فینیلکٹونوریہ (پی کے یو)ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے جو جسم میں فینیالیلانین نامی امینو ایسڈ کا سبب بنتی ہے۔ امینو ایسڈ پروٹین کے بلڈنگ بلاکس ہیں۔phenylalanine تمام پروٹینوں اور کچھ مصنوعی مٹھائیوں میں پایا جاتا ہے۔
فینیلالانائن ہائیڈرو آکسیلیز ایک انزائم ہے جس کا استعمال جسم فینی لیلانائن کو ٹائروسین میں تبدیل کرنے کے لئے استعمال کرتا ہے ، جس سے جسم کو ایپیونفرین ، نورپائنفرین اور ڈوپامائن جیسے نیورو ٹرانسمیٹر بنانے کی ضرورت ہوتی ہے۔
فینیلکیٹونوریاجین میں عیب کی وجہ سے ہوتا ہے جو فینیلالانائن ہائیڈرو آکسیلیس بنانے میں مدد کرتا ہے جب یہ انزائم غائب ہوتا ہے تو ، جسم فینیالیلانین کو توڑ نہیں سکتا۔ اس سے جسم میں فینیالیلانین کی تشکیل ہوتی ہے۔
پیدائش کے فورا بعد ہی بچوں کو پی کے یو میں دکھایا جاتا ہے۔ جلد تشخیص اور علاج ، فینییلکیٹونوریا بیماری کی علاماتیہ دماغ کو پہنچنے والے نقصان کو دور اور روک سکتا ہے۔
فینیلکیٹونوریا کی علامات کیا ہیں؟
پی کے یو کی علامات ہلکے سے شدید تک ہوسکتے ہیں۔ اس بیماری کی سب سے شدید شکل کلاسیکی فینیلکیٹونوریا جانا جاتا ہے.
کلاسیکی پی کے یو والا بچہ زندگی کے ابتدائی چند مہینوں میں معمول کے مطابق ہوسکتا ہے۔ اس وقت کے دوران بچہ فینیلٹونوریا اگر علاج نہ کیا گیا تو وہ درج ذیل علامات پیدا کرنا شروع کردے گا۔
فینیلکیٹونوریا اگر پیدائش کے وقت اس کی تشخیص نہیں کی جاتی ہے اور علاج جلد شروع نہیں ہوتا ہے تو ، اس بیماری کا سبب بن سکتا ہے:
زندگی کے پہلے چند مہینوں میں دماغ کو ناقابل تلافی نقصان اور ذہنی معذوری
بڑے بچوں میں طرز عمل اور دوروں
پی کیو کی ایک کم سخت شکل کو متغیر پی کے یو یا غیر پی کے یو ہائپر فینیالیلینیمیمیا کہا جاتا ہے۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب بچے کے جسم میں بہت زیادہ فینیلیلانائن ہوتا ہے۔
اس بیماری کے شکار بچوں میں صرف ہلکی علامات ہوسکتی ہیں ، لیکن ذہنی معذوری سے بچنے کے ل they انہیں ایک خاص غذا پر عمل کرنے کی ضرورت ہوگی۔
جب ایک مخصوص غذا اور دیگر ضروری علاج شروع کردیتے ہیں تو ، علامات کم ہونا شروع ہوجاتی ہیں۔ Phenylketonuria غذاجو لوگ اپنی صحت کا صحیح انتظام کرتے ہیں وہ عام طور پر کوئی علامت ظاہر نہیں کرتے ہیں۔
فینییلکیٹونوریا کی کیا وجہ ہے؟
Phenylketonuria بیماریPH جین میں خرابی کی وجہ سے وراثت میں ملنے والی حالت ہے۔ پی اے ایچ جین فینیلالانائن ہائیڈرو آکسیلیس ، فینیلالانائن کے خرابی کا ذمہ دار انزائم بنانے میں مدد کرتا ہے۔
فینیلایلینین کا ایک خطرناک اپ بن سکتا ہے جب کوئی اعلی پروٹین کھانے کی اشیاء جیسے انڈے اور گوشت کھاتا ہے۔
