ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) คืออะไร? อาการและการรักษา

ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากที่ทำให้กรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนสร้างขึ้นในร่างกาย กรดอะมิโนเป็นส่วนประกอบสำคัญของโปรตีน phenylalanine พบในโปรตีนทั้งหมดและสารให้ความหวานเทียมบางชนิด

Phenylalanine hydroxylase เป็นเอนไซม์ที่ร่างกายใช้ในการเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนเป็นไทโรซีน ซึ่งร่างกายต้องการสร้างสารสื่อประสาท เช่น อะดรีนาลีน นอร์เอพิเนฟริน และโดปามีน

ฟีนิลคีโตนูเรียเกิดจากความบกพร่องของยีนที่ช่วยสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส เมื่อเอนไซม์นี้หายไป ร่างกายไม่สามารถสลายฟีนิลอะลานีนได้ ทำให้ฟีนิลอะลานีนสร้างขึ้นในร่างกาย

ทารกได้รับการตรวจคัดกรอง PKU หลังคลอดไม่นาน การวินิจฉัยและการรักษาแต่เนิ่นๆ อาการฟีนิลคีโตนูเรีย สามารถบรรเทาและป้องกันความเสียหายของสมอง

อาการของฟีนิลคีโตนูเรียมีอะไรบ้าง?

อาการ PKU อาจมีตั้งแต่รุนแรงถึงรุนแรง รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคนี้ คลาสสิกฟีนิลคีโตนูเรีย เรียกว่า 

ทารกที่มี PKU แบบคลาสสิกอาจดูเหมือนปกติในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต ช่วงนี้ลูก phenyltonuria หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่รักษา เขาจะเริ่มมีอาการดังต่อไปนี้:

– อาการชัก

- ตัวสั่น

– การเจริญเติบโตไม่เพียงพอ

– สมาธิสั้น

- กลาก โรคผิวหนังเช่น

- กลิ่นอับ กลิ่นปาก ผิวหนัง หรือปัสสาวะ

ฟีนิลคีโตนูเรีย หากไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดและการรักษาไม่เริ่มต้นอย่างรวดเร็ว โรคนี้สามารถทำให้เกิด:

– ความเสียหายของสมองที่ไม่สามารถย้อนกลับได้และความพิการทางสติปัญญาในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต

- ปัญหาพฤติกรรมและอาการชักในเด็กโต

รูปแบบ PKU ที่รุนแรงน้อยกว่าเรียกว่า Variant PKU หรือ non-PKU hyperphenylalaninemia สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อร่างกายของทารกมีฟีนิลอะลานีนมากเกินไป

ทารกที่เป็นโรคนี้อาจมีอาการเพียงเล็กน้อยเท่านั้น แต่พวกเขาจะต้องปฏิบัติตามอาหารพิเศษเพื่อหลีกเลี่ยงความบกพร่องทางสติปัญญา

เมื่อเริ่มรับประทานอาหารเฉพาะและการรักษาที่จำเป็นอื่นๆ อาการต่างๆ ก็เริ่มทุเลาลง อาหารฟีนิลคีโตนูเรียผู้ที่จัดการกับโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์อย่างถูกต้องมักไม่แสดงอาการใดๆ

อะไรทำให้เกิดฟีนิลคีโตนูเรีย?

โรคฟีนิลคีโตนูเรียเป็นภาวะที่สืบทอดมาจากความบกพร่องในยีน PAH ยีน PAH ช่วยสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่มีหน้าที่ในการสลายฟีนิลอะลานีน

การสะสมของฟีนิลอะลานีนที่เป็นอันตรายอาจเกิดขึ้นได้เมื่อมีคนกินอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น ไข่และเนื้อสัตว์

เพื่อให้เด็กได้รับความผิดปกติ พ่อแม่ทั้งสองต้องมียีน PAH เวอร์ชันที่บกพร่อง หากมีพ่อแม่เพียงคนเดียวที่ถ่ายทอดยีนนี้ เด็กจะไม่มีอาการใดๆ แต่จะเป็นพาหะของยีน

ประเภทของฟีนิลคีโตนูเรียมีดังนี้

ความรุนแรงของฟีนิลคีโตนูเรียแตกต่างกันไปตามชนิด

คลาสสิก PKU

รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของความผิดปกติเรียกว่า PKU แบบคลาสสิก เอ็นไซม์ที่จำเป็นในการเปลี่ยนฟีนิลอะลานีนหายไปหรือลดลงอย่างรุนแรง ส่งผลให้มีฟีนิลอะลานีนในระดับสูงและสมองได้รับความเสียหายอย่างรุนแรง

รูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าของPKU

ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงหรือปานกลาง เอ็นไซม์ยังคงทำหน้าที่บางอย่าง ดังนั้นระดับฟีนิลอะลานีนจึงไม่สูงนัก ซึ่งช่วยลดความเสี่ยงที่สมองจะถูกทำลายอย่างมีนัยสำคัญ

อย่างไรก็ตาม เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้พบว่าการป้องกันความพิการทางสติปัญญาและโรคแทรกซ้อนอื่นๆ เป็นเรื่องยาก อาหารฟีนิลคีโตนูเรีย ควรปฏิบัติตาม

การตั้งครรภ์และฟีนิลคีโตนูเรีย

ฟีนิลคีโตนูเรีย ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์และกำลังตั้งครรภ์มีความเสี่ยงต่อภาวะอื่นที่เรียกว่า PKU ของมารดา 

ผู้หญิงก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ อาหารฟีนิลคีโตนูเรียหากไม่ปฏิบัติตามอย่างถูกต้อง ระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดอาจสูงขึ้นและเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาหรือทำให้แท้งได้

แม้แต่ผู้หญิงที่มี PKU ที่รุนแรงน้อยกว่า อาหารฟีนิลคีโตนูเรียการไม่ปฏิบัติตามอาจทำให้ทารกในครรภ์ตกอยู่ในความเสี่ยง

ทารกที่เกิดจากมารดาที่มีระดับฟีนิลอะลานีนสูงมักเป็น โรคฟีนิลคีโตนูเรียพวกเขาไม่ได้รับมรดก อย่างไรก็ตาม หากระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดของมารดาสูงในระหว่างตั้งครรภ์ อาจส่งผลร้ายแรงได้ ภาวะแทรกซ้อนที่เกิด ได้แก่ :

– น้ำหนักแรกเกิดต่ำ

– การพัฒนาล่าช้า

– ความผิดปกติของใบหน้า

– หัวเล็กผิดปกติ

– ข้อบกพร่องของหัวใจและปัญหาหัวใจอื่น ๆ

– ความพิการทางจิต

– ปัญหาพฤติกรรม 

อะไรคือปัจจัยเสี่ยงสำหรับโรคฟีนิลคีโตนูเรีย?

ปัจจัยเสี่ยงในการสืบทอด phenylketonuria คือ:

พ่อแม่ทั้งสองมียีนบกพร่องที่ทำให้เกิด PKU

ผู้ปกครองสองคนต้องส่งต่อยีนที่มีข้อบกพร่องหนึ่งชุดเพื่อให้บุตรของตนพัฒนาสภาพ

มีเชื้อชาติเฉพาะ

โรคฟีนิลคีโตนูเรียข้อบกพร่องของยีนที่ทำให้เกิดโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์แตกต่างกันไปตามกลุ่มชาติพันธุ์ และพบได้น้อยในแอฟริกัน-อเมริกันมากกว่าในกลุ่มชาติพันธุ์อื่นๆ

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

ไม่ได้รับการรักษา โรคฟีนิลคีโตนูเรียทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในทารก เด็ก และผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้ได้

ด้วยฟีนิลคีโตนูเรีย เมื่อมารดามีระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดสูงในระหว่างตั้งครรภ์ อาจเกิดข้อบกพร่องในการคลอดบุตรหรือการแท้งบุตรได้

ไม่ได้รับการรักษา โรคฟีนิลคีโตนูเรีย สามารถนำไปสู่:

– ความเสียหายของสมองที่ไม่สามารถย้อนกลับได้และความพิการทางสติปัญญาที่สำคัญเริ่มต้นในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต

ปัญหาทางระบบประสาทเช่นอาการชักและแรงสั่นสะเทือน

– ปัญหาด้านพฤติกรรม อารมณ์ และสังคมในเด็กโตและผู้ใหญ่

– ปัญหาด้านสุขภาพและพัฒนาการที่สำคัญ

การตรวจคัดกรองฟีนิลคีโตนูเรีย

การทดสอบฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)

แพทย์ใช้เลือดจากส้นเท้าของทารกสองสามหยดเพื่อตรวจหา PKU และโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ การตรวจคัดกรองจะทำเมื่อทารกอายุหนึ่งถึงสองวันและยังอยู่ในโรงพยาบาล

อาจทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลลัพธ์เบื้องต้น การทดสอบเหล่านี้มองหาการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ของยีน PAH ที่เป็นสาเหตุของ PKU การทดสอบเหล่านี้มักจะทำหกสัปดาห์หลังคลอด

หากเด็กหรือผู้ใหญ่แสดงสัญญาณของ PKU เช่น พัฒนาการล่าช้า แพทย์จะสั่งตรวจเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดและวิเคราะห์ว่ามีเอนไซม์ที่จำเป็นในการสลายฟีนิลอะลานีนหรือไม่

