Kas ir fenilketonūrija (PKU)? Simptomi un ārstēšana

Fenilketonūrija (PKU)ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa aminoskābes, ko sauc par fenilalanīnu, uzkrāšanos organismā. Aminoskābes ir olbaltumvielu celtniecības bloki. fenilalanīns Tas ir atrodams visos proteīnos un dažos mākslīgajos saldinātājos.

Fenilalanīna hidroksilāze ir enzīms, ko organisms izmanto, lai fenilalanīnu pārvērstu par tirozīnu, kas organismam nepieciešams, lai radītu neirotransmiterus, piemēram, epinefrīnu, norepinefrīnu un dopamīnu.

Fenilketonūrijaizraisa defekts gēnā, kas palīdz radīt fenilalanīna hidroksilāzi. Ja šī enzīma trūkst, ķermenis nevar sadalīt fenilalanīnu. Tas izraisa fenilalanīna uzkrāšanos organismā.

Zīdaiņi tiek pārbaudīti uz PKU neilgi pēc dzimšanas. Agrīna diagnostika un ārstēšana, fenilketonūrijas simptomi var atvieglot un novērst smadzeņu bojājumus.

Kādi ir fenilketonūrijas simptomi?

PKU simptomi var būt no vieglas līdz smagai. Smagākā šīs slimības forma klasiskā fenilketonūrija zināms kā. 

Bērns ar klasisko PKU pirmajos dzīves mēnešos var izskatīties normāli. Šajā laikā mazulis feniltonūrija Ja to neārstē, viņam sāks attīstīties šādi simptomi:

- krampji

- nodrebēju

– Nepietiekama izaugsme

- Hiperaktivitāte

- ekzēma ādas slimības, piemēram,

- Sasmērēta elpas, ādas vai urīna smaka

Fenilketonūrija Ja slimība netiek diagnosticēta dzimšanas brīdī un ārstēšana netiek uzsākta ātri, slimība var izraisīt:

– Neatgriezeniski smadzeņu bojājumi un intelektuālā invaliditāte pirmajos dzīves mēnešos

- Uzvedības problēmas un krampji vecākiem bērniem

Mazāku PKU formu sauc par PKU variantu vai ne-PKU hiperfenilalaninēmiju. Tas notiek, ja bērna ķermenī ir pārāk daudz fenilalanīna.

Zīdaiņiem ar šo slimības formu var būt tikai viegli simptomi, taču viņiem būs jāievēro īpaša diēta, lai izvairītos no intelektuālās attīstības traucējumiem.

Kad tiek uzsākta īpaša diēta un citas nepieciešamās ārstēšanas metodes, simptomi sāk izzust. Fenilketonūrijas diētaCilvēkiem, kuri pareizi ārstē reimatoīdo artrītu, parasti nav nekādu simptomu.

Kas izraisa fenilketonūriju?

Fenilketonūrijas slimībair iedzimts stāvoklis, ko izraisa PAH gēna defekts. PAH gēns palīdz radīt fenilalanīna hidroksilāzi, enzīmu, kas ir atbildīgs par fenilalanīna sadalīšanos.

Bīstams fenilalanīna uzkrāšanās var rasties, ja kāds ēd pārtiku ar augstu olbaltumvielu saturu, piemēram, olas un gaļu.

Lai bērns pārmantotu šo traucējumu, abiem vecākiem ir jābūt bojātai PAH gēna versijai. Ja tikai viens no vecākiem nodod šo gēnu, bērnam nebūs nekādu simptomu, bet viņš būs gēna nesējs.

Fenilketonūrijas veidi ir šādi;

Fenilketonūrijas smagums atšķiras atkarībā no veida.

Klasisks PKU

Smagāko traucējumu veidu sauc par klasisko PKU. Trūkst fenilalanīna konvertēšanai nepieciešamā enzīma vai tas ir stipri samazināts, kā rezultātā rodas augsts fenilalanīna līmenis un nopietni smadzeņu bojājumi.

