Какво е фенилкетонурия (PKU)? Симптоми и лечение

Фенилкетонурия (PKU)е рядко генетично състояние, което кара аминокиселина, наречена фенилаланин, да се натрупва в тялото. Аминокиселините са градивните елементи на протеина. фенилаланин намира се във всички протеини и някои изкуствени подсладители.

Фенилаланин хидроксилазата е ензим, който тялото използва за превръщане на фенилаланин в тирозин, което е необходимо на тялото, за да създаде невротрансмитери като епинефрин, норепинефрин и допамин.

Фенилкетонуриясе причинява от дефект в гена, който помага за създаването на фенилаланин хидроксилаза. Когато този ензим липсва, тялото не може да разгради фенилаланин. Това кара фенилаланинът да се натрупва в тялото.

Бебетата се изследват за PKU малко след раждането. Ранна диагностика и лечение, симптоми на болест на фенилкетонурия може да облекчи и предотврати увреждане на мозъка.

Какви са симптомите на фенилкетонурия?

PKU симптоми може да варира от лека до тежка. Най-тежката форма на това заболяване класическа фенилкетонурия познат като. 

Бебе с класически ФКУ може да изглежда нормално през първите няколко месеца от живота. През това време бебето фенилтонурия Ако не се лекува, той ще започне да развива следните симптоми:

Припадъци

- Треперене

Недостатъчен растеж

Хиперактивност

- екзема кожни заболявания като

Миризма на дъх, кожа или урина

Фенилкетонурия Ако не се диагностицира при раждането и лечението не започне бързо, болестта може да причини:

Необратими мозъчни увреждания и умствени увреждания през първите няколко месеца от живота

Поведенчески проблеми и припадъци при по-големи деца

По-малко тежка форма на PKU се нарича вариантна PKU или не-PKU хиперфенилаланинемия. Това се случва, когато в тялото на бебето има твърде много фенилаланин.

Бебетата с тази форма на заболяването може да имат само леки симптоми, но ще трябва да спазват специална диета, за да избегнат умствени увреждания.

Когато се започне определена диета и други необходими лечения, симптомите започват да отшумяват. Диета с фенилкетонурияХората, които управляват здравето си правилно, обикновено не показват никакви симптоми.

Какво причинява фенилкетонурия?

Болест на фенилкетонурияЕ наследствено състояние, причинено от дефект в гена PAH. Генът PAH помага да се създаде фенилаланин хидроксилаза, ензимът, отговорен за разграждането на фенилаланин.

Опасно натрупване на фенилаланин може да възникне, когато някой яде храни с високо съдържание на протеини като яйца и месо.

И двамата родители трябва да имат дефектна версия на гена PAH, за да може детето да наследи разстройството. Ако само един родител предаде този ген, детето няма да има симптоми, но ще бъде носител на гена.

Типовете фенилкетонурия са както следва;

Тежестта на фенилкетонурията варира в зависимост от вида.

Класически PKU

Най-тежката форма на разстройството се нарича класическа ФКУ. Ензимът, необходим за преобразуване на фенилаланин, липсва или е силно намален, което води до високи нива на фенилаланин и сериозни мозъчни увреждания.

По-леки форми на PKU

При леки или умерени форми ензимът запазва някои от функциите си, така че нивата на фенилаланин не са толкова високи, което намалява риска от значително увреждане на мозъка.

Въпреки това, повечето деца с разстройство са трудни за предотвратяване на интелектуални затруднения и други усложнения диета с фенилкетонурия трябва да последва

Бременност и фенилкетонурия

Фенилкетонурия Жените, които са бременни и забременеят, са изложени на риск от друга форма на заболяването, наречена PKU на майката. 

жени преди и по време на бременност диета с фенилкетонурияАко не се спазват правилно, нивата на фенилаланин в кръвта могат да се повишат и да навредят на развиващия се плод или да предизвикат спонтанен аборт.

Дори жени с по-леки форми на PKU, диета с фенилкетонурияНеспазването им може да изложи на риск неродените им деца.

Бебетата, родени от майки с високи нива на фенилаланин, обикновено са болест на фенилкетонурияТе не наследяват. Ако обаче нивото на фенилаланин в кръвта на майката е високо по време на бременност, това може да има сериозни последици. Усложненията при раждането включват:

Ниско тегло при раждане

- Забавено развитие

- аномалии на лицето

- Ненормално малка глава

- Сърдечни дефекти и други сърдечни проблеми

Психически недъг

- Поведенчески проблеми 

Какви са рисковите фактори за болестта на фенилкетонурия?

Рисковите фактори за наследяване на фенилкетонурия са:

И двамата родители имат дефектен ген, който причинява PKU

Двама родители трябва да предадат по едно копие на дефектния ген, за да може детето им да развие състоянието.

