Dè a th’ ann am Phenylketonuria (PKU)? Comharraidhean agus làimhseachadh

Phenylketonuria (PKU)Is e suidheachadh ginteil ainneamh a th’ ann a dh’ adhbharaicheas aminoideach ris an canar phenylalanine cruinneachadh anns a’ bhodhaig. Is e amino-aigéid bunaitean pròtain. Phenylalanine Tha e ri fhaighinn anns a h-uile pròtain agus cuid de mhilsearan fuadain.

Tha phenylalanine hydroxylase na enzyme a bhios a ’bhodhaig a’ cleachdadh gus phenylalanine a thionndadh gu tyrosine, a dh ’fheumas a’ bhodhaig neurotransmitters a chruthachadh leithid epinephrine, norepinephrine, agus dopamine.

Phenylketonuriaair adhbhrachadh le uireasbhaidh sa ghine a chuidicheas le bhith a’ cruthachadh phenylalanine hydroxylase. Nuair a tha an enzyme seo a dhìth, chan urrainn don bhodhaig phenylalanine a bhriseadh sìos. Tha seo ag adhbhrachadh gum bi phenylalanine a 'cruinneachadh anns a' bhodhaig.

Tha naoidheanan air an sgrìonadh airson PKU goirid an dèidh breith. Diagnosis agus làimhseachadh tràth, comharraidhean phenylketonuria faodaidh e milleadh eanchainn a lughdachadh agus casg a chuir air.

Dè na comharran a th’ aig Phenylketonuria?

Comharraidhean PKU faodaidh e a bhith eadar meadhanach gu dona. An cruth as dorra den ghalar seo phenylketonuria clasaigeach ris an canar. 

Is dòcha gum bi pàisde le PKU clasaigeach a’ nochdadh àbhaisteach airson a’ chiad mhìosan de bheatha. Aig an àm seo an leanabh phenyltonuria Ma thèid fhàgail gun làimhseachadh, tòisichidh e air na comharraidhean a leanas a leasachadh:

- glacaidhean

- a 'crathadh

- Chan eil fàs gu leòr

- Hyperactivity

- Eczema galaran craicinn leithid

- fàileadh mòr anail, craiceann no fual

Phenylketonuria Mura h-eil e air a dhearbhadh aig àm breith agus mura tèid làimhseachadh a thòiseachadh gu sgiobalta, faodaidh an galar adhbhrachadh:

- Milleadh eanchainn nach gabh atharrachadh agus ciorram inntleachdail anns a’ chiad mhìosan de bheatha

- Duilgheadasan giùlain agus glacaidhean ann an clann nas sine

Is e cruth PKU nach eil cho dona ris an canar PKU caochlaideach no hyperphenylalaninemia neo-PKU. Bidh seo a 'tachairt nuair a tha cus phenylalanine aig corp an leanaibh.

Is dòcha nach bi ach comharraidhean tlàth aig naoidheanan leis an t-seòrsa seo den ghalar, ach feumaidh iad daithead sònraichte a leantainn gus ciorramachdan inntleachdail a sheachnadh.

Cho luath ‘s a thòisicheas daithead sònraichte agus leigheasan riatanach eile, tòisichidh na comharraidhean a’ dol sìos. Daithead phenylketonuriaMar as trice cha bhith daoine a bhios a’ riaghladh arthritis reumatoid gu ceart a’ nochdadh comharraidhean sam bith.

Dè a tha ag adhbhrachadh Phenylketonuria?

Galar PhenylketonuriaIs e suidheachadh oighreachail a th’ ann a tha air adhbhrachadh le uireasbhaidh ann an gine PAH. Bidh an gine PAH a’ cuideachadh le bhith a’ cruthachadh phenylalanine hydroxylase, an enzyme le uallach airson briseadh sìos phenylalanine.

Faodaidh cruinneachadh cunnartach de phenylalanine tachairt nuair a bhios cuideigin ag ithe biadhan àrd-phròtain mar uighean is feòil.

Airson leanabh an t-eas-òrdugh a shealbhachadh, feumaidh dreach easbhaidheach den ghine PAH a bhith aig an dà phàrant. Mura h-eil ach aon phàrant a 'toirt seachad a' ghine seo, cha bhi comharran sam bith aig an leanabh, ach bidh e na neach-giùlain den ghine.

Tha seòrsaichean phenylketonuria mar a leanas;

Bidh cho dona sa tha phenylketonuria ag atharrachadh a rèir an seòrsa.

PKU clasaigeach

Canar PKU clasaigeach ris an riochd as dorra den eas-òrdugh. Tha an enzyme a dh ’fheumar gus phenylalanine a thionndadh a dhìth no air a lughdachadh gu mòr, a’ leantainn gu ìrean àrda de phenylalanine agus droch mhilleadh eanchainn.

