Inona no atao hoe Phenylketonuria (PKU)? Ny soritr'aretina sy ny fitsaboana

Phenylketonuria (PKU)Toetran'ny fototarazo tsy fahita firy izay mahatonga ny asidra amino antsoina hoe phenylalanine hiangona ao amin'ny vatana. Ny asidra amino no fototry ny proteinina. Phenylalanine Izy io dia hita ao amin'ny proteinina rehetra sy ny mamy artifisialy sasany.

Phenylalanine hydroxylase dia anzima ampiasain'ny vatana hanovana ny phenylalanine ho tyrosine, izay ilain'ny vatana hamorona neurotransmitters toy ny epinephrine, norepinephrine, ary dopamine.

PhenylketonuriaIzany dia vokatry ny tsy fahampian'ny fototarazo izay manampy amin'ny famoronana phenylalanine hydroxylase. Rehefa tsy ampy io anzima io dia tsy afaka mamotika ny phenylalanine ny vatana. Izany no mahatonga ny phenylalanine miangona ao amin'ny vatana.

Atao fitiliana ny PKU ny zaza vao teraka. Diagnostika sy fitsaboana aloha, soritr`aretin`ny aretina phenylketonuria afaka manamaivana sy misoroka ny fahasimban'ny ati-doha.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny phenylketonuria?

soritr'aretina PKU Mety manomboka amin'ny malemy ka hatramin'ny mafy. Ny endrika mafy indrindra amin'ity aretina ity phenylketonuria mahazatra fantatra amin'ny hoe. 

Ny zazakely manana PKU mahazatra dia mety hiseho ho ara-dalàna mandritra ny volana vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana. Nandritra izany fotoana izany ny zaza phenyletonuria Raha tsy voatsabo ianao dia hanomboka hiseho ireto soritr'aretina manaraka ireto:

– fisamborana

– mihozongozona

– Fitomboana tsy ampy

- Hyperactivity

- Eczema aretina hoditra toy ny

– Fofofofofofofofoana, hoditra na urine

Phenylketonuria Raha toa ka tsy voamarina amin'ny fahaterahana sy ny fitsaboana tsy natomboka haingana, ny aretina dia mety miteraka:

- Ny fahasimban'ny ati-doha tsy azo ivalozana sy ny fahasembanana ara-tsaina ao anatin'ny volana vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana

- Ny olana amin'ny fitondran-tena sy ny fisamborana amin'ny ankizy lehibe

Ny endrika PKU tsy dia henjana kokoa dia antsoina hoe variant PKU na hyperphenylaninemia tsy PKU. Mitranga izany rehefa be loatra ny phenylalanine ao amin'ny vatan'ny zaza.

Ny zazakely manana io endriky ny aretina io dia mety manana soritr'aretina malemy ihany, saingy mila manaraka sakafo manokana izy ireo mba hisorohana ny fahasembanana ara-tsaina.

Raha vao manomboka ny sakafo manokana sy ny fitsaboana hafa ilaina, dia manomboka mihena ny soritr'aretina. Phenylketonuria sakafoMatetika ny olona mitantana azy io dia tsy mampiseho soritr'aretina.

Inona no mahatonga ny Phenylketonuria?

Phenylketonuria aretinaToetra nolovaina vokatry ny tsy fahampian'ny fototarazo PAH izy io. Ny fototarazo PAH dia manampy amin'ny famoronana phenylalanine hydroxylase, ilay anzima tompon'andraikitra amin'ny famongorana ny phenylalanine.

Mety hitranga ny fananganana phenylalanine mampidi-doza rehefa misy olona mihinana sakafo be proteinina toy ny atody sy ny hena.

Ny ray aman-dreny roa dia tsy maintsy manana dikan-teny tsy mety amin'ny fototarazo PAH mba handova ilay aretina. Raha ray aman-dreny iray ihany no mandova io fototarazo io, dia tsy hisy soritr'aretina ilay zaza fa ho mpitatitra ny fototarazo.

Ny karazana phenylketonuria dia toy izao manaraka izao;

Ny hamafin'ny phenylketonuria dia miovaova arakaraka ny karazana.

Classic PKU

Ny endrika mafy indrindra amin'ny aretina dia antsoina hoe PKU mahazatra. Ny anzima ilaina amin'ny fanovana ny phenylalanine dia tsy hita na mihena be, ka miteraka phenylalanine avo lenta sy fahasimban'ny atidoha.

Ny endrika PKU tsy dia henjana kokoa

Amin'ny endrika malefaka na antonony, ny anzima dia mitazona ny sasany amin'ireo asany, noho izany dia tsy dia avo loatra ny haavon'ny phenylalanine, mampihena ny mety hisian'ny fahasimban'ny atidoha.

