Fenylketonuri (PKU)är ett sällsynt genetiskt tillstånd som får en aminosyra som kallas fenylalanin att byggas upp i kroppen. Aminosyror är byggstenarna i protein.fenylalanin finns i alla proteiner och några konstgjorda sötningsmedel.
Fenylalaninhydroxylas är ett enzym som kroppen använder för att omvandla fenylalanin till tyrosin, som kroppen behöver för att skapa neurotransmittorer som adrenalin, noradrenalin och dopamin.
Fenylketonuriorsakas av en defekt i genen som hjälper till att skapa fenylalaninhydroxylas. När detta enzym saknas kan kroppen inte bryta ner fenylalanin. Detta får fenylalanin att byggas upp i kroppen.
Spädbarn screenas för PKU strax efter födseln. Tidig diagnos och behandling, symtom på fenylketonuri sjukdomdet kan lindra och förhindra hjärnskador.
Vilka är symtomen på fenylketonuri?
PKU-symtom kan sträcka sig från mild till svår. Den allvarligaste formen av denna sjukdom klassisk fenylketonuri känd som.
En bebis med klassisk PKU kan verka normal under de första månaderna av livet. Under denna tid barnet fenyltonuri Om den lämnas obehandlad börjar han utveckla följande symtom:
Fenylketonuri Om det inte diagnostiseras vid födseln och behandlingen inte startas snabbt kan sjukdomen orsaka:
Oåterkallelig hjärnskada och psykisk funktionsnedsättning under de första månaderna av livet
Beteendeproblem och kramper hos äldre barn
En mindre allvarlig form av PKU kallas variant PKU eller icke-PKU hyperfenylalaninemi. Detta inträffar när det finns för mycket fenylalanin i barnets kropp.
Spädbarn med denna form av sjukdomen kan bara ha milda symptom, men de måste följa en speciell diet för att undvika psykiska funktionshinder.
När en viss diet och andra nödvändiga behandlingar inleds börjar symtomen att avta. Fenylketonuri dietMänniskor som hanterar sin hälsa ordentligt visar inga symtom.
Vad orsakar fenylketonuri?
Fenylketonuri sjukdomÄr ett ärftligt tillstånd orsakat av en defekt i PAH-genen. PAH-genen hjälper till att skapa fenylalaninhydroxylas, det enzym som är ansvarigt för nedbrytningen av fenylalanin.
En farlig ansamling av fenylalanin kan uppstå när någon äter proteiner med hög proteinhalt som ägg och kött.
Båda föräldrarna måste ha en defekt version av PAH-genen för att barnet ska ärva sjukdomen. Om denna gen överförs från endast en förälder, kommer barnet inte att ha några symtom utan kommer att vara bäraren av genen.
Fenylketonuri typer är följande;
Svårighetsgraden av fenylketonuri varierar beroende på typ.
Klassisk PKU
Den allvarligaste formen av sjukdomen kallas klassisk PKU. Det enzym som behövs för att omvandla fenylalanin saknas eller reduceras allvarligt, vilket resulterar i höga halter av fenylalanin och allvarlig hjärnskada.
Mindre allvarliga former av PKU
I milda eller måttliga former behåller enzymet några av dess funktioner, så fenylalaninnivåerna är inte så höga, vilket minskar risken för betydande hjärnskador.
De flesta barn med sjukdomen har dock svårt att förebygga intellektuell funktionsnedsättning och andra komplikationer. fenylketonuri diet bör följa
Graviditet och fenylketonuri
Fenylketonuri Kvinnor som är gravida och blir gravida löper risk för en annan form av tillståndet som kallas moderns PKU.
kvinnor före och under graviditeten fenylketonuri dietOm de inte följs ordentligt kan fenylalaninnivåerna i blodet stiga och skada det utvecklande fostret eller orsaka missfall.
Även kvinnor med mindre allvarliga former av PKU, fenylketonuri dietUnderlåtenhet att följa detta kan utsätta deras ofödda barn för fara.
Spädbarn födda till mödrar med höga fenylalaninnivåer är vanligtvis fenylketonuri sjukdomDe ärver inte. Men om moderns blodnivå av fenylalanin är hög under graviditeten kan det få allvarliga konsekvenser. Komplikationer vid födseln inkluderar:
Låg födelsevikt
- Försenad utveckling
- avvikelser i ansiktet
- Onormalt litet huvud
- Hjärtfel och andra hjärtproblem
- mentalt handikapp
- Beteendeproblem
Vilka är riskfaktorerna för fenylketonuri?