Foirmean PKU nach eil cho dona

Ann an cruth meadhanach no meadhanach, bidh an enzyme a 'gleidheadh ​​​​cuid de na gnìomhan aige, agus mar sin chan eil ìrean phenylalanine cho àrd, a' lùghdachadh cunnart milleadh eanchainn mòr.

Ach, tha a’ mhòr-chuid de chloinn leis an eas-òrdugh ga fhaighinn duilich casg a chuir air ciorram inntleachdail agus duilgheadasan eile. daithead phenylketonuria bu chòir a leantainn

Torrachas agus Phenylketonuria

Phenylketonuria Tha boireannaich a tha trom agus a tha trom le leanabh ann an cunnart airson seòrsa eile den t-suidheachadh ris an canar PKU màthaireil. 

boireannaich ro agus rè torrachas daithead phenylketonuriaMura tèid an leantainn gu ceart, faodaidh ìrean phenylalanine san fhuil èirigh agus cron a dhèanamh air an fhàsas a tha a’ fàs no breith-ghiùlan adhbhrachadh.

Eadhon boireannaich le cruthan PKU nach eil cho dona, daithead phenylketonuriaMura dèanar gèilleadh, dh’ fhaodadh sin clann gun bhreith a chuir ann an cunnart.

Mar as trice bidh naoidheanan a rugadh do mhàthraichean le ìrean àrda phenylalanine tinneas phenylketonuriaChan eil iad a 'sealbhachadh. Ach, ma tha ìre fuil na màthar de phenylalanine àrd rè torrachas, faodaidh e droch bhuaidh a thoirt. Am measg nan duilgheadasan aig àm breith tha:

- Cuideam breith ìosal

- dàil air leasachadh

- neo-riaghailteachdan aghaidh

- Ceann neo-àbhaisteach beag

- Duilgheadasan cridhe agus duilgheadasan cridhe eile

- duilgheadas inntinn

- Duilgheadasan giùlain 

Dè na factaran cunnairt a th’ ann airson Galar Phenylketonuria?

Is iad na factaran cunnairt airson sealbhachadh phenylketonuria:

Tha gine easbhaidheach aig an dà phàrant a tha ag adhbhrachadh PKU

Feumaidh dà phàrant aon leth-bhreac den ghine easbhaidheach a thoirt seachad airson an leanabh aca gus an suidheachadh a leasachadh.

aig a bheil cinnidheachd sònraichte

Galar PhenylketonuriaTha an locht gine a dh’ adhbhraicheas airtritis reumatoid ag atharrachadh a rèir buidheann cinneachail agus chan eil e cho cumanta ann an Ameireaganaich Afraganach na ann am buidhnean cinneachail eile.

Duilgheadasan Galar Phenylketonuria

gun làimhseachadh tinneas phenylketonuriafaodaidh duilgheadasan adhbhrachadh ann an leanabain, clann, agus inbhich leis an eas-òrdugh.

le phenylketonuria Nuair a tha ìrean àrda de phenylalanine ann am fuil aig màthraichean fhad ‘s a tha iad trom, faodaidh lochdan breith fetal no giorrachadh breith.

gun làimhseachadh tinneas phenylketonuria faodaidh seo leantainn gu:

- Milleadh eanchainn nach gabh atharrachadh agus ciorram inntleachdail mòr a’ tòiseachadh anns a’ chiad mhìosan de bheatha

Duilgheadasan euslainteach leithid glacaidhean agus crith

- Duilgheadasan giùlain, faireachail agus sòisealta ann an clann nas sine agus inbhich

- Prìomh chùisean slàinte is leasachaidh

Sgrionadh Phenylketonuria

Deuchainn phenylketonuria (PKU).

Bidh an dotair a 'toirt beagan bhrochan de fhuil bho shàilean an leanaibh gus deuchainn a dhèanamh airson PKU agus galaran ginteil eile. Thèid an deuchainn sgrìonaidh a dhèanamh nuair a tha an leanabh aon gu dà latha a dh'aois agus fhathast san ospadal.

Faodar deuchainnean a bharrachd a dhèanamh gus na toraidhean tùsail a dhearbhadh. Bidh na deuchainnean sin a’ coimhead airson làthaireachd mùthadh gine PAH a dh’ adhbhraicheas PKU. Mar as trice bidh na deuchainnean sin air an dèanamh sia seachdainean às deidh breith.

Ma tha leanabh no inbheach a’ nochdadh comharran PKU, leithid dàil leasachaidh, òrdaichidh an dotair deuchainn fala gus am breithneachadh a dhearbhadh. Tha an deuchainn seo a’ toirt a-steach sampall fala a ghabhail agus a sgrùdadh airson làthaireachd an enzyme a dh’ fheumar gus phenylalanine a bhriseadh sìos.

