Phenylketonuria (PKU) என்றால் என்ன? அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (PKU)ஃபெனிலாலனைன் எனப்படும் அமினோ அமிலம் உடலில் உருவாகும் ஒரு அரிய மரபணு நிலை. அமினோ அமிலங்கள் புரதத்தின் கட்டுமானத் தொகுதிகள். பினைலானைனில் இது அனைத்து புரதங்களிலும் சில செயற்கை இனிப்புகளிலும் காணப்படுகிறது.

ஃபெனிலாலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் என்பது ஃபைனிலாலனைனை டைரோசினாக மாற்றுவதற்கு உடல் பயன்படுத்தும் ஒரு நொதியாகும், இது எபிநெஃப்ரின், நோர்பைன்ப்ரைன் மற்றும் டோபமைன் போன்ற நரம்பியக்கடத்திகளை உடலுக்கு உருவாக்க வேண்டும்.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியாஃபைனிலாலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸை உருவாக்க உதவும் மரபணுவின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. இந்த நொதி காணாமல் போனால், உடலால் ஃபைனிலாலனைனை உடைக்க முடியாது. இது உடலில் ஃபைனிலாலனைனை உருவாக்குகிறது.

குழந்தைகள் பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே PKU க்காக பரிசோதிக்கப்படுகின்றன. ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை, பினில்கெட்டோனூரியா அறிகுறிகள் மூளை பாதிப்பை தணிக்கவும் தடுக்கவும் முடியும்.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள் என்ன?

PKU அறிகுறிகள் லேசானது முதல் கடுமையானது வரை இருக்கலாம். இந்த நோயின் மிகவும் கடுமையான வடிவம் கிளாசிக்கல் ஃபீனில்கெட்டோனூரியா என அறியப்படுகிறது. 

கிளாசிக் PKU உடைய குழந்தை, வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களுக்கு சாதாரணமாகத் தோன்றலாம். இந்த நேரத்தில் குழந்தை பினைல்டோனூரியா சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், அவர் பின்வரும் அறிகுறிகளை உருவாக்கத் தொடங்குவார்:

- வலிப்புத்தாக்கங்கள்

- நடுக்கம்

- போதிய வளர்ச்சி இல்லை

- அதிவேகத்தன்மை

- எக்ஸிமா போன்ற தோல் நோய்கள்

- சுவாசம், தோல் அல்லது சிறுநீரின் துர்நாற்றம்

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா இது பிறக்கும்போதே கண்டறியப்படாவிட்டால் மற்றும் சிகிச்சையை விரைவாகத் தொடங்கவில்லை என்றால், நோய் ஏற்படலாம்:

- வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களில் மீளமுடியாத மூளை பாதிப்பு மற்றும் அறிவுசார் இயலாமை

- வயதான குழந்தைகளில் நடத்தை பிரச்சினைகள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள்

PKU இன் குறைவான கடுமையான வடிவம் மாறுபாடு PKU அல்லது PKU அல்லாத ஹைப்பர்பெனிலாலனிமியா என்று அழைக்கப்படுகிறது. குழந்தையின் உடலில் ஃபைனிலாலனைன் அதிகமாக இருக்கும்போது இது நிகழ்கிறது.

நோயின் இந்த வடிவத்தில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு லேசான அறிகுறிகள் மட்டுமே இருக்கலாம், ஆனால் அறிவுசார் குறைபாடுகளைத் தவிர்ப்பதற்கு அவர்கள் ஒரு சிறப்பு உணவைப் பின்பற்ற வேண்டும்.

ஒரு குறிப்பிட்ட உணவு மற்றும் பிற தேவையான சிகிச்சைகள் தொடங்கப்பட்டவுடன், அறிகுறிகள் குறையத் தொடங்குகின்றன. ஃபெனில்கெட்டோனூரியா உணவுமுடக்கு வாதத்தை சரியாக நிர்வகிப்பவர்கள் பொதுவாக எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டுவதில்லை.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா எதனால் ஏற்படுகிறது?

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா நோய்PAH மரபணுவில் உள்ள குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு பரம்பரை நிலை. PAH மரபணு ஃபைனிலாலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸை உருவாக்க உதவுகிறது, இது ஃபைனிலாலனைனின் முறிவுக்கு காரணமான நொதியாகும்.

முட்டை மற்றும் இறைச்சி போன்ற உயர் புரத உணவுகளை யாராவது உண்ணும் போது ஃபைனிலாலனைனின் அபாயகரமான உருவாக்கம் ஏற்படலாம்.

