എന്താണ് Phenylketonuria (PKU)? രോഗലക്ഷണങ്ങളും ചികിത്സയും

ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ (PKU)അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, ഇത് ഫിനിലലാനൈൻ എന്ന അമിനോ ആസിഡ് ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞു കൂടാൻ കാരണമാകുന്നു. അമിനോ ആസിഡുകൾ പ്രോട്ടീന്റെ നിർമ്മാണ ഘടകങ്ങളാണ്. phenylalanine എല്ലാ പ്രോട്ടീനുകളിലും ചില കൃത്രിമ മധുരപലഹാരങ്ങളിലും ഇത് കാണപ്പെടുന്നു.

ഫെനിലലാനൈൻ ഹൈഡ്രോക്‌സിലേസ് എന്നത് ഫെനിലലാനൈനെ ടൈറോസിനാക്കി മാറ്റാൻ ശരീരം ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു എൻസൈമാണ്, ഇത് എപിനെഫ്രിൻ, നോറെപിനെഫ്രിൻ, ഡോപാമൈൻ തുടങ്ങിയ ന്യൂറോ ട്രാൻസ്മിറ്ററുകൾ സൃഷ്ടിക്കാൻ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമാണ്.

ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയഫെനിലലാനൈൻ ഹൈഡ്രോക്സൈലേസ് സൃഷ്ടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ജീനിലെ ഒരു തകരാറാണ് ഇതിന് കാരണം. ഈ എൻസൈം ഇല്ലാതാകുമ്പോൾ ശരീരത്തിന് ഫെനിലലാനൈൻ വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഇത് ശരീരത്തിൽ ഫെനിലലാനൈൻ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകുന്നു.

ജനിച്ചയുടനെ പികെയുവിന് വേണ്ടി കുഞ്ഞുങ്ങളെ പരിശോധിക്കുന്നു. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും, phenylketonuria ലക്ഷണങ്ങൾ മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം ലഘൂകരിക്കാനും തടയാനും കഴിയും.

ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

PKU ലക്ഷണങ്ങൾ മിതമായത് മുതൽ കഠിനമായത് വരെയാകാം. ഈ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപം ക്ലാസിക്കൽ ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ അറിയപ്പെടുന്നത്. 

ക്ലാസിക് PKU ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ കുറച്ച് മാസങ്ങളിൽ സാധാരണ നിലയിലായിരിക്കാം. ഈ സമയത്ത് കുഞ്ഞ് phenyltonuria ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, അവൻ ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങും:

- പിടിച്ചെടുക്കൽ

- ചില്ലുകൾ

- അപര്യാപ്തമായ വളർച്ച

- ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി

- വന്നാല് തുടങ്ങിയ ത്വക്ക് രോഗങ്ങൾ

- ശ്വാസം, ചർമ്മം അല്ലെങ്കിൽ മൂത്രം എന്നിവയുടെ മണം

ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ ജനനസമയത്ത് രോഗനിർണയം നടത്തുകയും വേഗത്തിൽ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ, രോഗം കാരണമാകാം:

- ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ മാറ്റാനാവാത്ത മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം, ബൗദ്ധിക വൈകല്യം

- മുതിർന്ന കുട്ടികളിൽ പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങളും പിടിച്ചെടുക്കലും

പികെയു വിന്റെ തീവ്രത കുറഞ്ഞ രൂപത്തെ വേരിയന്റ് പികെയു അല്ലെങ്കിൽ നോൺ-പികെയു ഹൈപ്പർഫെനിലലാനിമിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിൽ വളരെയധികം ഫെനിലലാനൈൻ ഉള്ളപ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

രോഗത്തിന്റെ ഈ രൂപത്തിലുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, പക്ഷേ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ അവർ ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം പാലിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമവും മറ്റ് ആവശ്യമായ ചികിത്സകളും ആരംഭിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയാൻ തുടങ്ങും. Phenylketonuria ഡയറ്റ്റൂമറ്റോയ്ഡ് ആർത്രൈറ്റിസ് ശരിയായി കൈകാര്യം ചെയ്യുന്ന ആളുകൾ സാധാരണയായി രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും കാണിക്കില്ല.

phenylketonuria ഉള്ളവർ

എന്താണ് ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത്?

ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ രോഗംPAH ജീനിലെ ഒരു തകരാർ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ അവസ്ഥയാണ്. PAH ജീൻ ഫെനിലലാനൈൻ ഹൈഡ്രോക്സൈലേസ് സൃഷ്ടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു, ഫെനിലലാനൈൻ തകർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന എൻസൈം.

  പ്രത്യുൽപാദനശേഷി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സ്വാഭാവിക വഴികൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മുട്ടയും മാംസവും പോലുള്ള ഉയർന്ന പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണങ്ങൾ ആരെങ്കിലും കഴിക്കുമ്പോൾ ഫെനിലലാനൈൻ അപകടകരമായ രീതിയിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു.

ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അസുഖം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണമെങ്കിൽ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും PAH ജീനിന്റെ വികലമായ പതിപ്പ് ഉണ്ടായിരിക്കണം. ഒരു രക്ഷിതാവ് മാത്രമേ ഈ ജീൻ കടന്നുപോകുന്നുള്ളൂവെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ല, പക്ഷേ ജീനിന്റെ വാഹകനാകും.

Phenylketonuria തരങ്ങൾ താഴെ പറയുന്നവയാണ്;

ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ തീവ്രത തരം അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ക്ലാസിക് PKU

രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ രൂപത്തെ ക്ലാസിക് പികെയു എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഫെനിലലാനൈൻ പരിവർത്തനം ചെയ്യാൻ ആവശ്യമായ എൻസൈം കാണാതാവുകയോ ഗുരുതരമായി കുറയുകയോ ചെയ്യുന്നു, ഇത് ഉയർന്ന അളവിലുള്ള ഫെനിലലാനൈൻ, ഗുരുതരമായ മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.

PKU- യുടെ തീവ്രത കുറഞ്ഞ രൂപങ്ങൾ

നേരിയതോ മിതമായതോ ആയ രൂപങ്ങളിൽ, എൻസൈം അതിന്റെ ചില പ്രവർത്തനങ്ങൾ നിലനിർത്തുന്നു, അതിനാൽ ഫെനിലലനൈൻ അളവ് അത്ര ഉയർന്നതല്ല, ഇത് തലച്ചോറിന് കാര്യമായ തകരാറുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ഈ തകരാറുള്ള മിക്ക കുട്ടികൾക്കും ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യവും മറ്റ് സങ്കീർണതകളും തടയാൻ പ്രയാസമാണ്. phenylketonuria ഡയറ്റ് പിന്തുടരണം

ഗർഭാവസ്ഥയും ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയയും

ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ ഗർഭിണികളും ഗർഭിണികളുമായ സ്ത്രീകൾക്ക് മാതൃ പികെയു എന്ന മറ്റൊരു അവസ്ഥയ്ക്ക് സാധ്യതയുണ്ട്. 

ഗർഭാവസ്ഥയ്ക്ക് മുമ്പും സമയത്തും സ്ത്രീകൾ phenylketonuria ഡയറ്റ്അവ കൃത്യമായി പാലിച്ചില്ലെങ്കിൽ, രക്തത്തിലെ ഫെനിലലനൈൻ അളവ് ഉയരുകയും വികസിക്കുന്ന ഗര്ഭപിണ്ഡത്തെ ദോഷകരമായി ബാധിക്കുകയോ ഗർഭം അലസിപ്പിക്കുകയോ ചെയ്യാം.

പികെയു തീവ്രത കുറഞ്ഞ സ്ത്രീകൾ പോലും, phenylketonuria ഡയറ്റ്പാലിക്കുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുന്നത് അവരുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുക്കളെ അപകടത്തിലാക്കിയേക്കാം.

ഉയർന്ന ഫെനിലലനൈൻ അളവ് ഉള്ള അമ്മമാർക്ക് ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളാണ് സാധാരണയായി phenylketonuria രോഗംഅവർക്ക് അനന്തരാവകാശം ലഭിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭകാലത്ത് അമ്മയുടെ രക്തത്തിൽ ഫെനിലലനൈന്റെ അളവ് കൂടുതലാണെങ്കിൽ, അത് ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും. ജനനസമയത്തെ സങ്കീർണതകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

- കുറഞ്ഞ ജനന ഭാരം

- വികസനം വൈകി

- മുഖത്തിന്റെ അസാധാരണതകൾ

- അസാധാരണമായി ചെറിയ തല

- ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളും മറ്റ് ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങളും

- മാനസിക വൈകല്യം

- പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ 

Phenylketonuria രോഗത്തിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങൾ ഇവയാണ്:

രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും പികെയുവിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു വികലമായ ജീൻ ഉണ്ട്

രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾ തങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് വികലമായ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് കൈമാറണം.

ഒരു പ്രത്യേക വംശീയതയുണ്ട്

ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ രോഗംറൂമറ്റോയ്ഡ് ആർത്രൈറ്റിസിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ വൈകല്യം വംശീയ വിഭാഗങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു, മറ്റ് വംശീയ വിഭാഗങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് ആഫ്രിക്കൻ-അമേരിക്കക്കാരിൽ ഇത് കുറവാണ്.

