Što je fenilketonurija (PKU)? Simptomi i liječenje

fenilketonurija (PKU)je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje nakupljanje aminokiseline pod nazivom fenilalanin u tijelu. Aminokiseline su građevni blokovi proteina. fenilalanin Nalazi se u svim proteinima i nekim umjetnim sladilima.

Fenilalanin hidroksilaza je enzim koji tijelo koristi za pretvaranje fenilalanina u tirozin, koji je tijelu potreban za stvaranje neurotransmitera kao što su epinefrin, norepinefrin i dopamin.

Fenilketonurijaje uzrokovan defektom u genu koji pomaže u stvaranju fenilalanin hidroksilaze. Kada ovaj enzim nedostaje, tijelo ne može razgraditi fenilalanin. To uzrokuje nakupljanje fenilalanina u tijelu.

Bebe se pretražuju na PKU ubrzo nakon rođenja. Rana dijagnoza i liječenje, simptomi fenilketonurije može ublažiti i spriječiti oštećenje mozga.

Koji su simptomi fenilketonurije?

PKU simptomi može varirati od blagih do teških. Najteži oblik ove bolesti klasična fenilketonurija poznat kao. 

Beba s klasičnom PKU može izgledati normalno u prvih nekoliko mjeseci života. Za to vrijeme beba feniltonurija Ako se ne liječi, počet će razvijati sljedeće simptome:

– napadaji

- Drhtanje

– Nedovoljan rast

– Hiperaktivnost

- ekcem kožne bolesti kao što su

- Ustajao miris daha, kože ili urina

Fenilketonurija Ako se ne dijagnosticira pri rođenju i ne započne brzo liječenje, bolest može uzrokovati:

– Ireverzibilno oštećenje mozga i intelektualni invaliditet u prvih nekoliko mjeseci života

- Problemi u ponašanju i napadaji kod starije djece

Lakši oblik PKU naziva se varijanta PKU ili ne-PKU hiperfenilalaninemija. To se događa kada bebino tijelo ima previše fenilalanina.

Bebe s ovim oblikom bolesti mogu imati samo blage simptome, ali će morati slijediti posebnu dijetu kako bi izbjegle intelektualne teškoće.

Nakon što se započne s specifičnom dijetom i ostalim potrebnim tretmanima, simptomi počinju popuštati. Dijeta za fenilketonurijuLjudi koji pravilno liječe reumatoidni artritis obično ne pokazuju nikakve simptome.

Što uzrokuje fenilketonuriju?

Bolest fenilketonurijaje nasljedno stanje uzrokovano defektom u PAH genu. Gen PAH pomaže u stvaranju fenilalanin hidroksilaze, enzima odgovornog za razgradnju fenilalanina.

Opasno nakupljanje fenilalanina može se dogoditi kada netko jede hranu bogatu proteinima poput jaja i mesa.

Da bi dijete naslijedilo poremećaj, oba roditelja moraju imati defektnu verziju PAH gena. Ako samo jedan roditelj prenosi ovaj gen, dijete neće imati nikakve simptome, ali će biti nositelj gena.

Vrste fenilketonurije su sljedeće;

Ozbiljnost fenilketonurije ovisi o vrsti.

Klasični PKU

Najteži oblik poremećaja naziva se klasični PKU. Enzim potreban za pretvaranje fenilalanina nedostaje ili je jako smanjen, što dovodi do visokih razina fenilalanina i ozbiljnog oštećenja mozga.

Lakši oblici PKU

U blagim ili umjerenim oblicima, enzim zadržava neke od svojih funkcija, tako da razine fenilalanina nisu toliko visoke, smanjujući rizik od značajnih oštećenja mozga.

Međutim, većini djece s ovim poremećajem teško je spriječiti intelektualne teškoće i druge komplikacije. dijeta za fenilketonuriju treba slijediti

Trudnoća i fenilketonurija

Fenilketonurija Žene koje su trudne i zatrudnele su izložene riziku od drugog oblika stanja koje se naziva PKU majke. 

žene prije i tijekom trudnoće dijeta za fenilketonurijuAko ih se ne pridržavate ispravno, razine fenilalanina u krvi mogu porasti i oštetiti fetus u razvoju ili uzrokovati pobačaj.

Čak i žene s lakšim oblicima PKU, dijeta za fenilketonurijuNepoštivanje može dovesti njihovu nerođenu djecu u opasnost.

Bebe rođene od majki s visokim razinama fenilalanina obično su bolest fenilketonurijaNe nasljeđuju. Međutim, ako je razina fenilalanina u majčinoj krvi tijekom trudnoće visoka, to može imati ozbiljne posljedice. Komplikacije pri rođenju uključuju:

– Mala porođajna težina

– Zakašnjeli razvoj

– Abnormalnosti lica

– Nenormalno mala glava

– Srčane mane i drugi srčani problemi

– mentalni nedostatak

– Problemi u ponašanju 

Koji su čimbenici rizika za bolest fenilketonurije?

Faktori rizika za nasljeđivanje fenilketonurije su:

Oba roditelja imaju defektan gen koji uzrokuje PKU

Dva roditelja moraju prenijeti jednu kopiju defektnog gena da bi njihovo dijete razvilo stanje.

imaju specifičnu etničku pripadnost

Bolest fenilketonurijaDefekt gena koji uzrokuje reumatoidni artritis razlikuje se ovisno o etničkoj skupini i rjeđi je kod Afroamerikanaca nego kod drugih etničkih skupina.

