Mikä on fenyyliketonuria (PKU)? Oireet ja hoito

Fenyyliketonuria (PKU)on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa fenyylialaniini-nimisen aminohapon kertymisen elimistöön. Aminohapot ovat proteiinin rakennuspalikoita. fenyylialaniinin Sitä löytyy kaikista proteiineista ja joistakin keinotekoisista makeutusaineista.

Fenyylialaniinihydroksylaasi on entsyymi, jota keho käyttää muuttamaan fenyylialaniinia tyrosiiniksi, jota elimistö tarvitsee hermovälittäjäaineiden, kuten adrenaliinin, norepinefriinin ja dopamiinin, luomiseksi.

Fenyyliketonuriajohtuu viasta geenissä, joka auttaa luomaan fenyylialaniinihydroksylaasia. Kun tämä entsyymi puuttuu, elimistö ei pysty hajottamaan fenyylialaniinia. Tämä aiheuttaa fenyylialaniinin kertymistä kehoon.

Vauvat tutkitaan PKU:n varalta pian syntymän jälkeen. Varhainen diagnoosi ja hoito, fenyyliketonurian oireet voi lievittää ja ehkäistä aivovaurioita.

Mitkä ovat fenyyliketonurian oireet?

PKU-oireet voi vaihdella lievästä vaikeaan. Tämän taudin vakavin muoto klassinen fenyyliketonuria tunnetaan. 

Vauva, jolla on klassinen PKU, voi näyttää normaalilta muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana. Tänä aikana vauva fenyylitonuria Jos häntä ei hoideta, hän alkaa kehittää seuraavia oireita:

- kohtaukset

- Vapina

– Riittämätön kasvu

– Hyperaktiivisuus

- ekseema ihosairaudet, kuten

- Hengityksen, ihon tai virtsan ummehtunut haju

Fenyyliketonuria Jos sitä ei diagnosoida syntymässä eikä hoitoa aloiteta nopeasti, tauti voi aiheuttaa:

– Peruuttamaton aivovaurio ja kehitysvamma ensimmäisten elinkuukausien aikana

- Vanhempien lasten käyttäytymisongelmat ja kohtaukset

PKU:n lievempää muotoa kutsutaan muunnelmaksi PKU:ksi tai ei-PKU-hyperfenyylialaninemiaksi. Tämä tapahtuu, kun vauvan kehossa on liikaa fenyylialaniinia.

Vauvoilla, joilla on tämä sairausmuoto, voi olla vain lieviä oireita, mutta heidän on noudatettava erityisruokavaliota henkisten vammojen välttämiseksi.

Kun tietty ruokavalio ja muut tarpeelliset hoidot aloitetaan, oireet alkavat laantua. Fenyyliketonuria-ruokavalioIhmiset, jotka hoitavat nivelreumaa oikein, eivät yleensä osoita mitään oireita.

Mikä aiheuttaa fenyyliketonurian?

Fenyyliketonurian sairauson PAH-geenin viasta johtuva perinnöllinen sairaus. PAH-geeni auttaa luomaan fenyylialaniinihydroksylaasia, entsyymiä, joka vastaa fenyylialaniinin hajoamisesta.

Vaarallista fenyylialaniinin kertymistä voi tapahtua, kun joku syö runsaasti proteiinia sisältäviä ruokia, kuten munia ja lihaa.

Jotta lapsi voisi periä sairauden, molemmilla vanhemmilla on oltava viallinen versio PAH-geenistä. Jos vain toinen vanhemmista välittää tämän geenin, lapsella ei ole oireita, mutta hän on geenin kantaja.

Fenyyliketonuriatyypit ovat seuraavat;

Fenyyliketonurian vakavuus vaihtelee tyypistä riippuen.

Klassinen PKU

Vakavin häiriön muoto on nimeltään klassinen PKU. Fenyylialaniinin muuntamiseen tarvittava entsyymi puuttuu tai se on vähentynyt voimakkaasti, mikä johtaa korkeisiin fenyylialaniinitasoihin ja vakaviin aivovaurioihin.

