ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ (PKU) ਕੀ ਹੈ? ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ (PKU)ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਅਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕ ਹਨ। ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਨ ਇਹ ਸਾਰੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਅਤੇ ਕੁਝ ਨਕਲੀ ਮਿੱਠੇ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਹਾਈਡ੍ਰੋਕਸਾਈਲੇਜ਼ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਨੂੰ ਟਾਈਰੋਸਾਈਨ ਵਿੱਚ ਬਦਲਣ ਲਈ ਵਰਤਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਨਿਊਰੋਟ੍ਰਾਂਸਮੀਟਰ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਏਪੀਨੇਫ੍ਰਾਈਨ, ਨੋਰੇਪਾਈਨਫ੍ਰਾਈਨ ਅਤੇ ਡੋਪਾਮਾਈਨ ਬਣਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਫੀਨੀਲਾਲਾਨਾਈਨ ਹਾਈਡ੍ਰੋਕਸਾਈਲੇਸ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਰੀਰ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਤੋੜ ਸਕਦਾ। ਇਹ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਬਣਾਉਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਜਨਮ ਤੋਂ ਤੁਰੰਤ ਬਾਅਦ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ PKU ਲਈ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ, ਫਿਨਾਇਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਘੱਟ ਅਤੇ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

PKU ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਤੱਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਕਲਾਸੀਕਲ phenylketonuria ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜਾਣਿਆ. 

ਕਲਾਸਿਕ PKU ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਲਈ ਆਮ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਦੌਰਾਨ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਫਿਨਾਇਲਟੋਨੂਰੀਆ ਜੇ ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ, ਤਾਂ ਉਹ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦੇਵੇਗਾ:

- ਦੌਰੇ

- ਹਿੱਲਣਾ

- ਨਾਕਾਫ਼ੀ ਵਾਧਾ

- ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ

- ਚੰਬਲ ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੋਗ ਜਿਵੇਂ ਕਿ

- ਸਾਹ, ਚਮੜੀ ਜਾਂ ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੀ ਤੇਜ਼ ਬਦਬੂ

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਜੇ ਜਨਮ ਦੇ ਸਮੇਂ ਇਸ ਦਾ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ:

- ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗੀ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ

- ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਵਹਾਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਅਤੇ ਦੌਰੇ

PKU ਦੇ ਇੱਕ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਨੂੰ ਵੇਰੀਐਂਟ PKU ਜਾਂ ਗੈਰ-PKU ਹਾਈਪਰਫੇਨੀਲਾਲਾਨਿਮੀਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਸ ਰੂਪ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ ਹਲਕੇ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ ਤੋਂ ਬਚਣ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ।

ਇੱਕ ਵਾਰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਖੁਰਾਕ ਅਤੇ ਹੋਰ ਲੋੜੀਂਦੇ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤੇ ਜਾਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਲੱਛਣ ਘੱਟ ਹੋਣੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਖੁਰਾਕਉਹ ਲੋਕ ਜੋ ਰਾਇਮੇਟਾਇਡ ਗਠੀਏ ਦਾ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ।

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ?

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀਪੀਏਐਚ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। PAH ਜੀਨ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਹਾਈਡ੍ਰੋਕਸਾਈਲੇਸ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦੇ ਟੁੱਟਣ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਵਿਅਕਤੀ ਅੰਡੇ ਅਤੇ ਮੀਟ ਵਰਗੇ ਉੱਚ-ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨ ਖਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦਾ ਖਤਰਨਾਕ ਨਿਰਮਾਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿਗਾੜ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਕੋਲ PAH ਜੀਨ ਦਾ ਨੁਕਸਦਾਰ ਸੰਸਕਰਣ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਇਸ ਜੀਨ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ, ਪਰ ਉਹ ਜੀਨ ਦਾ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਵੇਗਾ।

ਫਿਨਾਇਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਅਨੁਸਾਰ ਹਨ;

ਫੀਨੀਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਕਿਸਮ ਦੇ ਅਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕਲਾਸਿਕ PKU

ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਨੂੰ ਕਲਾਸਿਕ ਪੀਕੇਯੂ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਨੂੰ ਬਦਲਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦਾ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਗਾਇਬ ਹੈ ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਘੱਟ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਿਸਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਗੰਭੀਰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਪੀਕੇਯੂ ਦੇ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ

ਹਲਕੇ ਜਾਂ ਦਰਮਿਆਨੇ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚ, ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਆਪਣੇ ਕੁਝ ਕਾਰਜਾਂ ਨੂੰ ਬਰਕਰਾਰ ਰੱਖਦਾ ਹੈ, ਇਸਲਈ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਇੰਨਾ ਉੱਚਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਵਿਗਾੜ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ ਅਤੇ ਹੋਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਲੱਗਦਾ ਹੈ। phenylketonuria ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਅਤੇ ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਜਿਹੜੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਜਣੇਪਾ PKU ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਇੱਕ ਹੋਰ ਰੂਪ ਦਾ ਖਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। 

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅਤੇ ਦੌਰਾਨ ਔਰਤਾਂ phenylketonuria ਖੁਰਾਕਜੇਕਰ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪਾਲਣਾ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ, ਤਾਂ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਵੱਧ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸਸ਼ੀਲ ਭਰੂਣ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਗਰਭਪਾਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।

PKU ਦੇ ਘੱਟ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪਾਂ ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਵੀ, phenylketonuria ਖੁਰਾਕਪਾਲਣਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਖਤਰੇ ਵਿੱਚ ਪਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਵਾਲੀਆਂ ਮਾਵਾਂ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੋਏ ਬੱਚੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ phenylketonuria ਰੋਗਉਹ ਵਾਰਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਮਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲਾਲਾਨਿਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਉੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦੇ ਗੰਭੀਰ ਨਤੀਜੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਜਟਿਲਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

- ਘੱਟ ਜਨਮ ਵਜ਼ਨ

- ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ

- ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ

- ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੋਟਾ ਸਿਰ

- ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

- ਮਾਨਸਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾ

- ਵਿਵਹਾਰ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ 

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਕ ਕੀ ਹਨ?

ਫੈਨੀਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਜੋਖਮ ਦੇ ਕਾਰਕ ਹਨ:

ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਹੈ ਜੋ PKU ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ

ਦੋ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਥਿਤੀ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਦੇਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ।

ਇੱਕ ਖਾਸ ਨਸਲ ਹੈ

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀਜੀਨ ਨੁਕਸ ਜੋ ਰਾਇਮੇਟਾਇਡ ਗਠੀਏ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹ ਦੁਆਰਾ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅਫਰੀਕੀ-ਅਮਰੀਕਨਾਂ ਵਿੱਚ ਦੂਜੇ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਰੋਗ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ

ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ phenylketonuria ਰੋਗਵਿਗਾੜ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ, ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

phenylketonuria ਦੇ ਨਾਲ ਜਦੋਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਮਾਵਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਉੱਚਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਭਰੂਣ ਦੇ ਜਨਮ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਜਾਂ ਗਰਭਪਾਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤਾ phenylketonuria ਰੋਗ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ:

- ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗੀ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ

ਤੰਤੂ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਝਟਕੇ

- ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਹਾਰਕ, ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

- ਮੁੱਖ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਮੁੱਦੇ

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ (ਪੀਕੇਯੂ) ਟੈਸਟ

ਡਾਕਟਰ ਪੀਕੇਯੂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਬੱਚੇ ਦੀ ਅੱਡੀ ਤੋਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਬੂੰਦਾਂ ਲੈਂਦਾ ਹੈ। ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਉਦੋਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਇੱਕ ਤੋਂ ਦੋ ਦਿਨ ਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਅਜੇ ਵੀ ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਵਾਧੂ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਟੈਸਟ PAH ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ PKU ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਛੇ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਬਾਅਦ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਜੇ ਕੋਈ ਬੱਚਾ ਜਾਂ ਬਾਲਗ ਪੀਕੇਯੂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ, ਤਾਂ ਡਾਕਟਰ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇਵੇਗਾ। ਇਸ ਟੈਸਟ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਅਤੇ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਲਈ ਇਸਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦਾ ਇਲਾਜ

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਸ਼ੂਗਰ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਕੇ ਅਤੇ ਦਵਾਈ ਲੈ ਕੇ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਰਾਹਤ ਪਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਖੁਰਾਕ

PKU ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਦਾ ਮੁੱਖ ਤਰੀਕਾ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ ਹੈ ਜੋ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨਾਂ ਨੂੰ ਸੀਮਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। PKU ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਫਾਰਮੂਲੇ ਦਾ ਸੇਵਨ ਵੀ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੋਫੇਨਾਲੈਕ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਬੱਚਾ ਠੋਸ ਭੋਜਨ ਖਾਣ ਲਈ ਕਾਫੀ ਵੱਡਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨ ਖਾਣ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਨਾ ਦਿੱਤੀ ਜਾਵੇ। ਇਹ ਭੋਜਨ ਹਨ:

