Wat is Phenylketonuria (PKU)? Symptomen en behanneling

Fenylketonuria (PKU)is in seldsume genetyske tastân dy't feroarsaket in aminosoer neamd phenylalanine te bouwen yn it lichem. Aminosoeren binne de boustiennen fan proteïne. Fenylalanine It is fûn yn alle aaiwiten en guon keunstmjittige sweeteners.

Phenylalanine hydroxylase is in enzyme dat it lichem brûkt om phenylalanine te konvertearjen nei tyrosine, dat it lichem nedich is om neurotransmitters te meitsjen lykas epinephrine, norepinephrine en dopamine.

Fenylketonuriawurdt feroarsake troch in defekt yn it gen dat helpt by it meitsjen fan phenylalanine hydroxylase. As dit enzyme ûntbrekt, kin it lichem phenylalanine net ôfbrekke. Dit soarget foar opbou fan phenylalanine yn it lichem.

Babys wurde koart nei berte screened foar PKU. Iere diagnoaze en behanneling, phenylketonuria symptomen kin harsenskea ferleegje en foarkomme.

Wat binne de symptomen fan phenylketonuria?

PKU symptomen kin fariearje fan mild oant swier. De meast earnstige foarm fan dizze sykte klassike phenylketonuria bekend as. 

In poppe mei klassike PKU kin normaal ferskine foar de earste pear moannen fan it libben. Yn dizze tiid de poppe fenyltonuria As it net behannele wurdt, sil hy de folgjende symptomen begjinne te ûntwikkeljen:

- oanfallen

- triljen

- Net genôch groei

- Hyperaktiviteit

- Ekseem hûdsykten lykas

- Muffe geur fan sykheljen, hûd of urine

Fenylketonuria As it net by berte wurdt diagnostearre en de behanneling net fluch begjint, kin de sykte feroarsaakje:

- irreversibele harsenskea en yntellektuele beheining yn 'e earste pear moannen fan it libben

- Gedrachsproblemen en krampen by âldere bern

In minder slimme foarm fan PKU wurdt fariant PKU neamd of net-PKU hyperphenylalaninemia. Dit bart as it lichem fan 'e poppe tefolle phenylalanine hat.

Babys mei dizze foarm fan 'e sykte kinne allinich milde symptomen hawwe, mar se sille in spesjaal dieet moatte folgje om yntellektuele beheining te foarkommen.

Sadree't in spesifyk dieet en oare needsaaklike behannelingen binne begon, begjinne de symptomen te ferdwinen. Fenylketonuria dieetMinsken dy't rheumatoide arthritis goed beheare, litte normaal gjin symptomen sjen.

Wat feroarsake Phenylketonuria?

Phenylketonuria sykteis in erflike tastân feroarsake troch in defekt yn it PAH-gen. It PAH-gen helpt by it meitsjen fan phenylalanine hydroxylase, it enzym dat ferantwurdlik is foar de ôfbraak fan phenylalanine.

In gefaarlike opbou fan phenylalanine kin foarkomme as immen iten mei hege proteïne ite, lykas aaien en fleis.

Foar in bern om de oandwaning te erven, moatte beide âlden in defekte ferzje fan it PAH-gen hawwe. As mar ien âlder dit gen trochjout, sil it bern gjin symptomen hawwe, mar in drager fan it gen wêze.

Phenylketonuria soarten binne as folget;

De earnst fan phenylketonuria ferskilt ôfhinklik fan it type.

Klassike PKU

De meast earnstige foarm fan 'e oandwaning wurdt klassike PKU neamd. It enzym dat nedich is om phenylalanine te konvertearjen ûntbrekt of is sterk fermindere, wat resulteart yn hege nivo's fan phenylalanine en serieuze harsensskea.

Minder slimme foarmen fan PKU

Yn mylde of matige foarmen behâldt it enzyme guon fan syn funksjes, sadat phenylalanine-nivo's net sa heech binne, wat it risiko fan signifikante harsensskea ferminderet.

De measte bern mei de oandwaning fine it lykwols lestich om yntellektuele beheining en oare komplikaasjes foar te kommen. phenylketonuria dieet folgje moatte

Schwangere en Phenylketonuria

Fenylketonuria Froulju dy't swier binne en swier wurde binne yn risiko foar in oare foarm fan 'e betingst neamd maternale PKU. 

froulju foar en yn 'e swierens phenylketonuria dieetAs se net goed folge wurde, kinne bloedphenylalanine-nivo's opkomme en skea oan 'e ûntwikkeljende fetus of miskream feroarsaakje.

Sels froulju mei minder slimme foarmen fan PKU, phenylketonuria dieetIt net neilibjen kin har ûnberne bern yn gefaar bringe.

Babys berne oan memmen mei hege phenylalanine-nivo's binne normaal phenylketonuria sykteSe erven net. As it bloednivo fan phenylalanine fan 'e mem yn' e swangerskip heech is, kin it lykwols serieuze gefolgen hawwe. Komplikaasjes by berte omfetsje:

- Leech bertegewicht

- Fertrage ûntwikkeling

- facial abnormaliteiten

– Abnormaal lytse kop

- Hertdefekten en oare hertproblemen

- geastlike beheining

- Gedrachsproblemen 

Wat binne de risikofaktoaren foar phenylketonuria-sykte?

Risikofaktoaren foar it erven fan phenylketonuria binne:

Beide âlders hawwe in defekt gen dat PKU feroarsaket

Twa âlders moatte ien kopy fan it defekte gen trochjaan foar har bern om de betingst te ûntwikkeljen.

hawwe in spesifike etnisiteit

Phenylketonuria sykteDe genedefekt dy't rheumatoide arthritis feroarsaket ferskilt per etnyske groep en is minder faak yn Afro-Amerikanen as yn oare etnyske groepen.

