Ano ang Phenylketonuria (PKU)? Mga Sintomas at Paggamot

Phenylketonuria (PKU)ay isang bihirang genetic na kondisyon na nagiging sanhi ng isang amino acid na tinatawag na phenylalanine upang mabuo sa katawan. Ang mga amino acid ay ang mga bloke ng gusali ng protina. phenylalanine Ito ay matatagpuan sa lahat ng mga protina at ilang mga artipisyal na sweetener.

Ang Phenylalanine hydroxylase ay isang enzyme na ginagamit ng katawan upang i-convert ang phenylalanine sa tyrosine, na kailangan ng katawan upang lumikha ng mga neurotransmitter tulad ng epinephrine, norepinephrine, at dopamine.

Phenylketonuriaay sanhi ng isang depekto sa gene na tumutulong sa paglikha ng phenylalanine hydroxylase. Kapag nawawala ang enzyme na ito, hindi masisira ng katawan ang phenylalanine. Nagdudulot ito ng pagtatayo ng phenylalanine sa katawan.

Ang mga sanggol ay sinusuri para sa PKU pagkatapos ng kapanganakan. Maagang pagsusuri at paggamot, sintomas ng phenylketonuria maaaring magpagaan at maiwasan ang pinsala sa utak.

Ano ang mga Sintomas ng Phenylketonuria?

Mga sintomas ng PKU maaaring mula sa banayad hanggang malubha. Ang pinaka-malubhang anyo ng sakit na ito klasikal na phenylketonuria kilala bilang. 

Ang isang sanggol na may klasikong PKU ay maaaring magmukhang normal sa unang ilang buwan ng buhay. Sa panahong ito ang sanggol phenyltonuria Kung hindi ginagamot, magsisimula siyang magkaroon ng mga sumusunod na sintomas:

– mga seizure

- Pagganyak

- Hindi sapat na paglaki

– Hyperactivity

- eksema mga sakit sa balat tulad ng

- Mabahong amoy ng hininga, balat o ihi

Phenylketonuria Kung hindi masuri sa kapanganakan at ang paggamot ay hindi nasimulan nang mabilis, ang sakit ay maaaring magdulot ng:

– Hindi maibabalik na pinsala sa utak at kapansanan sa intelektwal sa mga unang buwan ng buhay

- Mga problema sa pag-uugali at mga seizure sa mas matatandang bata

Ang isang hindi gaanong malubhang anyo ng PKU ay tinatawag na variant PKU o non-PKU hyperphenylalaninemia. Ito ay nangyayari kapag ang katawan ng sanggol ay may labis na phenylalanine.

Ang mga sanggol na may ganitong uri ng sakit ay maaaring magkaroon lamang ng banayad na mga sintomas, ngunit kakailanganing sundin ang isang espesyal na diyeta upang maiwasan ang mga kapansanan sa intelektwal.

Kapag nagsimula ang isang partikular na diyeta at iba pang kinakailangang paggamot, ang mga sintomas ay magsisimulang humupa. Phenylketonuria diyetaAng mga taong namamahala ng rheumatoid arthritis nang maayos ay hindi karaniwang nagpapakita ng anumang mga sintomas.

Ano ang Nagiging sanhi ng Phenylketonuria?

Phenylketonuria na sakitay isang minanang kondisyon na sanhi ng isang depekto sa gene ng PAH. Ang PAH gene ay tumutulong sa paglikha ng phenylalanine hydroxylase, ang enzyme na responsable para sa pagkasira ng phenylalanine.

Maaaring mangyari ang isang mapanganib na pagtitipon ng phenylalanine kapag ang isang tao ay kumakain ng mga pagkaing may mataas na protina tulad ng mga itlog at karne.

Para sa isang bata na magmana ng karamdaman, ang parehong mga magulang ay dapat na may depektong bersyon ng PAH gene. Kung ang isang magulang lamang ang pumasa sa gene na ito, ang bata ay hindi magkakaroon ng anumang mga sintomas ngunit magiging isang carrier ng gene.

Ang mga uri ng Phenylketonuria ay ang mga sumusunod;

Ang kalubhaan ng phenylketonuria ay nag-iiba depende sa uri.

Klasikong PKU

Ang pinakamalubhang anyo ng karamdaman ay tinatawag na klasikal na PKU. Ang enzyme na kailangan para ma-convert ang phenylalanine ay nawawala o lubhang nabawasan, na nagreresulta sa mataas na antas ng phenylalanine at malubhang pinsala sa utak.

Hindi gaanong malubhang anyo ng PKU

Sa banayad o katamtamang mga anyo, pinapanatili ng enzyme ang ilan sa mga function nito, kaya hindi ganoon kataas ang mga antas ng phenylalanine, na binabawasan ang panganib ng malaking pinsala sa utak.

