Phenylketonuria (PKU) Gejala lan Perawatan

Phenylketonuria (PKU)minangka kondisi genetik langka sing nyebabake asam amino sing diarani fenilalanin kanggo mbangun ing awak. Asam amino minangka blok bangunan protein. fenilalanin Iki ditemokake ing kabeh protein lan sawetara pemanis buatan.

Phenylalanine hydroxylase minangka enzim sing digunakake awak kanggo ngowahi fenilalanin dadi tirosin, sing dibutuhake awak kanggo nggawe neurotransmitter kayata epinefrin, norepinefrin, lan dopamin.

Phenylketonuriadisababaké déning cacat ing gen sing mbantu nggawe phenylalanine hydroxylase. Nalika enzim iki ilang, awak ora bisa ngrusak fenilalanin. Iki nyebabake phenylalanine akumulasi ing awak.

Bayi disaring kanggo PKU sakcepete sawise lair. Diagnosis awal lan perawatan, gejala fenilketonuria bisa ngenthengake lan nyegah karusakan otak.

Apa Gejala Phenylketonuria?

gejala PKU bisa saka entheng nganti abot. Bentuk paling abot saka penyakit iki fenilketonuria klasik dikenal minangka. 

Bayi kanthi PKU klasik bisa uga katon normal sajrone sawetara wulan pisanan urip. Sajrone wektu iki bayi feniltonuria Yen ora diobati, dheweke bakal mulai ngalami gejala ing ngisor iki:

– kejang

– goyang

- wutah ora cukup

- Hiperaktif

- Eksim penyakit kulit kayata

- Mambu asem ambegan, kulit utawa urin

Phenylketonuria Yen ora didiagnosis nalika lair lan perawatan ora diwiwiti kanthi cepet, penyakit kasebut bisa nyebabake:

- Kerusakan otak sing ora bisa dibatalake lan cacat intelektual ing sawetara wulan pisanan urip

- Masalah prilaku lan kejang ing bocah sing luwih tuwa

Bentuk PKU sing kurang abot diarani varian PKU utawa hiperfenilalaninemia non-PKU. Iki kedadeyan nalika awak bayi akeh banget fenilalanin.

Bayi sing nandhang penyakit iki mung duwe gejala sing entheng, nanging kudu ngetutake diet khusus kanggo nyegah cacat intelektual.

Sawise diet tartamtu lan perawatan liyane sing dibutuhake diwiwiti, gejala kasebut wiwit suda. Phenylketonuria dietWong sing ngatur arthritis rheumatoid kanthi bener biasane ora nuduhake gejala.

Apa Nimbulaké Phenylketonuria?

Penyakit fenilketonuriaminangka kondisi warisan sing disebabake dening cacat ing gen PAH. Gen PAH mbantu nggawe phenylalanine hydroxylase, enzim sing tanggung jawab kanggo pemecahan fenilalanin.

Penumpukan phenylalanine sing mbebayani bisa kedadeyan nalika wong mangan panganan protein kaya endhog lan daging.

Supaya bocah bisa marisi kelainan kasebut, wong tuwa kudu duwe versi gen PAH sing cacat. Yen mung siji wong tuwa sing nularake gen kasebut, bocah kasebut ora bakal duwe gejala, nanging bakal dadi pembawa gen kasebut.

Jinis fenilketonuria kaya ing ngisor iki;

Keruwetan fenilketonuria beda-beda gumantung saka jinise.

PKU klasik

Bentuk kelainan sing paling abot diarani PKU klasik. Enzim sing dibutuhake kanggo ngowahi phenylalanine ilang utawa suda banget, nyebabake tingkat fenilalanin sing dhuwur lan karusakan otak sing serius.

Wangun PKU sing kurang abot

Ing wangun entheng utawa moderat, enzim nahan sawetara fungsi, saéngga tingkat fenilalanin ora dhuwur banget, nyuda risiko karusakan otak sing signifikan.

Nanging, umume bocah sing kelainan kasebut angel nyegah cacat intelektual lan komplikasi liyane. diet fenilketonuria kudu ngetutake

Kandhutan lan Phenylketonuria

Phenylketonuria Wanita sing mbobot lan mbobot duwe risiko kanggo kondisi liyane sing diarani PKU ibu. 

wanita sadurunge lan sak meteng diet fenilketonuriaYen ora dituruti kanthi bener, tingkat fenilalanin getih bisa mundhak lan mbebayani janin sing berkembang utawa nyebabake keguguran.

Malah wanita kanthi bentuk PKU sing kurang abot, diet fenilketonuriaGagal netepi bisa mbebayani anak-anake sing durung lair.

Bayi sing lair saka ibu kanthi tingkat fenilalanin sing dhuwur biasane penyakit fenilketonuriaPadha ora oleh warisan. Nanging, yen tingkat fenilalanin ing getih ibu dhuwur nalika meteng, bisa nyebabake akibat sing serius. Komplikasi nalika lair kalebu:

- Bobot lair kurang

- Pangembangan telat

- kelainan rai

- Sirah cilik sing ora normal

- Cacat jantung lan masalah jantung liyane

- cacat mental

- Masalah prilaku 

Apa Faktor Resiko kanggo Penyakit Phenylketonuria?

Faktor risiko kanggo warisan fenilketonuria yaiku:

Loro-lorone wong tuwa duwe gen sing cacat sing nyebabake PKU

Loro wong tuwa kudu menehi siji salinan gen sing cacat kanggo anak supaya bisa ngalami kondisi kasebut.

duwe etnis tartamtu

Penyakit fenilketonuriaCacat gen sing nyebabake arthritis rheumatoid beda-beda miturut kelompok etnis lan kurang umum ing Afrika-Amerika tinimbang ing kelompok etnis liyane.

