რა არის ფენილკეტონურია (PKU)? სიმპტომები და მკურნალობა

ფენილკეტონურია (PKU)იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც იწვევს ორგანიზმში ამინომჟავის, სახელწოდებით ფენილალანინის დაგროვებას. ამინომჟავები ცილის სამშენებლო მასალაა. ფენილალანინი ის გვხვდება ყველა ცილაში და ზოგიერთ ხელოვნურ დამატკბობელში.

ფენილალანინის ჰიდროქსილაზა არის ფერმენტი, რომელსაც სხეული იყენებს ფენილალანინის ტიროზად გადაქცევისთვის, რომელიც სხეულს სჭირდება ნეიროტრანსმიტერების შესაქმნელად, როგორიცაა ეპინეფრინი, ნორეპინეფრინი და დოფამინი.

ფენილკეტონურიაგამოწვეულია გენის დეფექტით, რომელიც ხელს უწყობს ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას შექმნას. როდესაც ეს ფერმენტი აკლია, სხეული ვერ ანადგურებს ფენილალანინს. ეს იწვევს ორგანიზმში ფენილალანინის დაგროვებას.

ჩვილებს უტარდებათ სკრინინგი PKU-ზე დაბადებიდან მალევე. ადრეული დიაგნოზი და მკურნალობა, ფენილკეტონურიის სიმპტომები შეუძლია შეამსუბუქოს და თავიდან აიცილოს ტვინის დაზიანება.

რა არის ფენილკეტონურიის სიმპტომები?

PKU სიმპტომები შეიძლება იყოს მსუბუქიდან მძიმემდე. ამ დაავადების ყველაზე მძიმე ფორმა კლასიკური ფენილკეტონურია ცნობილი როგორც. 

კლასიკური PKU-ით დაავადებული ბავშვი შეიძლება ნორმალურად გამოიყურებოდეს სიცოცხლის პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში. ამ დროის განმავლობაში ბავშვი ფენილტონურია თუ მკურნალობა არ დარჩება, მას დაეწყება შემდეგი სიმპტომების განვითარება:

- კრუნჩხვები

– რხევა

- არასაკმარისი ზრდა

- ჰიპერაქტიურობა

- ეგზემა კანის დაავადებები, როგორიცაა

- სუნთქვის, კანის ან შარდის სურნელი

ფენილკეტონურია თუ დაბადებისას არ არის დიაგნოზი და მკურნალობა სწრაფად არ დაწყებულა, დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს:

- ტვინის შეუქცევადი დაზიანება და ინტელექტუალური უკმარისობა სიცოცხლის პირველ თვეებში

- ქცევის პრობლემები და კრუნჩხვები უფროს ბავშვებში

PKU-ს ნაკლებად მძიმე ფორმას ეწოდება PKU ვარიანტი ან არა-PKU ჰიპერფენილალანინემია. ეს ხდება მაშინ, როდესაც ბავშვის სხეულს აქვს ძალიან ბევრი ფენილალანინი.

დაავადების ამ ფორმის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ მხოლოდ მსუბუქი სიმპტომები, მაგრამ უნდა დაიცვან სპეციალური დიეტა, რათა თავიდან აიცილონ ინტელექტუალური დარღვევები.

კონკრეტული დიეტის და სხვა აუცილებელი მკურნალობის დაწყების შემდეგ, სიმპტომები იწყება. ფენილკეტონურიის დიეტაადამიანები, რომლებიც რევმატოიდულ ართრიტს სწორად მართავენ, ჩვეულებრივ არ ავლენენ რაიმე სიმპტომებს.

რა იწვევს ფენილკეტონურიას?

ფენილკეტონურიის დაავადებაარის მემკვიდრეობითი მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია PAH გენის დეფექტით. PAH გენი ეხმარება შექმნას ფენილალანინის ჰიდროქსილაზა, ფერმენტი, რომელიც პასუხისმგებელია ფენილალანინის დაშლაზე.

ფენილალანინის სახიფათო დაგროვება შეიძლება მოხდეს, როდესაც ადამიანი ჭამს ცილოვან საკვებს, როგორიცაა კვერცხი და ხორცი.

იმისათვის, რომ ბავშვმა მემკვიდრეობით მიიღოს ეს დარღვევა, ორივე მშობელს უნდა ჰქონდეს PAH გენის დეფექტური ვერსია. თუ მხოლოდ ერთი მშობელი გადასცემს ამ გენს, ბავშვს არანაირი სიმპტომი არ ექნება, მაგრამ იქნება გენის მატარებელი.

ფენილკეტონურიის ტიპები შემდეგია;

ფენილკეტონურიის სიმძიმე განსხვავდება ტიპის მიხედვით.

კლასიკური PKU

არეულობის ყველაზე მძიმე ფორმას კლასიკური PKU ეწოდება. ფენილალანინის გარდაქმნისთვის საჭირო ფერმენტი აკლია ან ძლიერ შემცირებულია, რაც იწვევს ფენილალანინის მაღალ დონეს და ტვინის სერიოზულ დაზიანებას.

PKU-ს ნაკლებად მძიმე ფორმები

რბილი ან ზომიერი ფორმების დროს ფერმენტი ინარჩუნებს თავის ზოგიერთ ფუნქციას, ამიტომ ფენილალანინის დონე არც თუ ისე მაღალია, რაც ამცირებს ტვინის მნიშვნელოვანი დაზიანების რისკს.

თუმცა, აშლილობის მქონე ბავშვების უმეტესობას უჭირს ინტელექტუალური უკმარისობისა და სხვა გართულებების თავიდან აცილება. ფენილკეტონურიის დიეტა უნდა მოჰყვეს

ორსულობა და ფენილკეტონურია

ფენილკეტონურია ქალები, რომლებიც ორსულად არიან და დაორსულდებიან, ემუქრებათ დაავადების სხვა ფორმის, რომელსაც დედის PKU ეწოდება. 

ქალები ორსულობამდე და ორსულობის დროს ფენილკეტონურიის დიეტათუ ისინი სათანადოდ არ დაიცვან, სისხლში ფენილალანინის დონემ შეიძლება მოიმატოს და ზიანი მიაყენოს განვითარებად ნაყოფს ან გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი.

ქალებიც კი, რომლებსაც აქვთ PKU-ს ნაკლებად მძიმე ფორმები, ფენილკეტონურიის დიეტაშეუსრულებლობამ შეიძლება საფრთხე შეუქმნას მის უშვილო შვილებს.

ფენილალანინის მაღალი დონის მქონე დედებში დაბადებული ბავშვები ჩვეულებრივ არიან ფენილკეტონურიის დაავადებაისინი არ იღებენ მემკვიდრეობას. თუმცა, თუ ორსულობის დროს დედის სისხლში ფენილალანინის დონე მაღალია, ამას შეიძლება სერიოზული შედეგები მოჰყვეს. დაბადებისას გართულებები მოიცავს:

- დაბალი წონა დაბადებისას

- დაგვიანებული განვითარება

- სახის დარღვევები

– არანორმალურად პატარა თავი

- გულის დეფექტები და სხვა გულის პრობლემები

- გონებრივი ნაკლი

- ქცევითი პრობლემები 

რა არის ფენილკეტონურიის დაავადების რისკის ფაქტორები?

ფენილკეტონურიის მემკვიდრეობითი რისკის ფაქტორებია:

ორივე მშობელს აქვს დეფექტური გენი, რომელიც იწვევს PKU-ს

ორმა მშობელმა უნდა გადასცეს დეფექტური გენის ერთი ასლი, რათა მათ შვილს ეს მდგომარეობა განუვითარდეს.