بچے کو اس خرابی کی شکایت کے ل parents دونوں والدین کے پاس پی اے ایچ جین کا عیب دار ورژن ہونا ضروری ہے۔ اگر یہ جین صرف ایک والدین سے ہی گزر جاتا ہے تو ، بچے کو کوئی علامت نہیں ہوگی بلکہ وہ جین کا کیریئر ہوگا۔
فینیلکیٹونوریا کی اقسام مندرجہ ذیل ہیں۔
فینییلکیٹونوریا کی شدت نوعیت پر منحصر ہوتی ہے۔
کلاسیکی پی کے یو
خرابی کی شدید شکل کو کلاسک پی کیو کہا جاتا ہے۔ فینیالیلانین کو تبدیل کرنے کے لئے درکار انزائم گمشدہ یا شدید طور پر کم ہوگیا ہے ، جس کے نتیجے میں فینیلالانائن کی اعلی سطح ہوتی ہے اور دماغ کو شدید نقصان ہوتا ہے۔
پی کے کی کی کم سخت شکلیں
معتدل اور اعتدال پسند شکلوں میں ، انزائم اپنے کچھ افعال کو برقرار رکھتا ہے ، لہذا فینیالیلینین کی سطح اتنی زیادہ نہیں ہوتی ہے ، جس سے دماغ کو اہم نقصان پہنچنے کا خطرہ کم ہوتا ہے۔
تاہم ، خرابی کی شکایت میں مبتلا زیادہ تر بچوں کو دانشورانہ معذوری اور دیگر پیچیدگیوں سے بچنا مشکل لگتا ہے۔ فینیلکیٹونوریا غذا پیروی کرنا چاہئے
حمل اور فینیلکیٹونوریا
فینیلکیٹونوریا جو خواتین حاملہ ہوتی ہیں اور حاملہ ہوجاتی ہیں انھیں حالت کی ایک اور شکل کا خطرہ ہوتا ہے جسے زچگی پی کیو کہتے ہیں۔
حمل سے پہلے اور دوران عورتیں فینیلکیٹونوریا غذااگر ان کی صحیح طریقے سے پیروی نہیں کی جاتی ہے تو ، خون میں فینیالیلینائن کی سطح بڑھ سکتی ہے اور بڑھتے ہوئے جنین کو نقصان پہنچا سکتی ہے یا اسقاط حمل کا سبب بن سکتا ہے۔
یہاں تک کہ خواتین جن میں پی کی یو کی سخت شکلیں نہیں ہیں ، فینیلکیٹونوریا غذاتعمیل میں ناکامی سے ان کے پیدا ہونے والے بچوں کو خطرہ لاحق ہوسکتا ہے۔
عام طور پر اعلی فینیالیلینین کی سطح والی ماؤں میں پیدا ہونے والے بچے عام طور پر ہوتے ہیں فینییلکیٹونوریا کی بیماریوہ میراث نہیں رکھتے۔ تاہم ، اگر حمل کے دوران ماں کے خون میں فینیالیلانین کی سطح زیادہ ہوتی ہے تو ، اس کے سنگین نتائج برآمد ہوسکتے ہیں۔ پیدائش کے وقت پیچیدگیوں میں شامل ہیں:
کم وزن
- تاخیر سے ترقی
- چہرے کی اسامانیتا
- غیر معمولی طور پر چھوٹا سر
دل کے نقائص اور دل کے دیگر مسائل
ذہنی معذور
- طرز عمل
Phenylketonuria بیماری کے خطرے کے عوامل کیا ہیں؟
فینییلکیٹونوریا کو وراثت میں رسک کے عوامل ہیں۔
دونوں والدین میں ایک عیب دار جین ہے جس کی وجہ سے پی کیو
دو والدین کو اس حالت میں نشوونما کے ل must اپنے بچے کے لئے عیب دار جین کی ایک کاپی پر منتقل کرنا ہوگا۔
ایک خاص نسل ہے
Phenylketonuria بیماریجین کی خرابی جو ریمیٹائڈ گٹھائ کا سبب بنتی ہے نسلی گروہ کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے اور افریقی نژاد امریکیوں میں دیگر نسلی گروہوں کی نسبت کم عام پایا جاتا ہے۔
