តើ Phenylketonuria (PKU) គឺជាអ្វី? រោគសញ្ញានិងការព្យាបាល

Phenylketonuria (PKU)គឺជា​លក្ខខណ្ឌ​ហ្សែន​ដ៏​កម្រ​មួយ​ដែល​បណ្តាល​ឲ្យ​អាស៊ីត​អាមីណូ​មួយ​ហៅថា phenylalanine បង្កើត​ឡើង​ក្នុង​រាងកាយ។ អាស៊ីតអាមីណូគឺជាបណ្តុំនៃប្រូតេអ៊ីន។ ភីនីឡាឡានីន វាត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីនទាំងអស់ និងសារធាតុផ្អែមសិប្បនិម្មិតមួយចំនួន។

Phenylalanine hydroxylase គឺជាអង់ស៊ីមដែលរាងកាយប្រើដើម្បីបំប្លែង phenylalanine ទៅជា tyrosine ដែលរាងកាយត្រូវការដើម្បីបង្កើតសារធាតុបញ្ជូនសរសៃប្រសាទដូចជា epinephrine, norepinephrine និង dopamine ។

Phenylketonuriaបណ្តាលមកពីកង្វះហ្សែនដែលជួយបង្កើត phenylalanine hydroxylase ។ នៅពេលដែលអង់ស៊ីមនេះបាត់ រាងកាយមិនអាចបំបែកសារធាតុ phenylalanine បានទេ។ នេះបណ្តាលឱ្យ phenylalanine បង្កើតនៅក្នុងខ្លួន។

ទារកត្រូវបានពិនិត្យ PKU ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាលដំបូង, រោគសញ្ញា phenylketonuria អាចកាត់បន្ថយ និងការពារការខូចខាតខួរក្បាល។

តើអ្វីជារោគសញ្ញានៃជំងឺ Phenylketonuria?

រោគសញ្ញា PKU អាចមានចាប់ពីស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ។ ទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃជំងឺនេះ។ phenylketonuria បុរាណ គេ​ស្គាល់​ថា​ជា។ 

ទារកដែលមាន PKU បុរាណអាចមើលទៅធម្មតាសម្រាប់ពីរបីខែដំបូងនៃជីវិត។ ក្នុងអំឡុងពេលនេះទារក phenyltonuria ប្រសិន​បើ​មិន​បាន​ព្យាបាល​ទេ គាត់​នឹង​ចាប់​ផ្តើម​មាន​រោគ​សញ្ញា​ដូច​ខាង​ក្រោម៖

- ប្រកាច់

- ញ័រ

- ការលូតលាស់មិនគ្រប់គ្រាន់

- ភាពសកម្ម

- ជំងឺត្រអក ជំងឺស្បែកដូចជា

- ក្លិនមាត់ ស្បែក ឬទឹកនោម

Phenylketonuria ប្រសិនបើវាមិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅពេលកើត ហើយការព្យាបាលមិនត្រូវបានចាប់ផ្តើមយ៉ាងឆាប់រហ័សទេនោះ ជំងឺនេះអាចបណ្តាលឱ្យ:

- ការខូចខាតខួរក្បាលដែលមិនអាចផ្លាស់ប្តូរបាន និងពិការភាពបញ្ញាក្នុងប៉ុន្មានខែដំបូងនៃជីវិត

- បញ្ហាអាកប្បកិរិយា និងការប្រកាច់ចំពោះកុមារដែលមានវ័យចំណាស់។

ទម្រង់ដែលមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរនៃ PKU ត្រូវបានគេហៅថា variant PKU ឬ non-PKU hyperphenylalaninemia ។ វាកើតឡើងនៅពេលដែលរាងកាយរបស់ទារកមាន phenylalanine ច្រើនពេក។

ទារកដែលមានទម្រង់នៃជំងឺនេះអាចមានរោគសញ្ញាស្រាលប៉ុណ្ណោះ ប៉ុន្តែពួកគេនឹងត្រូវធ្វើតាមរបបអាហារពិសេស ដើម្បីជៀសវាងពិការភាពបញ្ញា។

នៅពេលដែលរបបអាហារជាក់លាក់ និងការព្យាបាលចាំបាច់ផ្សេងទៀតត្រូវបានចាប់ផ្តើម រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមថយចុះ។ របបអាហារ Phenylketonuriaអ្នក​ដែល​គ្រប់គ្រង​ជំងឺ​រលាក​សន្លាក់​ឆ្អឹង​បាន​ត្រឹមត្រូវ ជាធម្មតា​មិន​បង្ហាញ​រោគសញ្ញា​អ្វី​ឡើយ​។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យ Phenylketonuria?