Mila fitsaboana manokana anefa ny ankamaroan’ny ankizy voan’io aretina io mba hisorohana ny fahasembanana ara-tsaina sy ny fahasarotana hafa. sakafo phenylketonuria tokony hanaraka

Bevohoka sy Phenylketonuria

Phenylketonuria Ireo vehivavy izay nanana izany ary bevohoka dia atahorana ho voan'ny aretina hafa antsoina hoe PKU reny. 

Vehivavy mialoha sy mandritra ny fitondrana vohoka sakafo phenylketonuriaRaha tsy manaraka ny toromarika izy ireo, dia mety hiakatra ny haavon'ny phenylalanine ao amin'ny ra ary mety hanimba ny foetus mivoatra na hiteraka afa-jaza.

Na ny vehivavy manana endrika PKU tsy dia henjana loatra aza sakafo phenylketonuriaAmin'ny tsy fanarahana ny fitsipika dia mety hampidi-doza ny zanany ao am-bohoka.

Ny zaza teraka avy amin'ny reny manana haavon'ny phenylalanine matetika aretina phenylketonuriaTsy mandova izany izy ireo. Na izany aza, raha ambony ny haavon'ny phenylalanine ao amin'ny ran'ny reny mandritra ny fitondrana vohoka, dia mety hisy vokany lehibe izany. Ny fahasarotana amin'ny fiterahana dia toy izao manaraka izao:

– Lanja fahaterahana ambany

- Fahatarana amin'ny fampandrosoana

- Ny tsy fetezana amin'ny tarehy

– Loha kely tsy mahazatra

- Ny tsy fahampian'ny fo sy ny olana hafa amin'ny fo

– fahasembanana ara-tsaina

- Olana amin'ny fitondran-tena 

Inona avy ireo loza mety hitranga amin'ny aretina Phenylketonuria?

Ny anton-javatra mety hampidi-doza amin'ny fandovan'ny aretina phenylketonuria dia:

Samy manana fototarazo tsy mety ny ray aman-dreny roa mahatonga ny PKU

Ny ray aman-dreny roa dia tsy maintsy mamindra dika mitovy amin'ny fototarazo misy tsininy mba hahatonga ny zanany hivoatra.

Manana foko iray

Phenylketonuria aretinaNy tsy fahampian'ny fototarazo mahatonga ny aretim-pivalanana dia miovaova arakaraka ny foko ary tsy dia fahita firy amin'ny Afrikana-Amerikana raha oharina amin'ny foko hafa.

Fitsaboana aretina Phenylketonuria

tsy voatsabo aretina phenylketonuriaMety hiteraka fahasarotana amin'ny zaza, ankizy ary olon-dehibe voan'ny aretina izany.

miaraka amin'ny aretina phenylketonuria Rehefa mitombo ny tahan'ny phenylalanine ao amin'ny ra mandritra ny fitondrana vohoka ny reny, dia mety hitranga ny tsy fahampian'ny foetus na afa-jaza.

tsy voatsabo aretina phenylketonuria mety hitarika amin'ny:

- Ny fahasimban'ny atidoha tsy azo ivalozana sy ny fahasembanana ara-tsaina lehibe manomboka ao anatin'ny volana vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana

- Olana amin'ny neurolojia toy ny fisamborana sy fihovitrovitra

- Olana amin'ny fitondran-tena, ara-pihetseham-po ary ara-tsosialy amin'ny ankizy lehibe sy ny olon-dehibe

- Ny olana ara-pahasalamana sy ny fampandrosoana lehibe

Fandinihana ny Phenylketonuria

Fitsapana Phenylketonuria (PKU).

Ny dokotera dia maka ra vitsivitsy amin'ny ombelahin-tongotry ny zaza mba hitsapana ny PKU sy ny aretina ara-pananahana hafa. Ny fitiliana dia atao rehefa iray na roa andro ny zaza ary mbola eny amin'ny hopitaly.

Azo atao ny fitsapana fanampiny mba hanamafisana ny valiny voalohany. Ireo fitsapana ireo dia mitady ny fisian'ny fiovan'ny fototarazo PAH izay miteraka PKU. Ireo fitsapana ireo dia matetika atao enina herinandro aorian'ny nahaterahana.

Raha misy ankizy na olon-dehibe mampiseho soritr'aretin'ny PKU, toy ny fahatarana amin'ny fivoarana, ny dokotera dia hanome baiko ny fitsirihana ra hanamarina ny aretina. Ity fitsapana ity dia ny fakana santionany amin'ny ra sy ny famakafakana izany amin'ny fisian'ny anzima ilaina handrava ny phenylalanine.