- ਅੰਡੇ

- ਪਨੀਰ

- ਹੇਜ਼ਲਨਟ

- ਦੁੱਧ

- ਬੀਨ

- ਮੁਰਗੇ ਦਾ ਮੀਟ

- ਬੀਫ

- ਮੱਛੀ

ਇਹ ਨੋਟ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ PKU ਭੋਜਨ ਯੋਜਨਾਵਾਂ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਤੱਕ ਵੱਖਰੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। PKU ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦੇ ਸੇਵਨ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਦੇ ਹੋਏ ਪੌਸ਼ਟਿਕ ਤੱਤਾਂ ਦੇ ਸਹੀ ਸੰਤੁਲਨ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਖੁਰਾਕ ਮਾਹਿਰ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਦਿਨ ਭਰ ਖਾਣ ਵਾਲੇ ਭੋਜਨਾਂ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਦਾ ਰਿਕਾਰਡ ਰੱਖ ਕੇ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦੇ ਪੱਧਰਾਂ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨੀ ਪੈਂਦੀ ਹੈ। 

ਡਰੱਗ

PKU ਇਲਾਜ Sapropterin (Kuvan) ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ Sapropterin ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਿਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਦਵਾਈ ਇੱਕ ਖਾਸ PKU ਭੋਜਨ ਯੋਜਨਾ ਦੇ ਨਾਲ ਜੋੜ ਕੇ ਵਰਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ PKU ਵਾਲੇ ਹਰੇਕ ਲਈ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਇਹ ਪੀਕੇਯੂ ਦੇ ਹਲਕੇ ਕੇਸਾਂ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੈ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਦੋਂ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਇਹਨਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਲੈਣੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ:

ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ

ਜੇ ਰੁਟੀਨ ਨਵਜੰਮੇ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਤੋਂ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ PKU ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਤੁਰੰਤ ਖੁਰਾਕ ਥੈਰੇਪੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ ਚਾਹੇਗਾ।

ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਉਮਰ ਦੀਆਂ ਔਰਤਾਂ

PKU ਦੇ ਇਤਿਹਾਸ ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਲਈ ਇਹ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਅਤੇ ਦੌਰਾਨ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਅਤੇ ਇਸ ਖਤਰੇ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ PKU ਖੁਰਾਕ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਕਿ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਦੇ ਉੱਚ ਖੂਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਏਗਾ।

ਬਾਲਗ

PKU ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਸਾਰੀ ਉਮਰ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। PKU ਵਾਲੇ ਬਾਲਗ ਜੋ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ PKU ਖੁਰਾਕ ਬੰਦ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਖੁਰਾਕ ਵਿੱਚ ਵਾਪਸ ਜਾਣਾ ਮਾਨਸਿਕ ਕੰਮਕਾਜ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕੇਂਦਰੀ ਤੰਤੂ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਉੱਚ ਫੀਨੀਲੈਲਾਨਾਈਨ ਪੱਧਰ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਫੀਨੀਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਵਾਲੇ;

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ਜਨਮ ਤੋਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ phenylketonuria ਪੋਸ਼ਣ ਜੇ ਉਹ ਉਸ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਦੀ ਨੇੜਿਓਂ ਪਾਲਣਾ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਨਹੀਂ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ।

ਜਦੋਂ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਮਾਨਸਿਕ ਅਯੋਗਤਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਲਾਜ ਨਾ ਕੀਤੇ ਗਏ PKU ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ:

- ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ

- ਵਿਵਹਾਰਕ ਅਤੇ ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ

ਤੰਤੂ ਸੰਬੰਧੀ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੰਬਣੀ ਅਤੇ ਦੌਰੇ

ਕੀ ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਟਾਲਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਣ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪਰਖ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੈ ਜੋ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਕੋਈ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਰੱਖਦਾ ਹੈ ਜੋ PKU ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ PKU ਲਈ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਟੈਸਟ ਵੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਫੈਨਿਲਕੇਟੋਨੂਰੀਆ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਅਜਿਹਾ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਜੀਵਨ ਭਰ ਨਿਯਮਤ ਖੁਰਾਕ ਯੋਜਨਾ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਕੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕ ਸਕਦੇ ਹੋ।