Fenilketonuriya (PKU) nima? Alomatlar va davolash

Fenilketonuriya (PKU)tanada fenilalanin deb nomlangan aminokislotaning paydo bo'lishiga olib keladigan noyob genetik holat. Aminokislotalar oqsilning qurilish materialidir. fenilalanin barcha oqsillar va ba'zi sun'iy tatlandırıcılarda mavjud.

Fenilalanin gidroksilaza - organizm fenilalaninni tirozinga aylantirish uchun foydalanadigan ferment, bu organizmga epinefrin, norepinefrin va dofamin kabi nörotransmitterlarni yaratishi kerak.

Fenilketonuriyafenilalanin gidroksilaza yaratishga yordam beradigan genning nuqsoni tufayli yuzaga keladi. Ushbu ferment etishmayotgan bo'lsa, organizm fenilalaninni parchalay olmaydi. Bu tanadagi fenilalanin birikmasini keltirib chiqaradi.

Tug'ilgandan ko'p o'tmay, bolalar PKU uchun tekshiriladi. Erta tashxis qo'yish va davolash, fenilketonuriya kasalligining belgilari u miyani shikastlanishini engillashtiradi va oldini oladi.

Fenilketonuriyaning alomatlari qanday?

PKU belgilari engildan og'irgacha o'zgarishi mumkin. Ushbu kasallikning eng og'ir shakli klassik fenilketonuriya sifatida tanilgan. 

Klassik PKU bo'lgan chaqaloq hayotning dastlabki bir necha oylarida odatdagidek ko'rinishi mumkin. Shu vaqt ichida chaqaloq feniltonuriya Agar davolanmasa, u quyidagi alomatlarni rivojlantira boshlaydi:

Tutqanoq

- titroq

O'sish etarli emas

Giperaktivlik

- Egzema kabi teri kasalliklari

Nafas, terining yoki siydikning chiriyotgan hidi

Fenilketonuriya Agar tug'ilish paytida tashxis qo'yilmasa va davolanish tezda boshlanmasa, kasallik quyidagi sabablarga olib kelishi mumkin:

Hayotning dastlabki bir necha oylarida qaytarib bo'lmaydigan miya shikastlanishi va aqliy nogironlik

Kattaroq bolalardagi xatti-harakatlar bilan bog'liq muammolar va tutilishlar

PKU ning unchalik og'ir bo'lmagan shakli PKU varianti yoki PKU bo'lmagan giperfenilalaninemiya deb ataladi. Bu chaqaloqning tanasida fenilalanin juda ko'p bo'lsa paydo bo'ladi.

Kasallikning ushbu shakli bo'lgan chaqaloqlarda faqat engil alomatlar bo'lishi mumkin, ammo ular aqliy nogironlikning oldini olish uchun maxsus parhezga rioya qilishlari kerak.

Muayyan parhez va boshqa kerakli muolajalar boshlanganda alomatlar susay boshlaydi. Fenilketonuriya dietasiSog'lig'ini to'g'ri boshqaradigan odamlar odatda hech qanday alomat ko'rsatmaydi.

Fenilketonuriya nima sabab bo'ladi?

Fenilketonuriya kasalligiPAH genidagi nuqson tufayli kelib chiqadigan irsiy holat. PAH geni fenilalanin parchalanishi uchun javobgar bo'lgan ferment - fenilalanin gidroksilaza hosil bo'lishiga yordam beradi.

Fenilalaninning xavfli birikmasi, kimdir tuxum va go'sht kabi yuqori proteinli ovqatlarni iste'mol qilganda paydo bo'lishi mumkin.

Bolada buzuqlikni meros qilib olish uchun ikkala ota-onada PAH genining nuqsonli versiyasi bo'lishi kerak. Agar bu gen faqat bitta ota-onadan yuqadigan bo'lsa, bolada hech qanday alomat bo'lmaydi, lekin genning tashuvchisi bo'ladi.

Fenilketonuriya turlari quyidagicha;

Fenilketonuriyaning og'irligi turiga qarab farq qiladi.

Klassik PKU

Buzilishning eng og'ir shakli klassik PKU deb ataladi. Fenilalaninni konvertatsiya qilish uchun zarur bo'lgan ferment etishmayapti yoki juda kamaygan, natijada fenilalaninning yuqori darajasi va miyaga jiddiy zarar etkazilgan.

PKUning unchalik og'ir bo'lmagan shakllari

Engil yoki mo''tadil shakllarda ferment ba'zi funktsiyalarini saqlab qoladi, shuning uchun fenilalanin miqdori u qadar yuqori emas, bu esa miyaning sezilarli darajada shikastlanish xavfini kamaytiradi.

