フェニルケトン尿症 (PKU) とは何ですか? 症状と治療法

フェニルケトン尿症 (PKU)これは、体内にフェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸の蓄積を引き起こす、まれな遺伝病です。 アミノ酸はタンパク質の構成要素です。 フェニルアラニン すべてのタンパク質と一部の人工甘味料に含まれています。

フェニルアラニンヒドロキシラーゼは、体がエピネフリン、ノルエピネフリン、ドーパミンなどの神経伝達物質を生成するために必要なフェニルアラニンをチロシンに変換するために体が使用する酵素です。

フェニルケトン尿症フェニルアラニンヒドロキシラーゼの生成を助ける遺伝子の欠陥によって引き起こされます。 この酵素が欠損すると、体はフェニルアラニンを分解できなくなります。 これにより、フェニルアラニンが体内に蓄積されます。

赤ちゃんは生後すぐに PKU の検査を受けます。 早期の診断と治療、 フェニルケトン尿症の症状 脳の損傷を軽減し、予防することができます。

フェニルケトン尿症の症状は何ですか?

PKU の症状 軽度から重度までさまざまです。 この病気の最も重篤な形態 古典的フェニルケトン尿症 として知られている。 

古典的な PKU を持つ赤ちゃんは、生後数か月間は正常に見える場合があります。 この間、赤ちゃんは フェニルトン尿症 治療せずに放置すると、次のような症状が現れ始めます。

– 発作

-震え

– 成長が不十分

– 多動性

– 湿疹 皮膚疾患など

- 口臭、皮膚、尿のカビ臭

フェニルケトン尿症 出生時に診断されず、治療がすぐに開始されない場合、この病気は以下の原因となる可能性があります。

– 生後数か月の不可逆的な脳損傷と知的障害

- 年長の子供の問題行動と発作

それほど重症ではない形態の PKU は、変異型 PKU または非 PKU 高フェニルアラニン血症と呼ばれます。 これは、赤ちゃんの体内のフェニルアラニンが多すぎる場合に発生します。

この型の病気の赤ちゃんは軽い症状しか出ないかもしれませんが、知的障害を避けるために特別な食事に従う必要があります。

特定の食事療法やその他の必要な治療が開始されると、症状は治まり始めます。 フェニルケトン尿症の食事療法関節リウマチを正しく管理している人は、通常、症状を示しません。

フェニルケトン尿症の原因は何ですか?

フェニルケトン尿症PAH 遺伝子の欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患です。 PAH 遺伝子は、フェニルアラニンの分解を担う酵素であるフェニルアラニン ヒドロキシラーゼの生成を助けます。

卵や肉などの高タンパク質の食品を食べると、フェニルアラニンの危険な蓄積が発生する可能性があります。

子供がこの障害を遺伝するには、両親が両方とも PAH 遺伝子の欠陥のあるバージョンを持っている必要があります。 片方の親だけがこの遺伝子を受け継いだ場合、子供には症状はありませんが、その遺伝子の保因者となります。

フェニルケトン尿症のタイプは次のとおりです。

フェニルケトン尿症の重症度は種類によって異なります。

クラシック PKU

この障害の最も重篤な形態は、古典的 PKU と呼ばれます。 フェニルアラニンを変換するのに必要な酵素が欠落しているか、著しく減少しているため、フェニルアラニンが高レベルになり、深刻な脳損傷が引き起こされます。

それほど深刻ではない形式の PKU

軽度または中程度の形態では、酵素はその機能の一部を保持しているため、フェニルアラニンのレベルはそれほど高くなく、重大な脳損傷のリスクが軽減されます。

しかし、この障害を持つ子供のほとんどは、知的障害やその他の合併症を防ぐのが難しいと感じています。 フェニルケトン尿症の食事療法 従うべきです

妊娠とフェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症 妊娠している女性、または妊娠する可能性のある女性は、母体 PKU と呼ばれる別の形態の症状にかかるリスクがあります。 

妊娠前および妊娠中の女性 フェニルケトン尿症の食事療法これらの規定に適切に従わない場合、血中フェニルアラニン濃度が上昇し、発育中の胎児に悪影響を及ぼしたり、流産を引き起こす可能性があります。

それほど重篤でない PKU を患っている女性であっても、 フェニルケトン尿症の食事療法従わなければ、胎児が危険にさらされる可能性があります。

フェニルアラニンレベルが高い母親から生まれた赤ちゃんは通常、 フェニルケトン尿症彼らは継承しません。 ただし、妊娠中に母親の血中フェニルアラニン濃度が高いと、重大な結果が生じる可能性があります。 出生時の合併症には次のようなものがあります。

– 低出生体重児

– 開発の遅れ

– 顔の異常

– 頭が異常に小さい

– 心臓欠陥およびその他の心臓の問題

精神障害

– 問題行動 

フェニルケトン尿症の危険因子は何ですか?

