Naon Phenylketonuria (PKU)? Gejala sareng Pangobatan

Phenylketonuria (PKU)nyaéta kaayaan genetik langka anu nyababkeun asam amino anu disebut fénilalanin ngawangun dina awak. Asam amino mangrupikeun blok wangunan protéin. Pénilalanin Éta kapanggih dina sadaya protéin sareng sababaraha pemanis buatan.

Phenylalanine hydroxylase mangrupikeun énzim anu dianggo ku awak pikeun ngarobih fénilalanin janten tirosin, anu diperyogikeun ku awak pikeun nyiptakeun neurotransmitter sapertos epinefrin, norépinéfrin, sareng dopamin.

Pénilkétonuriadisababkeun ku cacad dina gén nu mantuan nyieun phenylalanine hydroxylase. Nalika énzim ieu leungit, awak teu tiasa ngarecah fénilalanin. Ieu ngabalukarkeun akumulasi fénilalanin dina awak.

Orok disaring pikeun PKU teu lami saatos lahir. Diagnosis awal sareng pengobatan, gejala phenylketonuria bisa alleviate sarta nyegah karuksakan otak.

Naon Gejala Phenylketonuria?

gejala PKU bisa rupa-rupa ti hampang nepi ka parna. Bentuk paling parah panyakit ieu phenylketonuria klasik katelahna. 

Orok anu ngagaduhan PKU klasik tiasa katingali normal dina sababaraha bulan mimiti kahirupan. Salila ieu orok phenyltonuria Upami teu dirawat, anjeunna bakal mimiti ngembangkeun gejala di handap ieu:

– seizures

– oyag

- Tumuwuhna teu cekap

- Hiperaktif

- Éksim kasakit kulit kayaning

- Bau haseum tina napas, kulit atawa cikiih

Pénilkétonuria Upami teu didiagnosis nalika ngalahirkeun sareng perawatan henteu ngamimitian gancang, panyakit tiasa nyababkeun:

- Karusakan otak anu teu tiasa dibalikeun sareng cacad intelektual dina sababaraha bulan mimiti kahirupan

- Masalah paripolah sareng seizures di barudak anu langkung ageung

Bentuk PKU anu kirang parah disebut varian PKU atanapi hiperfenilalaninemia non-PKU. Ieu lumangsung nalika awak orok boga teuing fénilalanin.

Orok anu ngagaduhan bentuk panyakit ieu ngan ukur ngagaduhan gejala anu hampang, tapi kedah nuturkeun diet khusus pikeun nyegah cacad intelektual.

Sakali diet husus sarta perlakuan diperlukeun séjén dimimitian, gejala mimiti subside. Phenylketonuria dietJalma anu ngatur rematik rheumatoid leres biasana henteu nunjukkeun gejala naon waé.

Naon anu jadi sabab Phenylketonuria?

Kasakit Phenylketonuriamangrupa kaayaan turunan disababkeun ku cacad dina gén PAH. Gén PAH mantuan nyieun fénilalanin hidroksilase, énzim jawab ngarecahna fénilalanin.

Numpukna fénilalanin anu bahaya tiasa lumangsung nalika aya anu ngadahar katuangan anu ngandung protéin sapertos endog sareng daging.

Pikeun murangkalih tiasa ngawariskeun karusuhan éta, kadua kolotna kedah gaduh versi gén PAH anu cacad. Upami ngan hiji indungna anu nembus gen ieu, murangkalih moal ngagaduhan gejala tapi bakal janten pembawa gén ieu.

Jenis Phenylketonuria nyaéta kieu;

Severity phenylketonuria béda-béda gumantung kana jinisna.

PKU klasik

Bentuk karusuhan anu paling parah disebut PKU klasik. Énzim anu dipikabutuh pikeun ngarobih fénilalanin leungit atanapi ngirangan parah, nyababkeun tingkat fénilalanin anu luhur sareng karusakan otak anu serius.

Bentuk PKU anu kirang parah

Dina bentuk anu hampang atanapi sedeng, énzim nahan sababaraha fungsina, ku kituna tingkat fenilalanin henteu langkung luhur, ngirangan résiko karusakan otak anu signifikan.

Sanajan kitu, lolobana barudak kalawan gangguan manggihan hésé pikeun nyegah cacad intelektual jeung komplikasi lianna. diet phenylketonuria kudu nuturkeun

Kakandungan sareng Phenylketonuria

Pénilkétonuria Awéwé anu reuneuh sarta jadi reuneuh aya dina resiko pikeun bentuk sejen tina kaayaan disebut maternal PKU. 

awéwé saméméh jeung nalika kakandungan diet phenylketonuriaUpami aranjeunna henteu diturutan leres, tingkat fénilalanin getih tiasa naék sareng ngabahayakeun janin anu ngembang atanapi nyababkeun kaguguran.

