Cos'è la fenilchetonuria (PKU)? Sintomi e trattamento

Fenilchetonuria (PKU)è una rara condizione genetica che causa la formazione di un amminoacido chiamato fenilalanina nel corpo. Gli aminoacidi sono i mattoni delle proteine. fenilalanina si trova in tutte le proteine ​​e in alcuni dolcificanti artificiali.

La fenilalanina idrossilasi è un enzima che il corpo utilizza per convertire la fenilalanina in tirosina, di cui il corpo ha bisogno per creare neurotrasmettitori come epinefrina, norepinefrina e dopamina.

Fenilchetonuriaè causata da un difetto nel gene che aiuta a creare la fenilalanina idrossilasi. Quando questo enzima manca, il corpo non può abbattere la fenilalanina. Questo fa sì che la fenilalanina si accumuli nel corpo.

I bambini vengono sottoposti a screening per PKU poco dopo la nascita. Diagnosi e trattamento precoci, sintomi della malattia da fenilchetonuria può alleviare e prevenire i danni cerebrali.

Quali sono i sintomi della fenilchetonuria?

Sintomi di PKU può variare da lieve a grave. La forma più grave di questa malattia fenilchetonuria classica conosciuto come. 

Un bambino con PKU classica può apparire normale per i primi mesi di vita. In questo periodo il bambino feniltonuria Se non trattato, inizierà a sviluppare i seguenti sintomi:

Convulsioni

- Brividi

Crescita insufficiente

Iperattività

- eczema malattie della pelle come

Odore di muffa di alito, pelle o urina

Fenilchetonuria Se non viene diagnosticata alla nascita e il trattamento non viene avviato rapidamente, la malattia può causare:

Danno cerebrale irreversibile e disabilità mentale nei primi mesi di vita

Problemi comportamentali e convulsioni nei bambini più grandi

Una forma meno grave di PKU è chiamata PKU variante o iperfenilalaninemia non PKU. Ciò si verifica quando c'è troppa fenilalanina nel corpo del bambino.

I bambini con questa forma della malattia possono avere solo sintomi lievi, ma dovranno seguire una dieta speciale per evitare disabilità mentali.

Quando si inizia una certa dieta e altri trattamenti necessari, i sintomi iniziano a diminuire. Dieta fenilchetonuriaLe persone che gestiscono correttamente la propria salute di solito non mostrano alcun sintomo.

Quali sono le cause della fenilchetonuria?

Malattia da fenilchetonuriaÈ una condizione ereditaria causata da un difetto nel gene PAH. Il gene PAH aiuta a creare la fenilalanina idrossilasi, l'enzima responsabile della degradazione della fenilalanina.

Quando qualcuno mangia cibi ad alto contenuto proteico come uova e carne, può verificarsi un pericoloso accumulo di fenilalanina.

Entrambi i genitori devono avere una versione difettosa del gene PAH affinché il bambino possa ereditare la malattia. Se questo gene viene trasmesso da un solo genitore, il bambino non presenterà alcun sintomo ma sarà il portatore del gene.

I tipi di fenilchetonuria sono i seguenti;

La gravità della fenilchetonuria varia a seconda del tipo.

PKU classico

La forma più grave del disturbo è chiamata PKU classica. L'enzima necessario per convertire la fenilalanina è mancante o gravemente ridotto, con conseguenti alti livelli di fenilalanina e gravi danni cerebrali.

Forme meno gravi di PKU

In forme lievi o moderate, l'enzima mantiene alcune delle sue funzioni, quindi i livelli di fenilalanina non sono così alti, riducendo il rischio di danni cerebrali significativi.

Tuttavia, la maggior parte dei bambini con il disturbo trova difficile prevenire la disabilità intellettiva e altre complicazioni. dieta fenilchetonuria dovrebbe seguire

Gravidanza e fenilchetonuria

Fenilchetonuria Le donne che sono incinte e rimangono incinte sono a rischio per un'altra forma della condizione chiamata PKU materna. 

donne prima e durante la gravidanza dieta fenilchetonuriaSe non vengono seguiti correttamente, i livelli di fenilalanina nel sangue possono aumentare e danneggiare il feto in via di sviluppo o causare aborto spontaneo.

Anche le donne con forme meno gravi di PKU, dieta fenilchetonuriaIl mancato rispetto può mettere a rischio i loro bambini non ancora nati.

I bambini nati da madri con alti livelli di fenilalanina sono solitamente are malattia da fenilchetonuriaNon ereditano. Tuttavia, se il livello ematico di fenilalanina della madre è alto durante la gravidanza, può avere gravi conseguenze. Le complicazioni alla nascita includono:

Basso peso alla nascita

– Sviluppo ritardato

– anomalie facciali

– Testa anormalmente piccola

– Difetti cardiaci e altri problemi cardiaci

Handicap mentale

– Problemi comportamentali 

Quali sono i fattori di rischio per la malattia da fenilchetonuria?