Biroq, buzilishi bo'lgan bolalarning aksariyati intellektual nogironlik va boshqa asoratlarning oldini olish qiyin. fenilketonuriya dietasi ergashishi kerak

Homiladorlik va fenilketonuriya

Fenilketonuriya Homilador bo'lgan va homilador bo'lgan ayollar ushbu holatning onalik PKU deb nomlangan boshqa shakli xavfiga duch kelishadi. 

homiladorlikdan oldin va homiladorlik paytida ayollar fenilketonuriya dietasiAgar ular to'g'ri bajarilmasa, qonda fenilalanin miqdori ko'tarilib, rivojlanayotgan homilaga zarar etkazishi yoki tushishiga olib kelishi mumkin.

PKUning unchalik og'ir bo'lmagan shakllari bo'lgan ayollar ham, fenilketonuriya dietasiBajarmaslik ularning tug'ilmagan farzandlarini xavf ostiga qo'yishi mumkin.

Fenilalanin darajasi yuqori bo'lgan onalardan tug'ilgan bolalar odatda fenilketonuriya kasalligiUlar meros qilib olmaydilar. Ammo, homiladorlik paytida onaning qonida fenilalanin miqdori yuqori bo'lsa, bu jiddiy oqibatlarga olib kelishi mumkin. Tug'ilgandan keyingi asoratlar quyidagilarni o'z ichiga oladi.

Tug'ilishning past vazni

- Kechiktirilgan rivojlanish

- yuzning anormalliklari

- g'ayritabiiy kichkina bosh

- yurak nuqsonlari va boshqa yurak muammolari

Aqliy nogironlik

- Xulq-atvor muammolari 

Fenilketonuriya kasalligi uchun qanday xavfli omillar mavjud?

Fenilketonuriyani meros qilib olish uchun xavf omillari quyidagilardir:

Ikkala ota-onada ham PKUga olib keladigan nuqsonli gen mavjud

Ikkita ota-ona farzandining kasallikni rivojlanishi uchun nuqsonli genning bitta nusxasini topshirishi kerak.

ma'lum bir millatga ega

Fenilketonuriya kasalligiRomatoid artritni keltirib chiqaradigan gen nuqsoni etnik guruhga qarab farq qiladi va afro-amerikaliklarda boshqa etnik guruhlarga qaraganda kamroq uchraydi.

Fenilketonuriya kasalliklari asoratlari

davolanmagan fenilketonuriya kasalligibuzilishi bo'lgan chaqaloqlarda, bolalarda va kattalarda asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.

fenilketonuriya bilan Homiladorlik paytida onalarda qonda fenilalanin miqdori yuqori bo'lsa, homilaning tug'ma nuqsonlari yoki tushishi mumkin.

davolanmagan fenilketonuriya kasalligi olib kelishi mumkin:

- hayotning dastlabki bir necha oylaridan boshlab miyaning qaytarib bo'lmaydigan shikastlanishi va muhim intellektual nogironlik

Tutqanoq va titroq kabi nevrologik muammolar

- katta yoshdagi bolalar va kattalardagi xulq-atvor, hissiy va ijtimoiy muammolar

- sog'liqni saqlash va rivojlanishning asosiy muammolari

Fenilketonuriya skriningi

Fenilketonuriya (PKU) tekshiruvi

Shifokor PKU va boshqa genetik holatlarni tekshirish uchun bolaning tovonidan bir necha tomchi qon chiqaradi. Skrining tekshiruvi chaqaloq bir-ikki kunlik bo'lganida va kasalxonada bo'lganida amalga oshiriladi.

Dastlabki natijalarni tasdiqlash uchun qo'shimcha testlar o'tkazilishi mumkin. Ushbu testlar PKUga olib keladigan PAH gen mutatsiyasining mavjudligini tekshiradi. Ushbu testlar odatda tug'ilishdan olti hafta o'tgach amalga oshiriladi.

Agar bolada yoki kattalarda PKU belgilari paydo bo'lsa, masalan, rivojlanishning sustlashishi, shifokor tashxisni tasdiqlash uchun qon testini buyuradi. Ushbu test qon namunasini olish va uni fenilalaninni parchalash uchun zarur bo'lgan ferment mavjudligini tahlil qilishni o'z ichiga oladi.

Fenilketonuriyani davolash

Fenilketonuriya Qandli diabet bilan og'rigan insonlar maxsus parhezga rioya qilish va dori-darmonlarni qabul qilish orqali simptomlarni engillashtiradi va asoratlarni oldini oladi.