имат специфична етническа принадлежност

Болест на фенилкетонурияГенният дефект, който причинява ревматоиден артрит, варира в зависимост от етническата група и е по-рядко срещан при афро-американците, отколкото при други етнически групи.

Усложнения на болестта на фенилкетонурия

нелекуван болест на фенилкетонурияможе да доведе до усложнения при кърмачета, деца и възрастни с разстройството.

с фенилкетонурия Когато майките имат високи нива на фенилаланин в кръвта по време на бременност, могат да възникнат фетални вродени дефекти или спонтанен аборт.

нелекуван болест на фенилкетонурия може да доведе до:

- Необратимо увреждане на мозъка и значително интелектуално увреждане, започващо през първите няколко месеца от живота

Неврологични проблеми като припадъци и треперене

- Поведенчески, емоционални и социални проблеми при по-големи деца и възрастни

- Основни проблеми със здравето и развитието

Скрининг за фенилкетонурия

Тест за фенилкетонурия (PKU)

Лекарят вади няколко капки кръв от петата на бебето, за да изследва ПКК и други генетични заболявания. Скрининговият тест се прави, когато бебето е на възраст от един до два дни и все още е в болница.

За потвърждаване на предварителните резултати могат да се направят допълнителни тестове. Тези тестове търсят наличието на генна мутация PAH, която причинява PKU. Тези тестове обикновено се правят шест седмици след раждането.

Ако дете или възрастен прояви признаци на PKU, като забавяне на развитието, лекарят ще назначи кръвен тест, за да потвърди диагнозата. Този тест включва вземане на кръвна проба и анализ на присъствието на ензима, необходим за разграждане на фенилаланин.

Лечение на фенилкетонурия

Фенилкетонурия Хората с диабет могат да облекчат симптомите и да предотвратят усложнения, като спазват специална диета и приемат лекарства.

Диета на фенилкетонурия

Основният начин за лечение на ФКУ е чрез специална диета, която ограничава храни, съдържащи фенилаланин. Бебетата с ФКУ могат да бъдат кърмени.

Те също трябва да консумират специална формула, известна като Lofenalac. Когато бебето е достатъчно голямо, за да яде твърди вещества, е необходимо да се избягва да му се позволява да яде храни с високо съдържание на протеини. Тези храни са:

- Яйце

Сирене

- Лешник

- мляко

- Фасул

- Пиле

- телешко месо

- Рибата

Важно е да се отбележи, че плановете за хранене на PKU се различават при всеки човек. Хората с PKU трябва да работят в тясно сътрудничество с лекар или диетолог, за да поддържат правилен хранителен баланс, като същевременно ограничат приема на фенилаланин.

Те също така трябва да следят нивата на фенилаланин, като водят записи на количеството фенилаланин в храната, която ядат през целия ден. 

лекарство

PKU лечение Сапроптерин (Kuvan) се използва за Сапроптеринът помага за понижаване на нивата на фенилаланин.

Това лекарство трябва да се използва заедно със специфичен план за хранене на PKU. Той обаче не е ефективен за всички с PKU. Той е по-ефективен при деца с леки случаи на ФКУ.

Кога да посетите лекар

В тези случаи е необходимо да се потърси медицинска помощ:

новородени

Ако рутинните скринингови тестове за новородено показват, че бебето може да има ФКУ, лекарят на детето ще поиска незабавно да започне диетична терапия, за да предотврати дългосрочни проблеми.

жени в детеродна възраст

Особено важно е за жени с анамнеза за ПКК да посетят лекар преди и по време на бременност и да поддържат диета с ПКУ, за да намалят риска високите нива на фенилаланин в кръвта да навредят на нероденото им бебе.

Възрастни

Хората с PKU продължават да получават грижи през целия си живот. Възрастни с PKU, които спират PKU диетата в пубертета, трябва да посетят лекар.

Връщането към диетата може да подобри умственото функциониране и поведение и да забави увреждането на централната нервна система, което може да е резултат от високите нива на фенилаланин.

Тези с фенилкетонурия;

Пациенти с фенилкетонуриямалко след раждането хранене с фенилкетонурия Ако следят отблизо плана му, няма проблем.

Увреждане на мозъка може да възникне, когато диагнозата и лечението се забавят. Може да се появи умствена изостаналост. Нелекуваната PKU може да има следните последици:

Забавено развитие

Поведенчески и емоционални проблеми

Неврологични проблеми като треперене и гърчове

Може ли фенилкетонурията да бъде предотвратена?

Фенилкетонурията е генетично заболяванеСледователно не може да се избегне. Въпреки това може да се направи ензимен експеримент за хора, които планират да имат деца.

Този ензимен анализ е кръвен тест, който може да определи дали някой носи дефектния ген, който причинява PKU. Тестът може да се направи и по време на бременност, за да се скринират неродените бебета за PKU.

Фенилкетонурия Ако имате, можете да избегнете симптомите, като следвате редовен хранителен план през целия си живот.