Çfarë është fenilketonuria (PKU)? Simptomat dhe trajtimi

Fenilketonuria (PKU)është një gjendje e rrallë gjenetike që shkakton akumulimin e një aminoacidi të quajtur fenilalaninë në trup. Aminoacidet janë blloqet ndërtuese të proteinave. Fenilalaninë Gjendet në të gjitha proteinat dhe disa ëmbëlsues artificialë.

Phenylalanine hydroxylase është një enzimë që trupi përdor për të kthyer fenilalaninën në tirozinë, për të cilën trupi ka nevojë për të krijuar neurotransmetues si epinefrina, norepinefrina dhe dopamina.

Fenilketonuriashkaktohet nga një defekt në gjenin që ndihmon në krijimin e fenilalaninës hidroksilazës. Kur kjo enzimë mungon, trupi nuk mund të shpërbëjë fenilalaninën. Kjo bën që fenilalanina të grumbullohet në trup.

Foshnjat kontrollohen për PKU menjëherë pas lindjes. Diagnoza dhe trajtimi i hershëm, simptomat e fenilketonurisë mund të lehtësojë dhe parandalojë dëmtimin e trurit.

Cilat janë simptomat e fenilketonurisë?

Simptomat e PKU mund të variojë nga të lehta në të rënda. Forma më e rëndë e kësaj sëmundjeje fenilketonuria klasike i njohur si. 

Një foshnjë me PKU klasike mund të duket normale për muajt e parë të jetës. Gjatë kësaj kohe foshnja feniltonuria Nëse nuk trajtohet, ai do të fillojë të zhvillojë simptomat e mëposhtme:

– konvulsione

– lëkundje

– Rritje e pamjaftueshme

– Hiperaktivitet

- Ekzema sëmundjet e lëkurës si p.sh

- Erë myku të frymëmarrjes, lëkurës ose urinës

Fenilketonuria Nëse nuk diagnostikohet në lindje dhe trajtimi nuk fillon shpejt, sëmundja mund të shkaktojë:

– Dëmtime të pakthyeshme të trurit dhe paaftësi intelektuale në muajt e parë të jetës

- Probleme të sjelljes dhe kriza te fëmijët më të rritur

Një formë më pak e rëndë e PKU quhet variant PKU ose hiperfenilalaninemia jo-PKU. Kjo ndodh kur trupi i foshnjës ka shumë fenilalaninë.

Foshnjat me këtë formë të sëmundjes mund të kenë vetëm simptoma të lehta, por duhet të ndjekin një dietë të veçantë për të shmangur paaftësitë intelektuale.

Pasi të fillojë një dietë specifike dhe trajtime të tjera të nevojshme, simptomat fillojnë të zhduken. Dieta me fenilketonuriNjerëzit që menaxhojnë artritin reumatoid në mënyrë korrekte zakonisht nuk shfaqin asnjë simptomë.

Çfarë e shkakton fenilketonurinë?

Sëmundja e fenilketonurisëështë një gjendje e trashëguar e shkaktuar nga një defekt në gjenin PAH. Gjeni PAH ndihmon në krijimin e hidroksilazës së fenilalaninës, enzimës përgjegjëse për zbërthimin e fenilalaninës.

Një grumbullim i rrezikshëm i fenilalaninës mund të ndodhë kur dikush ha ushqime me shumë proteina si vezët dhe mishi.

Që një fëmijë të trashëgojë çrregullimin, të dy prindërit duhet të kenë një version të dëmtuar të gjenit PAH. Nëse vetëm njëri prind kalon këtë gjen, fëmija nuk do të ketë asnjë simptomë, por do të jetë bartës i gjenit.

Llojet e fenilketonurisë janë si më poshtë;

Ashpërsia e fenilketonurisë ndryshon në varësi të llojit.

PKU klasike

Forma më e rëndë e çrregullimit quhet PKU klasike. Enzima e nevojshme për konvertimin e fenilalaninës mungon ose zvogëlohet rëndë, duke rezultuar në nivele të larta të fenilalaninës dhe dëmtime serioze të trurit.