علاج نہ ہونے والا فینییلکیٹونوریا کی بیماریبچوں ، بچوں اور بڑوں میں خرابی کی شکایت پیدا کرسکتی ہے۔
فینییلکیٹونوریا کے ساتھ جب حمل کے دوران ماؤں میں خون میں فینی لیلانین کی سطح زیادہ ہوتی ہے تو ، جنین کی پیدائشی نقائص یا اسقاط حمل ہوسکتا ہے۔
علاج نہ ہونے والا فینییلکیٹونوریا کی بیماری قیادت کر سکتے ہیں:
- ناقابل واپسی دماغ کو پہنچنے والے نقصان اور زندگی کے ابتدائی چند مہینوں میں اہم فکری معذوری کا آغاز
اعصابی مسائل جیسے دورے اور زلزلے
- بڑے بچوں اور بڑوں میں طرز عمل ، جذباتی اور معاشرتی مسائل
صحت اور ترقیاتی مسائل
فینیلکیٹونوریا اسکریننگ
Phenylketonuria (PKU) ٹیسٹ
پی کےਯੂ اور دیگر جینیاتی حالات کی جانچ کے ل The ڈاکٹر نے بچے کی ایڑی سے خون کے چند قطرے کھینچے ہیں۔ اسکریننگ ٹیسٹ اس وقت کیا جاتا ہے جب بچہ ایک سے دو دن کا ہوتا ہے اور اب بھی اسپتال میں ہے۔
ابتدائی نتائج کی تصدیق کے ل Additional اضافی ٹیسٹ کئے جاسکتے ہیں۔ ان ٹیسٹوں میں پی اے ایچ جین کی اتپریورتن کی موجودگی کا پتہ چلتا ہے جس کی وجہ سے پی کیو کا سبب بنتا ہے۔ یہ ٹیسٹ عام طور پر پیدائش کے چھ ہفتوں بعد کیے جاتے ہیں۔
اگر کوئی بچہ یا بالغ پی کے کی کی علامات ، جیسے ترقیاتی تاخیر سے ظاہر ہوتا ہے تو ، ڈاکٹر تشخیص کی تصدیق کے لئے خون کے ٹیسٹ کا حکم دے گا۔ اس ٹیسٹ میں خون کا نمونہ لینا اور اس سے انفیم کی موجودگی کے لئے تجزیہ کرنا شامل ہے جس کو فینیلالانائن کو توڑنا پڑتا ہے۔
Phenylketonuria علاج
فینیلکیٹونوریا ذیابیطس کے شکار افراد خصوصی غذا پر عمل کرکے اور دوائی لے کر علامات کو دور کرسکتے ہیں اور پیچیدگیوں سے بچ سکتے ہیں۔
فینیلکیٹونوریا غذا
پی کے یو کے علاج کا بنیادی طریقہ ایک خاص غذا کے ذریعے ہے جو فینی لیلانین پر مشتمل کھانے کو محدود کرتا ہے۔ پی کے یو والے بچوں کو دودھ پلایا جاسکتا ہے۔
انہیں ایک خاص فارمولا استعمال کرنے کی بھی ضرورت ہے جو لوفینالاک کے نام سے جانا جاتا ہے۔ جب بچہ سالڈ کھانے کے ل enough عمر میں ہوجاتا ہے ، تو ضروری ہے کہ انھیں پروٹین کی زیادہ مقدار میں کھانے کی اجازت نہ دیں۔ یہ کھانے کی اشیاء ہیں:
- انڈہ
پنیر
- ہیزلنٹ
- دودھ
- پھلیاں
- چکن
- گائے کا گوشت
- مچھلی
یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ پی کے یو کے کھانے کے منصوبے ہر شخص سے مختلف ہوتے ہیں۔ پی کے کے والے لوگوں کو مناسب غذائیت کا توازن برقرار رکھنے کے ل a ڈاکٹر یا غذا کے ماہر کے ساتھ مل کر کام کرنے کی ضرورت ہے جبکہ ان کے فینی لیلانین کی مقدار کو محدود کرتے ہوئے۔
انہیں دن میں کھانے میں فینی لیلانین کی مقدار کا ریکارڈ رکھتے ہوئے فینیلیلینائن کی سطح کی بھی نگرانی کرنی ہوتی ہے۔
منشیات
