Apakah Phenylketonuria (PKU)? Gejala dan Rawatan

Phenylketonuria (PKU)adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan asid amino yang dipanggil fenilalanin terkumpul di dalam badan. Asid amino adalah blok bangunan protein. phenylalanine Ia terdapat dalam semua protein dan beberapa pemanis tiruan.

Phenylalanine hydroxylase ialah enzim yang digunakan oleh badan untuk menukar fenilalanin kepada tirosin, yang badan perlukan untuk mencipta neurotransmiter seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin.

Phenylketonuriadisebabkan oleh kecacatan pada gen yang membantu menghasilkan fenilalanin hidroksilase. Apabila enzim ini tiada, badan tidak boleh memecahkan fenilalanin. Ini menyebabkan fenilalanin terkumpul di dalam badan.

Bayi disaring untuk PKU sejurus selepas lahir. Diagnosis dan rawatan awal, gejala fenilketonuria boleh meringankan dan mencegah kerosakan otak.

Apakah Gejala Phenylketonuria?

gejala PKU boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Bentuk paling teruk penyakit ini fenilketonuria klasik dikenali sebagai. 

Bayi dengan PKU klasik mungkin kelihatan normal untuk beberapa bulan pertama kehidupan. Pada masa ini bayi feniltonuria Sekiranya tidak dirawat, dia akan mula mengalami gejala berikut:

– sawan

- Menggigil

- Pertumbuhan tidak mencukupi

– Hiperaktif

- ekzema penyakit kulit seperti

- Bau hapak nafas, kulit atau air kencing

Phenylketonuria Jika ia tidak didiagnosis semasa lahir dan rawatan tidak dimulakan dengan cepat, penyakit ini boleh menyebabkan:

– Kerosakan otak yang tidak dapat dipulihkan dan ketidakupayaan intelek dalam beberapa bulan pertama kehidupan

- Masalah tingkah laku dan sawan pada kanak-kanak yang lebih besar

Bentuk PKU yang kurang teruk dipanggil varian PKU atau hiperfenilalaniemia bukan PKU. Ini berlaku apabila badan bayi mempunyai terlalu banyak fenilalanin.

Bayi dengan bentuk penyakit ini mungkin hanya mempunyai simptom ringan, tetapi mereka perlu mengikuti diet khas untuk mengelakkan ketidakupayaan intelek.

Sebaik sahaja diet tertentu dan rawatan lain yang diperlukan dimulakan, gejala mula reda. Diet fenilketonuriaOrang yang menguruskan arthritis rheumatoid dengan betul biasanya tidak menunjukkan sebarang gejala.

Apakah Punca Phenylketonuria?

Penyakit fenilketonuriaadalah keadaan yang diwarisi yang disebabkan oleh kecacatan pada gen PAH. Gen PAH membantu mencipta fenilalanin hidroksilase, enzim yang bertanggungjawab untuk pecahan fenilalanin.

Pengumpulan fenilalanin yang berbahaya boleh berlaku apabila seseorang makan makanan berprotein tinggi seperti telur dan daging.

Untuk kanak-kanak mewarisi gangguan itu, kedua-dua ibu bapa mesti mempunyai versi gen PAH yang rosak. Jika hanya seorang ibu bapa yang menularkan gen ini, kanak-kanak itu tidak akan mengalami sebarang gejala, tetapi akan menjadi pembawa gen tersebut.

Jenis fenilketonuria adalah seperti berikut;

Keterukan fenilketonuria berbeza-beza bergantung kepada jenis.

PKU klasik

Bentuk gangguan yang paling teruk dipanggil PKU klasik. Enzim yang diperlukan untuk menukar fenilalanin hilang atau berkurangan dengan teruk, mengakibatkan tahap fenilalanin yang tinggi dan kerosakan otak yang serius.

