Hvad er phenylketonuri (PKU)? Symptomer og behandling

Phenylketonuri (PKU)er en sjælden genetisk tilstand, der får en aminosyre kaldet phenylalanin til at opbygges i kroppen. Aminosyrer er byggestenene i protein. phenylalanin findes i alle proteiner og nogle kunstige sødestoffer.

Phenylalaninhydroxylase er et enzym, som kroppen bruger til at omdanne phenylalanin til tyrosin, som kroppen har brug for for at skabe neurotransmittere såsom epinefrin, noradrenalin og dopamin.

Fenylketonurier forårsaget af en defekt i genet, der hjælper med at skabe phenylalaninhydroxylase. Når dette enzym mangler, kan kroppen ikke nedbryde phenylalanin. Dette får phenylalanin til at opbygges i kroppen.

Babyer screenes for PKU kort efter fødslen. Tidlig diagnose og behandling, symptomer på phenylketonuri sygdom det kan lindre og forhindre hjerneskade.

Hvad er symptomerne på fenylketonuri?

PKU symptomer kan variere fra mild til svær. Den mest alvorlige form for denne sygdom klassisk phenylketonuri kendt som. 

En baby med klassisk PKU kan virke normal i de første par måneder af livet. I løbet af denne tid babyen phenyltonuria Hvis den ikke behandles, begynder han at udvikle følgende symptomer:

Krampeanfald

- Rystende

Utilstrækkelig vækst

Hyperaktivitet

- eksem hudsygdomme som f.eks

Muggen lugt af ånde, hud eller urin

Fenylketonuri Hvis det ikke diagnosticeres ved fødslen, og behandlingen ikke startes hurtigt, kan sygdommen forårsage:

Irreversibel hjerneskade og psykisk handicap i de første par måneder af livet

Adfærdsproblemer og krampeanfald hos ældre børn

En mindre alvorlig form for PKU kaldes variant PKU eller ikke-PKU hyperphenylalaninæmi. Dette sker, når der er for meget phenylalanin i babyens krop.

Babyer med denne form for sygdommen kan kun have milde symptomer, men de bliver nødt til at følge en særlig diæt for at undgå psykiske handicap.

Når en bestemt diæt og andre nødvendige behandlinger indledes, begynder symptomerne at aftage. Fenylketonuri diætFolk, der styrer deres helbred ordentligt, viser normalt ingen symptomer.

Hvad forårsager fenylketonuri?

Phenylketonuri sygdomEr en arvelig tilstand forårsaget af en defekt i PAH-genet. PAH-genet hjælper med at skabe phenylalaninhydroxylase, det enzym, der er ansvarlig for nedbrydningen af ​​phenylalanin.

En farlig ophobning af phenylalanin kan forekomme, når nogen spiser højt proteinindhold som æg og kød.

Begge forældre skal have en defekt version af PAH-genet for at barnet skal arve lidelsen. Hvis dette gen kun overføres fra den ene forælder, har barnet ikke nogen symptomer, men vil være bæreren af ​​genet.

Phenylketonuri-typer er som følger;

Sværhedsgraden af ​​phenylketonuri varierer afhængigt af typen.

Klassisk PKU

Den mest alvorlige form for lidelsen kaldes klassisk PKU. Det enzym, der er nødvendigt for at omdanne phenylalanin, mangler eller reduceres kraftigt, hvilket resulterer i høje niveauer af phenylalanin og alvorlig hjerneskade.

Mindre alvorlige former for PKU

I milde eller moderate former bevarer enzymet nogle af dets funktioner, så phenylalaninniveauerne er ikke så høje, hvilket reducerer risikoen for signifikant hjerneskade.

De fleste børn med lidelsen har imidlertid svært ved at forhindre intellektuel handicap og andre komplikationer. phenylketonuri diæt skulle følge

Graviditet og fenylketonuri

Fenylketonuri Kvinder, der er gravide og bliver gravide, risikerer en anden form for tilstand, der kaldes maternel PKU. 

kvinder før og under graviditet phenylketonuri diætHvis de ikke følges ordentligt, kan phenylalaninniveauerne i blodet stige og skade fosteret, der udvikler sig, eller forårsage abort.

Selv kvinder med mindre alvorlige former for PKU, phenylketonuri diætManglende overholdelse kan sætte deres ufødte børn i fare.

Babyer født af mødre med høje phenylalaninniveauer er normalt phenylketonuri sygdomDe arver ikke. Men hvis moderens blodniveau af phenylalanin er højt under graviditeten, kan det have alvorlige konsekvenser. Komplikationer ved fødslen inkluderer:

Lav fødselsvægt

- Forsinket udvikling

- abnormiteter i ansigtet

- Unormalt lille hoved

- Hjertedefekter og andre hjerteproblemer

Psykisk handicap

- Adfærdsmæssige problemer 

Hvad er risikofaktorerne for fenylketonuri sygdom?

