Que é a fenilcetonuria (PKU)? Síntomas e tratamento

Fenilcetonuria (PKU)é unha enfermidade xenética rara que fai que se acumule no corpo un aminoácido chamado fenilalanina. Os aminoácidos son os bloques de construción das proteínas. Fenilalanina Atópase en todas as proteínas e nalgúns edulcorantes artificiais.

A fenilalanina hidroxilase é unha encima que o corpo usa para converter a fenilalanina en tirosina, que o corpo necesita para crear neurotransmisores como adrenalina, norepinefrina e dopamina.

Fenilcetonuriaé causada por un defecto no xene que axuda a crear fenilalanina hidroxilase. Cando falta esta encima, o corpo non pode descompoñer a fenilalanina. Isto provoca unha acumulación de fenilalanina no corpo.

Os bebés son examinados para detectar PKU pouco despois do nacemento. Diagnóstico e tratamento precoz, síntomas de fenilcetonuria pode aliviar e previr o dano cerebral.

Cales son os síntomas da fenilcetonuria?

Síntomas de PKU pode variar de leve a grave. A forma máis grave desta enfermidade fenilcetonuria clásica coñecido como. 

Un bebé con PKU clásica pode parecer normal durante os primeiros meses de vida. Durante este tempo o bebé feniltonuria Se non se trata, comezará a desenvolver os seguintes síntomas:

- convulsións

– axitando

– Crecemento insuficiente

- Hiperactividade

- Eczema enfermidades da pel como

- Cheiro a moho de alento, pel ou ouriños

Fenilcetonuria Se non se diagnostica ao nacer e o tratamento non se inicia rapidamente, a enfermidade pode causar:

– Dano cerebral irreversible e discapacidade intelectual nos primeiros meses de vida

- Problemas de conduta e convulsións en nenos maiores

Unha forma menos grave de PKU chámase variante de PKU ou hiperfenilalaninemia non PKU. Isto ocorre cando o corpo do bebé ten demasiada fenilalanina.

Os bebés con esta forma de enfermidade poden ter só síntomas leves, pero terán que seguir unha dieta especial para evitar discapacidades intelectuais.

Unha vez que se inicia unha dieta específica e outros tratamentos necesarios, os síntomas comezan a diminuír. Dieta fenilcetonuriaAs persoas que xestionan a artrite reumatoide correctamente normalmente non presentan ningún síntoma.

Que causa a fenilcetonuria?

Enfermidade da fenilcetonuriaé unha condición hereditaria causada por un defecto no xene PAH. O xene PAH axuda a crear a fenilalanina hidroxilase, o encima responsable da descomposición da fenilalanina.

Unha perigosa acumulación de fenilalanina pode ocorrer cando alguén come alimentos ricos en proteínas como ovos e carne.

Para que un neno herde o trastorno, ambos os pais deben ter unha versión defectuosa do xene PAH. Se só un dos pais transmite este xene, o neno non terá ningún síntoma, pero será portador do xene.

Os tipos de fenilcetonuria son os seguintes:

A gravidade da fenilcetonuria varía dependendo do tipo.

PKU clásica

A forma máis grave do trastorno chámase PKU clásica. O encima necesario para converter a fenilalanina falta ou está gravemente reducido, o que resulta en altos niveis de fenilalanina e graves danos cerebrais.

Formas menos graves de PKU

En formas leves ou moderadas, o encima conserva algunhas das súas funcións, polo que os niveis de fenilalanina non son tan altos, o que reduce o risco de danos cerebrais importantes.

Non obstante, á maioría dos nenos con este trastorno é difícil previr a discapacidade intelectual e outras complicacións. dieta de fenilcetonuria debería seguir

Embarazo e fenilcetonuria

Fenilcetonuria As mulleres que están embarazadas e quedan embarazadas corren o risco de padecer outra forma da enfermidade chamada PKU materna. 

mulleres antes e durante o embarazo dieta de fenilcetonuriaSe non se seguen correctamente, os niveis de fenilalanina no sangue poden aumentar e prexudicar ao feto en desenvolvemento ou provocar un aborto espontáneo.

Incluso as mulleres con formas menos graves de PKU, dieta de fenilcetonuriaO incumprimento pode poñer en risco os seus fillos non nacidos.

Os bebés que nacen de nais con altos niveis de fenilalanina adoitan ser enfermidade da fenilcetonuriaNon herdan. Non obstante, se o nivel de fenilalanina no sangue da nai é elevado durante o embarazo, pode ter consecuencias graves. As complicacións ao nacer inclúen:

– Baixo peso ao nacer

- Desenvolvemento atrasado

- anomalías faciais

– Cabeza anormalmente pequena

– Defectos cardíacos e outros problemas cardíacos

- discapacidade mental

– Problemas de comportamento 

Cales son os factores de risco para a enfermidade de fenilcetonuria?

Os factores de risco para a herdanza da fenilcetonuria son:

Ambos os pais teñen un xene defectuoso que causa PKU

Dous pais deben transmitir unha copia do xene defectuoso para que o seu fillo desenvolva a enfermidade.

teñen unha etnia específica

Enfermidade da fenilcetonuriaO defecto xenético que causa a artrite reumatoide varía segundo o grupo étnico e é menos común nos afroamericanos que noutros grupos étnicos.