ជំងឺ Phenylketonuriaគឺជាស្ថានភាពតំណពូជដែលបណ្តាលមកពីពិការភាពនៅក្នុងហ្សែន PAH ។ ហ្សែន PAH ជួយបង្កើត phenylalanine hydroxylase ដែលជាអង់ស៊ីមដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការបំបែកសារធាតុ phenylalanine ។

ការកើនឡើងដ៏គ្រោះថ្នាក់នៃសារធាតុ phenylalanine អាចកើតឡើងនៅពេលដែលនរណាម្នាក់ញ៉ាំអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនខ្ពស់ដូចជាស៊ុត និងសាច់។

ដើម្បីឱ្យកូនទទួលមរតកនៃជំងឺនេះ ឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែមានហ្សែន PAH ដែលខូច។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់ឆ្លងកាត់ហ្សែននេះ កូននឹងមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទេ ប៉ុន្តែនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកហ្សែននេះ។

ប្រភេទ Phenylketonuria មានដូចខាងក្រោម;

ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃ phenylketonuria ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទ។

PKU បុរាណ

ទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅថា PKU បុរាណ។ អង់ស៊ីមដែលត្រូវការដើម្បីបំប្លែង phenylalanine ត្រូវបានបាត់ ឬកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លាំង ដែលបណ្តាលឱ្យមានកម្រិតខ្ពស់នៃ phenylalanine និងការខូចខាតខួរក្បាលធ្ងន់ធ្ងរ។

ទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរតិចនៃ PKU

ក្នុងទម្រង់ស្រាល ឬមធ្យម អង់ស៊ីមរក្សាមុខងារមួយចំនួនរបស់វា ដូច្នេះកម្រិត phenylalanine មិនខ្ពស់ទេ ដោយកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការខូចខាតខួរក្បាលយ៉ាងសំខាន់។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារភាគច្រើនដែលមានជំងឺពិបាកការពារពិការភាពបញ្ញា និងផលវិបាកផ្សេងៗទៀត។ របបអាហារ phenylketonuria គួរតែធ្វើតាម

ការមានផ្ទៃពោះនិង Phenylketonuria

Phenylketonuria ស្ត្រី​ដែល​មាន​ផ្ទៃពោះ និង​មាន​ផ្ទៃពោះ​មាន​ហានិភ័យ​ចំពោះ​ទម្រង់​ផ្សេងទៀត​នៃ​ជំងឺ​ដែល​ហៅថា Maternal PKU។ 

ស្ត្រីមុននិងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ របបអាហារ phenylketonuriaប្រសិនបើពួកគេមិនត្រូវបានអនុវត្តតាមឱ្យបានត្រឹមត្រូវ កម្រិត phenylalanine ក្នុងឈាមអាចកើនឡើង និងបង្កគ្រោះថ្នាក់ដល់ទារកដែលកំពុងលូតលាស់ ឬបណ្តាលឱ្យរលូតកូន។

សូម្បីតែស្ត្រីដែលមានទម្រង់ PKU មិនសូវធ្ងន់ធ្ងរក៏ដោយ របបអាហារ phenylketonuriaការ​មិន​គោរព​តាម​អាច​ធ្វើ​ឱ្យ​កូន​ដែល​មិន​កើត​របស់​ពួក​គេ​មាន​ហានិភ័យ។

ទារកដែលកើតពីម្តាយដែលមានកម្រិត phenylalanine ខ្ពស់គឺជាធម្មតា ជំងឺ phenylketonuriaពួកគេមិនបានទទួលមរតកទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើកម្រិត phenylalanine ក្នុងឈាមរបស់ម្តាយមានកម្រិតខ្ពស់អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ វាអាចមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ។ ផលវិបាកនៅពេលកើតរួមមាន៖

- ទម្ងន់កំណើតទាប

- ការអភិវឌ្ឍន៍យឺត

- ភាពមិនធម្មតានៃមុខ

- ក្បាលតូចខុសពីធម្មតា។

- ជំងឺបេះដូង និងបញ្ហាបេះដូងផ្សេងៗទៀត

- ពិការផ្លូវចិត្ត

- បញ្ហាអាកប្បកិរិយា 

តើអ្វីទៅជាកត្តាហានិភ័យនៃជំងឺ Phenylketonuria?