Bentuk PKU yang kurang teruk

Dalam bentuk ringan atau sederhana, enzim mengekalkan beberapa fungsinya, jadi paras fenilalanin tidak begitu tinggi, mengurangkan risiko kerosakan otak yang ketara.

Walau bagaimanapun, kebanyakan kanak-kanak yang mengalami gangguan mendapati sukar untuk mencegah kecacatan intelek dan komplikasi lain. diet fenilketonuria patut ikut

Kehamilan dan Phenylketonuria

Phenylketonuria Wanita yang hamil dan hamil berisiko mendapat satu lagi bentuk keadaan yang dipanggil PKU ibu. 

wanita sebelum dan semasa mengandung diet fenilketonuriaJika ia tidak diikuti dengan betul, paras fenilalanin darah mungkin meningkat dan membahayakan janin yang sedang berkembang atau menyebabkan keguguran.

Malah wanita dengan bentuk PKU yang kurang teruk, diet fenilketonuriaKegagalan untuk mematuhi boleh menyebabkan anak-anak mereka dalam kandungan berisiko.

Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mempunyai paras fenilalanin yang tinggi biasanya penyakit fenilketonuriaMereka tidak mewarisi. Walau bagaimanapun, jika paras fenilalanin dalam darah ibu adalah tinggi semasa mengandung, ia boleh membawa akibat yang serius. Komplikasi semasa kelahiran termasuk:

– Berat lahir rendah

- Pembangunan tertangguh

- kelainan muka

– Kepala kecil yang tidak normal

– Kecacatan jantung dan masalah jantung yang lain

- cacat mental

– Masalah tingkah laku 

Apakah Faktor Risiko Penyakit Phenylketonuria?

Faktor risiko untuk mewarisi fenilketonuria adalah:

Kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang rosak yang menyebabkan PKU

Dua ibu bapa mesti menyerahkan satu salinan gen yang rosak untuk anak mereka mengembangkan keadaan itu.

mempunyai etnik tertentu

Penyakit fenilketonuriaKecacatan gen yang menyebabkan artritis reumatoid berbeza mengikut kumpulan etnik dan kurang biasa di kalangan orang Afrika-Amerika berbanding kumpulan etnik lain.

Komplikasi Penyakit Phenylketonuria

tidak dirawat penyakit fenilketonuriaboleh membawa kepada komplikasi pada bayi, kanak-kanak, dan orang dewasa dengan gangguan tersebut.

dengan fenilketonuria Apabila ibu mempunyai paras fenilalanin darah yang tinggi semasa mengandung, kecacatan kelahiran janin atau keguguran boleh berlaku.

tidak dirawat penyakit fenilketonuria boleh membawa kepada:

– Kerosakan otak yang tidak dapat dipulihkan dan ketidakupayaan intelektual yang ketara bermula dalam beberapa bulan pertama kehidupan

Masalah neurologi seperti sawan dan gegaran

– Masalah tingkah laku, emosi dan sosial pada kanak-kanak yang lebih tua dan orang dewasa

– Isu kesihatan dan perkembangan utama

Pemeriksaan Phenylketonuria

Ujian Phenylketonuria (PKU).

Doktor mengambil beberapa titik darah dari tumit bayi untuk menguji PKU dan penyakit genetik lain. Ujian saringan dilakukan apabila bayi berusia satu hingga dua hari dan masih di hospital.

Ujian tambahan mungkin dilakukan untuk mengesahkan keputusan awal. Ujian ini mencari kehadiran mutasi gen PAH yang menyebabkan PKU. Ujian ini biasanya dilakukan enam minggu selepas kelahiran.

Jika kanak-kanak atau orang dewasa menunjukkan tanda-tanda PKU, seperti kelewatan perkembangan, doktor akan mengarahkan ujian darah untuk mengesahkan diagnosis. Ujian ini melibatkan pengambilan sampel darah dan menganalisisnya untuk kehadiran enzim yang diperlukan untuk memecahkan fenilalanin.