  ആരോഗ്യമുള്ള മുടിക്ക് ഫലപ്രദമായ മുടി സംരക്ഷണ നുറുങ്ങുകൾ

Phenylketonuria രോഗത്തിന്റെ സങ്കീർണതകൾ

ചികിത്സിച്ചിട്ടില്ല phenylketonuria രോഗംശിശുക്കളിലും കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും ഈ തകരാറുള്ള സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

phenylketonuria കൂടെ ഗർഭാവസ്ഥയിൽ അമ്മമാർക്ക് ഉയർന്ന രക്തത്തിലെ ഫിനിലലാനൈൻ അളവ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ജനന വൈകല്യങ്ങളോ ഗർഭം അലസലോ സംഭവിക്കാം.

ചികിത്സിച്ചിട്ടില്ല phenylketonuria രോഗം നയിച്ചേക്കും:

- മാറ്റാനാവാത്ത മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ ആരംഭിക്കുന്ന കാര്യമായ ബൗദ്ധിക വൈകല്യം

അപസ്മാരം, വിറയൽ തുടങ്ങിയ നാഡീസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ

- മുതിർന്ന കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും പെരുമാറ്റപരവും വൈകാരികവും സാമൂഹികവുമായ പ്രശ്നങ്ങൾ

- പ്രധാന ആരോഗ്യ, വികസന പ്രശ്നങ്ങൾ

Phenylketonuria സ്ക്രീനിംഗ്

Phenylketonuria (PKU) ടെസ്റ്റ്

പികെയുവും മറ്റ് ജനിതക രോഗങ്ങളും പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർ കുഞ്ഞിന്റെ കുതികാൽ മുതൽ ഏതാനും തുള്ളി രക്തം എടുക്കുന്നു. കുഞ്ഞിന് ഒന്നോ രണ്ടോ ദിവസം പ്രായമായിട്ടും ആശുപത്രിയിൽ കഴിയുമ്പോഴാണ് സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് നടത്തുന്നത്.

പ്രാഥമിക ഫലങ്ങൾ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് അധിക പരിശോധന നടത്താം. ഈ പരിശോധനകൾ PKU വിന് കാരണമാകുന്ന PAH ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ സാന്നിധ്യം അന്വേഷിക്കുന്നു. ഈ പരിശോധനകൾ സാധാരണയായി ജനിച്ച് ആറാഴ്ചയ്ക്ക് ശേഷമാണ് നടത്തുന്നത്.

ഒരു കുട്ടിയോ മുതിർന്നവരോ PKU യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, വികസന കാലതാമസം പോലെ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഡോക്ടർ രക്തപരിശോധനയ്ക്ക് ഉത്തരവിടും. ഈ പരിശോധനയിൽ ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് ഫെനിലലാനൈൻ വിഘടിപ്പിക്കാൻ ആവശ്യമായ എൻസൈമിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിനായി വിശകലനം ചെയ്യുന്നു.

ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ ചികിത്സ

ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ പ്രമേഹമുള്ളവർക്ക് പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമവും മരുന്നും കഴിക്കുന്നതിലൂടെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാനും സങ്കീർണതകൾ തടയാനും കഴിയും.

Phenylketonuria ഡയറ്റ്

PKU ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന മാർഗ്ഗം ഫെനിലലാനൈൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമമാണ്. പികെയു ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് മുലപ്പാൽ നൽകാം.

സാധാരണയായി ലോഫെനാലാക് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ഫോർമുലയും അവർ ഉപയോഗിക്കണം. കുഞ്ഞിന് കട്ടിയുള്ള ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിക്കാൻ പ്രായമാകുമ്പോൾ, പ്രോട്ടീൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നത് ഒഴിവാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഈ ഭക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

- മുട്ട

- ചീസ്

- ഹസൽനട്ട്

- പാൽ

- ബീൻ

- കോഴി

- ബീഫ്

- മത്സ്യം

PKU ഭക്ഷണ പദ്ധതികൾ ഓരോ വ്യക്തിക്കും വ്യത്യസ്തമാണെന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. PKU ഉള്ള ആളുകൾ ഫെനിലലനൈൻ കഴിക്കുന്നത് പരിമിതപ്പെടുത്തുമ്പോൾ പോഷകങ്ങളുടെ ശരിയായ ബാലൻസ് ഉറപ്പാക്കാൻ ഒരു ഡോക്ടറുമായോ ഡയറ്റീഷ്യനോടോ അടുത്ത് പ്രവർത്തിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ദിവസം മുഴുവനും അവർ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണങ്ങളിലെ ഫെനിലലാനൈനിന്റെ അളവിന്റെ രേഖകൾ സൂക്ഷിക്കുന്നതിലൂടെ അവർ ഫെനിലലാനൈൻ അളവ് നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്. 