កត្តាហានិភ័យសម្រាប់ការបន្តពូជ phenylketonuria គឺ៖

ឪពុកម្តាយទាំងពីរមានហ្សែនខូចដែលបណ្តាលឱ្យ PKU

ឪពុកម្តាយពីរនាក់ត្រូវតែចម្លងមួយច្បាប់នៃហ្សែនដែលមានបញ្ហាសម្រាប់កូនរបស់ពួកគេដើម្បីអភិវឌ្ឍស្ថានភាពនេះ។

មានជាតិសាសន៍ជាក់លាក់

ជំងឺ Phenylketonuriaពិការភាពហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺរលាកសន្លាក់រ៉ាំរ៉ៃប្រែប្រួលតាមក្រុមជនជាតិភាគតិច ហើយមិនសូវកើតមានចំពោះជនជាតិអាមេរិកដើមកំណើតអាហ្រ្វិកជាងក្រុមជនជាតិភាគតិចដទៃទៀត។

ផលវិបាកនៃជំងឺ Phenylketonuria

មិនបានព្យាបាល ជំងឺ phenylketonuriaអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកចំពោះទារក កុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺ។

ជាមួយនឹង phenylketonuria នៅពេលដែលម្តាយមានកម្រិត phenylalanine ក្នុងឈាមខ្ពស់អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ពិការភាពពីកំណើតរបស់គភ៌ ឬការរលូតកូនអាចកើតមានឡើង។

មិនបានព្យាបាល ជំងឺ phenylketonuria អាចនាំទៅដល់៖

- ការខូចខាតខួរក្បាលដែលមិនអាចត្រឡប់វិញបាន និងពិការភាពបញ្ញាដ៏សំខាន់ដែលចាប់ផ្តើមក្នុងប៉ុន្មានខែដំបូងនៃជីវិត

បញ្ហាសរសៃប្រសាទដូចជា ប្រកាច់ និងញ័រ

- បញ្ហាអាកប្បកិរិយា អារម្មណ៍ និងសង្គមចំពោះកុមារ និងមនុស្សធំ

- បញ្ហាសុខភាព និងការអភិវឌ្ឍន៍សំខាន់ៗ

ការពិនិត្យ Phenylketonuria

ការធ្វើតេស្ត Phenylketonuria (PKU)

វេជ្ជបណ្ឌិតយកឈាមពីរបីដំណក់ពីកែងជើងទារក ដើម្បីធ្វើតេស្តរក PKU និងជំងឺហ្សែនផ្សេងទៀត។ ការ​ពិនិត្យ​មើល​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​នៅ​ពេល​ទារក​មាន​អាយុ​ពី​មួយ​ទៅ​ពីរ​ថ្ងៃ​ហើយ​នៅ​ក្នុង​មន្ទីរពេទ្យ។

ការធ្វើតេស្តបន្ថែមអាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីបញ្ជាក់លទ្ធផលដំបូង។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះរកមើលវត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន PAH ដែលបណ្តាលឱ្យ PKU ។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើឡើងប្រាំមួយសប្តាហ៍បន្ទាប់ពីកំណើត។

ប្រសិនបើកុមារ ឬមនុស្សពេញវ័យបង្ហាញសញ្ញានៃ PKU ដូចជាការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។ ការធ្វើតេស្តនេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកគំរូឈាម និងវិភាគវាសម្រាប់វត្តមាននៃអង់ស៊ីមដែលត្រូវការដើម្បីបំបែក phenylalanine ។

ការព្យាបាល Phenylketonuria

Phenylketonuria អ្នកដែលមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមអាចបន្ថយរោគសញ្ញា និងការពារផលវិបាកដោយធ្វើតាមរបបអាហារពិសេស និងលេបថ្នាំ។

របបអាហារ Phenylketonuria

មធ្យោបាយសំខាន់ក្នុងការព្យាបាល PKU គឺជាមួយនឹងរបបអាហារពិសេសដែលកំណត់អាហារដែលមានសារធាតុ phenylalanine ។ ទារកដែលមាន PKU អាចបៅដោះបាន។

ពួកគេក៏ត្រូវទទួលទានរូបមន្តពិសេសផងដែរ ដែលជាធម្មតាគេស្គាល់ថា Lofenalac ។ នៅពេលដែលទារកមានអាយុគ្រប់គ្រាន់ក្នុងការញ៉ាំអាហាររឹង វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការជៀសវាងការអនុញ្ញាតឱ្យពួកគេញ៉ាំអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនខ្ពស់។ អាហារទាំងនេះគឺ៖

- ស៊ុត

- ឈីស

- Hazelnut

- ទឹកដោះគោ

- សណ្តែក

- សាច់​មាន់

- សាច់គោ

- ត្រី

វាជាការសំខាន់ក្នុងការកត់សម្គាល់ថាផែនការអាហារ PKU ខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ អ្នកដែលមាន PKU ត្រូវធ្វើការយ៉ាងជិតស្និទ្ធជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិត ឬអ្នកជំនាញខាងចំណីអាហារ ដើម្បីធានាឱ្យមានតុល្យភាពនៃសារធាតុចិញ្ចឹមត្រឹមត្រូវ ខណៈពេលដែលកំណត់ការទទួលទាន phenylalanine របស់ពួកគេ។