Riskfaktorer för att ärva fenylketonuri är:
Båda föräldrarna har en defekt gen som orsakar PKU
Två föräldrar måste vidarebefordra en kopia av den defekta genen för att deras barn ska utveckla tillståndet.
har en specifik etnicitet
Fenylketonuri sjukdomGenfelet som orsakar reumatoid artrit varierar efter etnisk grupp och är mindre vanligt hos afroamerikaner än i andra etniska grupper.
obehandlad fenylketonuri sjukdomkan leda till komplikationer hos spädbarn, barn och vuxna med sjukdomen.
med fenylketonuri När mödrar har höga fenylalaninnivåer i blodet under graviditeten kan fosterskador hos fostret eller missfall uppstå.
obehandlad fenylketonuri sjukdom kan leda till:
- Irreversibel hjärnskada och betydande intellektuell funktionsnedsättning som börjar under de första månaderna av livet
Neurologiska problem som anfall och darrningar
- Beteendemässiga, känslomässiga och sociala problem hos äldre barn och vuxna
- Stora hälso- och utvecklingsfrågor
Fenylketonuri -screening
Fenylketonuri (PKU) -test
Läkaren drar några droppar blod från barnets häl för att testa PKU och andra genetiska tillstånd. Screeningstestet görs när barnet är en till två dagar gammal och fortfarande på sjukhus.
Ytterligare tester kan göras för att bekräfta preliminära resultat. Dessa tester letar efter närvaron av PAH-genmutationen som orsakar PKU. Dessa tester görs vanligtvis sex veckor efter födseln.
Om ett barn eller en vuxen visar tecken på PKU, såsom utvecklingsförseningar, kommer läkaren att beställa ett blodprov för att bekräfta diagnosen. Detta test innebär att man tar ett blodprov och analyserar det för närvaron av det enzym som behövs för att bryta ner fenylalanin.
Fenylketonuri Behandling
Fenylketonuri Personer med diabetes kan lindra symtom och förebygga komplikationer genom att följa en specialkost och ta medicin.
Fenylketonuri diet
Det viktigaste sättet att behandla PKU är genom en speciell diet som begränsar livsmedel som innehåller fenylalanin. Spädbarn med PKU kan ammas.
De behöver också konsumera en speciell formel som kallas Lofenalac. När barnet är tillräckligt gammalt för att äta fasta ämnen är det nödvändigt att undvika att låta dem äta mat med mycket protein. Dessa livsmedel är:
- Ägg
Ost
- Hasselnöt
- mjölk
- Bönor
- Kyckling
- Nötkött
- Fisken
Det är viktigt att notera att PKU-måltidsplaner skiljer sig från person till person. Människor med PKU måste arbeta nära med en läkare eller dietist för att upprätthålla en rätt näringsbalans samtidigt som de begränsar deras intag av fenylalanin.
De måste också övervaka fenylalaninnivåerna genom att registrera mängden fenylalanin i maten de äter hela dagen.
drog
PKU -behandling Sapropterin (Kuvan) används för Sapropterin hjälper till att sänka fenylalaninnivåerna.
Detta läkemedel ska användas tillsammans med en specifik PKU-måltidsplan. Det är dock inte effektivt för alla med PKU. Det är mer effektivt hos barn med milda fall av PKU.
När ska du träffa en läkare?
I dessa fall är det nödvändigt att söka medicinsk hjälp:
nyfödda
Om rutinmässiga nyfödda screeningtester visar att barnet kan ha PKU, kommer barnets läkare att vilja starta dietterapi omedelbart för att förhindra långsiktiga problem.
kvinnor i fertil ålder
Det är särskilt viktigt för kvinnor med en PKU -historia att träffa en läkare före och under graviditeten och bibehålla en PKU -diet för att minska risken att höga fenylalaninnivåer i blodet skadar deras ofödda barn.
Vuxna
Människor med PKU fortsätter att få vård under hela sitt liv. Vuxna med PKU som stoppar PKU -kosten vid puberteten bör uppsöka läkare.
Att gå tillbaka till kosten kan förbättra mental funktion och beteende och sakta ner skadorna på centrala nervsystemet som kan bero på höga fenylalaninnivåer.
De med fenylketonuri;
Fenylketonuri-patienterstrax efter födseln fenylketonuri näring Om de följer hans plan noga finns det inga problem.
Hjärnskador kan uppstå när diagnos och behandling är försenad. Mental retardation kan uppstå. Obehandlad PKU kan ha följande konsekvenser:
Försenad utveckling
Beteendemässiga och känslomässiga problem
Neurologiska problem som tremor och kramper
Kan fenylketonuri förebyggas?
Fenylketonuri är ett genetiskt tillståndDärför kan det inte undvikas. Ett enzymexperiment kan dock göras för personer som planerar att få barn.
Denna enzymanalys är ett blodprov som kan avgöra om någon bär den defekta genen som orsakar PKU. Testet kan också göras under graviditeten för att screena ofödda barn för PKU.
FenylketonuriOm du har kan du undvika symtom genom att följa en vanlig dietplan under hela ditt liv.
Assalomu alaykum Fenilketonuriya (PKU) shunga chalingan bolalarga oziq ovqat maxsulotlarini om vi var från qayer boladi bilsangiz förfarande qivoring