Làimhseachadh phenylketonuria

Phenylketonuria Faodaidh daoine le tinneas an t-siùcair faochadh a thoirt air comharraidhean agus casg a chuir air duilgheadasan le bhith a’ leantainn daithead sònraichte agus a ’gabhail cungaidh-leigheis.

Diet phenylketonuria

Is e am prìomh dhòigh air PKU a làimhseachadh le daithead sònraichte a tha a’ cuingealachadh biadhan anns a bheil phenylalanine. Faodar pàistean le PKU a bhiadhadh air a’ bhroilleach.

Feumaidh iad cuideachd foirmle sònraichte ithe, ris an canar mar as trice Lofenalac. Nuair a tha an leanabh sean gu leòr airson biadh cruaidh ithe, tha e cudromach gun a bhith a 'leigeil leotha biadh a tha àrd ann am pròtain ithe. Is iad na biadhan seo:

— Ubh

— Càise

— Cnò calltainn

— Bainne

— Beans

— Cearc

— Mairteoil

— An t-iasg

Tha e cudromach cuimhneachadh gu bheil planaichean mine PKU eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine. Feumaidh daoine le PKU a bhith ag obair gu dlùth le dotair no neach-daithead gus dèanamh cinnteach à cothromachadh math de bheathachadh fhad ‘s a tha iad a’ cuingealachadh na tha iad a’ faighinn de phenylalanine.

Feumaidh iad cuideachd sùil a chumail air ìrean phenylalanine le bhith a’ cumail chlàran air na tha de phenylalanine anns na biadhan a bhios iad ag ithe tron ​​latha. 

dhrogaichean

Làimhseachadh PKU Tha Sapropterin (Kuvan) air a chleachdadh airson Bidh Sapropterin a 'cuideachadh le bhith a' lùghdachadh ìrean phenylalanine.

Bu chòir an stuth-leigheis seo a chleachdadh còmhla ri plana mine sònraichte PKU. Ach, chan eil e èifeachdach airson a h-uile duine le PKU. Tha e nas èifeachdaiche ann an cloinn le cùisean tlàth de PKU.

Cuin a bu chòir dhut dotair fhaicinn?

Anns a 'chùis seo, feumar cuideachadh meidigeach a shireadh:

ùr-bhreith

Ma sheallas deuchainnean sgrìonaidh ùr-bhreith àbhaisteach gum faodadh PKU a bhith aig an leanabh, bidh dotair an leanaibh airson leigheas daithead a thòiseachadh sa bhad gus casg a chuir air duilgheadasan fad-ùine.

boireannaich aig aois breith chloinne

Tha e gu sònraichte cudromach do bhoireannaich le eachdraidh PKU dotair fhaicinn ro agus rè torrachas agus cumail suas daithead PKU gus an cunnart gun dèan ìrean fuil àrd de phenylalanine cron air an leanabh aca gun bhreith.

Inbhich

Tha daoine le PKU fhathast a’ faighinn cùram fad am beatha. Bu chòir do dh’ inbhich le PKU a chuireas stad air daithead PKU aig àm breith chloinne dotair fhaicinn.

Le bhith a’ tilleadh don daithead faodaidh gnìomhachd inntinneil agus giùlan adhartachadh agus slaod a chuir air a’ mhilleadh air an t-siostam nearbhach meadhanach a dh’ fhaodadh a thighinn bho ìrean àrda phenylalanine.

An fheadhainn le phenylketonuria;

Euslaintich phenylketonuriagoirid an dèidh breith beathachadh phenylketonuria Ma leanas iad am plana aige gu dlùth, cha bu chòir duilgheadas sam bith a bhith ann.

Nuair a tha dàil air breithneachadh agus làimhseachadh, faodaidh milleadh eanchainn tachairt. Faodaidh ciorram inntinn tachairt. Faodaidh PKU gun làimhseachadh leantainn gu:

- dàil air leasachadh

- duilgheadasan giùlain agus faireachail

Duilgheadasan euslainteach leithid crith agus grèim

Am faod Phenylketonuria a bhith air a chasg?

Tha phenylketonuria na staid ginteil, mar sin chan urrainnear a sheachnadh. Ach, faodar measadh enzyme a dhèanamh dha daoine a tha an dùil clann a bhith aca.

Is e deuchainn fala a th’ anns an assay enzyme seo a dh’ fhaodas faighinn a-mach a bheil cuideigin a’ giùlan gine easbhaidheach a dh’ adhbhraicheas PKU. Faodar an deuchainn a dhèanamh cuideachd fhad ‘s a tha thu trom le leanabh gus pàisdean gun bhreith a sgrionadh airson PKU.

Phenylketonuria Ma nì thu, faodaidh tu casg a chuir air comharraidhean le bhith a’ leantainn plana daithead cunbhalach fad do bheatha.