Kas yra fenilketonurija (PKU)? Simptomai ir gydymas

Fenilketonurija (PKU)yra reta genetinė būklė, dėl kurios organizme kaupiasi aminorūgštis, vadinama fenilalaninu. Amino rūgštys yra baltymų statybinė medžiaga. fenilalanino Jo yra visuose baltymuose ir kai kuriuose dirbtiniuose saldikliuose.

Fenilalanino hidroksilazė yra fermentas, kurį organizmas naudoja fenilalaninui paversti tirozinu, kurio organizmui reikia norint sukurti neurotransmiterius, tokius kaip epinefrinas, norepinefrinas ir dopaminas.

Fenilketonurijasukelia geno, padedančio sukurti fenilalanino hidroksilazę, defektas. Kai šio fermento trūksta, organizmas negali suskaidyti fenilalanino. Tai sukelia fenilalanino kaupimąsi organizme.

Netrukus po gimimo kūdikiai tikrinami dėl PKU. Ankstyva diagnostika ir gydymas, fenilketonurijos simptomai gali palengvinti ir užkirsti kelią smegenų pažeidimui.

Kokie yra fenilketonurijos simptomai?

PKU simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Sunkiausia šios ligos forma klasikinė fenilketonurija žinomas kaip. 

Kūdikis, turintis klasikinį PKU, pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius gali atrodyti normalus. Per šį laiką kūdikis feniltonurija Jei jis nebus gydomas, jam pradės pasireikšti šie simptomai:

– traukuliai

- drebulys

– Nepakankamas augimas

– Hiperaktyvumas

- egzema odos ligos, pvz

- Duslinantis kvapas iš burnos, odos ar šlapimo

Fenilketonurija Jei gimdymo metu ji nediagnozuojama ir gydymas nepradėtas greitai, liga gali sukelti:

– Negrįžtamas smegenų pažeidimas ir intelekto sutrikimas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais

- Vyresnių vaikų elgesio problemos ir traukuliai

Ne tokia sunki PKU forma vadinama PKU variantu arba ne PKU hiperfenilalaninemija. Tai atsitinka, kai kūdikio organizme yra per daug fenilalanino.

Šia ligos forma sergantys kūdikiai gali turėti tik lengvus simptomus, tačiau jiems reikės laikytis specialios dietos, kad išvengtų intelekto sutrikimų.

Pradėjus laikytis tam tikros dietos ir kitų būtinų gydymo būdų, simptomai pradeda mažėti. Fenilketonurijos dietaŽmonės, kurie tinkamai gydo reumatoidinį artritą, paprastai nerodo jokių simptomų.

Kas sukelia fenilketonuriją?

Fenilketonurija ligayra paveldima būklė, kurią sukelia PAH geno defektas. PAH genas padeda sukurti fenilalanino hidroksilazę – fermentą, atsakingą už fenilalanino skaidymą.

Pavojingas fenilalanino kaupimasis gali atsirasti, kai kas nors valgo daug baltymų turintį maistą, pavyzdžiui, kiaušinius ir mėsą.

Kad vaikas paveldėtų sutrikimą, abu tėvai turi turėti sugedusią PAH geno versiją. Jei tik vienas iš tėvų perduoda šį geną, vaikas neturės jokių simptomų, bet bus geno nešiotojas.

Fenilketonurijos tipai yra tokie;

Fenilketonurijos sunkumas skiriasi priklausomai nuo tipo.

Klasikinis PKU

Sunkiausia sutrikimo forma vadinama klasikine PKU. Trūksta fermento, reikalingo fenilalaninui konvertuoti, arba jis labai sumažėja, todėl susidaro didelis fenilalanino kiekis ir rimtas smegenų pažeidimas.

Mažiau sunkios PKU formos

Esant lengvoms ar vidutinio sunkumo formoms, fermentas išlaiko kai kurias savo funkcijas, todėl fenilalanino kiekis nėra toks didelis, todėl sumažėja didelių smegenų pažeidimų rizika.

