Cad é Phenylketonuria (PKU)? Comharthaí agus Cóireáil

Phenylketonuria (PKU)is riocht géiniteach annamh é a fhágann go dtógann aimínaigéad ar a dtugtar feiniolalainín sa chorp. Is iad aimínaigéid na bloic thógála próitéine. Phenylalanine Tá sé le fáil i ngach próitéin agus i roinnt milseoirí saorga.

Is einsím é hiodrocsalase feiniolalainín a úsáideann an corp chun feiniolalainín a thiontú go tyrosine, a chaithfidh an comhlacht neurotransmitters a chruthú mar epinephrine, norepinephrine, agus dopamine.

Phenylketonuriais cúis le locht sa ghéine a chabhraíonn le hiodrocsaife feiniolalainín a chruthú. Nuair a bhíonn an einsím seo ar iarraidh, ní féidir leis an gcomhlacht feiniolalainín a bhriseadh síos. Cruthaíonn sé seo feiniolalainín sa chorp.

Scagtar leanaí le haghaidh PKU go gairid tar éis breithe. Diagnóis agus cóireáil luath, comharthaí feinilketonuria in ann damáiste inchinne a mhaolú agus a chosc.

Cad iad na Comharthaí de Phenylketonuria?

Comharthaí PKU raon ó éadrom go trom. An fhoirm is déine den ghalar seo feinilketonuria clasaiceach ar a dtugtar. 

D’fhéadfadh sé go bhfeicfeadh leanbh le PKU clasaiceach gnáth don chéad chúpla mí dá saol. Le linn na tréimhse seo an leanbh feiniltonuria Má fhágtar gan chóireáil é, tosóidh sé ag forbairt na hairíonna seo a leanas:

- urghabhálacha

- ag croitheadh

- Fás neamhleor

- Hipirghníomhaíocht

- Eczema galair craicinn mar

- Boladh mór anála, craiceann nó fuail

Phenylketonuria Mura ndéantar diagnóisiú ag breith agus mura gcuirtear tús le cóireáil go tapa, is féidir leis an ngalar a bheith ina chúis:

- Dochar inchúlaithe inchinne agus míchumas intleachtúil sa chéad chúpla mí dá saol

- Fadhbanna iompraíochta agus taomanna i leanaí níos sine

Tugtar PKU athraitheach nó hyperphenylalaninemia neamh-PKU ar fhoirm nach bhfuil chomh dian. Tarlaíonn sé seo nuair a bhíonn an iomarca feiniolalainín i gcorp an linbh.

D’fhéadfadh nach mbeadh ach comharthaí éadroma ag leanaí a bhfuil an cineál seo den ghalar orthu, ach beidh orthu aiste bia speisialta a leanúint chun míchumais intleachtúla a sheachaint.

Chomh luath agus a chuirtear tús le réim bia ar leith agus cóireálacha riachtanacha eile, tosaíonn na hairíonna ag sosa. Aiste bia PhenylketonuriaDe ghnáth ní thaispeánann daoine a bhainistíonn airtríteas réamatóideach i gceart aon comharthaí.

Cad iad na Cúiseanna le Phenylketonuria?

Galar Phenylketonuriais coinníoll oidhreachta é de bharr locht sa ghéine PAH. Cuidíonn an géine PAH le hiodrocsalase feiniolalainín a chruthú, an einsím atá freagrach as briseadh síos feiniolalainín.

Is féidir buildup contúirteach de phenylalanine a tharlaíonn nuair a itheann duine bianna ardphróitéine mar uibheacha agus feoil.

Le go bhfaighidh leanbh an neamhord mar oidhreacht, caithfidh leagan lochtach den ghéine PAH a bheith ag an dá thuismitheoir. Mura gcuireann ach tuismitheoir amháin an géine seo ar aghaidh, ní bheidh aon comharthaí ag an leanbh ach beidh sé ina iompróir den ghéine.

Is iad seo a leanas cineálacha Phenylketonuria;

Athraíonn déine phenylketonuria ag brath ar an gcineál.

PKU clasaiceach

Tugtar PKU clasaiceach ar an bhfoirm is déine den neamhord. Tá an einsím a theastaíonn chun feiniolalainín a thiontú ar iarraidh nó laghdaithe go mór, agus bíonn leibhéil arda feiniolalainín agus damáiste tromchúiseach inchinne mar thoradh air.

