Ի՞նչ է ֆենիլկետոնուրիան (PKU): Ախտանիշներ և բուժում

Ֆենիլկետոնուրիա (PKU)հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է, որի պատճառով մարմնում կուտակվում է ֆենիլալանին կոչվող ամինաթթու: Ամինաթթուները սպիտակուցի շինանյութն են: Ֆենիլալանին Այն հայտնաբերված է բոլոր սպիտակուցներում և որոշ արհեստական ​​քաղցրացուցիչներում:

Ֆենիլալանին հիդրօքսիլազը ֆերմենտ է, որը մարմինը օգտագործում է ֆենիլալանինը թիրոզինի փոխակերպելու համար, որը մարմնին անհրաժեշտ է նեյրոհաղորդիչներ ստեղծելու համար, ինչպիսիք են էպինեֆրինը, նորէպինեֆրինը և դոֆամինը:

Ֆենիլկետոնուրիաառաջանում է գենի թերությունից, որն օգնում է ֆենիլալանին հիդրօքսիլազի ստեղծմանը: Երբ այս ֆերմենտը բացակայում է, մարմինը չի կարող քայքայել ֆենիլալանինը: Սա հանգեցնում է նրան, որ ֆենիլալանինը կուտակվում է մարմնում:

Երեխաները ծնվելուց անմիջապես հետո հետազոտվում են PKU-ի համար: Վաղ ախտորոշում և բուժում, ֆենիլկետոնուրիայի ախտանիշները կարող է թեթևացնել և կանխել ուղեղի վնասը:

Որո՞նք են ֆենիլկետոնուրիայի ախտանիշները:

PKU ախտանիշներ կարող է տատանվել թեթևից մինչև ծանր: Այս հիվանդության ամենածանր ձևը դասական ֆենիլկետոնուրիա հայտնի որպես. 

Դասական PKU-ով երեխան կարող է նորմալ թվալ կյանքի առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում: Այս ընթացքում երեխան ֆենիլտոնուրիա Եթե ​​չբուժվի, նա կսկսի զարգացնել հետևյալ ախտանիշները.

- նոպաներ

- ցնցում

- Անբավարար աճ

- Հիպերակտիվություն

- Էկզեմա մաշկային հիվանդություններ, ինչպիսիք են

- Շնչառության, մաշկի կամ մեզի բորոտ հոտ

Ֆենիլկետոնուրիա Եթե ​​այն չի ախտորոշվում ծննդյան ժամանակ, և բուժումը արագ չի սկսվում, ապա հիվանդությունը կարող է առաջացնել.

– Ուղեղի անդառնալի վնաս և մտավոր հաշմանդամություն կյանքի առաջին մի քանի ամիսներին

- Ավելի մեծ երեխաների վարքի խնդիրներ և նոպաներ

PKU-ի ավելի քիչ ծանր ձևը կոչվում է PKU տարբերակ կամ ոչ PKU հիպերֆենիլալանինեմիա: Դա տեղի է ունենում, երբ երեխայի օրգանիզմում չափազանց շատ ֆենիլալանին կա:

Հիվանդության այս ձևով երեխաները կարող են ունենալ միայն թեթև ախտանշաններ, սակայն նրանք պետք է հետևեն հատուկ սննդակարգի՝ մտավոր արատներից խուսափելու համար:

Երբ սկսվում են հատուկ դիետա և այլ անհրաժեշտ բուժում, ախտանշանները սկսում են թուլանալ: Ֆենիլկետոնուրիայի դիետաՄարդիկ, ովքեր ճիշտ են կառավարում ռևմատոիդ արթրիտը, սովորաբար որևէ ախտանիշ չեն ցուցաբերում:

Ինչն է առաջացնում ֆենիլկետոնուրիա:

Ֆենիլկետոնուրիա հիվանդությունժառանգական վիճակ է, որն առաջանում է PAH գենի թերությունից: PAH գենն օգնում է ստեղծել ֆենիլալանին հիդրօքսիլազա՝ ֆենիլալանինի քայքայման համար պատասխանատու ֆերմենտը:

Ֆենիլալանինի վտանգավոր կուտակում կարող է առաջանալ, երբ ինչ-որ մեկը ուտում է բարձր սպիտակուցներով մթերքներ, ինչպիսիք են ձուն և միսը:

Որպեսզի երեխան ժառանգի խանգարումը, երկու ծնողներն էլ պետք է ունենան PAH գենի թերի տարբերակ: Եթե ​​միայն մեկ ծնող փոխանցի այս գենը, երեխան ոչ մի ախտանիշ չի ունենա, այլ կլինի գենի կրողը։

Ֆենիլկետոնուրիայի հետևյալ տեսակներն են.

Ֆենիլկետոնուրիայի ծանրությունը տատանվում է կախված տեսակից:

Դասական PKU

Խանգարման ամենածանր ձևը կոչվում է դասական PKU: Ֆենիլալանինի փոխակերպման համար անհրաժեշտ ֆերմենտը բացակայում է կամ խիստ կրճատվում է, ինչի հետևանքով ֆենիլալանինի բարձր մակարդակ և ուղեղի լուրջ վնաս կա:

PKU-ի ավելի քիչ ծանր ձևեր

Մեղմ կամ չափավոր ձևերի դեպքում ֆերմենտը պահպանում է իր որոշ գործառույթներ, ուստի ֆենիլալանինի մակարդակը այնքան էլ բարձր չէ, ինչը նվազեցնում է ուղեղի զգալի վնասման վտանգը:

Այնուամենայնիվ, խանգարում ունեցող երեխաների մեծ մասը դժվարանում է կանխել մտավոր հաշմանդամությունը և այլ բարդությունները: ֆենիլկետոնուրիայի դիետա պետք է հետևել

Հղիություն և ֆենիլկետոնուրիա

Ֆենիլկետոնուրիա Կանայք, ովքեր հղի են և հղիանում, ենթակա են հիվանդության մեկ այլ ձևի, որը կոչվում է մայրական PKU: 

կանայք հղիությունից առաջ և ընթացքում ֆենիլկետոնուրիայի դիետաԵթե ​​դրանց ճիշտ չհետևեն, արյան մեջ ֆենիլալանինի մակարդակը կարող է բարձրանալ և վնասել զարգացող պտղի կամ առաջացնել վիժում:

Նույնիսկ PKU-ի ավելի քիչ ծանր ձևերով կանայք, ֆենիլկետոնուրիայի դիետաՉհամապատասխանելը կարող է վտանգի ենթարկել նրանց չծնված երեխաներին:

Ֆենիլալանինի բարձր մակարդակ ունեցող մայրերից ծնված երեխաները սովորաբար լինում են ֆենիլկետոնուրիա հիվանդությունՆրանք չեն ժառանգում։ Այնուամենայնիվ, եթե հղիության ընթացքում մոր արյան մեջ ֆենիլալանինի մակարդակը բարձր է, դա կարող է լուրջ հետեւանքներ ունենալ: Ծննդյան բարդությունները ներառում են.

- Ցածր քաշը ծննդյան

- Հետաձգված զարգացում

- դեմքի շեղումներ

– Աննորմալ փոքր գլուխ

- Սրտի արատներ և սրտի այլ խնդիրներ

- մտավոր արատ

- Վարքագծային խնդիրներ 

Որո՞նք են ֆենիլկետոնուրիայի հիվանդության ռիսկի գործոնները:

Ֆենիլկետոնուրիայի ժառանգման ռիսկի գործոններն են.