ஒரு குழந்தை இந்த கோளாறை மரபுரிமையாகப் பெற, இரண்டு பெற்றோர்களும் PAH மரபணுவின் குறைபாடுள்ள பதிப்பைக் கொண்டிருக்க வேண்டும். ஒரு பெற்றோர் மட்டுமே இந்த மரபணுவைக் கடந்து சென்றால், குழந்தைக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இருக்காது, ஆனால் மரபணுவின் கேரியராக இருக்கும்.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா வகைகள் பின்வருமாறு;

ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவின் தீவிரம் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

கிளாசிக் PKU

கோளாறின் மிகக் கடுமையான வடிவம் கிளாசிக் PKU என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஃபைனிலலனைனை மாற்றுவதற்குத் தேவையான நொதி காணவில்லை அல்லது கடுமையாகக் குறைக்கப்படுகிறது, இதன் விளைவாக அதிக அளவு ஃபைனிலலனைன் மற்றும் தீவிர மூளை பாதிப்பு ஏற்படுகிறது.

PKU இன் குறைவான கடுமையான வடிவங்கள்

லேசான அல்லது மிதமான வடிவங்களில், நொதி அதன் செயல்பாடுகளில் சிலவற்றைத் தக்க வைத்துக் கொள்கிறது, எனவே ஃபைனிலாலனைன் அளவுகள் அதிகமாக இல்லை, இது குறிப்பிடத்தக்க மூளை சேதத்தின் அபாயத்தைக் குறைக்கிறது.

இருப்பினும், கோளாறு உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் பிற சிக்கல்களைத் தடுப்பது கடினம். பினில்கெட்டோனூரியா உணவு பின்பற்ற வேண்டும்

கர்ப்பம் மற்றும் ஃபெனில்கெட்டோனூரியா

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா கர்ப்பமாக இருக்கும் மற்றும் கர்ப்பமாக இருக்கும் பெண்களுக்கு தாய்வழி PKU எனப்படும் மற்றொரு வகை நிலை ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது. 

கர்ப்பத்திற்கு முன்னும் பின்னும் பெண்கள் பினில்கெட்டோனூரியா உணவுஅவை சரியாகப் பின்பற்றப்படாவிட்டால், இரத்தத்தில் ஃபைனிலாலனைன் அளவு அதிகரித்து வளரும் கருவுக்கு தீங்கு விளைவிக்கும் அல்லது கருச்சிதைவு ஏற்படலாம்.

PKU இன் கடுமையான வடிவங்களைக் கொண்ட பெண்கள் கூட, பினில்கெட்டோனூரியா உணவுஇணங்கத் தவறினால் பிறக்காத குழந்தைகளுக்கு ஆபத்து ஏற்படலாம்.

அதிக ஃபைனிலாலனைன் அளவு கொண்ட தாய்மார்களுக்குப் பிறக்கும் குழந்தைகள் பொதுவாக இருக்கும் பினில்கெட்டோனூரியா நோய்அவர்கள் மரபுரிமை பெறுவதில்லை. இருப்பினும், கர்ப்ப காலத்தில் தாயின் இரத்தத்தில் ஃபைனிலாலனைனின் அளவு அதிகமாக இருந்தால், அது கடுமையான விளைவுகளை ஏற்படுத்தும். பிறக்கும் போது ஏற்படும் சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

- குறைந்த பிறப்பு எடை

- தாமதமான வளர்ச்சி

- முக அசாதாரணங்கள்

- அசாதாரணமாக சிறிய தலை

- இதய குறைபாடுகள் மற்றும் பிற இதய பிரச்சினைகள்

- மனநல குறைபாடு

- நடத்தை பிரச்சினைகள் 

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா நோய்க்கான ஆபத்து காரணிகள் என்ன?

ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து காரணிகள்:

இரண்டு பெற்றோர்களுக்கும் ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணு உள்ளது, இது PKU ஐ ஏற்படுத்துகிறது

இரண்டு பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைக்கு குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகலை அனுப்ப வேண்டும்.