Foirmeacha PKU nach bhfuil chomh dian

I bhfoirmeacha éadroma nó measartha, coimeádann an einsím cuid dá feidhmeanna, mar sin níl leibhéil feiniolalainín chomh hard sin, ag laghdú an riosca go ndéanfar damáiste suntasach inchinne dóibh.

Mar sin féin, bíonn sé deacair ar fhormhór na leanaí a bhfuil an neamhord orthu míchumas intleachtúil agus deacrachtaí eile a chosc. aiste bia phenylketonuria chóir a leanúint

Thoirchis agus Phenylketonuria

Phenylketonuria Tá mná atá ag iompar clainne agus ag iompar clainne i mbaol d’fhoirm eile den riocht ar a dtugtar PKU na máthar. 

mná roimh agus le linn toirchis aiste bia phenylketonuriaMura ndéantar iad a leanúint i gceart, d’fhéadfadh leibhéil feiniolalainín fola ardú agus dochar a dhéanamh don fhéatas atá ag forbairt nó a bheith ina gcúis le breith anabaí.

Fiú mná le foirmeacha PKU nach bhfuil chomh dian, aiste bia phenylketonuriaMá mhainnítear déanamh amhlaidh d’fhéadfadh sí a leanaí gan bhreith a chur i mbaol.

Is gnách go mbíonn leanaí a bheirtear do mháithreacha a bhfuil leibhéil arda feiniolalainín acu galar phenylketonuriaNí fhaigheann siad oidhreacht. Mar sin féin, má tá leibhéal fola feiniolalainín na máthar ard le linn toirchis, d’fhéadfadh iarmhairtí tromchúiseacha a bheith leis. I measc na ndeacrachtaí ag breith tá:

- Meáchan breithe íseal

- Forbairt moillithe

- neamhghnáchaíochtaí aghaidhe

- Ceann neamhghnách beag

- Lochtanna croí agus fadhbanna croí eile

- bac meabhrach

- Fadhbanna iompraíochta 

Cad iad na Fachtóirí Riosca maidir le Galar Phenylketonuria?

Is iad seo a leanas na fachtóirí riosca a bhaineann le peinilketonuria a oidhreacht:

Tá géine lochtach ag an dá thuismitheoir is cúis le PKU

Caithfidh beirt tuismitheoirí cóip amháin den ghéine lochtach a chur ar aghaidh chun a leanbh a fhorbairt.

a bheith de eitneachas ar leith

Galar PhenylketonuriaAthraíonn an locht géine is cúis le airtríteas réamatóideach de réir grúpa eitneach agus níl sé chomh coitianta i Meiriceánaigh Afracacha ná i ngrúpaí eitneacha eile.

Seachghalair Galar Phenylketonuria

gan chóireáil galar phenylketonuriais féidir go dtiocfadh deacrachtaí i measc naíonán, leanaí agus daoine fásta a bhfuil an neamhord orthu.

le peinilketonuria Nuair a bhíonn leibhéil arda feiniolalainín fola ag máithreacha le linn toirchis, is féidir go dtarlóidh lochtanna breithe féatais nó breith anabaí.

gan chóireáil galar phenylketonuria is féidir go dtiocfadh:

- Damáiste inchúlaithe inchinne agus míchumas intleachtúil suntasach ag tosú sa chéad chúpla mí dá saol

Fadhbanna néareolaíocha mar urghabhálacha agus crith

- Fadhbanna iompraíochta, mothúchánacha agus sóisialta i leanaí níos sine agus in aosaigh

- Mórcheisteanna sláinte agus forbartha

Scagadh Phenylketonuria

Tástáil Phenylketonuria (PKU)

Tógann an dochtúir cúpla braon fola ó shála an linbh chun tástáil a dhéanamh ar PKU agus galair ghéiniteacha eile. Déantar an tástáil scagtha nuair a bhíonn an leanbh lá nó dhó agus fós san ospidéal.

Féadfar tástáil bhreise a dhéanamh chun na torthaí tosaigh a dhearbhú. Lorgaíonn na tástálacha seo láithreacht sóchán géine PAH is cúis le PKU. De ghnáth déantar na tástálacha seo sé seachtaine tar éis breithe.

Má thaispeánann leanbh nó duine fásta comharthaí PKU, mar shampla moilleanna forbartha, ordóidh an dochtúir tástáil fola chun an diagnóis a dhearbhú. Is éard atá i gceist leis an tástáil seo sampla fola a thógáil agus anailís a dhéanamh uirthi maidir le láithreacht na heinsíme a theastaíonn chun feiniolalainín a bhriseadh síos.