Mazāk smagas PKU formas

Vieglās vai mērenās formās ferments saglabā dažas no savām funkcijām, tāpēc fenilalanīna līmenis nav tik augsts, tādējādi samazinot nopietnu smadzeņu bojājumu risku.

Tomēr lielākajai daļai bērnu ar traucējumiem ir grūti novērst intelektuālās attīstības traucējumus un citas komplikācijas. fenilketonūrijas diēta vajadzētu sekot

Grūtniecība un fenilketonūrija

Fenilketonūrija Sievietes, kuras ir stāvoklī un iestājas grūtniecība, ir pakļautas cita veida stāvokļa riskam, ko sauc par mātes PKU. 

sievietes pirms grūtniecības un grūtniecības laikā fenilketonūrijas diētaJa tie netiek pareizi ievēroti, fenilalanīna līmenis asinīs var paaugstināties un kaitēt augļa attīstībai vai izraisīt spontānu abortu.

Pat sievietes ar mazāk smagām PKU formām, fenilketonūrijas diētaŠīs prasības neievērošana var apdraudēt viņas nedzimušos bērnus.

Zīdaiņi, kas dzimuši mātēm ar augstu fenilalanīna līmeni, parasti ir fenilketonūrijas slimībaViņi nemanto. Taču, ja grūtniecības laikā mātes asinīs ir augsts fenilalanīna līmenis, tam var būt nopietnas sekas. Komplikācijas dzimšanas brīdī ietver:

- Zems dzimšanas svars

– aizkavēta attīstība

- sejas anomālijas

– Nenormāli maza galva

- Sirds defekti un citas sirds problēmas

- garīgs invaliditāte

- Uzvedības problēmas 

Kādi ir fenilketonūrijas slimības riska faktori?

Fenilketonūrijas pārmantošanas riska faktori ir:

Abiem vecākiem ir bojāts gēns, kas izraisa PKU

Diviem vecākiem ir jānodod viena bojātā gēna kopija, lai viņu bērns varētu attīstīt šo stāvokli.

jābūt noteiktai etniskajai piederībai

Fenilketonūrijas slimībaGēnu defekts, kas izraisa reimatoīdo artrītu, atšķiras atkarībā no etniskās grupas un ir retāk sastopams afroamerikāņiem nekā citās etniskās grupās.

Fenilketonūrijas slimības komplikācijas

neārstēts fenilketonūrijas slimībavar izraisīt komplikācijas zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem ar šo traucējumu.

ar fenilketonūriju Ja mātēm grūtniecības laikā ir augsts fenilalanīna līmenis asinīs, var rasties augļa iedzimti defekti vai spontāns aborts.

neārstēts fenilketonūrijas slimība var novest pie:

– Neatgriezeniski smadzeņu bojājumi un ievērojama intelektuālā invaliditāte, kas sākas dažos pirmajos dzīves mēnešos

Neiroloģiskas problēmas, piemēram, krampji un trīce

– Vecāku bērnu un pieaugušo uzvedības, emocionālās un sociālās problēmas

– Galvenās veselības un attīstības problēmas

Fenilketonūrijas skrīnings

Fenilketonūrijas (PKU) tests

Ārsts paņem dažus pilienus asiņu no mazuļa papēža, lai pārbaudītu PKU un citas ģenētiskas slimības. Skrīninga testu veic, kad mazulis ir vienu līdz divas dienas vecs un joprojām atrodas slimnīcā.

Lai apstiprinātu sākotnējos rezultātus, var veikt papildu pārbaudes. Šie testi meklē PAH gēna mutācijas klātbūtni, kas izraisa PKU. Šīs pārbaudes parasti veic sešas nedēļas pēc dzimšanas.

Ja bērnam vai pieaugušajam parādās PKU pazīmes, piemēram, attīstības kavēšanās, ārsts liks veikt asins analīzi, lai apstiprinātu diagnozi. Šis tests ietver asins parauga ņemšanu un tā analīzi, lai noteiktu fenilalanīna sadalīšanai nepieciešamā enzīma klātbūtni.

Fenilketonūrijas ārstēšana

Fenilketonūrija Cilvēki ar cukura diabētu var atvieglot simptomus un novērst komplikācijas, ievērojot īpašu diētu un lietojot medikamentus.