Երկու ծնողներն էլ ունեն թերի գեն, որն առաջացնում է PKU

Երկու ծնողները պետք է փոխանցեն թերի գենի մեկ օրինակ, որպեսզի իրենց երեխան զարգացնի այդ վիճակը:

ունեն որոշակի էթնիկ պատկանելություն

Ֆենիլկետոնուրիա հիվանդությունՌևմատոիդ արթրիտ առաջացնող գենային արատը տարբերվում է ըստ էթնիկ խմբերի և ավելի քիչ տարածված է աֆրոամերիկացիների մոտ, քան մյուս էթնիկ խմբերում:

Ֆենիլկետոնուրիայի հիվանդության բարդություններ

չբուժված ֆենիլկետոնուրիա հիվանդությունկարող է բարդությունների հանգեցնել այս խանգարում ունեցող նորածինների, երեխաների և մեծահասակների մոտ:

ֆենիլկետոնուրիայով Երբ հղիության ընթացքում մայրերի արյան մեջ ֆենիլալանինի մակարդակը բարձր է, պտղի բնածին արատները կամ վիժումը կարող են առաջանալ:

չբուժված ֆենիլկետոնուրիա հիվանդություն կարող է հանգեցնել.

– Ուղեղի անդառնալի վնաս և մտավոր զգալի հաշմանդամություն, սկսած կյանքի առաջին մի քանի ամիսներից

Նյարդաբանական խնդիրներ, ինչպիսիք են ցնցումները և ցնցումները

– Վարքագծային, հուզական և սոցիալական խնդիրներ ավելի մեծ երեխաների և մեծահասակների մոտ

- Առողջության և զարգացման հիմնական խնդիրներ

Ֆենիլկետոնուրիայի սկրինինգ

Ֆենիլկետոնուրիայի (PKU) թեստ

Բժիշկը երեխայի կրունկից մի քանի կաթիլ արյուն է վերցնում, որպեսզի ստուգի PKU-ն և այլ գենետիկական հիվանդությունները: Սքրինինգ թեստը կատարվում է, երբ երեխան մեկից երկու օրական է և դեռ հիվանդանոցում է:

Նախնական արդյունքները հաստատելու համար կարող են կատարվել լրացուցիչ թեստավորում: Այս թեստերը փնտրում են PAH գենի մուտացիայի առկայությունը, որն առաջացնում է PKU: Այս թեստերը սովորաբար կատարվում են ծնվելուց վեց շաբաթ անց:

Եթե ​​երեխայի կամ մեծահասակի մոտ դրսևորվեն PKU-ի նշաններ, ինչպիսիք են զարգացման հետաձգումը, բժիշկը ախտորոշումը հաստատելու համար արյան անալիզ է նշանակում: Այս թեստը ներառում է արյան նմուշառում և վերլուծում այն ​​ֆենիլալանինի քայքայման համար անհրաժեշտ ֆերմենտի առկայության համար:

Ֆենիլկետոնուրիայի բուժում

Ֆենիլկետոնուրիա Շաքարային դիաբետով մարդիկ կարող են թեթևացնել ախտանիշները և կանխել բարդությունները՝ հետևելով հատուկ սննդակարգին և դեղորայք ընդունելով:

Ֆենիլկետոնուրիայի դիետա

PKU-ի բուժման հիմնական միջոցը հատուկ դիետան է, որը սահմանափակում է ֆենիլալանին պարունակող մթերքները: PKU ունեցող երեխաները կարող են կրծքով կերակրվել:

Նրանք նաև պետք է օգտագործեն հատուկ խառնուրդ, որը սովորաբար հայտնի է որպես Lofenalac: Երբ երեխան բավականաչափ մեծ է պինդ սնունդ ուտելու համար, կարևոր է խուսափել նրան թույլ տալ սպիտակուցներով հարուստ սնունդ ուտել: Այս մթերքներն են.