Komplikacije bolesti fenilketonurije

neliječena bolest fenilketonurijamože dovesti do komplikacija kod dojenčadi, djece i odraslih s ovim poremećajem.

s fenilketonurijom Kada majke imaju visoke razine fenilalanina u krvi tijekom trudnoće, može doći do fetalnih urođenih mana ili pobačaja.

neliječena bolest fenilketonurija može dovesti do:

– Ireverzibilno oštećenje mozga i značajno intelektualno oštećenje koje počinje u prvih nekoliko mjeseci života

Neurološki problemi poput napadaja i drhtanja

– Problemi u ponašanju, emocionalni i socijalni problemi kod starije djece i odraslih

– Veliki zdravstveni i razvojni problemi

Probir fenilketonurije

Test na fenilketonuriju (PKU).

Liječnik uzima nekoliko kapi krvi iz bebine pete kako bi testirao PKU i druge genetske bolesti. Test probira se radi kada je beba stara jedan do dva dana i još je u bolnici.

Mogu se provesti dodatna testiranja kako bi se potvrdili početni rezultati. Ovi testovi traže prisutnost mutacije gena PAH koja uzrokuje PKU. Ovi se testovi obično rade šest tjedana nakon rođenja.

Ako dijete ili odrasla osoba pokazuje znakove PKU, kao što su kašnjenja u razvoju, liječnik će naručiti krvni test kako bi potvrdio dijagnozu. Ovaj test uključuje uzimanje uzorka krvi i njegovu analizu na prisutnost enzima potrebnog za razgradnju fenilalanina.

Liječenje fenilketonurije

Fenilketonurija Osobe s dijabetesom mogu ublažiti simptome i spriječiti komplikacije pridržavanjem posebne dijete i uzimanja lijekova.

Dijeta za fenilketonuriju

Glavni način liječenja PKU je posebna dijeta koja ograničava hranu koja sadrži fenilalanin. Bebe s PKU mogu se dojiti.

Oni također moraju konzumirati posebnu formulu, obično poznatu kao Lofenalac. Kada je beba dovoljno stara da jede krutu hranu, važno je izbjegavati jesti hranu bogatu proteinima. Ove namirnice su:

- Jaje

- Sir

- lješnjak

- Mlijeko

- Grah

- Piletina

- Govedina

- Riba

Važno je napomenuti da se planovi PKU obroka razlikuju od osobe do osobe. Osobe s PKU moraju blisko surađivati ​​s liječnikom ili dijetetičarom kako bi se osigurala odgovarajuća ravnoteža hranjivih tvari uz ograničavanje unosa fenilalanina.

Također moraju pratiti razinu fenilalanina vodeći evidenciju o količini fenilalanina u hrani koju jedu tijekom dana. 

droga

PKU liječenje Sapropterin (Kuvan) se koristi za Sapropterin pomaže u snižavanju razine fenilalanina.

Ovaj lijek treba koristiti zajedno s određenim PKU planom obroka. Međutim, nije učinkovit za svakoga s PKU. Učinkovitiji je kod djece s blagim slučajevima PKU.

Kada trebate posjetiti liječnika?

U ovim slučajevima potrebno je potražiti liječničku pomoć:

novorođenčadi

Ako rutinski testovi probira novorođenčadi pokažu da beba možda ima PKU, djetetov liječnik će htjeti odmah započeti s dijetalnom terapijom kako bi spriječio dugoročne probleme.

žene u generativnoj dobi

Osobito je važno za žene s poviješću PKU-a posjetiti liječnika prije i tijekom trudnoće i održavati PKU dijetu kako bi se smanjio rizik da će visoke razine fenilalanina u krvi naštetiti njihovom nerođenom djetetu.

Odrasli

Osobe s PKU nastavljaju primati skrb tijekom cijelog života. Odrasle osobe s PKU-om koje prestanu s PKU-dijetom u pubertetu trebaju posjetiti liječnika.

Povratak na dijetu može poboljšati mentalno funkcioniranje i ponašanje te usporiti oštećenje središnjeg živčanog sustava koje može biti posljedica visokih razina fenilalanina.

Oni s fenilketonurijom;

Pacijenti s fenilketonurijomnedugo nakon rođenja fenilketonurija prehrana Ako pomno slijede njegov plan, ne bi trebalo biti problema.

Kad se dijagnoza i liječenje odgode, može doći do oštećenja mozga. Može doći do mentalnog invaliditeta. Neliječeni PKU može rezultirati:

– Zakašnjeli razvoj

– Problemi u ponašanju i emocionalni problemi

Neurološki problemi poput drhtanja i napadaja

Može li se fenilketonurija spriječiti?

Fenilketonurija je genetska bolest, stoga se ne može izbjeći. Međutim, enzimska analiza može se napraviti za osobe koje planiraju imati djecu.

Ovaj enzimski test je test krvi koji može odrediti nosi li netko defektni gen koji uzrokuje PKU. Test se također može napraviti tijekom trudnoće kako bi se nerođene bebe pregledale na PKU.

Fenilketonurija Ako to učinite, simptome možete spriječiti pridržavanjem redovnog plana prehrane tijekom cijelog života.