Gayunpaman, karamihan sa mga bata na may karamdaman ay nahihirapang pigilan ang kapansanan sa intelektwal at iba pang mga komplikasyon. phenylketonuria diyeta dapat sundin

Pagbubuntis at Phenylketonuria

Phenylketonuria Ang mga babaeng buntis at nagdadalang-tao ay nasa panganib para sa isa pang anyo ng kondisyong tinatawag na maternal PKU. 

kababaihan bago at sa panahon ng pagbubuntis phenylketonuria diyetaKung hindi sila masusunod nang maayos, ang mga antas ng phenylalanine sa dugo ay maaaring tumaas at makapinsala sa pagbuo ng fetus o maging sanhi ng pagkalaglag.

Kahit na ang mga babaeng may hindi gaanong malubhang anyo ng PKU, phenylketonuria diyetaAng pagkabigong sumunod ay maaaring ilagay sa panganib ang kanyang mga hindi pa isinisilang na anak.

Ang mga sanggol na ipinanganak sa mga ina na may mataas na antas ng phenylalanine ay karaniwan sakit na phenylketonuriaHindi sila nagmamana. Gayunpaman, kung ang antas ng dugo ng ina ng phenylalanine ay mataas sa panahon ng pagbubuntis, maaari itong magkaroon ng malubhang kahihinatnan. Ang mga komplikasyon sa panganganak ay kinabibilangan ng:

– Mababang timbang ng kapanganakan

- Naantala ang pag-unlad

- abnormalidad sa mukha

- Abnormal na maliit na ulo

– Mga depekto sa puso at iba pang mga problema sa puso

– kapansanan sa pag-iisip

- Mga problema sa pag-uugali 

Ano ang Mga Panganib na Salik para sa Phenylketonuria Disease?

Ang mga kadahilanan ng panganib para sa pagmamana ng phenylketonuria ay:

Ang parehong mga magulang ay may depektong gene na nagiging sanhi ng PKU

Ang dalawang magulang ay dapat magpasa ng isang kopya ng may sira na gene para sa kanilang anak na magkaroon ng kondisyon.

maging ng isang partikular na etnisidad

Phenylketonuria na sakitAng depekto ng gene na nagdudulot ng rheumatoid arthritis ay nag-iiba ayon sa etnikong grupo at hindi gaanong karaniwan sa mga African-American kaysa sa ibang mga grupong etniko.

Mga Komplikasyon sa Sakit na Phenylketonuria

hindi ginagamot sakit na phenylketonuriamaaaring humantong sa mga komplikasyon sa mga sanggol, bata, at matatanda na may karamdaman.

na may phenylketonuria Kapag ang mga ina ay may mataas na antas ng phenylalanine sa dugo sa panahon ng pagbubuntis, maaaring mangyari ang mga depekto sa panganganak ng sanggol o pagkakuha.

hindi ginagamot sakit na phenylketonuria maaaring humantong sa:

– Hindi maibabalik na pinsala sa utak at makabuluhang kapansanan sa intelektwal simula sa unang ilang buwan ng buhay

Mga problema sa neurological tulad ng mga seizure at panginginig

– Mga problema sa pag-uugali, emosyonal at panlipunan sa mas matatandang mga bata at matatanda

– Mga pangunahing isyu sa kalusugan at pag-unlad

Pagsusuri sa Phenylketonuria

Pagsusuri sa Phenylketonuria (PKU).

Ang doktor ay kumukuha ng ilang patak ng dugo mula sa sakong ng sanggol upang masuri ang PKU at iba pang genetic na sakit. Ginagawa ang screening test kapag ang sanggol ay isa hanggang dalawang araw na gulang at nasa ospital pa rin.

Maaaring magsagawa ng karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin ang mga unang resulta. Ang mga pagsubok na ito ay naghahanap para sa pagkakaroon ng PAH gene mutation na nagiging sanhi ng PKU. Ang mga pagsusuring ito ay karaniwang ginagawa anim na linggo pagkatapos ng kapanganakan.

Kung ang isang bata o nasa hustong gulang ay nagpapakita ng mga palatandaan ng PKU, tulad ng mga pagkaantala sa pag-unlad, mag-uutos ang doktor ng pagsusuri sa dugo upang kumpirmahin ang diagnosis. Kasama sa pagsusulit na ito ang pagkuha ng sample ng dugo at pagsusuri nito para sa pagkakaroon ng enzyme na kailangan para masira ang phenylalanine.