Cóireáil Phenylketonuria

Phenylketonuria Is féidir le daoine a bhfuil diaibéiteas orthu comharthaí a mhaolú agus deacrachtaí a chosc trí aiste bia speisialta a leanúint agus cógais a ghlacadh.

Aiste bia Phenylketonuria

Is é an príomhbhealach chun PKU a chóireáil ná le haiste bia speisialta a chuireann teorainn le bianna ina bhfuil feiniolalainín. Is féidir le leanaí le PKU a bheith cíche-chothaithe.

Caithfidh siad foirmle speisialta a ithe freisin, ar a dtugtar Lofenalac de ghnáth. Nuair a bhíonn an leanbh sean go leor chun bianna soladacha a ithe, tá sé tábhachtach gan ligean dóibh bianna a bhfuil próitéin ard iontu a ithe. Is iad na bianna seo:

- Ubh

- Cáis

- Cnónna coill

- Bainne

- Pónairí

- Sicín

- Mairteoil

- Iasc

Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara go bhfuil pleananna béile PKU difriúil ó dhuine go duine. Caithfidh daoine le PKU oibriú go dlúth le dochtúir nó diaitéiteach chun cothromaíocht cheart cothaithigh a chinntiú agus a n-iontógáil feiniolalainín a theorannú.

Caithfidh siad monatóireacht a dhéanamh ar leibhéil feiniolalainín freisin trí thaifid a choinneáil ar an méid feiniolalainín sna bianna a itheann siad i rith an lae. 

drugaí

Cóireáil PKU Úsáidtear Sapropterin (Kuvan) le haghaidh Cuidíonn Sapropterin le leibhéil feiniolalainín a ísliú.

Ba cheart an leigheas seo a úsáid i dteannta le plean béile PKU ar leith. Mar sin féin, níl sé éifeachtach do gach duine le PKU. Tá sé níos éifeachtaí i leanaí a bhfuil cásanna éadroma PKU acu.

Cathain ar chóir duit dochtúir a fheiceáil?

Sna cásanna seo, is gá cúnamh míochaine a lorg:

nuabheirthe

Má thaispeánann gnáththástálacha scagthástála do nuabheirthe go bhféadfadh PKU a bheith ag an leanbh, beidh dochtúir an linbh ag iarraidh teiripe aiste bia a thosú ar an bpointe boise chun fadhbanna fadtéarmacha a chosc.

mná in aois linbh

Tá sé tábhachtach go háirithe do mhná a bhfuil stair PKU acu dochtúir a fheiceáil roimh agus le linn toirchis agus aiste bia PKU a choinneáil chun an riosca a laghdú go ndéanfaidh leibhéil arda feiniolalainín fola dochar dá leanbh gan bhreith.

Daoine Fásta

Leanann daoine le PKU ag fáil cúraim ar feadh a saoil. Ba chóir do dhaoine fásta le PKU a stopann an aiste bia PKU ag caithreachais dochtúir a fheiceáil.

Is féidir le filleadh ar an aiste bia feidhmiú meabhrach agus iompar a fheabhsú agus an damáiste don lárchóras néaróg a d’fhéadfadh teacht as leibhéil arda feiniolalainín a mhoilliú.

Iad siúd a bhfuil peinilketonuria acu;

Othair Phenylketonuriago gairid tar éis breithe cothú phenylketonuria Má leanann siad a phlean go dlúth, níor cheart go mbeadh aon fhadhb ann.

Nuair a dhéantar moill ar dhiagnóis agus ar chóireáil, féadann damáiste inchinne tarlú. D’fhéadfadh míchumas meabhrach tarlú. Is féidir go mbeidh na nithe seo a leanas mar thoradh ar PKU gan chóireáil:

- Forbairt moillithe

- Fadhbanna iompraíochta agus mothúchánacha

Fadhbanna néareolaíocha mar chrith agus urghabhálacha

An féidir Phenylketonuria a Chosc?

Is riocht géiniteach é Phenylketonuriadá bhrí sin ní féidir é a sheachaint. Mar sin féin, is féidir measúnacht einsím a dhéanamh do dhaoine atá ag pleanáil leanaí a bheith acu.

Is tástáil fola é an measúnacht einsím seo a fhéadann a fháil amach an bhfuil an géine lochtach is cúis le PKU ag duine. Is féidir an tástáil a dhéanamh freisin le linn toirchis chun leanaí gan bhreith a scagadh le haghaidh PKU.

Phenylketonuria Má dhéanann tú, féadfaidh tú comharthaí a chosc trí phlean aiste bia rialta a leanúint ar feadh do shaol.