Waa maxay Phenylketonuria (PKU)? Calaamadaha iyo Daaweynta

Phenylketonuria (PKU)waa xaalad naadir ah oo hidde-side ah taasoo keenta in amino acid loo yaqaan phenylalanine uu ku ururo jirka. Amino acids waa unugyada dhismaha borotiinka. Phenylalanine Waxa laga helaa dhammaan borotiinada iyo qaar ka mid ah macaaneeyayaasha macmalka ah.

Phenylalanine hydroxylase waa enzim uu jidhku isticmaalo si uu phenylalanine ugu beddelo tyrosine, kaas oo jidhku u baahan yahay inuu abuuro neurotransmitters sida epinephrine, norepinephrine, iyo dopamine.

Phenylketonuriawaxaa sababa cilad ku jirta hiddasidaha ka caawiya abuuritaanka phenylalanine hydroxylase. Marka ensaymkani maqan yahay, jidhku ma burburin karo phenylalanine. Tani waxay keenaysaa in phenylalanine ay ku ururto jidhka.

Dhallaanka waxa laga baaraa PKU waxyar ka dib dhalashada. Baaritaanka hore iyo daaweynta, calaamadaha phenylketonuria waxay yareyn kartaa kana hortagi kartaa dhaawaca maskaxda.

Waa maxay Calaamadaha Phenylketonuria?

Calaamadaha PKU waxay u dhaxayn kartaa mid fudud ilaa mid daran. Nooca ugu daran ee cudurkan phenylketonuria classical loo yaqaan. 

Ilmaha leh PKU-ga caadiga ah waxa laga yaabaa inuu u muuqdo mid caadi ah dhawrka bilood ee ugu horreeya noloshiisa. Inta lagu jiro wakhtigan ilmaha phenyltonuria Haddii aan la daweyn, wuxuu bilaabi doonaa inuu yeesho calaamadaha soo socda:

- suuxdin

- gariir

- Kobac aan ku filnayn

– Dhaqdhaqaaqa badan

- Canbaar cudurada maqaarka sida

- Urta neefta, maqaarka ama kaadida oo qashin ah

Phenylketonuria Haddii aan la ogaan xilliga dhalashada oo aan daawaynta degdeg loo bilaabin, cudurku wuxuu keeni karaa:

– Dhaawac maskaxeed oo aan dib loo celin karin iyo naafo maskaxeed bilaha ugu horreeya nolosha

- Dhibaatooyinka hab-dhaqanka iyo qalalka ee carruurta waaweyn

Nooc kayar oo PKU ah waxaa loo yaqaan PKU kala duwanaansho ama non-PKU hyperphenylalaninemia. Tani waxay dhacdaa marka jirka ilmuhu uu leeyahay phenylalanine aad u badan.

Dhallaanka qaba qaabkan cudurka waxaa laga yaabaa inay yeeshaan calaamado fudud, laakiin waxay u baahan doonaan inay raacaan cunto gaar ah si ay uga fogaadaan naafonimada garaadka.

Marka la bilaabo cunto gaar ah iyo daaweyn kale oo lagama maarmaan ah, calaamaduhu waxay bilaabaan inay hoos u dhacaan. Cuntada PhenylketonuriaDadka sida saxda ah u maareeyo rheumatoid arthritis-ka badanaa ma muujiyaan wax calaamado ah.

Maxaa Sababa Phenylketonuria?

Cudurka Phenylketonuriawaa xaalad la dhaxlo oo ay keento cillad ku jirta hidda-wadaha PAH. Hidde-sidaha PAH wuxuu caawiyaa abuurista phenylalanine hydroxylase, enzyme ka masuulka ah burburka phenylalanine.

Soo ururinta khatarta ah ee phenylalanine waxay iman kartaa marka qof uu cuno cuntooyinka borotiinku ku badan yahay sida ukunta iyo hilibka.

Si ilmuhu u dhaxlo xanuunka, labada waalidba waa inay lahaadaan nooc cilladaysan oo ah hidda-wadaha PAH. Haddii hal waalid oo keliya uu ku gudbiyo hidda-wadaha, ilmuhu ma yeelan doono wax calaamado ah, laakiin waxa uu noqonayaa side hiddaha.

Noocyada Phenylketonuria waa sida soo socota;

Darnaanta phenylketonuria way kala duwan tahay iyadoo ku xiran nooca.

PKU Classic

Nooca ugu daran ee xanuunka waxaa loo yaqaan PKU classic. Insaymiska loo baahan yahay si loogu beddelo phenylalanine ayaa maqan ama aad u yaraaday, taasoo keentay heerar sare oo phenylalanine ah iyo dhaawac halis ah oo maskaxda ah.

Noocyada PKU oo aad u daran

Foomamka fudud ama dhexdhexaadka ah, ensaymku wuxuu hayaa qaar ka mid ah hawlihiisa, markaa heerarka phenylalanine maaha mid sarreeya, taas oo yaraynaysa khatarta dhaawac weyn oo maskaxda ah.