ஒரு குறிப்பிட்ட இனம் உள்ளது

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா நோய்முடக்கு வாதத்தை ஏற்படுத்தும் மரபணுக் குறைபாடு இனக்குழுவைப் பொறுத்து மாறுபடும் மற்றும் பிற இனக்குழுக்களைக் காட்டிலும் ஆப்பிரிக்க-அமெரிக்கர்களிடையே குறைவாகவே காணப்படுகிறது.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா நோய் சிக்கல்கள்

சிகிச்சை அளிக்கப்படாத பினில்கெட்டோனூரியா நோய்குழந்தைகள், குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் கோளாறு உள்ள சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவுடன் கர்ப்ப காலத்தில் தாய்மார்களுக்கு இரத்தத்தில் ஃபைனிலாலனைன் அளவு அதிகமாக இருந்தால், கருவின் பிறப்பு குறைபாடுகள் அல்லது கருச்சிதைவு ஏற்படலாம்.

சிகிச்சை அளிக்கப்படாத பினில்கெட்டோனூரியா நோய் ஏற்படலாம்:

- மீளமுடியாத மூளை பாதிப்பு மற்றும் குறிப்பிடத்தக்க அறிவுசார் இயலாமை வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களில் தொடங்குகிறது

வலிப்பு மற்றும் நடுக்கம் போன்ற நரம்பியல் பிரச்சினைகள்

- வயதான குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் நடத்தை, உணர்ச்சி மற்றும் சமூக பிரச்சினைகள்

- முக்கிய உடல்நலம் மற்றும் வளர்ச்சி பிரச்சினைகள்

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா ஸ்கிரீனிங்

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (PKU) சோதனை

PKU மற்றும் பிற மரபணு நோய்களை பரிசோதிக்க மருத்துவர் குழந்தையின் குதிகாலில் இருந்து சில துளிகள் இரத்தத்தை எடுக்கிறார். குழந்தை பிறந்து ஒன்று முதல் இரண்டு நாட்கள் ஆகியும் இன்னும் மருத்துவமனையில் இருக்கும் போது ஸ்கிரீனிங் டெஸ்ட் செய்யப்படுகிறது.

ஆரம்ப முடிவுகளை உறுதிப்படுத்த கூடுதல் சோதனை செய்யப்படலாம். இந்த சோதனைகள் PKU க்கு காரணமான PAH மரபணு மாற்றத்தின் இருப்பைத் தேடுகின்றன. இந்த சோதனைகள் பொதுவாக பிறந்த ஆறு வாரங்களுக்குப் பிறகு செய்யப்படுகின்றன.

ஒரு குழந்தை அல்லது வயது வந்தவர் PKU இன் அறிகுறிகளைக் காட்டினால், வளர்ச்சி தாமதங்கள் போன்றவை, நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் இரத்த பரிசோதனைக்கு உத்தரவிடுவார். இந்த சோதனையானது இரத்த மாதிரியை எடுத்து, ஃபைனிலாலனைனை உடைக்க தேவையான நொதியின் இருப்பை பகுப்பாய்வு செய்வதை உள்ளடக்கியது.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா சிகிச்சை

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா நீரிழிவு நோயாளிகள் சிறப்பு உணவைப் பின்பற்றி மருந்துகளை உட்கொள்வதன் மூலம் அறிகுறிகளைப் போக்கலாம் மற்றும் சிக்கல்களைத் தடுக்கலாம்.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா உணவுமுறை

PKU சிகிச்சையின் முக்கிய வழி ஃபெனிலாலனைன் கொண்ட உணவுகளை கட்டுப்படுத்தும் ஒரு சிறப்பு உணவு ஆகும். PKU உடைய குழந்தைகளுக்கு தாய்ப்பால் கொடுக்கலாம்.

அவர்கள் வழக்கமாக லோஃபெனாலாக் எனப்படும் ஒரு சிறப்பு சூத்திரத்தையும் உட்கொள்ள வேண்டும். குழந்தை திட உணவுகளை உண்ணும் வயதை அடைந்துவிட்டால், புரதச்சத்து அதிகம் உள்ள உணவுகளை சாப்பிட அனுமதிப்பதைத் தவிர்க்க வேண்டும். இந்த உணவுகள்:

- முட்டை

- சீஸ்

- ஹேசல்நட்

- பால்

- பீன்ஸ்

- கோழி

- மாட்டிறைச்சி

- மீன்

PKU உணவுத் திட்டங்கள் நபருக்கு நபர் வேறுபடுகின்றன என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டியது அவசியம். PKU உள்ளவர்கள் ஃபைனிலாலனைனை உட்கொள்வதைக் கட்டுப்படுத்தும் அதே வேளையில் ஊட்டச்சத்துக்களின் சரியான சமநிலையை உறுதிப்படுத்த ஒரு மருத்துவர் அல்லது உணவியல் நிபுணருடன் நெருக்கமாக பணியாற்ற வேண்டும்.