PKU:n vähemmän vakavat muodot

Lievissä tai kohtalaisissa muodoissa entsyymi säilyttää osan toiminnoistaan, joten fenyylialaniinitasot eivät ole niin korkeita, mikä vähentää merkittävien aivovaurioiden riskiä.

Useimpien lasten, joilla on häiriö, on kuitenkin vaikea estää kehitysvammaisuutta ja muita komplikaatioita. fenyyliketonuria-dieetti pitäisi seurata

Raskaus ja fenyyliketonuria

Fenyyliketonuria Naiset, jotka ovat raskaana ja tulevat raskaaksi, ovat vaarassa sairastua toiseen sairauden muotoon, jota kutsutaan äidin PKU:ksi. 

naiset ennen raskautta ja sen aikana fenyyliketonuria-dieettiJos niitä ei noudateta kunnolla, veren fenyylialaniinitasot voivat nousta ja vahingoittaa kehittyvää sikiötä tai aiheuttaa keskenmenon.

Jopa naiset, joilla on lievempiä PKU-muotoja, fenyyliketonuria-dieettiJos sääntöjä ei noudateta, heidän syntymättömät lapsensa voivat olla vaarassa.

Vauvat syntyivät äideille, joilla on korkea fenyylialaniinipitoisuus fenyyliketonuriatautiHe eivät peri. Jos äidin veren fenyylialaniinitaso on kuitenkin korkea raskauden aikana, sillä voi olla vakavia seurauksia. Synnytyksen komplikaatioita ovat:

- Alhainen syntymäpaino

– Kehitys viivästynyt

- kasvojen poikkeavuudet

– Epätavallisen pieni pää

– Sydänvauriot ja muut sydänongelmat

– henkinen vamma

– Käyttäytymisongelmat 

Mitkä ovat fenyyliketonuriataudin riskitekijät?

Fenyyliketonurian periytymisen riskitekijät ovat:

Molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni, joka aiheuttaa PKU:n

Kahden vanhemman on siirrettävä yksi kopio viallisesta geenistä, jotta heidän lapsensa sairastuu.

joilla on tietty etnisyys

Fenyyliketonurian sairausNivelreumaa aiheuttava geenivika vaihtelee etnisten ryhmien mukaan ja on vähemmän yleinen afroamerikkalaisilla kuin muilla etnisillä ryhmillä.

Fenyyliketonurian sairauden komplikaatiot

hoitamaton fenyyliketonuriatautivoi johtaa komplikaatioihin imeväisille, lapsille ja aikuisille, joilla on sairaus.

fenyyliketonurian kanssa Kun äideillä on korkea veren fenyylialaniinitaso raskauden aikana, sikiö voi aiheuttaa epämuodostumia tai keskenmenoa.

hoitamaton fenyyliketonuriatauti voi johtaa:

– Peruuttamaton aivovaurio ja merkittävä kehitysvamma ensimmäisten elinkuukausien aikana

Neurologiset ongelmat, kuten kouristukset ja vapina

– Vanhempien lasten ja aikuisten käyttäytymis-, tunne- ja sosiaaliset ongelmat

– Tärkeimmät terveys- ja kehityskysymykset

Fenyyliketonuria-seulonta

Fenyyliketonuria (PKU) -testi

Lääkäri ottaa muutaman tippa verta vauvan kantapäästä testatakseen PKU:ta ja muita geneettisiä sairauksia. Seulontatesti tehdään, kun vauva on yhden tai kahden päivän ikäinen ja vielä sairaalassa.

Lisätestejä voidaan tehdä alkuperäisten tulosten vahvistamiseksi. Nämä testit etsivät PAH-geenimutaatiota, joka aiheuttaa PKU:n. Nämä testit tehdään yleensä kuusi viikkoa syntymän jälkeen.

Jos lapsella tai aikuisella on merkkejä PKU:sta, kuten kehitysviiveistä, lääkäri määrää verikokeen diagnoosin vahvistamiseksi. Tässä kokeessa otetaan verinäyte ja analysoidaan se fenyylialaniinin hajottamiseen tarvittavan entsyymin esiintymisen varalta.

Fenyyliketonurian hoito

Fenyyliketonuria Diabetespotilaat voivat lievittää oireita ja ehkäistä komplikaatioita noudattamalla erityisruokavaliota ja ottamalla lääkkeitä.