Complicacións da enfermidade da fenilcetonuria

sen tratar enfermidade da fenilcetonuriapode levar a complicacións en bebés, nenos e adultos coa enfermidade.

con fenilcetonuria Cando as nais teñen niveis elevados de fenilalanina no sangue durante o embarazo, poden ocorrer defectos de nacemento do feto ou aborto espontáneo.

sen tratar enfermidade da fenilcetonuria pode levar a:

– Dano cerebral irreversible e discapacidade intelectual importante que comeza nos primeiros meses de vida

Problemas neurolóxicos como convulsións e tremores

– Problemas de comportamento, emocionais e sociais en nenos maiores e adultos

– Principais problemas de saúde e desenvolvemento

Detección de fenilcetonuria

Proba de fenilcetonuria (PKU).

O médico toma unhas gotas de sangue do talón do bebé para probar a PKU e outras enfermidades xenéticas. A proba de detección realízase cando o bebé ten un ou dous días de vida e aínda está no hospital.

Pódense facer probas adicionais para confirmar os resultados iniciais. Estas probas buscan a presenza da mutación do xene PAH que causa a PKU. Estas probas adoitan facerse seis semanas despois do nacemento.

Se un neno ou adulto mostra signos de PKU, como atrasos no desenvolvemento, o médico ordenará unha análise de sangue para confirmar o diagnóstico. Esta proba consiste en tomar unha mostra de sangue e analizala para determinar a presenza do encima necesario para descompoñer a fenilalanina.

Tratamento da fenilcetonuria

Fenilcetonuria As persoas con diabetes poden aliviar os síntomas e previr complicacións seguindo unha dieta especial e tomando medicamentos.

Dieta fenilcetonuria

A principal forma de tratar a PKU é cunha dieta especial que limita os alimentos que conteñen fenilalanina. Os bebés con PKU poden ser amamantados.

Tamén deben consumir unha fórmula especial, xeralmente coñecida como Lofenalac. Cando o bebé ten idade suficiente para comer alimentos sólidos, é importante evitar permitirlle comer alimentos ricos en proteínas. Estes alimentos son:

- Ovo

- Queixo

- Abeleira

- Leite

- Feixón

- Polo

- Carne de tenreira

- O peixe

É importante ter en conta que os plans de comidas de PKU difiren dunha persoa a outra. As persoas con PKU teñen que traballar en estreita colaboración cun médico ou dietista para garantir un equilibrio adecuado de nutrientes e limitar a súa inxestión de fenilalanina.

Tamén teñen que controlar os niveis de fenilalanina mantendo rexistros da cantidade de fenilalanina nos alimentos que comen ao longo do día. 

drogas

Tratamento de PKU Sapropterina (Kuvan) úsase para A sapropterina axuda a reducir os niveis de fenilalanina.

Este medicamento debe usarse xunto cun plan de comidas específico de PKU. Non obstante, non é eficaz para todas as persoas con PKU. É máis eficaz en nenos con casos leves de PKU.

Cando debes ver un médico?

Nestes casos, é necesario buscar axuda médica:

recén nacidos

Se as probas rutineiras de detección do neonato mostran que o bebé pode ter PKU, o médico do neno quererá comezar inmediatamente a dietoterapia para evitar problemas a longo prazo.

mulleres en idade fértil

É especialmente importante que as mulleres con antecedentes de PKU consulten un médico antes e durante o embarazo e manteñan unha dieta PKU para reducir o risco de que os niveis sanguíneos elevados de fenilalanina prexudiquen ao seu bebé non nacido.

Adultos

As persoas con PKU seguen recibindo atención ao longo da súa vida. Os adultos con PKU que deixan a dieta de PKU na puberdade deben consultar a un médico.

Volver á dieta pode mellorar o funcionamento e o comportamento mental e retardar o dano ao sistema nervioso central que pode resultar dos niveis altos de fenilalanina.

Aqueles con fenilcetonuria;

Pacientes con fenilcetonuriapouco despois do nacemento nutrición fenilcetonuria Se seguen de preto o seu plan, non debería haber ningún problema.

Cando o diagnóstico e o tratamento se atrasan, pode ocorrer dano cerebral. Pode producirse discapacidade mental. A PKU non tratada pode producir:

- Desenvolvemento atrasado

– Problemas de comportamento e emocionais

Problemas neurolóxicos como tremores e convulsións

Pódese previr a fenilcetonuria?

A fenilcetonuria é unha condición xenética, polo tanto, non se pode evitar. Non obstante, pódese facer un ensaio enzimático para as persoas que planean ter fillos.

Este ensaio enzimático é unha proba de sangue que pode determinar se alguén porta o xene defectuoso que causa PKU. A proba tamén se pode facer durante o embarazo para detectar PKU nos bebés non nacidos.

Fenilcetonuria Se o fas, podes previr os síntomas seguindo un plan de dieta regular ao longo da túa vida.