Komplikasi Penyakit Phenylketonuria

ora ditambani penyakit fenilketonuriabisa nyebabake komplikasi ing bayi, bocah, lan wong diwasa kanthi kelainan kasebut.

karo fenilketonuria Nalika ibu duwe tingkat fenilalanin getih dhuwur nalika meteng, cacat lair janin utawa keguguran bisa kedadeyan.

ora ditambani penyakit fenilketonuria bisa nyebabake:

- Kerusakan otak sing ora bisa dibatalake lan cacat intelektual sing signifikan diwiwiti ing sawetara wulan pisanan urip

Masalah neurologis kayata kejang lan tremor

- Masalah prilaku, emosional lan sosial ing bocah lan wong diwasa

- Masalah kesehatan lan pangembangan utama

Skrining Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) Test

Dokter njupuk sawetara tetes getih saka tumit bayi kanggo nguji PKU lan penyakit genetik liyane. Tes skrining ditindakake nalika bayi umur siji nganti rong dina lan isih ana ing rumah sakit.

Tes tambahan bisa ditindakake kanggo konfirmasi asil awal. Tes kasebut nggoleki anané mutasi gen PAH sing nyebabake PKU. Tes kasebut biasane ditindakake enem minggu sawise lair.

Yen bocah utawa wong diwasa nuduhake tandha-tandha PKU, kayata keterlambatan perkembangan, dhokter bakal menehi tes getih kanggo konfirmasi diagnosis. Tes iki kalebu njupuk conto getih lan nganalisa anané enzim sing dibutuhake kanggo ngrusak fenilalanin.

Pengobatan Phenylketonuria

Phenylketonuria Wong diabetes bisa ngilangi gejala lan nyegah komplikasi kanthi ngetutake diet khusus lan njupuk obat.

Phenylketonuria Diet

Cara utama kanggo nambani PKU yaiku kanthi diet khusus sing mbatesi panganan sing ngemot fenilalanin. Bayi sing duwe PKU bisa disusui.

Dheweke uga kudu nggunakake rumus khusus, biasane dikenal minangka Lofenalac. Nalika bayi wis cukup umur kanggo mangan panganan sing padhet, penting supaya ora ngidini dheweke mangan panganan sing akeh protein. Panganan iki yaiku:

- Endhog

- Keju

- Kemiri

- Susu

- Kacang

- Pitik

- Daging sapi

- Iwak

Penting kanggo dicathet yen rencana dhaharan PKU beda-beda saben wong. Wong sing duwe PKU kudu kerja bareng karo dokter utawa ahli diet kanggo njamin keseimbangan nutrisi sing tepat nalika mbatesi asupan fenilalanin.

Dheweke uga kudu ngawasi tingkat phenylalanine kanthi nyimpen cathetan jumlah phenylalanine ing panganan sing dipangan sedina muput. 

tamba

Pengobatan PKU Sapropterin (Kuvan) digunakake kanggo Sapropterin mbantu nyuda tingkat fenilalanin.

Obat iki kudu digunakake bebarengan karo rencana meal PKU tartamtu. Nanging, ora efektif kanggo kabeh wong sing duwe PKU. Luwih efektif kanggo bocah-bocah kanthi kasus PKU sing entheng.

Nalika sampeyan kudu ndeleng dhokter?

Ing kasus iki, perlu kanggo njaluk bantuan medis:

bayi anyar

Yen tes skrining bayi sing rutin nuduhake yen bayi bisa duwe PKU, dhokter bocah kasebut pengin miwiti terapi diet kanthi cepet kanggo nyegah masalah jangka panjang.

wanita umur nglairake

Penting banget kanggo wanita sing duwe riwayat PKU kanggo ndeleng dhokter sadurunge lan sajrone meteng lan njaga diet PKU kanggo nyuda risiko yen tingkat fenilalanin getih dhuwur bakal ngrusak bayi sing durung lair.

diwasa

Wong sing duwe PKU terus nampa perawatan sajrone urip. Wong diwasa karo PKU sing mungkasi diet PKU nalika bali menyang dhokter.

Bali menyang diet bisa nambah fungsi mental lan prilaku lan alon karusakan ing sistem saraf pusat sing bisa asil saka tingkat fenilalanin dhuwur.

Wong sing duwe fenilketonuria;

Pasien fenilketonuriasakcepete sawise lair nutrisi fenilketonuria Yen padha ngetutake rencanane kanthi rapet, mesthine ora ana masalah.

Nalika diagnosis lan perawatan ditundha, karusakan otak bisa kedadeyan. Cacat mental bisa kedadeyan. PKU sing ora diobati bisa nyebabake:

- Pangembangan telat

- Masalah prilaku lan emosional

Masalah neurologis kayata tremor lan kejang

Apa Phenylketonuria Bisa Dicegah?

Phenylketonuria minangka kondisi genetik, mula ora bisa diendhani. Nanging, tes enzim bisa ditindakake kanggo wong sing arep duwe anak.

Tes enzim iki minangka tes getih sing bisa nemtokake manawa ana wong sing nggawa gen sing cacat sing nyebabake PKU. Tes kasebut uga bisa ditindakake nalika meteng kanggo mriksa bayi sing durung lair kanggo PKU.

Phenylketonuria Yen sampeyan nindakake, sampeyan bisa nyegah gejala kasebut kanthi ngetutake rencana diet biasa sajrone urip.