იყოს კონკრეტული ეროვნების

ფენილკეტონურიის დაავადებაგენის დეფექტი, რომელიც იწვევს რევმატოიდულ ართრიტს, განსხვავდება ეთნიკური ჯგუფის მიხედვით და ნაკლებად გავრცელებულია აფრო-ამერიკელებში, ვიდრე სხვა ეთნიკურ ჯგუფებში.

ფენილკეტონურიის დაავადების გართულებები

დაუმუშავებელი ფენილკეტონურიის დაავადებაშეიძლება გამოიწვიოს გართულებები ახალშობილებში, ბავშვებში და მოზრდილებში ამ აშლილობის დროს.

ფენილკეტონურიით როდესაც დედებს აქვთ სისხლში ფენილალანინის მაღალი დონე ორსულობის დროს, შეიძლება მოხდეს ნაყოფის თანდაყოლილი დეფექტები ან მუცლის მოშლა.

დაუმუშავებელი ფენილკეტონურიის დაავადება შეიძლება გამოიწვიოს:

– თავის ტვინის შეუქცევადი დაზიანება და მნიშვნელოვანი ინტელექტუალური უკმარისობა დაწყებული სიცოცხლის პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში

ნევროლოგიური პრობლემები, როგორიცაა კრუნჩხვები და ტრემორი

- ქცევითი, ემოციური და სოციალური პრობლემები უფროს ბავშვებში და მოზრდილებში

- ჯანმრთელობისა და განვითარების ძირითადი საკითხები

ფენილკეტონურიის სკრინინგი

ფენილკეტონურიის (PKU) ტესტი

ექიმი იღებს რამდენიმე წვეთ სისხლს ბავშვის ქუსლიდან PKU და სხვა გენეტიკური დაავადებების შესამოწმებლად. სკრინინგის ტესტი კეთდება, როდესაც ბავშვი არის ერთი-ორი დღის და ჯერ კიდევ საავადმყოფოში.

საწყისი შედეგების დასადასტურებლად შეიძლება ჩატარდეს დამატებითი ტესტირება. ეს ტესტები ეძებენ PAH გენის მუტაციის არსებობას, რომელიც იწვევს PKU-ს. ეს ტესტები ჩვეულებრივ ტარდება დაბადებიდან ექვსი კვირის შემდეგ.

თუ ბავშვს ან ზრდასრულს აქვს PKU-ს ნიშნები, როგორიცაა განვითარების შეფერხება, ექიმი დანიშნავს სისხლის ანალიზს დიაგნოზის დასადასტურებლად. ეს ტესტი მოიცავს სისხლის ნიმუშის აღებას და ანალიზს ფერმენტის არსებობისთვის, რომელიც საჭიროა ფენილალანინის დასაშლელად.

ფენილკეტონურიის მკურნალობა

ფენილკეტონურია დიაბეტის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ სიმპტომების შემსუბუქება და გართულებების თავიდან აცილება სპეციალური დიეტის დაცვით და მედიკამენტების მიღებით.

ფენილკეტონურიის დიეტა

PKU-ს მკურნალობის მთავარი გზა არის სპეციალური დიეტა, რომელიც ზღუდავს ფენილალანინის შემცველ საკვებს. PKU-ს მქონე ბავშვებს შეუძლიათ ძუძუთი კვება.

მათ ასევე უნდა მოიხმარონ სპეციალური ფორმულა, რომელიც ჩვეულებრივ ცნობილია როგორც Lofenalac. როდესაც ბავშვი საკმარისად გაიზარდა მყარი საკვების საჭმელად, მნიშვნელოვანია, რომ თავიდან აიცილოთ ცილოვანი საკვების მიღების უფლება. ეს საკვებია:

- კვერცხი

- ყველი

- თხილი

- რძე

- ლობიო

- ქათამი

- საქონლის ხორცი

- თევზი

მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ PKU კვების გეგმები განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანზე. PKU-ს მქონე ადამიანებს სჭირდებათ მჭიდრო თანამშრომლობა ექიმთან ან დიეტოლოგთან, რათა უზრუნველყონ საკვები ნივთიერებების სათანადო ბალანსი, ხოლო შეზღუდონ ფენილალანინის მიღება.

