dispară. Dieta cu fenilcetonurieOamenii care își gestionează sănătatea în mod corespunzător nu prezintă de obicei niciun simptom.

Ce cauzează fenilcetonuria?

Boala fenilcetonurieiEste o afecțiune moștenită cauzată de un defect al genei PAH. Gena PAH ajută la crearea fenilalaninei hidroxilazei, enzima responsabilă de descompunerea fenilalaninei.

O acumulare periculoasă de fenilalanină poate apărea atunci când cineva mănâncă alimente bogate în proteine, cum ar fi ouă și carne.

Ambii părinți trebuie să aibă o versiune defectă a genei PAH pentru ca copilul să moștenească tulburarea. Dacă această genă este transmisă de la un singur părinte, copilul nu va avea simptome, ci va fi purtătorul genei.

Tipurile de fenilcetonurie sunt după cum urmează;

Severitatea fenilcetonuriei variază în funcție de tip.

PKU clasic

Cea mai severă formă a tulburării se numește PKU clasic. Enzima necesară pentru conversia fenilalaninei lipsește sau este sever redusă, rezultând niveluri ridicate de fenilalanină și leziuni cerebrale grave.

Forme mai puțin severe de PKU

În formele ușoare sau moderate, enzima își păstrează unele dintre funcțiile sale, astfel încât nivelurile de fenilalanină nu sunt atât de mari, reducând riscul de afectare semnificativă a creierului.

Cu toate acestea, majorității copiilor cu tulburare le este greu să prevină dizabilitatea intelectuală și alte complicații. dieta fenilcetonuriei ar trebui să urmeze

Sarcina și Fenilcetonuria

Fenilcetonurie Femeile gravide și care rămân însărcinate sunt expuse riscului pentru o altă formă a afecțiunii numită PKU maternă. 

femeilor înainte și în timpul sarcinii dieta fenilcetonurieiDacă nu sunt urmărite corespunzător, nivelurile de fenilalanină din sânge pot crește și pot dăuna fătului în curs de dezvoltare sau pot provoca avort spontan.

Chiar și femeile cu forme mai puțin severe de PKU, dieta fenilcetonurieiNerespectarea acestora poate pune în pericol copiii nenăscuți.

Bebelușii născuți de mame cu niveluri ridicate de fenilalanină sunt de obicei boala fenilcetonurieiNu moștenesc. Cu toate acestea, dacă nivelul sanguin al mamei de fenilalanină este ridicat în timpul sarcinii, acesta poate avea consecințe grave. Complicațiile la naștere includ:

Greutate redusă la naștere

- Dezvoltarea întârziată

- anomalii faciale

- Cap anormal de mic

- Defecte cardiace și alte probleme cardiace

Handicap mental

- Probleme de comportament 

Care sunt factorii de risc pentru boala fenilcetonuriei?

Factorii de risc pentru moștenirea fenilcetonuriei sunt:

Ambii părinți au o genă defectă care provoacă PKU

Doi părinți trebuie să transmită o copie a genei defecte pentru ca copilul lor să dezvolte afecțiunea.

au o etnie specifică

Boala fenilcetonurieiDefectul genetic care cauzează artrita reumatoidă variază în funcție de grupul etnic și este mai puțin frecvent la afro-americani decât la alte grupuri etnice.

Complicații ale bolii fenilcetonuriei

netratat boala fenilcetonurieipoate duce la complicații la sugari, copii și adulți cu tulburare.

cu fenilcetonurie Când mamele au niveluri ridicate de fenilalanină din sânge în timpul sarcinii, pot apărea malformații congenitale ale fătului sau avort spontan.

netratat boala fenilcetonuriei poate duce la:

- Daune ireversibile ale creierului și dizabilități intelectuale semnificative începând cu primele câteva luni de viață

Probleme neurologice precum convulsii și tremurături

- Probleme comportamentale, emoționale și sociale la copiii mai mari și adulți

- Probleme majore de sănătate și dezvoltare

Screeningul fenilcetonuriei

Test de fenilcetonurie (PKU)

Medicul extrage câteva picături de sânge din călcâiul bebelușului pentru a testa PKU și alte afecțiuni genetice. Testul de screening se face atunci când bebelușul are una sau două zile și se află încă în spital.