Tačiau daugumai vaikų, turinčių šį sutrikimą, sunku išvengti protinio sutrikimo ir kitų komplikacijų. fenilketonurijos dieta turėtų sekti

Nėštumas ir fenilketonurija

Fenilketonurija Nėščioms ir nėščioms moterims gresia kita būklė, vadinama motinos PKU. 

moterų prieš nėštumą ir nėštumo metu fenilketonurijos dietaJei jų nesilaikoma tinkamai, fenilalanino kiekis kraujyje gali padidėti ir pakenkti besivystančiam vaisiui arba sukelti persileidimą.

Netgi moterys, sergančios lengvesnėmis PKU formomis, fenilketonurijos dietaJei nesilaikysite reikalavimų, gali kilti pavojus jų negimusiems vaikams.

Kūdikiai, gimę motinoms, turinčioms didelį fenilalanino kiekį, paprastai yra fenilketonurija ligaJie nepaveldi. Tačiau jei nėštumo metu motinos kraujyje fenilalanino kiekis yra didelis, tai gali turėti rimtų pasekmių. Komplikacijos gimimo metu yra šios:

- Mažas gimimo svoris

– Pavėluota plėtra

- veido anomalijos

– Neįprastai maža galva

- Širdies ydos ir kitos širdies problemos

– protinė negalia

– Elgesio problemos 

Kokie yra fenilketonurijos ligos rizikos veiksniai?

Fenilketonurijos paveldėjimo rizikos veiksniai yra šie:

Abu tėvai turi defektinį geną, sukeliantį PKU

Du tėvai turi perduoti vieną sugedusio geno kopiją, kad jų vaikas susirgtų.

turi specifinę etninę kilmę

Fenilketonurija ligaGenų defektas, sukeliantis reumatoidinį artritą, skiriasi priklausomai nuo etninės grupės ir yra rečiau paplitęs afroamerikiečių nei kitose etninėse grupėse.

Fenilketonurijos ligos komplikacijos

neapdorotas fenilketonurija ligagali sukelti komplikacijų kūdikiams, vaikams ir suaugusiems, sergantiems sutrikimu.

su fenilketonurija Kai motinos nėštumo metu turi aukštą fenilalanino kiekį kraujyje, gali pasireikšti vaisiaus apsigimimai arba persileidimas.

neapdorotas fenilketonurija liga gali sukelti:

– Negrįžtamas smegenų pažeidimas ir reikšmingas intelekto sutrikimas, prasidedantis pirmaisiais gyvenimo mėnesiais

Neurologinės problemos, tokios kaip traukuliai ir drebulys

– Vyresnių vaikų ir suaugusiųjų elgesio, emocinės ir socialinės problemos

– Pagrindinės sveikatos ir vystymosi problemos

Fenilketonurijos atranka

Fenilketonurijos (PKU) testas

Gydytojas paima kelis lašus kraujo nuo kūdikio kulno, kad nustatytų PKU ir kitas genetines ligas. Atrankos testas atliekamas, kai kūdikiui sukanka viena ar dvi dienos ir jis vis dar yra ligoninėje.

Norint patvirtinti pradinius rezultatus, gali būti atliekami papildomi tyrimai. Šie testai ieško PAH geno mutacijos, sukeliančios PKU. Šie tyrimai paprastai atliekami praėjus šešioms savaitėms po gimimo.

Jei vaikas ar suaugęs turi PKU požymių, pavyzdžiui, vystymosi vėlavimą, gydytojas paskirs kraujo tyrimą, kad patvirtintų diagnozę. Šis tyrimas apima kraujo mėginio paėmimą ir jo analizę, ar nėra fermento, reikalingo fenilalaninui skaidyti.

Fenilketonurijos gydymas

Fenilketonurija Sergantieji cukriniu diabetu gali palengvinti simptomus ir išvengti komplikacijų, laikydamiesi specialios dietos ir vartodami vaistus.

Fenilketonurijos dieta

Pagrindinis PKU gydymo būdas yra speciali dieta, ribojanti maisto produktus, kurių sudėtyje yra fenilalanino. Kūdikius su PKU galima maitinti krūtimi.

Jie taip pat turi vartoti specialią formulę, paprastai žinomą kaip Lofenalac. Kai kūdikis yra pakankamai senas, kad galėtų valgyti kietą maistą, svarbu neleisti jam valgyti daug baltymų turinčio maisto. Šie maisto produktai yra:

- Kiaušinis

- Sūris

- Lazdyno riešutas

- Pienas

- Pupelė

- Vištiena

- Jautiena

- Žuvis

Svarbu pažymėti, kad PKU maitinimo planai skiriasi kiekvienam asmeniui. Žmonės, turintys PKU, turi glaudžiai bendradarbiauti su gydytoju arba dietologu, kad užtikrintų tinkamą maistinių medžiagų pusiausvyrą ir apribotų fenilalanino suvartojimą.

Jie taip pat turi stebėti fenilalanino kiekį, registruodami fenilalanino kiekį maiste, kurį jie valgo visą dieną. 

vaistas

PKU gydymas Naudojamas sapropterinas (Kuvan). Sapropterinas padeda sumažinti fenilalanino kiekį.

Šis vaistas turi būti vartojamas kartu su konkrečiu PKU maitinimo planu. Tačiau jis nėra veiksmingas visiems, turintiems PKU. Jis veiksmingesnis vaikams, sergantiems lengvais PKU atvejais.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Tokiais atvejais būtina kreiptis medicininės pagalbos:

naujagimių

Jei įprastiniai naujagimių patikros tyrimai rodo, kad kūdikis gali turėti PKU, vaiko gydytojas norės nedelsiant pradėti dietinę terapiją, kad išvengtų ilgalaikių problemų.

vaisingo amžiaus moterų

Moterims, kurios sirgo PKU, ypač svarbu kreiptis į gydytoją prieš nėštumą ir nėštumo metu bei laikytis PKU dietos, kad sumažėtų rizika, kad didelis fenilalanino kiekis kraujyje pakenks jų negimusiam kūdikiui.

Suaugusieji

Žmonės, sergantys PKU, ir toliau gauna priežiūrą visą savo gyvenimą. Suaugusieji, turintys PKU, kurie nutraukia PKU dietą brendimo metu, turėtų kreiptis į gydytoją.

Grįžimas prie dietos gali pagerinti psichinę veiklą ir elgesį bei sulėtinti centrinės nervų sistemos pažeidimą, kuris gali atsirasti dėl didelio fenilalanino kiekio.

Sergantiems fenilketonurija;

Fenilketonurija sergantiems pacientamsnetrukus po gimimo fenilketonurijos mityba Jei jie atidžiai laikysis jo plano, problemų neturėtų kilti.

Jei diagnozė ir gydymas atidedamas, gali atsirasti smegenų pažeidimas. Gali atsirasti psichikos negalia. Neapdorotas PKU gali sukelti:

– Pavėluota plėtra

– Elgesio ir emocinės problemos

Neurologinės problemos, tokios kaip drebulys ir traukuliai

Ar galima išvengti fenilketonurijos?

Fenilketonurija yra genetinė būklė, todėl to negalima išvengti. Tačiau žmonėms, planuojantiems turėti vaikų, galima atlikti fermentų tyrimą.

Šis fermento tyrimas yra kraujo tyrimas, kuriuo galima nustatyti, ar kas nors turi defektinį geną, sukeliantį PKU. Testas taip pat gali būti atliekamas nėštumo metu, siekiant patikrinti negimusius kūdikius dėl PKU.

Fenilketonurija Jei tai padarysite, galite išvengti simptomų, laikydami įprastą mitybos planą visą gyvenimą.