Čo je fenylketonúria (PKU)? Príznaky a liečba

Fenylketonúria (PKU)je zriedkavý genetický stav, ktorý spôsobuje, že sa v tele hromadí aminokyselina nazývaná fenylalanín. Aminokyseliny sú stavebnou jednotkou bielkovín. fenylalanín nachádza sa vo všetkých bielkovinách a niektorých umelých sladidlách.

Fenylalanínhydroxyláza je enzým, ktorý telo používa na premenu fenylalanínu na tyrozín, ktorý telo potrebuje na tvorbu neurotransmiterov, ako je epinefrín, norepinefrín a dopamín.

Fenylketonúriaje spôsobená poruchou génu, ktorá pomáha vytvárať fenylalanínhydroxylázu. Ak tento enzým chýba, telo nemôže rozkladať fenylalanín. To spôsobuje hromadenie fenylalanínu v tele.

U detí sa zisťuje prítomnosť PKU krátko po narodení. Včasná diagnostika a liečba, príznaky choroby fenylketonúrie môže zmierniť a zabrániť poškodeniu mozgu.

Aké sú príznaky fenylketonúrie?

Príznaky PKU sa môže pohybovať od miernej až po závažnú. Najťažšia forma tejto choroby klasická fenylketonúria známy ako. 

Dieťa s klasickým PKU sa môže prvých pár mesiacov života javiť ako normálne. Počas tejto doby dieťa fenyltonúria Ak sa nelieči, začnú sa u neho objavovať nasledujúce príznaky:

Záchvaty

- Triasol sa

Nedostatočný rast

Hyperaktivita

- ekzém kožné choroby ako napr

Zatuchnutý zápach z dychu, kože alebo moču

Fenylketonúria Ak nie je diagnostikovaná pri narodení a liečba sa nezačne rýchlo, ochorenie môže spôsobiť:

Nezvratné poškodenie mozgu a mentálne postihnutie v prvých niekoľkých mesiacoch života

Problémy so správaním a záchvaty u starších detí

Menej závažná forma PKU sa nazýva variantná PKU alebo hyperfenylalanínémia bez PKU. K tomu dôjde, ak je v tele dieťaťa príliš veľa fenylalanínu.

Deti s touto formou ochorenia môžu mať iba mierne príznaky, ale aby sa vyhli mentálnemu postihnutiu, budú musieť dodržiavať špeciálnu diétu.

Po začatí určitej diéty a ďalších potrebných liečebných postupov začnú príznaky ustupovať. Diéta fenylketonúriaĽudia, ktorí si správne liečia svoje zdravie, zvyčajne nejavia žiadne príznaky.

Čo spôsobuje fenylketonúriu?

Choroba fenylketonúriaJe to dedičný stav spôsobený poruchou génu PAH. Gén PAH pomáha vytvárať fenylalanínhydroxylázu, enzým zodpovedný za rozklad fenylalanínu.

K nebezpečnej tvorbe fenylalanínu môže dôjsť, keď niekto konzumuje potraviny s vysokým obsahom bielkovín, ako sú vajcia a mäso.

Aby dieťa mohlo dediť poruchu, musia mať obaja rodičia chybnú verziu génu PAH. Ak sa tento gén prenáša iba od jedného rodiča, dieťa nebude mať žiadne príznaky, ale bude jeho nositeľom.

Typy fenylketonúrie sú nasledujúce;

Závažnosť fenylketonúrie sa líši v závislosti od typu.

Klasické PKU

Najťažšia forma poruchy sa nazýva klasický PKU. Enzým potrebný na premenu fenylalanínu chýba alebo je výrazne znížený, čo má za následok vysoké hladiny fenylalanínu a vážne poškodenie mozgu.

Menej závažné formy PKU

V ľahkej alebo strednej forme si enzým zachováva niektoré zo svojich funkcií, takže hladiny fenylalanínu nie sú také vysoké, čo znižuje riziko významného poškodenia mozgu.

Pre väčšinu detí s touto poruchou je však ťažké zabrániť mentálnemu postihnutiu a iným komplikáciám fenylketonúria diéta by mali nasledovať

Tehotenstvo a fenylketonúria

Fenylketonúria Ženy, ktoré sú tehotné a otehotnejú, sú vystavené riziku inej formy stavu, ktorý sa nazýva materská PKU. 

ženy pred a počas tehotenstva fenylketonúria diétaPri nesprávnom dodržiavaní môže hladina fenylalanínu v krvi stúpať a poškodiť vyvíjajúci sa plod alebo spôsobiť potrat.

Dokonca aj ženy s menej závažnými formami PKU, fenylketonúria diétaNedodržanie týchto pokynov môže spôsobiť riziko pre ich nenarodené deti.

Deti narodené matkám s vysokou hladinou fenylalanínu sú zvyčajne ochorenie fenylketonúrieNededia. Ak je však hladina fenylalanínu v krvi matky vysoká, môže to mať vážne následky. Medzi komplikácie pri narodení patria:

Nízka pôrodná hmotnosť

- Oneskorený vývoj

- abnormality tváre

- neobvykle malá hlava

- Srdcové chyby a iné srdcové problémy

Mentálny hendikep

- Problémy so správaním 

Aké sú rizikové faktory pre ochorenie fenylketonúriou?

Rizikové faktory dedenia fenylketonúrie sú:

Obaja rodičia majú poškodený gén, ktorý spôsobuje PKU

Dvaja rodičia musia svojmu dieťaťu odovzdať jednu kópiu chybného génu, aby sa u nich vyvinul tento stav.

majú špecifickú etnickú príslušnosť

Choroba fenylketonúriaGénový defekt, ktorý spôsobuje reumatoidnú artritídu, sa líši podľa etnickej skupiny a je menej častý u Afroameričanov ako u iných etnických skupín.