Se pot face teste suplimentare pentru a confirma rezultatele preliminare. Aceste teste caută prezența mutației genei PAH care cauzează PKU. Aceste teste se fac de obicei la șase săptămâni după naștere.

Dacă un copil sau un adult prezintă semne de PKU, cum ar fi întârzieri de dezvoltare, medicul va comanda un test de sânge pentru a confirma diagnosticul. Acest test implică prelevarea unei probe de sânge și analiza acesteia pentru a detecta prezența enzimei necesare pentru descompunerea fenilalaninei.

Tratamentul cu fenilcetonurie

Fenilcetonurie Persoanele cu diabet pot ameliora simptomele și preveni complicațiile urmând o dietă specială și luând medicamente.

Dieta cu fenilcetonurie

Principalul mod de a trata PKU este printr-o dietă specială care limitează alimentele care conțin fenilalanină. Bebelușii cu PKU pot fi alăptați.

De asemenea, trebuie să consume o formulă specială cunoscută sub numele de Lofenalac. Când bebelușul are vârsta suficientă pentru a mânca solide, este necesar să se evite să le permită să mănânce alimente bogate în proteine. Aceste alimente sunt:

- Ou

Brânză

- Alune

- lapte

- Fasole

- Pui

- Carne de vită

- Pestele

Este important să rețineți că planurile de masă PKU diferă de la persoană la persoană. Persoanele cu PKU trebuie să colaboreze îndeaproape cu un medic sau dietetician pentru a menține un echilibru nutrițional adecvat, limitându-și în același timp aportul de fenilalanină.

De asemenea, trebuie să monitorizeze nivelurile de fenilalanină, ținând evidența cantității de fenilalanină din alimentele pe care le consumă pe tot parcursul zilei. 

medicament

Tratamentul PKU Sapropterin (Kuvan) este utilizat pentru Sapropterina ajută la scăderea nivelului de fenilalanină.

Acest medicament trebuie utilizat împreună cu un plan specific de masă PKU. Cu toate acestea, nu este eficient pentru toată lumea cu PKU. Este mai eficient la copiii cu cazuri ușoare de PKU.

Când să vedeți un medic

În aceste cazuri, este necesar să solicitați ajutor medical:

nou-născuți

Dacă testele de screening de rutină ale nou-născuților arată că bebelușul poate avea PKU, medicul copilului va dori să înceapă imediat terapia cu diete pentru a preveni problemele pe termen lung.

femeile aflate la vârsta fertilă

Este deosebit de important pentru femeile cu antecedente de PKU să se prezinte la un medic înainte și în timpul sarcinii și să mențină o dietă PKU pentru a reduce riscul ca nivelurile ridicate de fenilalanină din sânge să le facă rău copilului nenăscut.

Adulți

Persoanele cu PKU continuă să primească îngrijire pe tot parcursul vieții. Adulții cu PKU care opresc dieta PKU la pubertate ar trebui să consulte un medic.

Revenirea la dietă poate îmbunătăți funcționarea și comportamentul mental și poate încetini deteriorarea sistemului nervos central care poate rezulta din nivelurile ridicate de fenilalanină.

Cei cu fenilcetonurie;

Pacienții cu fenilcetonuriela scurt timp după naștere nutriția fenilcetonuriei Dacă îi urmează îndeaproape planul, nu există nicio problemă.

Leziunile cerebrale pot apărea atunci când diagnosticul și tratamentul sunt întârziate. Se poate produce întârziere mintală. PKU netratat poate avea următoarele consecințe:

Dezvoltare întârziată

Probleme comportamentale și emoționale

Probleme neurologice, cum ar fi tremurături și convulsii

Poate fi prevenită fenilcetonuria?

Fenilcetonuria este o afecțiune geneticăPrin urmare, nu poate fi evitată. Cu toate acestea, se poate face un experiment enzimatic pentru persoanele care intenționează să aibă copii.

Această analiză enzimatică este un test de sânge care poate determina dacă cineva poartă gena defectă care provoacă PKU. Testul se poate face și în timpul sarcinii pentru a examina bebelușii nenăscuți pentru PKU.

Fenilcetonurie Dacă aveți, puteți evita simptomele urmând un plan de dietă regulat pe tot parcursul vieții.