Фенилкетонурия (PKU) чист? Аломатҳо ва табобат

Фенилкетонурия (PKU)як ҳолати нодири ирсӣ, ки боиси ҷамъ шудани кислотаи аминокислотаи фенилаланин дар бадан мегардад. Кислотаҳои аминокислотаҳо блокҳои сохтмонии сафеда мебошанд. Фенилаланин Он дар ҳама сафедаҳо ва баъзе ширинкунандаҳои сунъӣ мавҷуд аст.

Фенилаланин гидроксилаза як ферментест, ки бадан барои табдил додани фенилаланин ба тирозин истифода мебарад, ки бадан барои эҷоди нейротрансмиттерҳо ба монанди эпинефрин, норэпинефрин ва допамин лозим аст.

Фенилкетонурияаз сабаби нуқсони ген, ки ба эҷоди фенилаланин гидроксилаза мусоидат мекунад, ба вуҷуд омадааст. Вақте ки ин фермент мавҷуд нест, бадан наметавонад фенилаланинро вайрон кунад. Ин боиси ҷамъшавии фенилаланин дар бадан мегардад.

Кӯдаконро чанде пас аз таваллуд барои PKU тафтиш мекунанд. Ташхиси барвақт ва табобат, нишонаҳои фенилкетонурия метавонад осеби майнаро сабук ва пешгирӣ кунад.

Аломатҳои фенилкетонурия кадомҳоянд?

Аломатҳои PKU метавонад аз ҳалим то шадид бошад. Шакли вазнинтарини ин беморӣ фенилкетонурия классикӣ маълум аст. 

Кӯдак бо PKU классикӣ метавонад дар моҳҳои аввали ҳаёт муқаррарӣ бошад. Дар ин муддат кӯдак фенилтонурия Агар табобат карда нашавад, ӯ аломатҳои зеринро инкишоф медиҳад:

- мусодира

— ларзиш

- афзоиши нокифоя

- Гиперактивӣ

- Экзема бемориҳои пӯст ба монанди

- Бӯи мушти нафас, пӯст ё пешоб

Фенилкетонурия Агар ҳангоми таваллуд ташхис карда нашавад ва табобат зуд оғоз нашавад, беморӣ метавонад боиси:

– Зарари бебозгашти мағзи сар ва нуқсони зеҳнӣ дар чанд моҳи аввали ҳаёт

- Мушкилоти рафтор ва мусодираи кӯдакони калонсол

Шакли камтар вазнини PKU варианти PKU ё гиперфенилаланинемияи ғайри PKU номида мешавад. Ин ҳолат вақте рух медиҳад, ки дар ҷисми кӯдак аз ҳад зиёд фенилаланин мавҷуд аст.

Кӯдакони гирифтори ин шакли беморӣ метавонанд танҳо нишонаҳои сабук дошта бошанд, аммо онҳо бояд парҳези махсусро риоя кунанд, то аз нуқсонҳои зеҳнӣ канорагирӣ кунанд.

Пас аз оғоз кардани парҳези мушаххас ва дигар табобатҳои зарурӣ, нишонаҳо коҳиш меёбанд. Парҳези фенилкетонурияОдамоне, ки артрити ревматоидро дуруст идора мекунанд, одатан ягон аломат нишон намедиҳанд.

Сабабҳои фенилкетонурия чист?

Бемории фенилкетонурияҳолати ирсӣ аст, ки дар натиҷаи нуқсон дар гени PAH ба вуҷуд омадааст. Ген PAH ба эҷоди фенилаланин гидроксилаза, ферменте, ки барои таҷзияи фенилаланин масъул аст, кӯмак мекунад.

Ҷамъшавии хатарноки фенилаланин метавонад ҳангоми истеъмоли хӯрокҳои сафедаи баланд ба монанди тухм ва гӯшт ба амал ояд.

Барои он ки кӯдак ба мерос гирифтани ин беморӣ, ҳарду волидайн бояд нусхаи ноқиси гени PAH дошта бошанд. Агар танҳо як волидайн ба ин ген гузарад, кӯдак ягон нишонае надорад, балки интиқолдиҳандаи ген мешавад.

Намудҳои фенилкетонурия инҳоянд;

Шиддати фенилкетонурия вобаста ба намуд фарқ мекунад.

PKU классикӣ

Шакли вазнинтарини ин беморӣ PKU классикӣ номида мешавад. Ферменте, ки барои табдил додани фенилаланин лозим аст, нест ё ба таври ҷиддӣ коҳиш меёбад, ки дар натиҷа сатҳи баланди фенилаланин ва осеби ҷиддии мағзи сар мешавад.

Шаклҳои камтар вазнини PKU

Дар шаклҳои ҳалим ё миёна, фермент баъзе вазифаҳои худро нигоҳ медорад, аз ин рӯ сатҳи фенилаланин он қадар баланд нест, ки хатари осеби назарраси мағзи сарро коҳиш медиҳад.