フェニルケトン尿症を遺伝する危険因子は次のとおりです。

両親は両方ともPKUを引き起こす欠陥遺伝子を持っています

この症状を発症するには、XNUMX人の親が欠陥のある遺伝子のコピーをXNUMXつ受け継がなければなりません。

特定の民族性を持っている

フェニルケトン尿症関節リウマチの原因となる遺伝子欠損は民族によって異なりますが、アフリカ系アメリカ人では他の民族に比べて頻度が低くなります。

フェニルケトン尿症の合併症

未処理 フェニルケトン尿症この障害を持つ幼児、子供、成人では合併症を引き起こす可能性があります。

フェニルケトン尿症を伴う 妊娠中に母親の血中フェニルアラニン濃度が高い場合、胎児の先天異常や流産が発生する可能性があります。

未処理 フェニルケトン尿症 次のような事態につながる可能性があります。

– 生後数か月から始まる不可逆的な脳損傷と重大な知的障害

発作や震えなどの神経学的問題

– 年長児および成人の行動、感情、社会的問題

– 重大な健康上および発達上の問題

フェニルケトン尿症のスクリーニング

フェニルケトン尿症 (PKU) 検査

医師は赤ちゃんのかかとから数滴の血液を採取し、PKU やその他の遺伝性疾患がないか検査します。 スクリーニング検査は、赤ちゃんが生後 XNUMX ～ XNUMX 日でまだ入院しているときに行われます。

初期結果を確認するために追加のテストが行​​われる場合があります。 これらの検査では、PKU を引き起こす PAH 遺伝子変異の存在を調べます。 これらの検査は通常、生後 XNUMX 週間後に行われます。

子供または大人が発達遅延などの PKU の兆候を示した場合、医師は診断を確認するために血液検査を指示します。 この検査では、血液サンプルを採取し、フェニルアラニンの分解に必要な酵素の存在を分析します。

フェニルケトン尿症の治療

フェニルケトン尿症 糖尿病患者は、特別な食事療法を行い、薬を服用することで症状を軽減し、合併症を防ぐことができます。

フェニルケトン尿症の食事療法

PKU を治療する主な方法は、フェニルアラニンを含む食品を制限する特別な食事療法です。 PKU の赤ちゃんは母乳で育てることができます。

また、通常はロフェナラックとして知られる特別な処方も摂取する必要があります。 赤ちゃんが固形食品を食べられる年齢になったら、高タンパク質の食品を食べさせないことが重要です。 これらの食品は次のとおりです。

- 卵

チーズ

-ヘーゼルナッツ

- ミルク

- 豆

- 鶏

- 牛肉

-魚

PKU の食事プランは人によって異なることに注意することが重要です。 PKU 患者は、フェニルアラニンの摂取を制限しながら、栄養素の適切なバランスを確保するために、医師または栄養士と緊密に連携する必要があります。

また、一日を通して食べる食品に含まれるフェニルアラニンの量を記録し、フェニルアラニンのレベルを監視する必要もあります。 

薬

PKUの治療 サプロプテリン (Kuvan) は次の目的で使用されます。 サプロプテリンはフェニルアラニンレベルを下げるのに役立ちます。

この薬は、特定の PKU 食事プランと組み合わせて使用​​する必要があります。 ただし、PKU を持つすべての人に効果があるわけではありません。 軽度の PKU 症例の小児ではより効果的です。

いつ医者に診てもらうべきですか?

このような場合には、医師の診察を受ける必要があります。

新生児

定期的な新生児スクリーニング検査で赤ちゃんが PKU を患っている可能性があることが示された場合、その子の医師は長期的な問題を防ぐために直ちに食事療法を開始したいと考えます。

出産適齢期の女性

PKU の既往歴のある女性は、妊娠前および妊娠中に医師の診察を受け、高血中フェニルアラニン濃度が胎児に悪影響を与えるリスクを軽減するために PKU 食を維持することが特に重要です。

大人

PKU 患者は生涯を通じてケアを受け続けます。 思春期に PKU 食を中止した成人 PKU は医師の診察を受ける必要があります。

食事に戻ると、精神機能と行動が改善され、高フェニルアラニンレベルによって引き起こされる可能性がある中枢神経系への損傷を遅らせることができます。

フェニルケトン尿症のある人。

フェニルケトン尿症患者生まれてすぐ フェニルケトン尿症の栄養 彼らが彼の計画に忠実に従えば、問題はないはずだ。

診断と治療が遅れると、脳に損傷が生じる可能性があります。 精神障害が発生する可能性があります。 PKU を未処理にすると、次のような結果が生じる可能性があります。

– 開発の遅れ

– 行動上および感情上の問題

震えや発作などの神経学的問題

フェニルケトン尿症は予防できるのでしょうか？

フェニルケトン尿症は遺伝性疾患です、したがって避けられません。 ただし、酵素アッセイは、子供を産む予定がある人でも実施できます。

この酵素アッセイは、PKU を引き起こす欠陥遺伝子を持っているかどうかを判断できる血液検査です。 この検査は、胎児の PKU をスクリーニングするために妊娠中に行うこともできます。

フェニルケトン尿症 そうなった場合は、生涯を通じて規則的な食事計画に従うことで症状を防ぐことができます。