I fattori di rischio per ereditare la fenilchetonuria sono:

Entrambi i genitori hanno un gene difettoso che causa la PKU

Due genitori devono trasmettere una copia del gene difettoso affinché il loro bambino sviluppi la condizione.

avere un'etnia specifica

Malattia da fenilchetonuriaIl difetto genetico che causa l'artrite reumatoide varia in base al gruppo etnico ed è meno comune negli afroamericani che in altri gruppi etnici.

Complicazioni della malattia da fenilchetonuria

non trattati malattia da fenilchetonuriapuò portare a complicazioni in neonati, bambini e adulti con il disturbo.

con fenilchetonuria Quando le madri hanno alti livelli di fenilalanina nel sangue durante la gravidanza, possono verificarsi difetti alla nascita fetale o aborto spontaneo.

non trattati malattia da fenilchetonuria può portare a:

– Danno cerebrale irreversibile e disabilità intellettiva significativa a partire dai primi mesi di vita

Problemi neurologici come convulsioni e tremori

– Problemi comportamentali, emotivi e sociali nei bambini più grandi e negli adulti

– Principali problemi di salute e sviluppo

Screening della fenilchetonuria

Test di fenilchetonuria (PKU)

Il medico preleva alcune gocce di sangue dal tallone del bambino per testare la PKU e altre condizioni genetiche. Il test di screening viene eseguito quando il bambino ha uno o due giorni ed è ancora in ospedale.

È possibile eseguire ulteriori test per confermare i risultati preliminari. Questi test cercano la presenza della mutazione del gene PAH che causa la PKU. Questi test vengono solitamente eseguiti sei settimane dopo la nascita.

Se un bambino o un adulto mostra segni di PKU, come ritardi nello sviluppo, il medico ordinerà un esame del sangue per confermare la diagnosi. Questo test prevede il prelievo di un campione di sangue e l'analisi per la presenza dell'enzima necessario per abbattere la fenilalanina.

Trattamento di fenilchetonuria

Fenilchetonuria Le persone con malattie cardiache possono alleviare i sintomi e prevenire le complicazioni seguendo una dieta speciale e assumendo farmaci.

Dieta fenilchetonuria

Il modo principale per trattare la PKU è attraverso una dieta speciale che limiti gli alimenti contenenti fenilalanina. I bambini con PKU possono essere allattati al seno.

Hanno anche bisogno di consumare una formula speciale nota come Lofenalac. Quando il bambino è abbastanza grande per mangiare cibi solidi, è necessario evitare di permettergli di mangiare cibi ricchi di proteine. Questi alimenti sono:

- Uovo

Formaggio

- Nocciola

- latte

- Fagioli

- Pollo

- Manzo

- Il pesce

È importante notare che i piani alimentari PKU differiscono da persona a persona. Le persone con PKU devono lavorare a stretto contatto con un medico o un dietologo per mantenere un corretto equilibrio nutrizionale limitando al contempo l'assunzione di fenilalanina.

Devono anche monitorare i livelli di fenilalanina registrando la quantità di fenilalanina nel cibo che mangiano durante il giorno. 

droga

Trattamento PKUKU La sapropterina (Kuvan) è usata per La sapropterina aiuta a ridurre i livelli di fenilalanina.

Questo farmaco deve essere utilizzato insieme a un programma alimentare specifico per la PKU. Tuttavia, non è efficace per tutte le persone con PKU. È più efficace nei bambini con casi lievi di PKU.

Quando vedere un dottore

In questi casi, è necessario consultare un medico:

neonati

Se i test di screening neonatale di routine mostrano che il bambino potrebbe avere la PKU, il medico del bambino vorrà iniziare subito la terapia dietetica per prevenire problemi a lungo termine.

donne in età fertile

È particolarmente importante per le donne con una storia di PKU vedere un medico prima e durante la gravidanza e mantenere una dieta PKU per ridurre il rischio che alti livelli di fenilalanina nel sangue danneggino il loro bambino non ancora nato.

Adulti

Le persone con PKU continuano a ricevere cure per tutta la vita. Gli adulti con PKU che interrompono la dieta PKU durante la pubertà dovrebbero consultare un medico.

Tornare alla dieta può migliorare il funzionamento mentale e il comportamento e rallentare i danni al sistema nervoso centrale che possono derivare da alti livelli di fenilalanina.

Quelli con fenilchetonuria;

Pazienti con fenilchetonuriapoco dopo la nascita fenilchetonuria nutrizione Se seguono da vicino il suo piano, non ci sono problemi.

Il danno cerebrale può verificarsi quando la diagnosi e il trattamento sono ritardati. Può verificarsi ritardo mentale. La PKU non trattata può avere le seguenti conseguenze:

Sviluppo ritardato

Problemi comportamentali ed emotivi

Problemi neurologici come tremori e convulsioni

Si può prevenire la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è una condizione geneticaPertanto, non può essere evitato. Tuttavia, un esperimento enzimatico può essere fatto per le persone che intendono avere figli.

Questo test enzimatico è un esame del sangue che può determinare se qualcuno porta il gene difettoso che causa la PKU. Il test può essere eseguito anche durante la gravidanza per sottoporre a screening i bambini non ancora nati per la PKU.

Fenilchetonuria Se lo hai, puoi evitare i sintomi seguendo una dieta regolare per tutta la vita.