Бо вуҷуди ин, аксари кӯдакони гирифтори ин беморӣ пешгирии маъюбии зеҳнӣ ва дигар мушкилотро душвор меҳисобанд. парҳези фенилкетонурия бояд пайравй кунад

Ҳомиладорлик ва фенилкетонурия

Фенилкетонурия Занҳое, ки ҳомиладор ҳастанд ва ҳомиладор мешаванд, дар хатари як шакли дигари ҳолати PKU модарон номида мешаванд. 

занон пеш аз ҳомиладорӣ ва ҳангоми ҳомиладорӣ парҳези фенилкетонурияАгар онҳо дуруст риоя карда нашаванд, сатҳи фенилаланин дар хун метавонад баланд шавад ва ба ҳомилаи рушдёбанда зарар расонад ё ба бачапартоӣ оварда расонад.

Ҳатто заноне, ки шаклҳои камтари PKU доранд, парҳези фенилкетонурияРиоя накардани онҳо метавонад кӯдакони таваллуднашудаи онҳоро зери хатар гузорад.

Одатан кӯдаконе, ки аз модарони дорои сатҳи баланди фенилаланин таваллуд мешаванд бемории фенилкетонурияОнҳо мерос надоранд. Аммо агар мизони фенилаланин дар хуни модар дар давраи ҳомиладорӣ баланд бошад, он метавонад оқибатҳои вазнин дошта бошад. Мушкилот ҳангоми таваллуд иборатанд аз:

- Вазни пасти таваллуд

- Таъхири рушд

- нуқсонҳои рӯй

- Сари ғайриоддӣ хурд

- нуқсонҳои дил ва дигар мушкилоти дил

- нуқсони равонӣ

- Мушкилоти рафтор 

Омилҳои хавф барои бемории фенилкетонурия кадомҳоянд?

Омилҳои хавф барои мерос гирифтани фенилкетонурия инҳоянд:

Ҳарду волидайн як гени ноқис доранд, ки боиси PKU мегардад

Ду волидайн бояд як нусхаи гени ноқисро ба фарзандашон интиқол диҳанд, то ин ҳолатро инкишоф диҳанд.

этникии мушаххас доранд

Бемории фенилкетонурияКамбудии ген, ки боиси артрити ревматоидӣ мегардад, аз рӯи гурӯҳи этникӣ фарқ мекунад ва дар африқои амрикоиҳо нисбат ба дигар гурӯҳҳои этникӣ камтар маъмул аст.

Мушкилоти бемории фенилкетонурия

табобатнашуда бемории фенилкетонурияметавонад боиси мушкилот дар навзодон, кӯдакон ва калонсолон бо ин беморӣ гардад.

бо фенилкетонурия Вақте ки модарон ҳангоми ҳомиладорӣ сатҳи баланди фенилаланин дар хун доранд, нуқсонҳои таваллуди ҳомила ё бачапартоӣ метавонанд ба амал оянд.

табобатнашуда бемории фенилкетонурия метавонад боиси:

- Зарари бебозгашти мағзи сар ва маъюбии назарраси зеҳнӣ дар чанд моҳи аввали ҳаёт

Мушкилоти неврологӣ ба монанди мусодира ва ларзиш

– Мушкилоти рафтор, эмотсионалӣ ва иҷтимоӣ дар кӯдакони калонсол ва калонсолон

- Масъалаҳои асосии саломатӣ ва рушд

Скрининги фенилкетонурия

Санҷиши фенилкетонурия (PKU).

Духтур аз пошнаи кӯдак чанд қатра хун мегирад, то PKU ва дигар бемориҳои ирсиро тафтиш кунад. Санҷиши скрининг вақте анҷом дода мешавад, ки кӯдак як то ду рӯз аст ва ҳанӯз дар беморхона аст.

Барои тасдиқи натиҷаҳои аввалия санҷиши иловагӣ гузаронида мешавад. Ин озмоишҳо мавҷудияти мутацияи генҳои PAH-ро, ки боиси PKU мегардад, ҷустуҷӯ мекунанд. Ин санҷишҳо одатан шаш ҳафта пас аз таваллуд анҷом дода мешаванд.

Агар кӯдак ё калонсолон аломатҳои PKU, ба монанди таъхири рушдро нишон диҳанд, духтур барои тасдиқи ташхис санҷиши хунро таъин мекунад. Ин санҷиш гирифтани намунаи хун ва таҳлили мавҷудияти ферментеро, ки барои шикастани фенилаланин лозим аст, дар бар мегирад.

Табобати фенилкетонурия

Фенилкетонурия Одамони гирифтори диабети қанд метавонанд бо риояи парҳези махсус ва истеъмоли доруворӣ аломатҳоро бартараф кунанд ва мушкилотро пешгирӣ кунанд.