Rawatan Phenylketonuria

Phenylketonuria Penghidap diabetes boleh melegakan simptom dan mencegah komplikasi dengan mengikuti diet khas dan mengambil ubat.

Diet Phenylketonuria

Cara utama untuk merawat PKU adalah dengan diet khas yang mengehadkan makanan yang mengandungi fenilalanin. Bayi dengan PKU boleh disusukan.

Mereka juga mesti mengambil formula khas, biasanya dikenali sebagai Lofenalac. Apabila bayi sudah cukup umur untuk makan makanan pejal, adalah penting untuk mengelak daripada membenarkan mereka makan makanan yang tinggi protein. Makanan ini ialah:

- Telur

- Keju

- Hazelnut

- Susu

- Kacang

- Ayam

- Daging lembu

- Ikan

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa rancangan makan PKU berbeza bagi setiap orang. Orang yang mempunyai PKU perlu bekerjasama rapat dengan doktor atau pakar diet untuk memastikan keseimbangan nutrien yang betul sambil mengehadkan pengambilan fenilalanin mereka.

Mereka juga perlu memantau tahap fenilalanin dengan menyimpan rekod jumlah fenilalanin dalam makanan yang mereka makan sepanjang hari. 

dadah

rawatan PKU Sapropterin (Kuvan) digunakan untuk Sapropterin membantu menurunkan paras fenilalanin.

Ubat ini harus digunakan bersama dengan pelan makan PKU tertentu. Walau bagaimanapun, ia tidak berkesan untuk semua orang yang mempunyai PKU. Ia lebih berkesan pada kanak-kanak dengan kes ringan PKU.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Dalam kes ini, adalah perlu untuk mendapatkan bantuan perubatan:

bayi baru lahir

Jika ujian saringan rutin bayi baru lahir menunjukkan bahawa bayi mungkin mengalami PKU, doktor kanak-kanak itu akan mahu memulakan terapi diet dengan segera untuk mengelakkan masalah jangka panjang.

wanita dalam usia mengandung

Adalah penting terutamanya bagi wanita yang mempunyai sejarah PKU untuk berjumpa doktor sebelum dan semasa mengandung dan mengekalkan diet PKU untuk mengurangkan risiko tahap fenilalanin darah tinggi akan membahayakan bayi dalam kandungan mereka.

Dewasa

Orang yang mempunyai PKU terus menerima penjagaan sepanjang hayat mereka. Orang dewasa dengan PKU yang menghentikan diet PKU semasa akil baligh harus berjumpa doktor.

Kembali kepada diet boleh meningkatkan fungsi dan tingkah laku mental dan melambatkan kerosakan pada sistem saraf pusat yang boleh disebabkan oleh tahap fenilalanin yang tinggi.

Mereka yang mempunyai fenilketonuria;

Pesakit fenilketonuriatidak lama selepas kelahiran pemakanan fenilketonuria Jika mereka mengikuti rancangannya dengan teliti, sepatutnya tidak ada masalah.

Apabila diagnosis dan rawatan ditangguhkan, kerosakan otak boleh berlaku. Kecacatan mental mungkin berlaku. PKU yang tidak dirawat boleh mengakibatkan:

- Pembangunan tertangguh

- Masalah tingkah laku dan emosi

Masalah neurologi seperti gegaran dan sawan

Bolehkah Phenylketonuria Dicegah?

Phenylketonuria adalah keadaan genetik, oleh itu tidak dapat dielakkan. Walau bagaimanapun, ujian enzim boleh dilakukan untuk orang yang merancang untuk mempunyai anak.

Ujian enzim ini adalah ujian darah yang boleh menentukan sama ada seseorang membawa gen yang rosak yang menyebabkan PKU. Ujian juga boleh dilakukan semasa kehamilan untuk menyaring bayi yang belum lahir untuk PKU.

Phenylketonuria Jika anda melakukannya, anda boleh mencegah gejala dengan mengikuti pelan diet biasa sepanjang hayat anda.