Si kastaba ha ahaatee, carruurta badankooda qaba xanuunka way ku adag tahay inay ka hortagaan naafo maskaxeed iyo dhibaatooyin kale. cuntada phenylketonuria waa in la raaco

Uurka iyo Phenylketonuria

Phenylketonuria Haweenka uurka leh oo uur yeeshay waxay halis ugu jiraan nooc kale oo xaalad ah oo loo yaqaan PKU hooyada. 

haweenka uurka ka hor iyo inta lagu jiro cuntada phenylketonuriaHaddii aan si habboon loo raacin, heerarka phenylalanine ee dhiigga ayaa kor u kici kara oo waxyeello u geysan kara uurjiifka soo koraya ama waxay keeni karaan dhicin.

Xataa dumarka leh noocyada PKU ee aan aad u darnayn, cuntada phenylketonuriaKu guuldareysiga in ay u hogaansamaan waxay keeni kartaa halis ubadkooda uurka ku jira.

Carruurta ay dhalaan hooyooyinka leh heerar sare oo phenylalanine ah ayaa caadi ahaan ah cudurka phenylketonuriaDhaxal uma hayaan. Si kastaba ha noqotee, haddii heerka dhiigga hooyada ee phenylalanine uu sarreeyo xilliga uurka, waxay yeelan kartaa cawaaqib xun. Dhibaatooyinka dhalmada waxaa ka mid ah:

– Miisaanka dhalmada oo hooseeya

– Horumarka dib u dhaca

- cilladaha wajiga

– Madax aan caadi ahayn oo yar

-Ciladaha wadnaha iyo dhibaatooyinka kale ee wadnaha

- naafada maskaxda

– Dhibaatooyinka hab-dhaqanka 

Waa maxay Arrimaha Khatarta u ah Cudurka Phenylketonuria?

Qodobbada khatarta ah ee dhaxalka phenylketonuria waa:

Labada waalidba waxay leeyihiin hidde-side cilladaysan oo sababa PKU

Laba waalid waa inay u gudbiyaan hal nuqul oo ah hidda-wadaha cilladaysan si ilmahoodu u yeesho xaaladdu.

leeyihiin qoomiyad gaar ah

Cudurka PhenylketonuriaCiladda hidda-sidaha ee keenta rheumatoid arthritis-ku way ku kala duwan yihiin qoomiyad ahaan waana ku yar yahay dadka Afrikaan-Maraykanka ah marka loo eego kooxaha qowmiyadaha kale.

Dhibaatooyinka Cudurka Phenylketonuria

aan la daweyn cudurka phenylketonuriawaxay u horseedi kartaa dhibaatooyin xagga dhallaanka, carruurta, iyo dadka waaweyn ee qaba xanuunka.

oo leh phenylketonuria Marka hooyooyinku ay leeyihiin heerarka phenylalanine ee dhiigga oo sarreeya xilliga uurka, cilladaha dhalmada uurjiifka ama dhicis ayaa dhici kara.

aan la daweyn cudurka phenylketonuria waxay keeni kartaa:

- Dhaawac maskaxeed oo aan dib loo celin karin iyo naafo maskaxeed oo weyn oo bilaabmaya bilaha ugu horreeya nolosha

Dhibaatooyinka neerfaha sida qalal iyo gariir

- Dhibaatooyinka dhaqanka, shucuurta iyo bulshada ee carruurta waaweyn iyo dadka waaweyn

- Arrimaha waaweyn ee caafimaadka iyo korriinka

Baaritaanka Phenylketonuria

Baaritaanka Phenylketonuria (PKU).

Dhakhtarku wuxuu ka qaadaa dhawr dhibcood oo dhiig ah ciribta ilmaha si uu uga baadho PKU iyo cudurrada kale ee hidde-raaca. Baaritaanka baaritaanka waxaa la sameeyaa marka ilmuhu jiro hal ilaa laba maalmood oo uu weli ku jiro isbitaalka.

Tijaabooyin dheeri ah ayaa la samayn karaa si loo xaqiijiyo natiijooyinka hore. Tijaabooyinku waxay eegayaan joogitaanka isbeddelka hidda-wadaha PAH ee sababa PKU. Baadhitaannadan waxaa badanaa la sameeyaa lix toddobaad ka dib dhalashada.

Haddii ilmo ama qof weyn ay muujiyaan calaamadaha PKU, sida dib u dhac koritaan, dhakhtarku wuxuu dalban doonaa baaritaan dhiig si loo xaqiijiyo ogaanshaha. Tijaabadani waxa ay ku lug leedahay in laga qaado muunad dhiig oo lagu falanqeeyo joogitaanka enzyme-ka loo baahan yahay si loo burburiyo phenylalanine.