മരുന്ന്

PKU ചികിത്സ Sapropterin (Kuvan) ഇതിനായി ഉപയോഗിക്കുന്നു സാപ്രോപ്റ്ററിൻ ഫെനിലലാനൈൻ അളവ് കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

  ചായയിൽ എത്ര കലോറി ഉണ്ട്? ചായയുടെ ദോഷങ്ങളും പാർശ്വഫലങ്ങളും

ഈ മരുന്ന് ഒരു പ്രത്യേക PKU ഭക്ഷണ പദ്ധതിയുമായി ചേർന്ന് ഉപയോഗിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, PKU ഉള്ള എല്ലാവർക്കും ഇത് ഫലപ്രദമല്ല. PKU യുടെ നേരിയ കേസുകളുള്ള കുട്ടികളിൽ ഇത് കൂടുതൽ ഫലപ്രദമാണ്.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, വൈദ്യസഹായം തേടേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്:

നവജാതശിശുക്കൾ

സാധാരണ നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ കുഞ്ഞിന് പികെയു ഉണ്ടെന്ന് കാണിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ദീർഘകാല പ്രശ്നങ്ങൾ തടയുന്നതിന് ഡയറ്റ് തെറാപ്പി ഉടൻ ആരംഭിക്കാൻ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ ആഗ്രഹിക്കും.

പ്രസവിക്കുന്ന പ്രായത്തിലുള്ള സ്ത്രീകൾ

PKU യുടെ ചരിത്രമുള്ള സ്ത്രീകൾ ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പും സമയത്തും ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുന്നതും PKU ഭക്ഷണക്രമം പാലിക്കുന്നതും വളരെ പ്രധാനമാണ്, ഉയർന്ന രക്തത്തിലെ ഫെനിലലനൈൻ അളവ് അവരുടെ പിഞ്ചു കുഞ്ഞിന് ദോഷം ചെയ്യും.

മുതിർന്നവർ

PKU ഉള്ള ആളുകൾക്ക് അവരുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം പരിചരണം ലഭിക്കുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ PKU ഡയറ്റ് നിർത്തുന്ന PKU ഉള്ള മുതിർന്നവർ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം.

ഭക്ഷണക്രമത്തിലേക്ക് മടങ്ങുന്നത് മാനസിക പ്രവർത്തനവും പെരുമാറ്റവും മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ഉയർന്ന ഫെനിലലാനൈൻ അളവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തിന് കേടുപാടുകൾ കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും.

ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ ഉള്ളവർ;

ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ രോഗികൾജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ phenylketonuria പോഷകാഹാരം അവർ അവന്റെ പദ്ധതി കൃത്യമായി പിന്തുടരുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു പ്രശ്നവുമില്ല.

രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും വൈകുമ്പോൾ, മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം സംഭവിക്കാം. മാനസിക വൈകല്യം ഉണ്ടാകാം. ചികിത്സിക്കാത്ത PKU ഇനിപ്പറയുന്നവയ്ക്ക് കാരണമാകാം:

- വികസനം വൈകി

- പെരുമാറ്റപരവും വൈകാരികവുമായ പ്രശ്നങ്ങൾ

വിറയൽ, അപസ്മാരം തുടങ്ങിയ നാഡീസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ

Phenylketonuria തടയാൻ കഴിയുമോ?

Phenylketonuria ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അതിനാൽ ഒഴിവാക്കാനാവില്ല. എന്നിരുന്നാലും, കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന ആളുകൾക്ക് ഒരു എൻസൈം പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്.

പികെയുവിന് കാരണമാകുന്ന വികലമായ ജീൻ ആരെങ്കിലും വഹിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു രക്തപരിശോധനയാണ് ഈ എൻസൈം അസ്സേ. ഗർഭസ്ഥ ശിശുക്കളെ പികെയു പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ഗർഭകാലത്തും ഈ പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്.

ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ നിങ്ങൾ അങ്ങനെ ചെയ്യുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം ഒരു പതിവ് ഡയറ്റ് പ്ലാൻ പിന്തുടരുന്നതിലൂടെ നിങ്ങൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ തടയാനാകും.

പോസ്റ്റ് ഷെയർ ചെയ്യുക!!!

വൺ അഭിപ്രായം

നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുക

നിങ്ങളുടെ ഇമെയിൽ വിലാസം പ്രസിദ്ധീകരിക്കില്ല. ആവശ്യമായ ഫീൽഡുകൾ * ആവശ്യമായ ഫീൽഡുകൾ അടയാളപ്പെടുത്തുന്നു

  1. അസ്സലോമു അലൈക്കും ഫെനിൽകെറ്റോനൂരിയ (പികെയു) ഷുംഗ ചലിംഗൻ ബോലാലാർഗ ഒസിക് ഓവ്‌കാറ്റ് മാക്‌സുലോത്‌ലാരിനി ഞങ്ങൾ ഖയേർ ബോലാഡി ബിൽസാംഗിസ് നടപടിക്രമം ക്വിവോറിംഗിൽ നിന്നുള്ളവരാണെങ്കിൽ