- Ձու

- Պանիր

- Պնդուկ

- Կաթ

- Լոբի

- Հավ

- Տավարի միս

- Ձուկ

Կարևոր է նշել, որ PKU սննդի պլանները տարբերվում են անձից անձից: PKU ունեցող մարդիկ պետք է սերտորեն համագործակցեն բժշկի կամ դիետոլոգի հետ՝ ապահովելու սննդանյութերի պատշաճ հավասարակշռությունը՝ միաժամանակ սահմանափակելով նրանց ֆենիլալանինի ընդունումը:

Նրանք նաև պետք է վերահսկեն ֆենիլալանինի մակարդակը՝ պահելով օրվա ընթացքում իրենց ուտած մթերքներում ֆենիլալանինի քանակի մասին գրառումները: 

դեղ

PKU բուժում Սապրոպտերինը (Kuvan) օգտագործվում է Սապրոպտերինը օգնում է նվազեցնել ֆենիլալանինի մակարդակը:

Այս դեղը պետք է օգտագործվի PKU-ի հատուկ սննդակարգի հետ համատեղ: Այնուամենայնիվ, այն արդյունավետ չէ PKU ունեցող բոլորի համար: Այն ավելի արդյունավետ է PKU-ի թեթև դեպքերով երեխաների մոտ:

Ե՞րբ է պետք բժշկի դիմել:

Այս դեպքերում անհրաժեշտ է դիմել բժշկական օգնություն.

նորածիններ

Եթե ​​նորածինների սովորական սքրինինգային թեստերը ցույց են տալիս, որ երեխան կարող է ունենալ PKU, ապա երեխայի բժիշկը կցանկանա անհապաղ սկսել դիետիկ թերապիա՝ երկարատև խնդիրներ կանխելու համար:

վերարտադրողական տարիքի կանայք

Հատկապես կարևոր է, որ PKU-ի պատմություն ունեցող կանայք հղիությունից առաջ և հղիության ընթացքում այցելեն բժշկի և պահպանեն PKU դիետան՝ նվազեցնելու վտանգը, որ արյան բարձր ֆենիլալանինի մակարդակը կվնասի իրենց չծնված երեխային:

Մեծահասակներ

PKU ունեցող մարդիկ շարունակում են խնամք ստանալ իրենց ողջ կյանքի ընթացքում: PKU ունեցող մեծահասակները, ովքեր դադարեցնում են PKU դիետան սեռական հասունության ժամանակ, պետք է դիմեն բժշկի:

Դիետային վերադառնալը կարող է բարելավել մտավոր գործունեությունը և վարքը և դանդաղեցնել կենտրոնական նյարդային համակարգի վնասը, որը կարող է առաջանալ ֆենիլալանինի բարձր մակարդակից:

Նրանք, ովքեր ունեն ֆենիլկետոնուրիա;

Ֆենիլկետոնուրիայով հիվանդներծնվելուց անմիջապես հետո ֆենիլկետոնուրիայի սնուցում Եթե ​​ուշադիր հետեւեն նրա ծրագրին, ապա խնդիր չպետք է լինի։

Երբ ախտորոշումը և բուժումը հետաձգվում են, ուղեղի վնասը կարող է առաջանալ: Կարող է առաջանալ մտավոր հաշմանդամություն: Չբուժված PKU-ն կարող է հանգեցնել.

- Հետաձգված զարգացում

- Վարքագծային և հուզական խնդիրներ

Նյարդաբանական խնդիրներ, ինչպիսիք են ցնցումները և ցնցումները

Հնարավո՞ր է կանխարգելել ֆենիլկետոնուրիան:

Ֆենիլկետոնուրիան գենետիկ վիճակ է, հետևաբար հնարավոր չէ խուսափել: Այնուամենայնիվ, ֆերմենտային վերլուծություն կարող է կատարվել այն մարդկանց համար, ովքեր պլանավորում են երեխա ունենալ:

Այս ֆերմենտային վերլուծությունը արյան թեստ է, որը կարող է որոշել, թե արդյոք ինչ-որ մեկը կրում է PKU-ի պատճառած թերի գենը: Թեստը կարող է կատարվել նաև հղիության ընթացքում՝ չծնված երեխաներին PKU-ի համար հետազոտելու համար:

Ֆենիլկետոնուրիա Եթե ​​այդպես վարվեք, կարող եք կանխել ախտանշանները՝ հետևելով կանոնավոր սննդակարգի ձեր ողջ կյանքի ընթացքում: