Cos'è la fenilchetonuria (PKU)? Sintomi è Trattamentu

fenilchetonuria (PKU)hè una cundizione genetica rara chì provoca l'accumulazione di un aminoacidu chjamatu fenilalanina in u corpu. L'aminoacidi sò i blocchi di a proteina. Fenilalanina Si trova in tutte e proteine ​​​​è in certi edulcoranti artificiali.

Phenylalanine hydroxylase hè un enzima chì u corpu usa per cunvertisce a fenilalanina in tirosina, chì u corpu hà bisognu di creà neurotrasmettitori cum'è epinefrina, noradrenalina è dopamina.

Fenilchetonuriahè causatu da un difettu in u genu chì aiuta à creà phenylalanine hydroxylase. Quandu sta enzima manca, u corpu ùn pò micca scumpressà a fenilalanina. Questu provoca un accumulu di fenilalanina in u corpu.

I zitelli sò esaminati per PKU pocu dopu a nascita. diagnosi precoce è trattamentu, sintomi di fenilcetonuria pò allevà è prevene i danni cerebrali.

Chì sò i sintomi di a fenilcetonuria?

Sintomi PKU pò varià da lieve à severu. A forma più severa di sta malatia fenilchetonuria classica cunnisciutu cum'è. 

Un zitellu cù PKU classicu pò esse normale per i primi mesi di vita. Duranti stu tempu u zitellu feniltonuria S'ellu ùn hè micca trattatu, hà da cumincià à sviluppà i seguenti sintomi:

- convulsioni

– scuzzulate

- A crescita insufficiente

- Iperattività

- Eczema malatie di a pelle cum'è

- Odore di muffa di respira, pelle o urina

Fenilchetonuria Se ùn hè micca diagnosticatu à a nascita è u trattamentu ùn hè micca cuminciatu rapidamente, a malatia pò causà:

- Dannu cerebrale irreversibile è disabilità intellettuale in i primi mesi di vita

- Problemi di cumpurtamentu è convulsioni in i zitelli più vechji

Una forma menu severa di PKU hè chjamata variante PKU o iperfenilalaninemia non-PKU. Questu succede quandu u corpu di u zitellu hà troppu fenilalanina.

I zitelli cù sta forma di a malatia pò avè solu sintomi ligeri, ma anu bisognu di seguità una dieta speciale per evità disabilità intellettuale.

Quandu una dieta specifica è altri trattamenti necessarii sò cuminciati, i sintomi cumincianu à calà. Dieta di fenilchetonuriaE persone chì gestiscenu l'artrite reumatoide in modu correttu ùn mostranu micca sintomi.

Chì Causa Fenilcetonuria?

A malatia di fenilcetonuriahè una cundizione ereditata causata da un difettu in u genu PAH. U genu PAH aiuta à creà fenilalanina idrossilasi, l'enzima rispunsevule per a scomposizione di fenilalanina.

Un accumulu periculoso di fenilalanina pò accade quandu qualchissia manghja l'alimenti d'alta proteina cum'è l'ova è a carne.

Per un zitellu per eredite u disordine, i dui genitori devenu avè una versione difettu di u genu PAH. Sì solu un genitore trasmette stu genu, u zitellu ùn hà micca sintomi, ma serà un traspurtadore di u genu.

I tipi di fenilcetonuria sò i seguenti;

A gravità di a fenilcetonuria varieghja secondu u tipu.

PKU classicu

A forma più severa di u disordine hè chjamata PKU classica. L'enzima necessariu per cunvertisce a fenilalanina hè mancante o severamente ridutta, risultatu in alti livelli di fenilalanina è gravi danni cerebrali.

Forme menu severi di PKU

In forma ligera o moderata, l'enzima conserva alcune di e so funzioni, cusì i livelli di fenilalanina ùn sò micca cusì elevati, riducendu u risicu di dannu cerebrale significativu.

In ogni casu, a maiò parte di i zitelli cun u disordine trovanu difficiule per prevene a disabilità intellettuale è altre cumplicazioni. dieta di fenilchetonuria duverebbe seguità

Gravidanza è fenilcetonuria

Fenilchetonuria E donne chì sò incinte è sò incinte sò in risicu per una altra forma di a cundizione chjamata PKU materna. 

donne prima è durante a gravidanza dieta di fenilchetonuriaSe ùn sò micca seguiti bè, i livelli di fenilalanina di u sangue ponu aumentà è dannu u fetu in sviluppu o causanu un abortu.

Ancu e donne cù forme menu severi di PKU, dieta di fenilchetonuriaU fallimentu di cunfurmà pò mette in risicu i so figlioli nascuti.

I zitelli nati da e mamme cù alti livelli di fenilalanina sò generalmente a malatia di fenilchetonuriaÙn eredite micca. In ogni casu, se u nivellu di u sangue di a mamma di fenilalanina hè altu durante a gravidanza, pò avè cunsiquenzi gravi. Cumplicazioni à a nascita include:

- Pesu pocu di nascita

- Sviluppu ritardatu

- anormalità faciale

- Capu anormalmente chjucu

- Difetti di u cori è altri prublemi di cori

- handicap mentale

- Problemi di cumpurtamentu 

Chì sò i fattori di risicu per a malatia di fenilcetonuria?

I fattori di risicu per l'eredi di fenilcetonuria sò:

I dui genitori anu un genu difettu chì provoca PKU

Dui genitori devenu passà una copia di u genu difettu per u so zitellu per sviluppà a cundizione.

avè una etnia specifica

A malatia di fenilcetonuriaU difettu di u genu chì provoca l'artrite reumatoide varieghja da u gruppu etnicu è hè menu cumuni in l'Africani-Americani chì in altri gruppi etnici.