Komplikaasjes fan phenylketonuria sykte

ûnbehannele phenylketonuria syktekin liede ta komplikaasjes by pjutten, bern en folwoeksenen mei de oandwaning.

mei fenylketonuria Wannear't memmen hege bloedphenylalanine-nivo's hawwe yn 'e swierens, kinne fetale bertedefekten of miskream foarkomme.

ûnbehannele phenylketonuria sykte kin liede ta:

- Irreversibele harsensskea en signifikante yntellektuele ynvaliditeit begjinnend yn 'e earste pear moannen fan it libben

Neurologyske problemen lykas seizures en tremors

- Gedrachs-, emosjonele en sosjale problemen by âldere bern en folwoeksenen

- Wichtige sûnens- en ûntwikkelingsproblemen

Fenylketonuria Screening

Fenylketonuria (PKU) Test

De dokter nimt in pear drippen bloed út 'e heel fan' e poppe om te testen op PKU en oare genetyske sykten. De screeningtest wurdt dien as de poppe ien oant twa dagen âld is en noch yn it sikehûs.

Oanfoljende testen kinne dien wurde om de earste resultaten te befêstigjen. Dizze tests sykje nei de oanwêzigens fan 'e PAH-genmutaasje dy't PKU feroarsaket. Dizze tests wurde normaal seis wiken nei berte dien.

As in bern of folwoeksene tekens fan PKU toant, lykas ûntjouwingsfertragingen, sil de dokter in bloedtest bestelle om de diagnoaze te befestigjen. Dizze test omfettet it nimmen fan in bloedmonster en it analysearjen foar de oanwêzigens fan it enzyme dat nedich is om phenylalanine ôf te brekken.

Behanneling fan fenylketonuria

Fenylketonuria Minsken mei diabetes kinne symptomen ferliede en komplikaasjes foarkomme troch in spesjaal dieet te folgjen en medisinen te nimmen.

Fenylketonuria dieet

De wichtichste manier om PKU te behanneljen is mei in spesjale dieet dat iten beheint mei phenylalanine. Babys mei PKU kinne boarstfieding wurde.

Se moatte ek in spesjale formule brûke, meast bekend as Lofenalac. As de poppe âld genôch is om fêst iten te iten, is it wichtich om te foarkommen dat se iten mei hege proteïne ite kinne. Dizze iten binne:

- Ei

- Tsiis

- Hazelnoot

- Molke

- Beantsjes

- Kip

- Beef

- De fisk

It is wichtich om te notearjen dat PKU-mielplannen ferskille fan persoan nei persoan. Minsken mei PKU moatte nau gearwurkje mei in dokter of diëtist om in goede balâns fan fiedingsstoffen te garandearjen, wylst se har yntak fan phenylalanine beheine.

Se moatte ek phenylalanine-nivo's kontrolearje troch rekord te hâlden fan 'e hoemannichte phenylalanine yn it iten dat se de hiele dei ite. 

drug

PKU behanneling Sapropterin (Kuvan) wurdt brûkt foar Sapropterin helpt legere phenylalanine nivo's.

Dit medisyn moat brûkt wurde yn kombinaasje mei in spesifyk PKU-mielplan. It is lykwols net effektyf foar elkenien mei PKU. It is effektiver yn bern mei milde gefallen fan PKU.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

Yn dizze gefallen is it nedich om medyske help te sykjen:

pasgeborenen

As routine screeningtests foar pasgeborenen sjen litte dat de poppe PKU hat, sil de dokter fan it bern fuortdaliks begjinne mei dieetterapy om problemen op lange termyn te foarkommen.

froulju fan fruchtbere leeftyd

It is foaral wichtich foar froulju mei in skiednis fan PKU om in dokter te sjen foar en yn 'e swierens en in PKU-dieet te behâlden om it risiko te ferminderjen dat hege bloedphenylalanine-nivo's har ûnberne poppe skealje.

Folwoeksenen

Minsken mei PKU bliuwe har libben lang soarch krije. Folwoeksenen mei PKU dy't stopje mei it PKU-dieet by puberteit moatte in dokter sjen.

Werom nei it dieet kin it mentale funksjonearjen en gedrach ferbetterje en de skea oan it sintrale senuwstelsel fertrage dy't kin resultearje út hege phenylalanine-nivo's.

Dy mei fenylketonuria;

Fenylketonuria pasjintenkoart nei de berte phenylketonuria fieding As se syn plan goed folgje, soe d'r gjin probleem wêze moatte.

As diagnoaze en behanneling fertrage wurdt, kin harsenskea foarkomme. Mentale beheining kin foarkomme. Unbehannele PKU kin resultearje yn:

- Fertrage ûntwikkeling

- Gedrachs- en emosjonele problemen

Neurologyske problemen lykas tremors en seizures

Kin Phenylketonuria wurde foarkommen?

Phenylketonuria is in genetyske betingst, kin dêrom net foarkommen wurde. In enzymassay kin lykwols dien wurde foar minsken dy't plannen hawwe om bern te hawwen.

Dizze enzyme-assay is in bloedtest dy't kin bepale as immen it defekte gen draacht dat PKU feroarsaket. De test kin ek dien wurde yn 'e swierens om ûnberne poppen te screenen foar PKU.

Fenylketonuria As jo ​​​​dat dogge, kinne jo symptomen foarkomme troch jo hiele libben in reguliere dieetplan te folgjen.