Fitsaboana Phenylketonuria

Phenylketonuria Ny olona manana izany dia afaka manamaivana ny soritr'aretina sy misoroka ny fahasarotana amin'ny fanarahana ny sakafo manokana sy ny fihinanana fanafody.

Sakafo ho an'ny aretina Phenylketonuria

Ny fomba lehibe hitsaboana ny PKU dia amin'ny sakafo manokana izay mametra ny sakafo misy phenylalanine. Azo ampinono ny zaza manana PKU.

Tsy maintsy mihinana raikipohy manokana fantatra amin'ny anarana hoe Lofenalac ihany koa izy ireo. Rehefa lehibe ny zaza ka afaka mihinana henan-kisoa, dia ilaina ny manalavitra ny famelana azy hihinana sakafo be proteinina. Ireto sakafo ireto dia:

- Atody

- fromazy

- Hazelnut

- Ronono

- Bean

- Akoho

- Omby

- Ny trondro

Zava-dehibe ny manamarika fa ny drafitry ny sakafo PKU dia tsy mitovy amin'ny olona tsirairay. Ny olona manana PKU dia mila miara-miasa akaiky amin'ny dokotera na mpitsabo amin'ny sakafo mba hitazonana ny fifandanjana ara-tsakafo ara-tsakafo ary mametra ny fihinanana phenylalanine.

Tsy maintsy manara-maso ny haavon'ny phenylalanine ihany koa izy ireo amin'ny fitanana an-tsoratra ny habetsahan'ny phenylalanine amin'ny sakafo hohaniny mandritra ny andro. 

zava-mahadomelina

PKU fitsaboana sapropterin (Kuvan) dia ampiasaina amin'ny Sapropterin dia manampy amin'ny fampidinana ny haavon'ny phenylalanine.

Ity fanafody ity dia tokony ampiasaina miaraka amin'ny drafitry ny sakafo PKU manokana. Na izany aza, tsy mahomby amin'ny olona rehetra manana PKU izany. Izy io dia mahomby kokoa amin'ny ankizy manana tranga malemy amin'ny PKU.

Rahoviana no hizaha dokotera?

Ilaina ny mitady fanampiana ara-pitsaboana amin'ireto tranga ireto:

zaza vao teraka

Raha toa ny fitiliana fitiliana zaza vao teraka mahazatra dia manondro fa mety ho voan'ny PKU ny zaza, ny dokoteran'ilay zaza dia maniry ny hanomboka fitsaboana ara-tsakafo avy hatrany mba hisorohana ny olana maharitra.

vehivavy manan-janaka

Zava-dehibe indrindra ho an'ny vehivavy manana tantara momba ny PKU ny manatona dokotera alohan'ny sy mandritra ny fitondrana vohoka ary ny fanarahana ny sakafo PKU mba hampihenana ny mety ho fiakaran'ny tahan'ny phenylalanine amin'ny rà izay manimba ny zaza ao am-bohoka.

olon-dehibe

Mbola mahazo fikarakarana mandritra ny androm-piainany ny olona manana PKU. Ireo olon-dehibe manana PKU izay nanakana ny sakafo PKU nandritra ny fahazazana dia tokony hijery dokotera.

Ny fiverenana amin'ny sakafo dia mety hanatsara ny fiasan'ny saina sy ny fitondran-tena ary hampihena ny fahasimbana amin'ny rafi-pitatitra foibe izay mety ho vokatry ny haavon'ny phenylalanine.

Ireo izay mijaly noho ny phenylketonuria;

Phenylketonuria marary, fotoana fohy taorian’ny nahaterahany sakafo phenylketonuria Raha manaraka akaiky ny drafitra izy ireo dia tsy hisy olana.

Rehefa tara ny aretina sy ny fitsaboana, dia mety hitranga ny fahasimban'ny atidoha. Mety hitranga ny fahasembanana ara-tsaina. Ny PKU tsy voatsabo dia mety miteraka:

– Fampandrosoana tara

- Olana amin'ny fitondran-tena sy ny fihetseham-po

- Olana amin'ny neurolojia toy ny tremors sy seizure

Azo sorohina ve ny Phenylketonuria?

Phenylketonuria dia toe-piainana ara-pananahana, noho izany dia tsy azo ialana izany. Na izany aza, mety hisy fitsapana anzima ho an'ny olona mikasa ny hanan-janaka.

Ity fitiliana anzima ity dia fitsirihana ra izay afaka mamaritra raha misy olona mitondra ny fototarazo misy kilema mahatonga ny PKU. Ny fitsapana dia azo atao mandritra ny fitondrana vohoka mba hijerena ny PKU ny zaza ao am-bohoka.

Phenylketonuria Raha manana izany ianao dia azonao atao ny misoroka ny soritr'aretina amin'ny fanarahana ny drafitry ny sakafo tsy tapaka mandritra ny fiainanao.