การรักษาฟีนิลคีโตนูเรีย

ฟีนิลคีโตนูเรีย ผู้ป่วยโรคเบาหวานสามารถบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ด้วยการรับประทานอาหารพิเศษและรับประทานยา

ฟีนิลคีโตนูเรียไดเอท

วิธีหลักในการรักษา PKU คือการรับประทานอาหารพิเศษที่จำกัดอาหารที่มีฟีนิลอะลานีน ทารกที่มี PKU สามารถเลี้ยงลูกด้วยนมแม่ได้

พวกเขายังต้องใช้สูตรพิเศษซึ่งมักเรียกว่า Lofenalac เมื่อทารกโตพอที่จะกินอาหารแข็ง สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงการปล่อยให้พวกเขากินอาหารที่มีโปรตีนสูง อาหารเหล่านี้คือ:

- ไข่

- ชีส

- เฮเซลนัท

- น้ำนม

- ถั่ว

- ไก่

- เนื้อวัว

- ปลา

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าแผนอาหารของ PKU นั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ผู้ที่มี PKU จำเป็นต้องทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์หรือนักโภชนาการเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับสารอาหารที่สมดุลในขณะที่จำกัดการบริโภคฟีนิลอะลานีน

พวกเขายังต้องตรวจสอบระดับฟีนิลอะลานีนด้วยการเก็บบันทึกปริมาณฟีนิลอะลานีนในอาหารที่พวกเขากินตลอดทั้งวัน 

ยาเสพติด

การรักษา PKU Sapropterin (Kuvan) ใช้สำหรับ Sapropterin ช่วยลดระดับฟีนิลอะลานีน

ยานี้ควรใช้ร่วมกับแผนอาหารเฉพาะของ PKU อย่างไรก็ตาม มันไม่ได้ผลสำหรับทุกคนที่มี PKU มีประสิทธิภาพมากกว่าในเด็กที่เป็นโรค PKU ที่ไม่รุนแรง

ควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีเหล่านี้จำเป็นต้องขอความช่วยเหลือจากแพทย์:

ทารกแรกเกิด

หากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นประจำพบว่าทารกอาจมี PKU แพทย์ของเด็กจะต้องการเริ่มการบำบัดด้วยอาหารทันทีเพื่อป้องกันปัญหาระยะยาว

ผู้หญิงในวัยเจริญพันธุ์

เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้หญิงที่มีประวัติของ PKU ที่จะต้องไปพบแพทย์ก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ และรักษาอาหาร PKU เพื่อลดความเสี่ยงที่ระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดสูงจะเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์

ผู้ใหญ่

ผู้ที่มี PKU ยังคงได้รับการดูแลตลอดชีวิต ผู้ใหญ่ที่มี PKU ที่หยุดอาหาร PKU ในวัยแรกรุ่นควรไปพบแพทย์

การกลับไปรับประทานอาหารใหม่สามารถปรับปรุงการทำงานและพฤติกรรมทางจิต และชะลอความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางซึ่งอาจเป็นผลมาจากระดับฟีนิลอะลานีนสูง

ผู้ที่มีฟีนิลคีโตนูเรีย

ผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรียหลังคลอดได้ไม่นาน โภชนาการฟีนิลคีโตนูเรีย ถ้าพวกเขาทำตามแผนของเขาอย่างใกล้ชิดก็ไม่น่าจะมีปัญหาอะไร

เมื่อการวินิจฉัยและการรักษาล่าช้า อาจเกิดความเสียหายของสมองได้ ความพิการทางจิตอาจเกิดขึ้นได้ PKU ที่ไม่ได้รับการรักษาอาจส่งผลให้:

– การพัฒนาล่าช้า

– ปัญหาด้านพฤติกรรมและอารมณ์

ปัญหาทางระบบประสาท เช่น อาการสั่นและชัก

สามารถป้องกัน Phenylketonuria ได้หรือไม่?

Phenylketonuria เป็นภาวะทางพันธุกรรมดังนั้นจึงหลีกเลี่ยงไม่ได้ อย่างไรก็ตาม การทดสอบเอนไซม์สามารถทำได้สำหรับผู้ที่วางแผนจะมีบุตร

การทดสอบเอนไซม์นี้เป็นการตรวจเลือดที่สามารถระบุได้ว่ามีใครมียีนบกพร่องที่เป็นสาเหตุของ PKU หรือไม่ การทดสอบสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อคัดกรองทารกในครรภ์สำหรับ PKU

ฟีนิลคีโตนูเรีย หากเป็นเช่นนั้น คุณสามารถป้องกันอาการต่างๆ ได้โดยทำตามแผนอาหารปกติตลอดชีวิตของคุณ