Format më pak të rënda të PKU

Në forma të buta ose të moderuara, enzima ruan disa nga funksionet e saj, kështu që nivelet e fenilalaninës nuk janë aq të larta, duke reduktuar rrezikun e dëmtimit të konsiderueshëm të trurit.

Megjithatë, shumica e fëmijëve me këtë çrregullim e kanë të vështirë të parandalojnë aftësinë e kufizuar intelektuale dhe komplikime të tjera. Dieta me fenilketonuri duhet të ndjekin

Shtatzënia dhe fenilketonuria

Fenilketonuria Gratë që janë shtatzënë dhe mbeten shtatzënë janë në rrezik për një formë tjetër të gjendjes të quajtur PKU e nënës. 

gratë para dhe gjatë shtatzënisë Dieta me fenilketonuriNëse ato nuk ndiqen siç duhet, nivelet e fenilalaninës në gjak mund të rriten dhe të dëmtojnë fetusin në zhvillim ose të shkaktojnë abort.

Edhe gratë me forma më pak të rënda të PKU, Dieta me fenilketonuriMosrespektimi mund të vërë në rrezik fëmijët e tyre të palindur.

Fëmijët e lindur nga nëna me nivele të larta të fenilalaninës zakonisht janë sëmundja e fenilketonurisëAta nuk trashëgojnë. Megjithatë, nëse niveli i fenilalaninës në gjakun e nënës është i lartë gjatë shtatzënisë, mund të ketë pasoja të rënda. Komplikimet gjatë lindjes përfshijnë:

– Peshë e ulët në lindje

– Zhvillimi i vonuar

– anomalitë e fytyrës

– Kokë anormalisht e vogël

– Defekte të zemrës dhe probleme të tjera të zemrës

– handikap mendor

– Probleme të sjelljes 

Cilët janë faktorët e rrezikut për sëmundjen e fenilketonurisë?

Faktorët e rrezikut për trashëgimin e fenilketonurisë janë:

Të dy prindërit kanë një gjen të dëmtuar që shkakton PKU

Dy prindër duhet të kalojnë një kopje të gjenit me defekt që fëmija i tyre të zhvillojë këtë gjendje.

kanë një përkatësi etnike specifike

Sëmundja e fenilketonurisëDefekti i gjenit që shkakton artritin reumatoid ndryshon sipas grupit etnik dhe është më pak i zakonshëm tek afrikano-amerikanët sesa në grupet e tjera etnike.

Komplikimet e sëmundjes së fenilketonurisë

i patrajtuar sëmundja e fenilketonurisëmund të çojë në komplikime tek foshnjat, fëmijët dhe të rriturit me këtë çrregullim.

me fenilketonuri Kur nënat kanë nivele të larta të fenilalaninës në gjak gjatë shtatzënisë, mund të ndodhin defekte të lindjes së fetusit ose abort.

i patrajtuar sëmundja e fenilketonurisë mund të çojë në:

– Dëmtime të pakthyeshme të trurit dhe paaftësi të konsiderueshme intelektuale që fillojnë në muajt e parë të jetës

Probleme neurologjike si konvulsione dhe dridhje

– Probleme të sjelljes, emocionale dhe sociale tek fëmijët më të rritur dhe të rriturit

– Çështjet kryesore shëndetësore dhe zhvillimore

Ekzaminimi i fenilketonurisë

Testi i fenilketonurisë (PKU).

Mjeku merr disa pika gjak nga thembra e foshnjës për të testuar PKU dhe sëmundje të tjera gjenetike. Testi skrining bëhet kur foshnja është një deri në dy ditë dhe është ende në spital.

Mund të bëhen testime shtesë për të konfirmuar rezultatet fillestare. Këto teste kërkojnë praninë e mutacionit të gjenit PAH që shkakton PKU. Këto teste zakonisht bëhen gjashtë javë pas lindjes.

Nëse një fëmijë ose i rritur shfaq shenja të PKU, të tilla si vonesa në zhvillim, mjeku do të urdhërojë një test gjaku për të konfirmuar diagnozën. Ky test përfshin marrjen e një kampioni gjaku dhe analizimin e tij për praninë e enzimës së nevojshme për zbërthimin e fenilalaninës.