Paggamot sa Phenylketonuria

Phenylketonuria Maaaring mapawi ng mga taong may diabetes ang mga sintomas at maiwasan ang mga komplikasyon sa pamamagitan ng pagsunod sa isang espesyal na diyeta at pag-inom ng gamot.

Phenylketonuria Diet

Ang pangunahing paraan ng paggamot sa PKU ay sa isang espesyal na diyeta na naglilimita sa mga pagkaing naglalaman ng phenylalanine. Maaaring pasusuhin ang mga sanggol na may PKU.

Dapat din silang kumonsumo ng isang espesyal na formula, karaniwang kilala bilang Lofenalac. Kapag ang sanggol ay nasa hustong gulang na upang kumain ng mga solidong pagkain, mahalagang iwasang payagan silang kumain ng mga pagkaing mataas sa protina. Ang mga pagkaing ito ay:

- Itlog

- Keso

- Hazelnut

- Gatas

- Beans

- Manok

- Karne ng baka

- Isda

Mahalagang tandaan na ang mga plano sa pagkain ng PKU ay naiiba sa bawat tao. Ang mga taong may PKU ay kailangang makipagtulungan nang malapit sa isang doktor o dietitian upang matiyak ang tamang balanse ng mga sustansya habang nililimitahan ang kanilang paggamit ng phenylalanine.

Kailangan din nilang subaybayan ang mga antas ng phenylalanine sa pamamagitan ng pag-iingat ng mga talaan ng dami ng phenylalanine sa mga pagkaing kinakain nila sa buong araw. 

gamot

Paggamot sa PKU Sapropterin (Kuvan) ay ginagamit para sa Tinutulungan ng Sapropterin na mapababa ang mga antas ng phenylalanine.

Dapat gamitin ang gamot na ito kasabay ng isang partikular na plano sa pagkain ng PKU. Gayunpaman, hindi ito epektibo para sa lahat ng may PKU. Ito ay mas epektibo sa mga batang may banayad na kaso ng PKU.

Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?

Sa mga kasong ito, kinakailangan na humingi ng medikal na tulong:

mga bagong silang

Kung ang mga nakagawiang pagsusuri sa bagong panganak ay nagpapakita na ang sanggol ay maaaring may PKU, ang doktor ng bata ay gugustuhin na simulan kaagad ang diet therapy upang maiwasan ang mga pangmatagalang problema.

kababaihan sa edad ng panganganak

Lalo na mahalaga para sa mga babaeng may kasaysayan ng PKU na magpatingin sa doktor bago at sa panahon ng pagbubuntis at magpanatili ng PKU diet upang mabawasan ang panganib na ang mataas na antas ng phenylalanine sa dugo ay makapinsala sa kanilang hindi pa isinisilang na sanggol.

Matatanda

Ang mga taong may PKU ay patuloy na tumatanggap ng pangangalaga sa buong buhay nila. Ang mga nasa hustong gulang na may PKU na huminto sa diyeta ng PKU sa pagdadalaga ay dapat magpatingin sa doktor.

Ang pagbabalik sa diyeta ay maaaring mapabuti ang paggana at pag-uugali ng kaisipan at mapabagal ang pinsala sa central nervous system na maaaring magresulta mula sa mataas na antas ng phenylalanine.

Yaong may phenylketonuria;

Mga pasyente ng Phenylketonuriailang sandali pagkatapos ng kapanganakan nutrisyon ng phenylketonuria Kung susundin nilang mabuti ang kanyang plano, dapat walang problema.

Kapag naantala ang diagnosis at paggamot, maaaring mangyari ang pinsala sa utak. Maaaring mangyari ang kapansanan sa pag-iisip. Ang hindi ginagamot na PKU ay maaaring magresulta sa:

- Naantala ang pag-unlad

- Mga problema sa pag-uugali at emosyonal

Mga problema sa neurological tulad ng panginginig at mga seizure

Maiiwasan ba ang Phenylketonuria?

Ang Phenylketonuria ay isang genetic na kondisyon, samakatuwid ay hindi maiiwasan. Gayunpaman, ang isang enzyme assay ay maaaring gawin para sa mga taong nagpaplanong magkaroon ng mga anak.

Ang enzyme assay na ito ay isang pagsusuri sa dugo na maaaring matukoy kung ang isang tao ay nagdadala ng may sira na gene na nagdudulot ng PKU. Ang pagsusuri ay maaari ding gawin sa panahon ng pagbubuntis upang suriin ang mga hindi pa isinisilang na sanggol para sa PKU.

Phenylketonuria Kung gagawin mo, maaari mong maiwasan ang mga sintomas sa pamamagitan ng pagsunod sa isang regular na plano sa diyeta sa buong buhay mo.