پی کے یو کا علاج Sapropterin (کوون) کے لئے استعمال کیا جاتا ہے سپروپریٹن فینیلایلینین کی سطح کو کم کرنے میں مدد کرتا ہے۔
اس دوا کو کسی خاص پی کے یو کھانے کے منصوبے کے ساتھ مل کر استعمال کیا جانا چاہئے۔ تاہم ، پی کےیو والے ہر ایک کے ل it یہ کارگر نہیں ہے۔ یہ پی کے کی کے معمولی معاملات والے بچوں میں زیادہ موثر ہے۔
ڈاکٹر سے کب ملنا ہے
ان معاملات میں ، طبی مدد لینا ضروری ہے:
نوزائیدہ
اگر معمول کے مطابق نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹ سے پتہ چلتا ہے کہ بچے میں پی کیو موجود ہے تو ، طویل مدتی پریشانیوں سے بچنے کے ل child's بچے کا ڈاکٹر فورا diet ہی ڈائیٹ تھراپی شروع کرنا چاہے گا۔
بچے پیدا کرنے کی عمر کی خواتین
خاص طور پر خواتین کے لئے یہ ضروری ہے کہ پی کیو کی تاریخ والی حاملہ حمل سے پہلے اور اس کے دوران ڈاکٹر سے ملاقات کریں اور پی کے کیو کی غذا برقرار رکھیں تاکہ اس خطرے کو کم کیا جاسکے کہ ہائی فینی فیلانیالین کی سطح ان کے پیدا ہونے والے بچے کو نقصان پہنچائے گی۔
بالغ
پی کے یو کے ساتھ لوگوں کو زندگی بھر دیکھ بھال ملتی رہتی ہے۔ بلوغت کے وقت پی کے یو کے ساتھ بالغ افراد جو پی کیو کی خوراک کو روکتے ہیں ، انہیں ڈاکٹر سے ملنا چاہئے۔
غذا پر واپس جانے سے دماغی کام کاج اور رویے میں بہتری آسکتی ہے اور مرکزی اعصابی نظام کو پہنچنے والے نقصان کو کم کیا جاسکتا ہے جس کا نتیجہ فینیالیلینین کی سطح سے ہوسکتا ہے۔
وہ لوگ جو فینیلکیٹونوریا ہیں۔
فینییلکیٹونوریا کے مریضپیدائش کے فورا بعد فینیلکیٹونوریا غذائیت اگر وہ اس کے منصوبے کو قریب سے پیروی کریں تو کوئی حرج نہیں ہے۔
دماغ کی خرابی اس وقت ہوسکتی ہے جب تشخیص اور علاج میں تاخیر ہوتی ہے۔ ذہنی پسماندگی پیدا ہوسکتی ہے۔ علاج نہ کیے جانے والے پی کے یو کے مندرجہ ذیل نتائج ہو سکتے ہیں۔
تاخیر سے ترقی
سلوک اور جذباتی مسائل
اعصابی مسائل جیسے جھٹکے اور دورے
کیا فینیلکیٹونوریا کو روکا جاسکتا ہے؟
فینیلکیٹونوریا ایک جینیاتی حالت ہےلہذا ، اس سے گریز نہیں کیا جاسکتا۔ تاہم ، انزائم تجربہ ایسے افراد کے لئے کیا جاسکتا ہے جو اپنے بچے پیدا کرنے کا ارادہ رکھتے ہیں۔
یہ انزائم پرکھ ایک خون کا معائنہ ہے جو اس بات کا تعین کرسکتا ہے کہ اگر کوئی عیب دار جین لے جاتا ہے جس کی وجہ سے پی کے کی ہوتی ہے۔ حمل کے دوران پی کے کے میں غیر پیدائشی بچوں کی اسکریننگ کے لئے بھی ٹیسٹ لیا جاسکتا ہے۔
فینیلکیٹونوریااگر آپ کے پاس ہے تو ، آپ اپنی پوری زندگی میں باقاعدگی سے غذا کے منصوبے پر عمل کرکے علامات سے بچ سکتے ہیں۔
السلام علیکم فینیلکیتونوریہ (PKU) شونگا چلنگن بولارگا اوزق اوقات میکسولوتلرینی اگر ہم قیور بولادی بل سنگیز طریقہ کار کیوورنگ سے ہوتے