მათ ასევე უნდა აკონტროლონ ფენილალანინის დონეები საკვების ფენილალანინის ოდენობის ჩანაწერების შენახვით მთელი დღის განმავლობაში. 

ნარკოტიკების

PKU მკურნალობა საპროპტერინი (კუვანი) გამოიყენება საპროპტერინი ხელს უწყობს ფენილალანინის დონის შემცირებას.

ეს წამალი უნდა იქნას გამოყენებული PKU კვების სპეციფიკურ გეგმასთან ერთად. თუმცა, ეს არ არის ეფექტური ყველასთვის PKU-ით. ის უფრო ეფექტურია ბავშვებში PKU-ს მსუბუქი შემთხვევებით.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

ასეთ შემთხვევებში აუცილებელია სამედიცინო დახმარების აღმოჩენა:

ახალშობილები

თუ ახალშობილის რუტინული სკრინინგის ტესტები აჩვენებს, რომ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს PKU, ბავშვის ექიმს სურს დაუყოვნებლივ დაიწყოს დიეტოთერაპია, რათა თავიდან აიცილოს ხანგრძლივი პრობლემები.

მშობიარობის ასაკის ქალები

განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია PKU-ს ისტორიის მქონე ქალებისთვის ექიმთან კონსულტაცია ორსულობის წინ და ორსულობის დროს და დაიცვან PKU დიეტა, რათა შეამცირონ სისხლში მაღალი ფენილალანინის შემცველობის რისკი მათ არ დაბადებულ ბავშვს.

მოზარდები

PKU-ს მქონე ადამიანები აგრძელებენ ზრუნვას მთელი ცხოვრების მანძილზე. PKU-ს მქონე მოზრდილებმა, რომლებიც წყვეტენ PKU-ს დიეტას პუბერტატის ასაკში, უნდა მიმართონ ექიმს.

დიეტაზე დაბრუნებამ შეიძლება გააუმჯობესოს გონებრივი ფუნქციონირება და ქცევა და შეანელოს ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება, რაც შეიძლება გამოწვეული იყოს ფენილალანინის მაღალი დონის გამო.

ფენილკეტონურიით დაავადებულები;

ფენილკეტონურიით დაავადებული პაციენტებიდაბადებიდან მალევე ფენილკეტონურიის კვება თუ ისინი ყურადღებით მიჰყვებიან მის გეგმას, პრობლემა არ უნდა იყოს.

როდესაც დიაგნოზი და მკურნალობა დაგვიანებულია, შეიძლება მოხდეს ტვინის დაზიანება. შეიძლება მოხდეს ფსიქიკური აშლილობა. არანამკურნალევმა PKU შეიძლება გამოიწვიოს:

- დაგვიანებული განვითარება

- ქცევითი და ემოციური პრობლემები

ნევროლოგიური პრობლემები, როგორიცაა ტრემორი და კრუნჩხვები

შესაძლებელია თუ არა ფენილკეტონურიის პრევენცია?

ფენილკეტონურია გენეტიკური მდგომარეობააამიტომ, თავიდან აცილება შეუძლებელია. თუმცა, ფერმენტის ანალიზი შეიძლება გაკეთდეს იმ ადამიანებისთვის, რომლებიც გეგმავენ ბავშვის გაჩენას.

ფერმენტის ეს ანალიზი არის სისხლის ტესტი, რომელსაც შეუძლია განსაზღვროს, აქვს თუ არა ვინმეს დეფექტური გენი, რომელიც იწვევს PKU-ს. ტესტი ასევე შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის დროს არ დაბადებულ ჩვილებში PKU-ს გამოსაკვლევად.

ფენილკეტონურია თუ ასე მოიქცევით, შეგიძლიათ თავიდან აიცილოთ სიმპტომები თქვენი ცხოვრების განმავლობაში რეგულარული დიეტის გეგმის დაცვით.