Fenyyliketonuria-ruokavalio

Pääasiallinen tapa hoitaa PKU:ta on erityisruokavalio, joka rajoittaa fenyylialaniinia sisältäviä ruokia. Vauvoja, joilla on PKU, voidaan imettää.

Heidän on myös käytettävä erityistä kaavaa, joka tunnetaan yleensä nimellä Lofenalac. Kun vauva on tarpeeksi vanha syömään kiinteää ruokaa, on tärkeää välttää syömästä runsaasti proteiinia sisältäviä ruokia. Nämä ruoat ovat:

- Kananmuna

- Juusto

- Hasselpähkinä

- Maito

- Pavut

- Kanaa

- Naudanlihaa

- Kala

On tärkeää huomata, että PKU-ateriasuunnitelmat vaihtelevat henkilöstä toiseen. PKU-potilaiden on työskenneltävä tiiviisti lääkärin tai ravitsemusterapeutin kanssa varmistaakseen ravintoaineiden oikean tasapainon ja rajoittamalla samalla fenyylialaniinin saantiaan.

Heidän on myös seurattava fenyylialaniinitasoja pitämällä kirjaa fenyylialaniinin määrästä ruoissa, joita he syövät koko päivän. 

lääke

PKU-hoito Sapropteriinia (Kuvan) käytetään Sapropteriini auttaa alentamaan fenyylialaniinitasoja.

Tätä lääkettä tulee käyttää yhdessä tietyn PKU-ateriasuunnitelman kanssa. Se ei kuitenkaan ole tehokas kaikille, joilla on PKU. Se on tehokkaampi lapsilla, joilla on lieviä PKU-tapauksia.

Milloin kannattaa käydä lääkärissä?

Näissä tapauksissa on tarpeen hakea lääkärin apua:

vastasyntyneet

Jos vastasyntyneen rutiiniseulontatestit osoittavat, että vauvalla saattaa olla PKU, lapsen lääkäri haluaa aloittaa ruokavaliohoidon välittömästi pitkäaikaisten ongelmien estämiseksi.

hedelmällisessä iässä olevat naiset

On erityisen tärkeää, että naiset, joilla on ollut PKU-sairaus, käydä lääkärissä ennen raskautta ja sen aikana ja noudattaa PKU-ruokavaliota, jotta voidaan vähentää riskiä, ​​että korkeat veren fenyylialaniinitasot vahingoittavat heidän sikiötä.

Aikuiset

PKU-potilaat saavat edelleen hoitoa koko elämänsä ajan. Aikuisten, joilla on PKU ja jotka lopettavat PKU-dieetin murrosiässä, tulee mennä lääkäriin.

Palautuminen ruokavalioon voi parantaa henkistä toimintaa ja käyttäytymistä ja hidastaa keskushermoston vaurioita, jotka voivat johtua korkeista fenyylialaniinitasoista.

Ne, joilla on fenyyliketonuria;

Fenyyliketonuriapotilaatpian syntymän jälkeen fenyyliketonurian ravitsemus Jos he seuraavat hänen suunnitelmaansa tarkasti, ei pitäisi olla ongelmaa.

Kun diagnoosi ja hoito viivästyvät, voi tapahtua aivovaurioita. Voi esiintyä mielenterveysongelmia. Käsittelemätön PKU voi johtaa:

– Kehitys viivästynyt

– Käyttäytymis- ja tunneongelmat

Neurologiset ongelmat, kuten vapina ja kouristukset

Voidaanko fenyyliketonuria estää?

Fenyyliketonuria on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida välttää. Entsyymimääritys voidaan kuitenkin tehdä ihmisille, jotka suunnittelevat lapsia.

Tämä entsyymimääritys on verikoe, joka voi määrittää, kantaako joku viallista geeniä, joka aiheuttaa PKU:n. Testi voidaan tehdä myös raskauden aikana syntymättömän vauvan PKU:n seulomiseksi.

Fenyyliketonuria Jos teet niin, voit estää oireita noudattamalla säännöllistä ruokavaliota koko elämäsi ajan.