Fenilketonūrijas diēta

Galvenais PKU ārstēšanas veids ir īpaša diēta, kas ierobežo pārtikas produktus, kas satur fenilalanīnu. Zīdaiņus ar PKU var barot ar krūti.

Viņiem arī jālieto īpaša formula, ko parasti sauc par Lofenalaku. Kad mazulis ir pietiekami vecs, lai ēstu cietu pārtiku, ir svarīgi neļaut viņam ēst pārtiku ar augstu olbaltumvielu saturu. Šie pārtikas produkti ir:

- Olu

- Siers

- Lazdu rieksts

- Piens

- Pupa

- Cālis

- Liellopu gaļa

- Zivis

Ir svarīgi atzīmēt, ka PKU ēdienreižu plāni dažādiem cilvēkiem atšķiras. Cilvēkiem ar PKU ir cieši jāsadarbojas ar ārstu vai dietologu, lai nodrošinātu pareizu uzturvielu līdzsvaru, vienlaikus ierobežojot fenilalanīna uzņemšanu.

Viņiem ir arī jāuzrauga fenilalanīna līmenis, veicot uzskaiti par fenilalanīna daudzumu pārtikā, ko viņi ēd visu dienu. 

Medicīna

PKU ārstēšana Sapropterīns (Kuvan) tiek izmantots Sapropterīns palīdz samazināt fenilalanīna līmeni.

Šīs zāles jālieto kopā ar konkrētu PKU ēdienreižu plānu. Tomēr tas nav efektīvs visiem ar PKU. Tas ir efektīvāks bērniem ar viegliem PKU gadījumiem.

Kad jums vajadzētu redzēt ārstu?

Šādos gadījumos ir nepieciešams meklēt medicīnisko palīdzību:

jaundzimušie

Ja parastās jaundzimušā skrīninga pārbaudes liecina, ka bērnam varētu būt PKU, bērna ārsts vēlēsies nekavējoties sākt diētas terapiju, lai novērstu ilgstošas ​​​​problēmas.

sievietes reproduktīvā vecumā

Sievietēm ar PKU anamnēzē ir īpaši svarīgi apmeklēt ārstu pirms grūtniecības un tās laikā un ievērot PKU diētu, lai samazinātu risku, ka augsts fenilalanīna līmenis asinīs kaitēs viņu vēl nedzimušajam bērnam.

Pieaugušie

Cilvēki ar PKU turpina saņemt aprūpi visu mūžu. Pieaugušajiem ar PKU, kuri pārtrauc PKU diētu pubertātes laikā, jāredz ārsts.

Atgriešanās pie diētas var uzlabot garīgo darbību un uzvedību un palēnināt centrālās nervu sistēmas bojājumus, ko var izraisīt augsts fenilalanīna līmenis.

Tie, kuriem ir fenilketonūrija;

Fenilketonūrijas pacientineilgi pēc dzimšanas fenilketonūrijas uzturs Ja viņi stingri ievēro viņa plānu, nevajadzētu būt problēmām.

Ja diagnoze un ārstēšana tiek aizkavēta, var rasties smadzeņu bojājumi. Var rasties garīga invaliditāte. Neapstrādāts PKU var izraisīt:

– aizkavēta attīstība

- Uzvedības un emocionālās problēmas

Neiroloģiskas problēmas, piemēram, trīce un krampji

Vai var novērst fenilketonūriju?

Fenilketonūrija ir ģenētisks stāvoklis, tāpēc no tā nevar izvairīties. Tomēr enzīmu testu var veikt cilvēkiem, kuri plāno bērnus.

Šis enzīmu tests ir asins analīze, kas var noteikt, vai kādam ir bojāts gēns, kas izraisa PKU. Testu var veikt arī grūtniecības laikā, lai pārbaudītu nedzimušos bērnus attiecībā uz PKU.

Fenilketonūrija Ja jūs to darāt, jūs varat novērst simptomus, ievērojot regulāru uztura plānu visas dzīves garumā.