Komplikácie fenylketonúrie

neliečený ochorenie fenylketonúriemôže viesť ku komplikáciám u dojčiat, detí a dospelých s touto poruchou.

s fenylketonúriou Ak majú matky počas tehotenstva vysoké hladiny fenylalanínu v krvi, môžu sa vyskytnúť vrodené chyby plodu alebo potrat.

neliečený ochorenie fenylketonúrie môže viesť k:

- Nezvratné poškodenie mozgu a významné mentálne postihnutie počnúc prvými niekoľkými mesiacmi života

Neurologické problémy, ako sú záchvaty a chvenie

- Behaviorálne, emočné a sociálne problémy u starších detí a dospelých

- Hlavné zdravotné a vývojové problémy

Skríning fenylketonúrie

Test na fenylketonúriu (PKU)

Lekár odoberie niekoľko kvapiek krvi z päty dieťaťa, aby otestoval PKU a iné genetické stavy. Skríningový test sa robí, keď je dieťa staré jeden až dva dni a je stále v nemocnici.

Môžu sa vykonať ďalšie testy na potvrdenie predbežných výsledkov. Tieto testy sledujú prítomnosť mutácie génu PAH, ktorá spôsobuje PKU. Tieto testy sa zvyčajne robia šesť týždňov po narodení.

Ak dieťa alebo dospelý vykazuje príznaky PKU, napríklad oneskorenie vývoja, lekár nariadi krvný test na potvrdenie diagnózy. Tento test spočíva v odbere vzorky krvi a jej analýze na prítomnosť enzýmu potrebného na odbúranie fenylalanínu.

Liečba fenylketonúriou

Fenylketonúria Ľudia s cukrovkou môžu zmierniť príznaky a predchádzať komplikáciám dodržiavaním špeciálnej stravy a užívaním liekov.

Diéta fenylketonúria

Hlavným spôsobom liečenia PKU je špeciálna strava, ktorá obmedzuje stravu obsahujúcu fenylalanín. Deti s PKU môžu byť dojčené.

Potrebujú tiež konzumovať špeciálnu receptúru známu ako Lofenalac. Keď je dieťa dosť staré na to, aby prijímalo tuhé látky, je potrebné vyhnúť sa konzumácii potravín s vysokým obsahom bielkovín. Tieto potraviny sú:

- Vajce

Syr

- lieskový orech

- mlieko

- Fazuľa

- Kura

- Hovädzie mäso

- Ryby

Je dôležité si uvedomiť, že stravovacie plány PKU sa líšia od človeka k človeku. Ľudia s PKU musia úzko spolupracovať s lekárom alebo dietetikom, aby udržali správnu výživovú rovnováhu a zároveň obmedzili príjem fenylalanínu.

Musia tiež monitorovať hladinu fenylalanínu vedením záznamov o množstve fenylalanínu v potravinách, ktoré konzumujú počas celého dňa. 

liek

Liečba PKU Sapropterín (Kuvan) sa používa na Sapropterín pomáha znižovať hladinu fenylalanínu.

Tento liek by sa mal používať spolu s konkrétnym stravovacím plánom PKU. Nie je to však efektívne pre každého, kto má PKU. Je účinnejšia u detí s ľahkými prípadmi PKU.

Kedy navštíviť lekára

V týchto prípadoch je potrebné vyhľadať lekársku pomoc:

novorodencov

Ak rutinné skríningové testy pre novorodencov ukazujú, že dieťa môže mať PKU, lekár dieťaťa bude chcieť okamžite začať s diétnou terapiou, aby sa predišlo dlhodobým problémom.

ženy v plodnom veku

Pre ženy s PKU v anamnéze je obzvlášť dôležité navštíviť lekára pred a počas tehotenstva a udržiavať diétu PKU, aby sa znížilo riziko, že vysoké hladiny fenylalanínu v krvi poškodia ich nenarodené dieťa.

Dospelých

Ľudia s PKU dostávajú starostlivosť počas celého života. Dospelí s PKU, ktorí ukončia diétu PKU v puberte, by mali navštíviť lekára.

Návrat k diéte môže zlepšiť duševné fungovanie a správanie a spomaliť poškodenie centrálneho nervového systému, ktoré môže byť výsledkom vysokých hladín fenylalanínu.

Pacienti s fenylketonúriou;

Pacienti s fenylketonúrioukrátko po narodení výživa fenylketonúrie Ak dôsledne sledujú jeho plán, nie je problém.

Pri oneskorení diagnostiky a liečby môže dôjsť k poškodeniu mozgu. Môže sa vyskytnúť mentálna retardácia. Neliečené PKU môže mať nasledujúce následky:

Oneskorený vývoj

Behaviorálne a emočné problémy

Neurologické problémy ako trasenie a záchvaty

Dá sa zabrániť fenylketonúrii?

Fenylketonúria je genetický stavPreto sa mu nedá vyhnúť. Pre ľudí, ktorí plánujú mať deti, je však možné uskutočniť enzýmový experiment.

Tento enzýmový test predstavuje krvný test, ktorý umožňuje zistiť, či niekto nesie poškodený gén spôsobujúci PKU. Test sa môže vykonať aj počas tehotenstva na skríning PKU u nenarodených detí.

Fenylketonúria Ak máte, môžete sa vyhnúť symptómom dodržiavaním pravidelného stravovacieho plánu počas celého života.