Cumplicazioni di a malatia di fenilcetonuria

senza trattatu a malatia di fenilchetonuriapò purtà à cumplicazioni in i zitelli, i zitelli è l'adulti cù u disordine.

cù fenilchetonuria Quandu e mamma anu livelli elevati di fenilalanina in u sangue durante a gravidanza, ponu accade difetti di nascita fetali o abortu.

senza trattatu a malatia di fenilchetonuria pò purtà à:

- Dannu cerebrale irreversibile è disabilità intellettuale significativa chì principia in i primi mesi di vita

Problemi neurologichi cum'è convulsioni è tremore

- Prublemi cumportamentali, emotivi è suciali in i zitelli più vechji è adulti

- Principali prublemi di salute è di sviluppu

Screening di fenilchetonuria

Test di fenilchetonuria (PKU).

U duttore piglia uni pochi di gocce di sangue da u talone di u zitellu per pruvà PKU è altre malatie genetiche. A prova di screening hè fatta quandu u zitellu hè unu à dui ghjorni è sempre in l'uspidale.

Pruvenza supplementaria pò esse fatta per cunfirmà i risultati iniziali. Queste teste cercanu a presenza di a mutazione di u genu PAH chì provoca PKU. Sti testi sò generalmente fatti sei settimane dopu a nascita.

Se un zitellu o un adultu mostra segni di PKU, cum'è ritardi di u sviluppu, u duttore urdinerà un test di sangue per cunfirmà u diagnosticu. Questa prova implica piglià una mostra di sangue è analizà per a presenza di l'enzima necessariu per scumpressà a fenilalanina.

Trattamentu di fenilcetonuria

Fenilchetonuria E persone cun diabete ponu allevà i sintomi è prevene cumplicazioni seguitendu una dieta speciale è pigliate medicazione.

Dieta di fenilchetonuria

A manera principale di trattà a PKU hè cun una dieta speciale chì limita l'alimenti chì cuntenenu fenilalanina. I zitelli cù PKU ponu esse allattati.

Deve ancu cunsumà una formula speciale, di solitu cunnisciuta cum'è Lofenalac. Quandu u zitellu hè abbastanza vechju per manghjà cibi solidi, hè impurtante per evitari di permette di manghjà cibi ricchi di proteina. Questi alimenti sò:

- Ovu

- Casgiu

- Nocciola

- Latti

- Fagioli

- Pollu

- Carni bovine

- U pesciu

Hè impurtante di nutà chì i piani di pranzu PKU sò diffirenti da persona à persona. E persone cun PKU anu bisognu di travaglià strettamente cù un duttore o un dietista per assicurà un equilibriu propiu di nutrienti mentre limitanu a so ingesta di fenilalanina.

Hanu ancu di monitorà i livelli di fenilalanina mantenendu registri di a quantità di fenilalanina in l'alimenti chì manghjanu in tuttu u ghjornu. 

Drug

Trattamentu PKU Sapropterin (Kuvan) hè usatu per Sapropterin aiuta à calà i livelli di fenilalanina.

Questa medicina deve esse aduprata in cunjunzione cù un pianu specificu di PKU. Tuttavia, ùn hè micca efficace per tutti cù PKU. Hè più efficace in i zitelli cun casi leve di PKU.

Quandu duvete vede un duttore?

In questi casi, hè necessariu di circà aiutu medico:

i neonati

Se e teste di screening di rutina di u nascitu dimustranu chì u zitellu pò avè PKU, u duttore di u zitellu vulete principià immediatamente a terapia di dieta per prevene i prublemi à longu andà.

donne in età fertile

Hè soprattuttu impurtante per e donne cù una storia di PKU per vede un duttore prima è durante a gravidanza è mantene una dieta PKU per riduce u risicu chì i livelli di fenilalanina di u sangue dannu u so zitellu nascitu.

Adulti

E persone cun PKU cuntinueghjanu à riceve cura per tutta a so vita. L'adulti cù PKU chì fermanu a dieta PKU à a pubertà duveranu vede un duttore.

Riturnà à a dieta pò migliurà u funziunamentu mentale è u cumpurtamentu è rallentà u dannu à u sistema nervu cintrali chì pò esse risultatu da un altu livellu di fenilalanina.

Quelli cù fenilcetonuria;

I malati di fenilchetonuriapocu dopu à a nascita nutrizione di fenilchetonuria Se seguitanu u so pianu da vicinu, ùn deve esse micca prublema.

Quandu u diagnosticu è u trattamentu hè ritardatu, u dannu cerebrale pò esse. A disabilità mentale pò esse. PKU senza trattamentu pò esse risultatu in:

- Sviluppu ritardatu

- Problemi cumportamentali è emotivi

Problemi neurologichi cum'è tremore è seizures

A fenilcetonuria pò esse prevenuta?

A fenilcetonuria hè una cundizione genetica, dunque ùn pò esse evitata. In ogni casu, un test enzyme pò esse fattu per e persone chì pensanu à avè i zitelli.

Stu esame enzimaticu hè un teste di sangue chì pò stabilisce se qualchissia porta u genu difettu chì provoca PKU. A prova pò ancu esse fatta durante a gravidanza per screening i zitelli nascuti per PKU.

Fenilchetonuria Se fate, pudete prevene i sintomi seguitendu un pianu di dieta regularmente in tutta a vostra vita.