Trajtimi i fenilketonurisë

Fenilketonuria Njerëzit me diabet mund të lehtësojnë simptomat dhe të parandalojnë komplikimet duke ndjekur një dietë të veçantë dhe duke marrë ilaçe.

Dieta me fenilketonuri

Mënyra kryesore për të trajtuar PKU është me një dietë të veçantë që kufizon ushqimet që përmbajnë fenilalaninë. Foshnjat me PKU mund të ushqehen me gji.

Ata gjithashtu duhet të konsumojnë një formulë të veçantë, e njohur zakonisht si Lofenalac. Kur fëmija është mjaftueshëm i rritur për të ngrënë ushqime të ngurta, është e rëndësishme të shmangni lejimin e tij për të ngrënë ushqime të pasura me proteina. Këto ushqime janë:

- Vezë

- Djathë

- Lajthia

- Qumësht

- Fasule

- Pulë

- Mish viçi

- Peshku

Është e rëndësishme të theksohet se planet e vakteve PKU ndryshojnë nga personi në person. Njerëzit me PKU duhet të punojnë ngushtë me një mjek ose dietolog për të siguruar një ekuilibër të duhur të lëndëve ushqyese duke kufizuar marrjen e fenilalaninës.

Ata gjithashtu duhet të monitorojnë nivelet e fenilalaninës duke mbajtur shënime për sasinë e fenilalaninës në ushqimet që hanë gjatë gjithë ditës. 

drogë

Trajtimi PKU Sapropterina (Kuvan) përdoret për Sapropterina ndihmon në uljen e niveleve të fenilalaninës.

Ky medikament duhet të përdoret në lidhje me një plan ushqimor specifik PKU. Megjithatë, nuk është efektiv për të gjithë me PKU. Është më efektiv te fëmijët me raste të lehta të PKU.

Kur duhet të shihni një mjek?

Në këto raste, është e nevojshme të kërkoni ndihmë mjekësore:

të porsalindurit

Nëse testet rutinë të ekzaminimit të të porsalindurve tregojnë se foshnja mund të ketë PKU, mjeku i fëmijës do të dëshirojë të fillojë menjëherë terapinë dietike për të parandaluar problemet afatgjata.

gratë në moshë të lindjes së fëmijëve

Është veçanërisht e rëndësishme për gratë me një histori të PKU që të vizitojnë një mjek para dhe gjatë shtatzënisë dhe të mbajnë një dietë PKU për të zvogëluar rrezikun që nivelet e larta të fenilalaninës në gjak të dëmtojnë fëmijën e tyre të palindur.

Të rriturit

Personat me PKU vazhdojnë të kenë kujdes gjatë gjithë jetës së tyre. Të rriturit me PKU që ndalojnë dietën PKU në pubertet duhet të vizitojnë një mjek.

Kthimi në dietë mund të përmirësojë funksionimin dhe sjelljen mendore dhe të ngadalësojë dëmtimin e sistemit nervor qendror që mund të rezultojë nga nivelet e larta të fenilalaninës.

Ata me fenilketonuri;

Pacientët me fenilketonuripak pas lindjes ushqyerja me fenilketonuri Nëse e ndjekin nga afër planin e tij, nuk duhet të ketë asnjë problem.

Kur diagnoza dhe trajtimi vonohen, mund të ndodhë dëmtimi i trurit. Mund të ndodhë paaftësi mendore. PKU e patrajtuar mund të rezultojë në:

– Zhvillimi i vonuar

– Probleme të sjelljes dhe emocionale

Probleme neurologjike si dridhje dhe konvulsione

A mund të parandalohet fenilketonuria?

Fenilketonuria është një gjendje gjenetike, prandaj nuk mund të shmanget. Megjithatë, një analizë enzimë mund të bëhet për njerëzit që planifikojnë të kenë fëmijë.

Kjo analizë enzimë është një test gjaku që mund të përcaktojë nëse dikush mbart gjenin e dëmtuar që shkakton PKU. Testi mund të bëhet edhe gjatë shtatzënisë për të kontrolluar foshnjat e palindura për PKU.

Fenilketonuria Nëse e bëni këtë, ju mund të parandaloni simptomat duke ndjekur një plan të rregullt diete gjatë gjithë jetës suaj.