Fenilketonuriya dietasi

PKUni davolashning asosiy usuli - bu fenilalanin bo'lgan oziq-ovqat mahsulotlarini cheklaydigan maxsus parhez. PKU bo'lgan chaqaloqlarni emizish mumkin.

Shuningdek, ular Lofenalac deb nomlanuvchi maxsus formuladan foydalanishlari kerak. Kichkintoy qattiq moddalarni iste'mol qilish yoshiga yetganida, ularga oqsil miqdori yuqori bo'lgan taomlarni iste'mol qilishiga yo'l qo'ymaslik kerak. Ushbu ovqatlar:

- Tuxum

Pishloq

- findiq

- sut

- Dukkaklilar

- Tovuq

- mol go'shti

- Baliq

Shuni ta'kidlash kerakki, PKU ovqatlanish rejalari odamdan odamga farq qiladi. PKUga chalingan odamlar fenilalanin iste'molini cheklash bilan birga to'g'ri ovqatlanish muvozanatini saqlash uchun shifokor yoki dietolog bilan yaqin hamkorlik qilishlari kerak.

Shuningdek, ular fenilalanin miqdorini kun davomida iste'mol qilinadigan ovqat tarkibidagi fenilalanin miqdorini hisobga olgan holda kuzatib borishlari kerak. 

dori

PKU davolash Sapropterin (Kuvan) uchun ishlatiladi Sapropterin fenilalanin darajasini pasaytirishga yordam beradi.

Ushbu dori PKU ning ovqatlanish rejasi bilan birgalikda ishlatilishi kerak. Biroq, bu PKU bo'lgan har bir kishi uchun samarali emas. Bu PKUning engil holatlari bo'lgan bolalarda samaraliroq bo'ladi.

Shifokorga qachon murojaat qilish kerak

Bunday hollarda tibbiy yordamga murojaat qilish kerak:

yangi tug'ilgan chaqaloqlar

Agar muntazam ravishda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvlari chaqaloq PKUga ega bo'lishi mumkinligini ko'rsatadigan bo'lsa, bolaning shifokori uzoq muddatli muammolarning oldini olish uchun zudlik bilan dietoterapiya qilishni xohlaydi.

tug'ish yoshidagi ayollar

PKU tarixi bo'lgan ayollar uchun homiladorlikdan oldin va homiladorlik paytida shifokorga murojaat qilish va PKU dietasini saqlash juda muhimdir, chunki yuqori qonda fenilalanin darajasi ularning tug'ilmagan chaqalog'iga zarar etkazishi mumkin.

Kattalar

PKUga chalingan odamlar umr bo'yi parvarish qilishni davom ettirmoqdalar. Balog'at yoshida PKU dietasini to'xtatadigan PKU bo'lgan kattalar shifokorga murojaat qilishlari kerak.

Ratsionga qaytish aqliy faoliyatini va xatti-harakatlarini yaxshilashi va yuqori fenilalanin darajasidan kelib chiqishi mumkin bo'lgan markaziy asab tizimining zararlanishini sekinlashtirishi mumkin.

Fenilketonuriya bilan kasallanganlar;

Fenilketonuriya kasallaritug'ilgandan ko'p o'tmay fenilketonuriya bilan oziqlanish Agar ular uning rejasini diqqat bilan kuzatib borsalar, muammo bo'lmaydi.

Diagnostika va davolash kechiktirilganda miyaga zarar yetishi mumkin. Aqliy rivojlanish orqada qolishi mumkin. Davolash qilinmagan PKU quyidagi oqibatlarga olib kelishi mumkin:

Kechiktirilgan rivojlanish

Xulq-atvor va hissiy muammolar

Zilzila va tutilish kabi nevrologik muammolar

Fenilketonuriyani oldini olish mumkinmi?

Fenilketonuriya - bu genetik holatShuning uchun, undan qochib bo'lmaydi. Biroq, farzand ko'rishni rejalashtirayotgan odamlar uchun fermentlar bo'yicha tajriba o'tkazilishi mumkin.

Ushbu fermentni tahlil qilish qon testi bo'lib, kimdir PKUga olib keladigan nuqsonli genni olib yurishini aniqlay oladi. Homiladorlik paytida tug'ma bolalarni PKUga tekshirish uchun test ham o'tkazilishi mumkin.

Fenilketonuriya Agar shunday bo'lsa, hayot davomida muntazam ovqatlanish rejasiga rioya qilish orqali alomatlardan qochishingiz mumkin.