ពួកគេក៏ត្រូវតាមដានកម្រិត phenylalanine ដោយរក្សាកំណត់ត្រានៃបរិមាណ phenylalanine នៅក្នុងអាហារដែលពួកគេញ៉ាំពេញមួយថ្ងៃ។ 

ថ្នាំ

ការព្យាបាល PKU Sapropterin (Kuvan) ត្រូវបានប្រើសម្រាប់ Sapropterin ជួយបន្ថយកម្រិត phenylalanine ។

ថ្នាំនេះគួរតែត្រូវបានប្រើដោយភ្ជាប់ជាមួយផែនការអាហារ PKU ជាក់លាក់។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមិនមានប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នាដែលមាន PKU នោះទេ។ វាមានប្រសិទ្ធភាពជាងចំពោះកុមារដែលមានករណីស្រាលនៃ PKU ។

តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ក្នុងករណីទាំងនេះ ចាំបាច់ត្រូវស្វែងរកជំនួយផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ៖

ទារកទើបនឹងកើត

ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតជាប្រចាំបង្ហាញថាទារកអាចមាន PKU នោះគ្រូពេទ្យកុមារនឹងចង់ចាប់ផ្តើមការព្យាបាលដោយរបបអាហារភ្លាមៗដើម្បីការពារបញ្ហារយៈពេលវែង។

ស្ត្រីដែលមានអាយុបង្កើតកូន

វាមានសារៈសំខាន់ជាពិសេសសម្រាប់ស្ត្រីដែលមានប្រវត្តិ PKU ដើម្បីទៅជួបគ្រូពេទ្យមុន និងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ និងរក្សារបបអាហារ PKU ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យដែលកម្រិត phenylalanine ក្នុងឈាមខ្ពស់នឹងប៉ះពាល់ដល់ទារកដែលមិនទាន់កើត។

មនុស្សពេញវ័យ

អ្នកដែលមាន PKU បន្តទទួលបានការថែទាំពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ មនុស្សពេញវ័យដែលមាន PKU ដែលបញ្ឈប់របបអាហារ PKU នៅពេលពេញវ័យគួរតែទៅជួបគ្រូពេទ្យ។

ការត្រលប់ទៅរបបអាហារវិញអាចធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវមុខងារផ្លូវចិត្ត និងអាកប្បកិរិយា និងពន្យឺតការខូចខាតដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាលដែលអាចបណ្តាលមកពីកម្រិត phenylalanine ខ្ពស់។

អ្នកដែលមាន phenylketonuria;

អ្នកជំងឺ Phenylketonuriaភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត អាហារូបត្ថម្ភ phenylketonuria ប្រសិន​បើ​គេ​ធ្វើ​តាម​ផែន​ការ​របស់​គាត់​យ៉ាង​ដិត​ដល់​នោះ មិន​គួរ​មាន​បញ្ហា​អ្វី​ឡើយ។

នៅពេលដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលត្រូវបានពន្យារពេល ការខូចខាតខួរក្បាលអាចកើតមានឡើង។ ពិការភាពផ្លូវចិត្តអាចកើតឡើង។ PKU ដែលមិនបានព្យាបាលអាចបណ្តាលឱ្យ:

- ការអភិវឌ្ឍន៍យឺត

- បញ្ហាផ្លូវចិត្ត និងអាកប្បកិរិយា

បញ្ហាសរសៃប្រសាទដូចជា ញ័រ និងប្រកាច់

តើ Phenylketonuria អាចការពារបានទេ?

Phenylketonuria គឺជាលក្ខខណ្ឌហ្សែនដូច្នេះហើយ មិនអាចជៀសបានឡើយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការវិភាគអង់ស៊ីមអាចត្រូវបានធ្វើសម្រាប់អ្នកដែលមានគម្រោងមានកូន។

ការវិភាគអង់ស៊ីមនេះគឺជាការធ្វើតេស្តឈាមដែលអាចកំណត់ថាតើនរណាម្នាក់ផ្ទុកហ្សែនដែលមានបញ្ហាដែលបណ្តាលឱ្យ PKU ។ ការធ្វើតេស្តនេះក៏អាចត្រូវបានធ្វើឡើងក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះដើម្បីពិនិត្យទារកដែលមិនទាន់កើតសម្រាប់ PKU ។

Phenylketonuria ប្រសិនបើអ្នកធ្វើបែបនេះ អ្នកអាចការពាររោគសញ្ញាដោយធ្វើតាមផែនការរបបអាហារទៀងទាត់ពេញមួយជីវិតរបស់អ្នក។