Fenilketonuriya (PKU) nədir? Simptomlar və Müalicə

Fenilketonuriya (PKU)bədəndə fenilalanin adlı amin turşusunun yığılmasına səbəb olan nadir genetik vəziyyətdir. Amin turşuları zülalın tikinti materiallarıdır. fenilalanin Bütün zülallarda və bəzi süni tatlandırıcılarda olur.

Fenilalanin hidroksilaz orqanizmin fenilalanini tirozinə çevirmək üçün istifadə etdiyi bir fermentdir, orqanizmin epinefrin, norepinefrin və dopamin kimi nörotransmitterləri yaratmaq üçün ehtiyacı var.

Fenilketonuriyafenilalanin hidroksilazanın yaranmasına kömək edən gen qüsurundan qaynaqlanır. Bu ferment əskik olduqda orqanizm fenilalanini parçalaya bilmir. Bu, fenilalaninin bədəndə yığılmasına səbəb olur.

Körpələr doğuşdan qısa müddət sonra PKU üçün yoxlanılır. Erkən diaqnoz və müalicə, fenilketonuriya simptomları beyin zədələnməsini yüngülləşdirə və qarşısını ala bilər.

Fenilketonuriya simptomları hansılardır?

PKU simptomları yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər. Bu xəstəliyin ən ağır forması klassik fenilketonuriya kimi tanınır. 

Klassik PKU olan körpə həyatının ilk bir neçə ayında normal görünə bilər. Bu müddət ərzində körpə feniltonuriya Müalicə edilməzsə, o, aşağıdakı simptomları inkişaf etdirməyə başlayacaq:

- nöbetlər

– titrəmək

- Yetərsiz artım

- Hiperaktivlik

- Ekzema kimi dəri xəstəlikləri

- Nəfəs, dəri və ya sidik küf qoxusu

Fenilketonuriya Əgər doğuş zamanı diaqnoz qoyulmazsa və müalicəyə tez başlanmazsa, xəstəlik aşağıdakılara səbəb ola bilər:

– Həyatın ilk bir neçə ayında geri dönməz beyin zədələnməsi və zehni qüsur

- Yaşlı uşaqlarda davranış problemləri və qıcolmalar

PKU-nun daha az ağır forması variant PKU və ya qeyri-PKU hiperfenilalaninemiya adlanır. Bu, körpənin bədənində çox miqdarda fenilalanin olduqda baş verir.

Xəstəliyin bu forması olan körpələrdə yalnız yüngül simptomlar ola bilər, lakin zehni qüsurlardan qaçınmaq üçün xüsusi bir diyetə riayət etməlidirlər.

Müəyyən bir pəhriz və digər zəruri müalicələrə başladıqdan sonra simptomlar azalmağa başlayır. Fenilketonuriya pəhriziRomatoid artriti düzgün idarə edən insanlar adətən heç bir simptom göstərmirlər.

Fenilketonuriyaya səbəb nədir?

Fenilketonuriya xəstəliyiPAH genindəki qüsurun səbəb olduğu irsi vəziyyətdir. PAH geni fenilalaninin parçalanmasından məsul olan ferment olan fenilalanin hidroksilazanı yaratmağa kömək edir.

Kimsə yumurta və ət kimi yüksək proteinli qidalar yedikdə fenilalaninin təhlükəli yığılması baş verə bilər.

Bir uşağın pozğunluğu miras alması üçün hər iki valideyndə PAH geninin qüsurlu versiyası olmalıdır. Bu geni yalnız bir valideyn keçərsə, uşaqda heç bir əlamət olmayacaq, ancaq genin daşıyıcısı olacaq.

Fenilketonuriya növləri aşağıdakılardır;

Fenilketonuriyanın şiddəti növündən asılı olaraq dəyişir.

Klassik PKU

Bozukluğun ən ağır forması klassik PKU adlanır. Fenilalanini çevirmək üçün lazım olan ferment yoxdur və ya ciddi şəkildə azalır, nəticədə yüksək səviyyədə fenilalaninə və ciddi beyin zədələnməsinə səbəb olur.

PKU-nun daha az ağır formaları

Yüngül və ya orta dərəcəli formalarda ferment öz funksiyalarının bir hissəsini saxlayır, ona görə də fenilalanin səviyyələri o qədər də yüksək deyil, əhəmiyyətli beyin zədələnməsi riskini azaldır.