Daaweynta Phenylketonuria

Phenylketonuria Dadka qaba sonkorowga waxay yareeyaan calaamadaha waxayna ka hortagi karaan dhibaatooyinka iyagoo raacaya cunto gaar ah oo ay qaataan daawo.

Cuntada Phenylketonuria

Habka ugu muhiimsan ee lagu daweeyo PKU waa cunto gaar ah oo xaddidaysa cuntooyinka ay ku jiraan phenylalanine. Dhallaanka qaba PKU waa la nuujin karaa.

Waa inay sidoo kale cunaan qaacido gaar ah, oo badanaa loo yaqaan Lofenalac. Marka ilmuhu gaadho da'da inuu cuno cunto adag, waa muhiim inaad iska ilaaliso inaad u ogolaato inay cunaan cuntooyinka borotiinku ku badan yahay. Cuntooyinkaan waa:

- Ukun

- Jiis

- Hazelnut

- Caano

- Bean

- Digaag

- hilibka lo'da

- kalluunka

Waxaa muhiim ah in la ogaado in qorshayaasha cuntada ee PKU ay ku kala duwan yihiin qof ilaa qof. Dadka qaba PKU waxay u baahan yihiin inay si dhow ula shaqeeyaan dhakhtar ama cunto-yaqaan si loo hubiyo dheellitirka saxda ah ee nafaqooyinka iyadoo la xaddidayo qaadashada phenylalanine.

Waa inay sidoo kale la socdaan heerarka phenylalanine iyagoo xafidaya cadadka phenylalanine ee ku jira cuntooyinka ay cunaan maalinta oo dhan. 

daroogada

Daaweynta PKU Sapropterin (Kuvan) ayaa loo isticmaalaa Sapropterin wuxuu caawiyaa hoos u dhaca heerarka phenylalanine.

Daawadan waa in lala isticmaalo qorshe cunto oo gaar ah oo PKU ah. Si kastaba ha ahaatee, waxtar uma aha qof kasta oo qaba PKU. Waxay aad waxtar ugu leedahay carruurta leh kiisaska khafiifka ah ee PKU.

Goorma ayay tahay inaad u tagto dhakhtar?

Xaaladahan, waxaa lagama maarmaan ah in la raadsado gargaar caafimaad:

dhallaanka cusub

Haddii baaritaanada caadiga ah ee dhallaanka cusub ay muujiyaan in ilmuhu laga yaabo inuu qabo PKU, dhakhtarka ilmuhu wuxuu rabaa inuu bilaabo daaweynta cuntada isla markiiba si looga hortago dhibaatooyinka muddada dheer.

dumarka da'da dhalmada

Waxaa si gaar ah muhiim u ah haweenka leh taariikhda PKU inay la kulmaan dhakhtar ka hor iyo inta ay uurka leeyihiin oo ay ilaaliyaan cuntada PKU si loo yareeyo khatarta ah in heerarka dhiigga ee phenylalanine uu waxyeello u geysto ilmaha uurka ku jira.

Dadka waaweyn

Dadka qaba PKU waxay sii wadaan inay helaan daryeel noloshooda oo dhan. Dadka waaweyn ee qaba PKU ee joojiya cuntada PKU markay qaangaadhayaan waa inay arkaan dhakhtar.

Ku noqoshada cuntada waxay wanaajin kartaa shaqada maskaxda iyo dabeecadda waxayna hoos u dhigtaa dhaawaca habdhiska dhexe ee neerfayaasha taasoo ka dhalan karta heerarka sare ee phenylalanine.

Kuwa qaba phenylketonuria;

Bukaannada Phenylketonuriawax yar ka dib dhalashada nafaqada phenylketonuria Haddii ay si dhow u raacaan qorshihiisa, waa in aysan jirin wax dhibaato ah.

Marka ogaanshaha iyo daawaynta dib loo dhigo, dhaawac maskaxeed ayaa iman kara. Naafo maskaxeed ayaa dhici karta. PKU-da aan la daweynin waxay keeni kartaa:

– Horumarka dib u dhaca

- Dhibaatooyinka hab-dhaqanka iyo dareenka

Dhibaatooyinka neerfaha sida gariir iyo qalal

Phenylketonuria ma laga hortagi karaa?

Phenylketonuria waa xaalad hidde-side, sidaas darteed lagama badbaadi karo. Si kastaba ha ahaatee, baaritaanka enzyme ayaa loo samayn karaa dadka qorsheynaya inay carruur dhalaan.

Qiimayntan enzyme waa tijaabo dhiig oo go'aamin karta haddii qof uu sido hidda-wadaha cilladaysan ee sababa PKU. Baaritaanka waxaa sidoo kale la samayn karaa xilliga uurka si looga baaro PKU ilmaha uurka ku jira.

Phenylketonuria Haddii aad sameyso, waxaad ka hortagi kartaa calaamadaha adiga oo raacaya qorshe cunto joogto ah inta aad nooshahay.