அவர்கள் நாள் முழுவதும் உண்ணும் உணவுகளில் ஃபைனிலாலனைனின் அளவைப் பதிவு செய்வதன் மூலம் ஃபைனிலலனைன் அளவைக் கண்காணிக்க வேண்டும். 

மருந்து

PKU சிகிச்சை Sapropterin (குவன்) பயன்படுத்தப்படுகிறது சப்ரோப்டெரின் ஃபைனிலாலனைன் அளவைக் குறைக்க உதவுகிறது.

இந்த மருந்து ஒரு குறிப்பிட்ட PKU உணவு திட்டத்துடன் இணைந்து பயன்படுத்தப்பட வேண்டும். இருப்பினும், PKU உள்ள அனைவருக்கும் இது பயனுள்ளதாக இருக்காது. PKU இன் லேசான வழக்குகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு இது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

எப்போது மருத்துவரைப் பார்க்க வேண்டும்?

இந்த சந்தர்ப்பங்களில், மருத்துவ உதவியை நாட வேண்டியது அவசியம்:

பிறந்த குழந்தைகள்

வழக்கமான புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் குழந்தைக்கு PKU இருக்கலாம் என்பதைக் காட்டினால், நீண்ட கால பிரச்சனைகளைத் தடுக்க குழந்தையின் மருத்துவர் உடனடியாக உணவு சிகிச்சையைத் தொடங்க விரும்புவார்.

குழந்தை பிறக்கும் வயதுடைய பெண்கள்

PKU இன் வரலாற்றைக் கொண்ட பெண்கள் கர்ப்பத்திற்கு முன்னும் பின்னும் மருத்துவரைப் பார்ப்பது மற்றும் PKU உணவைப் பராமரிப்பது மிகவும் முக்கியம், மேலும் இரத்தத்தில் உள்ள ஃபைனிலாலனைன் அளவுகள் தங்கள் பிறக்காத குழந்தைக்கு தீங்கு விளைவிக்கும் அபாயத்தைக் குறைக்கின்றன.

பெரியவர்கள்

PKU உடையவர்கள் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர்ந்து கவனிப்பைப் பெறுகிறார்கள். பருவமடையும் போது PKU உணவை நிறுத்தும் PKU உடைய பெரியவர்கள் மருத்துவரை பார்க்க வேண்டும்.

உணவுக்கு திரும்புவது மன செயல்பாடு மற்றும் நடத்தையை மேம்படுத்தலாம் மற்றும் அதிக ஃபைனிலாலனைன் அளவுகளால் ஏற்படும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்திற்கு ஏற்படும் சேதத்தை மெதுவாக்கும்.

ஃபைனில்கெட்டோனூரியா உள்ளவர்கள்;

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா நோயாளிகள்பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே phenylketonuria ஊட்டச்சத்து அவருடைய திட்டத்தை அவர்கள் நெருக்கமாகப் பின்பற்றினால், எந்த பிரச்சனையும் இருக்கக்கூடாது.

நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை தாமதமாகும்போது, ​​மூளை பாதிப்பு ஏற்படலாம். மனநல குறைபாடு ஏற்படலாம். சிகிச்சையளிக்கப்படாத PKU பின்வருவனவற்றால் ஏற்படலாம்:

- தாமதமான வளர்ச்சி

- நடத்தை மற்றும் உணர்ச்சி பிரச்சினைகள்

நடுக்கம் மற்றும் வலிப்பு போன்ற நரம்பியல் பிரச்சினைகள்

Phenylketonuria தடுக்க முடியுமா?

Phenylketonuria ஒரு மரபணு நிலை, எனவே தவிர்க்க முடியாது. இருப்பினும், குழந்தைகளைப் பெறத் திட்டமிடுபவர்களுக்கு ஒரு நொதி மதிப்பீடு செய்யப்படலாம்.

இந்த நொதி மதிப்பீடு என்பது PKU ஐ ஏற்படுத்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவை யாரேனும் கொண்டு செல்கிறார்களா என்பதைத் தீர்மானிக்கக்கூடிய இரத்தப் பரிசோதனையாகும். PKU க்கு பிறக்காத குழந்தைகளை பரிசோதிக்க கர்ப்ப காலத்திலும் சோதனை செய்யலாம்.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா நீங்கள் செய்தால், உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் வழக்கமான உணவுத் திட்டத்தைப் பின்பற்றுவதன் மூலம் அறிகுறிகளைத் தடுக்கலாம்.