Risikofaktorer for arvelig phenylketonuri er:

Begge forældre har et defekt gen, der forårsager PKU

To forældre skal videregive en kopi af det defekte gen for at deres barn kan udvikle tilstanden.

har en bestemt etnicitet

Phenylketonuri sygdomGendefekten, der forårsager reumatoid arthritis, varierer efter etnisk gruppe og er mindre almindelig hos afroamerikanere end i andre etniske grupper.

Fenylketonuri sygdomskomplikationer

ubehandlet phenylketonuri sygdomkan føre til komplikationer hos spædbørn, børn og voksne med lidelsen.

med phenylketonuri Når mødre har høje niveauer af phenylalanin under graviditeten, kan fosterskader eller abort forekomme.

ubehandlet phenylketonuri sygdom kan føre til:

- Irreversibel hjerneskade og betydelig intellektuel handicap begyndende i de første par måneder af livet

Neurologiske problemer såsom anfald og rystelser

- Adfærdsmæssige, følelsesmæssige og sociale problemer hos ældre børn og voksne

- Større sundheds- og udviklingsmæssige problemer

Phenylketonuri-screening

Phenylketonuri (PKU) test

Lægen trækker et par dråber blod fra babyens hæl for at teste for PKU og andre genetiske tilstande. Screeningstesten udføres, når babyen er en til to dage gammel og stadig er på hospitalet.

Yderligere test kan udføres for at bekræfte foreløbige resultater. Disse tests ser efter tilstedeværelsen af ​​PAH-genmutationen, der forårsager PKU. Disse tests udføres normalt seks uger efter fødslen.

Hvis et barn eller en voksen viser tegn på PKU, såsom forsinkelser i udviklingen, vil lægen bestille en blodprøve for at bekræfte diagnosen. Denne test involverer at tage en blodprøve og analysere den for tilstedeværelsen af ​​det enzym, der er nødvendigt for at nedbryde phenylalanin.

Phenylketonuria behandling

Fenylketonuri Mennesker med hjertesygdomme kan lindre symptomer og forhindre komplikationer ved at følge en særlig diæt og tage medicin.

Phenylketonuria diæt

Den vigtigste måde at behandle PKU på er gennem en speciel diæt, der begrænser fødevarer, der indeholder phenylalanin. Babyer med PKU kan ammes.

De har også brug for at indtage en særlig formel kendt som Lofenalac. Når babyen er gammel nok til at spise faste stoffer, er det nødvendigt at undgå at lade dem spise mad med et højt proteinindhold. Disse fødevarer er:

- Æg

Ost

- Hasselnød

- mælk

- Bønner

- Kylling

- Bøf

- Fisken

Det er vigtigt at bemærke, at PKU-måltidsplaner adskiller sig fra person til person. Mennesker med PKU har brug for at arbejde tæt sammen med en læge eller diætist for at opretholde en ordentlig ernæringsbalance, mens de begrænser deres indtag af phenylalanin.

De er også nødt til at overvåge phenylalaninniveauer ved at registrere mængden af ​​phenylalanin i den mad, de spiser hele dagen. 

medicin

PKU-behandling Sapropterin (Kuvan) bruges til Sapropterin hjælper med at sænke niveauerne af phenylalanin.

Denne medicin skal bruges sammen med en bestemt PKU-måltidsplan. Det er dog ikke effektivt for alle med PKU. Det er mere effektivt hos børn med milde tilfælde af PKU.

Hvornår skal jeg se en læge

I disse tilfælde er det nødvendigt at søge lægehjælp:

nyfødte

Hvis rutinemæssige nyfødte screeningstest viser, at barnet muligvis har PKU, vil barnets læge med det samme starte diætterapi for at forhindre langvarige problemer.

kvinder i den fødedygtige alder

Det er især vigtigt for kvinder med PKU-historie at se en læge før og under graviditeten og vedligeholde en PKU-diæt for at reducere risikoen for, at høje phenylalaninniveauer i blodet vil skade deres ufødte barn.

Voksne

Mennesker med PKU modtager fortsat pleje i hele deres liv. Voksne med PKU, der stopper PKU-dietten i puberteten, bør se en læge.

At gå tilbage til kosten kan forbedre mental funktion og adfærd og nedsætte skaderne på centralnervesystemet, der kan skyldes høje phenylalaninniveauer.

Dem med phenylketonuri;

Phenylketonuri patienterkort efter fødslen fenylketonuri ernæring Hvis de følger hans plan nøje, er der ikke noget problem.

Hjerneskade kan opstå, når diagnose og behandling er forsinket. Mental retardation kan forekomme. Ubehandlet PKU kan have følgende konsekvenser:

Forsinket udvikling

Adfærdsmæssige og følelsesmæssige problemer

Neurologiske problemer såsom rysten og krampeanfald

Kan fenylketonuri forhindres?

Fenylketonuri er en genetisk tilstandDerfor kan det ikke undgås. Imidlertid kan et enzymeksperiment udføres for folk, der planlægger at få børn.

Dette enzymassay er en blodprøve, der kan afgøre, om nogen bærer det defekte gen, der forårsager PKU. Testen kan også udføres under graviditet for at screene ufødte babyer for PKU.

Fenylketonuri Hvis du har, kan du undgå symptomer ved at følge en regelmæssig diætplan i hele dit liv.