Bununla belə, pozğunluğu olan uşaqların əksəriyyəti əqli qüsurların və digər fəsadların qarşısını almaqda çətinlik çəkir. fenilketonuriya pəhrizi izləməlidir

Hamiləlik və fenilketonuriya

Fenilketonuriya Hamilə olan və hamilə qalan qadınlar ana PKU adlanan vəziyyətin başqa bir forması üçün risk altındadırlar. 

hamiləlikdən əvvəl və hamiləlik zamanı qadınlar fenilketonuriya pəhriziƏgər bunlara düzgün əməl edilməzsə, qanda fenilalanin səviyyəsi yüksələ bilər və inkişaf etməkdə olan fetusa zərər verə bilər və ya aşağı düşməyə səbəb ola bilər.

PKU-nun daha az ağır formaları olan qadınlar belə, fenilketonuriya pəhriziTələblərə əməl edilməməsi onların doğmamış uşaqlarını risk altında qoya bilər.

Fenilalanin səviyyəsi yüksək olan analardan doğulan körpələr adətən olur fenilketonuriya xəstəliyiOnlar miras almırlar. Ancaq hamiləlik dövründə ananın qanında fenilalaninin səviyyəsi yüksək olarsa, bunun ciddi nəticələri ola bilər. Doğuş zamanı ağırlaşmalara aşağıdakılar daxildir:

- Aşağı doğum çəkisi

- Gecikmiş inkişaf

- üz anomaliyaları

- Anormal dərəcədə kiçik baş

- Ürək qüsurları və digər ürək problemləri

- əqli qüsur

- Davranış problemləri 

Fenilketonuriya xəstəliyi üçün risk faktorları hansılardır?

Fenilketonuriyanın irsi risk faktorları bunlardır:

Hər iki valideyndə PKU-ya səbəb olan qüsurlu bir gen var

İki valideyn övladının vəziyyəti inkişaf etdirməsi üçün qüsurlu genin bir nüsxəsini ötürməlidir.

spesifik etnik mənsubiyyətə malikdir

Fenilketonuriya xəstəliyiRomatoid artritə səbəb olan gen qüsuru etnik qrupa görə dəyişir və Afrika-Amerikalılarda digər etnik qruplara nisbətən daha az rast gəlinir.

Fenilketonuriya xəstəliyinin ağırlaşmaları

müalicə olunmamış fenilketonuriya xəstəliyipozğunluğu olan körpələrdə, uşaqlarda və böyüklərdə ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

fenilketonuriya ilə Hamiləlik dövründə anaların qanında fenilalanin səviyyəsi yüksək olduqda, fetusda doğuş qüsurları və ya aşağı düşə bilər.

müalicə olunmamış fenilketonuriya xəstəliyi gətirib çıxara bilər:

– Həyatın ilk bir neçə ayından başlayaraq geri dönməz beyin zədəsi və əhəmiyyətli zehni qüsur

Nöbet və titrəmə kimi nevroloji problemlər

– Yaşlı uşaqlarda və böyüklərdə davranış, emosional və sosial problemlər

- Əsas sağlamlıq və inkişaf problemləri

Fenilketonuriya müayinəsi

Fenilketonuriya (PKU) testi

Həkim PKU və digər genetik xəstəlikləri yoxlamaq üçün körpənin dabanından bir neçə damcı qan götürür. Skrininq testi körpənin bir-iki günlük olduğu və hələ də xəstəxanada olduğu zaman aparılır.

İlkin nəticələri təsdiqləmək üçün əlavə testlər aparıla bilər. Bu testlər PKU-ya səbəb olan PAH gen mutasiyasının varlığını axtarır. Bu testlər adətən doğumdan altı həftə sonra edilir.

Bir uşaq və ya böyüklər inkişaf gecikmələri kimi PKU əlamətləri göstərərsə, həkim diaqnozu təsdiqləmək üçün qan testi təyin edəcək. Bu test qan nümunəsi götürməyi və fenilalanini parçalamaq üçün lazım olan fermentin varlığını təhlil etməyi əhatə edir.