Парҳези фенилкетонурия

Роҳи асосии табобати PKU ин парҳези махсусест, ки ғизои дорои фенилаланинро маҳдуд мекунад. Кӯдакони гирифтори PKU метавонанд шири сина дода шаванд.

Онҳо инчунин бояд формулаи махсусро истеъмол кунанд, ки одатан бо номи Lofenalac маълум аст. Вақте ки кӯдак барои хӯрдани хӯрокҳои сахт ба қадри кофӣ калон аст, муҳим аст, ки ба онҳо иҷозат надиҳед, ки хӯрокҳои дорои протеини зиёд истеъмол кунанд. Ин хӯрокҳо инҳоянд:

- Тухм

- Панир

-Финдук

- Шир

- Лӯбиё

- Чӯҷа

- Гӯшти гов

- Моҳӣ

Бояд қайд кард, ки нақшаҳои хӯроки PKU аз шахс ба шахс фарқ мекунанд. Одамони гирифтори PKU бояд бо духтур ё диетолог ҳамкории зич дошта бошанд, то тавозуни дурусти маводи ғизоӣ ҳангоми маҳдуд кардани истеъмоли фенилаланинро таъмин кунанд.

Онҳо инчунин бояд сатҳи фенилаланинро тавассути сабти миқдори фенилаланин дар хӯрокҳое, ки дар давоми рӯз мехӯранд, назорат кунанд. 

дору

Табобати PKU Сапроптерин (Куван) барои истифода бурда мешавад Сапроптерин ба паст кардани сатҳи фенилаланин мусоидат мекунад.

Ин дору бояд дар якҷоягӣ бо нақшаи махсуси ғизои PKU истифода шавад. Аммо, он барои ҳама бо PKU самаранок нест. Он дар кӯдакони гирифтори ҳолатҳои сабуки PKU самараноктар аст.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунед?

Дар ин ҳолатҳо ба ёрии тиббӣ муроҷиат кардан лозим аст:

навзодон

Агар санҷишҳои муқаррарии скрининги навзод нишон диҳанд, ки кӯдак метавонад PKU дошта бошад, духтури кӯдак мехоҳад, ки фавран терапияи парҳезиро оғоз кунад, то мушкилоти дарозмуддатро пешгирӣ кунад.

занони синни таваллуд

Махсусан барои занони дорои таърихи PKU муҳим аст, ки пеш аз ҳомиладорӣ ва ҳангоми ҳомиладорӣ ба духтур муроҷиат кунанд ва парҳези PKU-ро риоя кунанд, то хатари сатҳи баланди фенилаланин дар хун ба кӯдаки таваллуднашуда зарар расонад.

Калонсолон

Одамони гирифтори PKU дар тӯли ҳаёти худ нигоҳубин мекунанд. Калонсолони гирифтори PKU, ки парҳези PKU-ро дар синни балоғат қатъ мекунанд, бояд ба духтур муроҷиат кунанд.

Бозгашт ба парҳез метавонад фаъолияти рӯҳӣ ва рафторро беҳтар кунад ва осеби системаи марказии асабро, ки метавонад аз сатҳи баланди фенилаланин ба вуҷуд ояд, суст кунад.

онҳое, ки фенилкетонурия доранд;

Беморони фенилкетонуриячанде пас аз таваллуд ғизодиҳии фенилкетонурия Агар онҳо нақшаи ӯро бодиққат иҷро кунанд, ҳеҷ мушкиле вуҷуд надорад.

Ҳангоми ба таъхир афтодани ташхис ва табобат, осеби мағзи сар метавонад ба амал ояд. Камбудии рӯҳӣ метавонад ба амал ояд. PKU табобатнашуда метавонад боиси:

- Таъхири рушд

- Мушкилоти рафтор ва эмотсионалӣ

Мушкилоти неврологӣ, аз қабили ларзиш ва мусодира

Оё фенилкетонурияро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Фенилкетонурия як ҳолати генетикӣ аст, бинобар ин пешгирӣ кардан мумкин нест. Бо вуҷуди ин, санҷиши ферментро барои одамоне, ки фарзанддор шудан мехоҳанд, анҷом додан мумкин аст.

Ин таҳлили фермент як санҷиши хун аст, ки метавонад муайян кунад, ки оё касе гени ноқисро, ки боиси PKU мегардад, дорад. Санҷиш инчунин метавонад ҳангоми ҳомиладорӣ барои ташхиси кӯдакони таваллудшуда барои PKU анҷом дода шавад.

Фенилкетонурия Агар шумо ин корро кунед, шумо метавонед бо риояи нақшаи парҳези мунтазам дар тӯли тамоми умри худ, аломатҳоро пешгирӣ кунед.