Fenilketonuriya müalicəsi

Fenilketonuriya Diabetli insanlar xüsusi pəhriz saxlamaq və dərman qəbul etməklə simptomları aradan qaldıra və fəsadların qarşısını ala bilərlər.

Fenilketonuriya pəhrizi

PKU müalicəsinin əsas yolu fenilalanin ehtiva edən qidaları məhdudlaşdıran xüsusi bir pəhrizdir. PKU olan körpələr ana südü ilə qidalana bilər.

Onlar həmçinin adətən Lofenalac kimi tanınan xüsusi bir formula istehlak etməlidirlər. Körpə bərk qidalar yeyə biləcək yaşda olduqda, zülalla zəngin qidalar yeməsinə icazə verməmək vacibdir. Bu qidalar bunlardır:

- Yumurta

- Pendir

- Fındıq

- Süd

- Lobya

- Toyuq

- Mal əti

- Balıq

Qeyd etmək vacibdir ki, PKU yemək planları insandan insana dəyişir. PKU olan insanlar, fenilalanin qəbulunu məhdudlaşdırarkən qida maddələrinin düzgün balansını təmin etmək üçün həkim və ya diyetisyen ilə yaxından işləməlidirlər.

Onlar həmçinin gün ərzində yedikləri qidalardakı fenilalanin miqdarının qeydlərini apararaq fenilalanin səviyyələrinə nəzarət etməlidirlər. 

dərman

PKU müalicəsi Sapropterin (Kuvan) üçün istifadə olunur Sapropterin fenilalanin səviyyəsini aşağı salmağa kömək edir.

Bu dərman xüsusi bir PKU yemək planı ilə birlikdə istifadə edilməlidir. Ancaq PKU olan hər kəs üçün təsirli deyil. PKU-nun yüngül formaları olan uşaqlarda daha təsirli olur.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Bu hallarda tibbi yardım axtarmaq lazımdır:

yeni doğulmuşlar

Yenidoğulmuşların adi skrininq testləri körpədə PKU ola biləcəyini göstərirsə, uşağın həkimi uzunmüddətli problemlərin qarşısını almaq üçün dərhal pəhriz terapiyasına başlamaq istəyəcək.

reproduktiv yaşda olan qadınlar

PKU tarixi olan qadınların hamiləlikdən əvvəl və hamiləlik zamanı həkimə müraciət etmələri və yüksək qan fenilalanin səviyyələrinin doğmamış körpələrinə zərər vermə riskini azaltmaq üçün PKU pəhrizinə riayət etmələri xüsusilə vacibdir.

Böyüklər

PKU olan insanlar həyatları boyu qayğı almağa davam edirlər. Yetkinlik dövründə PKU pəhrizini dayandıran PKU olan böyüklər həkimə müraciət etməlidirlər.

Pəhrizə qayıtmaq zehni fəaliyyəti və davranışı yaxşılaşdıra və yüksək fenilalanin səviyyəsinin nəticəsi ola biləcək mərkəzi sinir sisteminə ziyanı yavaşlata bilər.

fenilketonuriya olanlar;

Fenilketonuriya xəstələridoğuşdan qısa müddət sonra fenilketonuriya ilə qidalanma Əgər onun planına yaxından əməl etsələr, heç bir problem olmamalıdır.

Diaqnoz və müalicə gecikdikdə beyin zədələnməsi baş verə bilər. Əqli qüsur yarana bilər. Müalicə edilməmiş PKU aşağıdakı nəticələrə səbəb ola bilər:

- Gecikmiş inkişaf

- Davranış və emosional problemlər

Tremor və nöbet kimi nevroloji problemlər

Fenilketonuriya qarşısını almaq olarmı?

Fenilketonuriya genetik bir xəstəlikdir, buna görə də qarşısını almaq olmaz. Ancaq uşaq sahibi olmağı planlaşdıran insanlar üçün bir ferment analizi edilə bilər.

Bu ferment analizi kiminsə PKU-ya səbəb olan qüsurlu geni daşıyıb-daşımadığını müəyyən edə bilən qan testidir. Test, doğmamış körpələri PKU üçün skrininq etmək üçün hamiləlik zamanı da edilə bilər.

Fenilketonuriya Əgər belə etsəniz, həyatınız boyunca müntəzəm pəhriz planına əməl etməklə simptomların qarşısını ala bilərsiniz.