Malah awéwé kalayan bentuk PKU kirang parna, diet phenylketonuriaGagalna pikeun matuh tiasa nyababkeun résiko murangkalih anu teu lahir.

Biasana orok anu dilahirkeun ka ibu anu tingkat fénilalanin luhur kasakit phenylketonuriaAranjeunna teu inherit. Tapi upami tingkat fenilalanin dina getih indungna luhur nalika kakandungan, éta tiasa gaduh akibat anu serius. Komplikasi nalika ngalahirkeun kalebet:

- beurat kalahiran low

- Pangwangunan nyangsang

- Abnormalitas raray

– Sirah leutik abnormal

- Cacat jantung sareng masalah jantung anu sanés

- cacad méntal

- Masalah kabiasaan 

Naon Faktor Résiko pikeun Kasakit Phenylketonuria?

Faktor résiko pikeun inheriting phenylketonuria nyaéta:

Kadua kolotna gaduh gén cacad anu nyababkeun PKU

Dua kolotna kedah masihan hiji salinan gén cacad pikeun anak maranéhanana ngamekarkeun kondisi.

jadi hiji etnis nu tangtu

Kasakit PhenylketonuriaCacat gén anu nyababkeun rematik rheumatoid béda-béda dumasar kana kelompok étnis sareng langkung jarang di urang Afrika-Amerika tibatan di kelompok étnis sanés.

Komplikasi Kasakit Phenylketonuria

teu dirawat kasakit phenylketonuriabisa ngakibatkeun komplikasi di orok, barudak, jeung déwasa jeung gangguan.

kalawan phenylketonuria Nalika indung ngagaduhan tingkat fénilalanin darah tinggi nalika kakandungan, cacad kalahiran fétal atanapi kaluron tiasa lumangsung.

teu dirawat kasakit phenylketonuria bisa ngakibatkeun:

- Karusakan otak anu teu tiasa dibalikeun sareng cacad intelektual anu signifikan dimimitian dina sababaraha bulan mimiti kahirupan

Masalah neurologis sapertos seizures sareng tremor

- Masalah paripolah, émosional sareng sosial di barudak dewasa sareng dewasa

- Masalah kaséhatan sareng pangembangan utama

Skrining fenilketonuria

Phenylketonuria (PKU) Test

Dokter nyandak sababaraha tetes getih tina keuneung orok pikeun nguji PKU sareng panyakit genetik anu sanés. Tés saringan dilakukeun nalika orok umurna hiji dugi ka dua dinten sareng masih di rumah sakit.

Tés tambahan tiasa dilakukeun pikeun mastikeun hasil awal. Tés ieu milarian ayana mutasi gen PAH anu nyababkeun PKU. Tés ieu biasana dilakukeun genep minggu saatos lahir.

Upami murangkalih atanapi dewasa nunjukkeun tanda-tanda PKU, sapertos telat perkembangan, dokter bakal mesen tes getih pikeun mastikeun diagnosis. Tés ieu ngalibatkeun nyandak conto getih sareng nganalisis éta pikeun ayana énzim anu diperyogikeun pikeun ngarecah fenilalanin.

Pangobatan Phenylketonuria

Pénilkétonuria Jalma anu nganggo diabetes tiasa ngaleungitkeun gejala sareng nyegah komplikasi ku nuturkeun diet khusus sareng nginum obat.

Phenylketonuria Diet

Cara utama pikeun ngubaran PKU nyaéta kalayan diet khusus anu ngabatesan pangan anu ngandung fenilalanin. Orok anu ngagaduhan PKU tiasa disusuan.

Éta ogé kedah meakeun rumus khusus, biasana katelah Lofenalac. Lamun orok geus cukup heubeul pikeun dahar kadaharan padet, hal anu penting pikeun nyingkahan ngawenangkeun maranéhanana dahar pangan tinggi protéin. Pangan ieu nyaéta:

- Endog

- Kéju

- Kemiri

- Susu

- Kacang

- Hayam

- Sapi

- Lauk

Kadé dicatet yén rencana hidangan PKU béda ti jalma ka jalma. Jalma kalawan PKU kudu gawé raket jeung dokter atawa ahli dietitian pikeun mastikeun kasaimbangan ditangtoskeun gizi bari ngawatesan asupan maranéhanana fénilalanin.

Éta ogé kedah ngawas tingkat fénilalanin ku cara nyimpen catetan jumlah fénilalanin dina katuangan anu didahar sapopoe. 

ubar

perlakuan PKU Sapropterin (Kuvan) dipaké pikeun Sapropterin mantuan nurunkeun kadar fenilalanin.

Ubar ieu kedah dianggo babarengan sareng rencana tuangeun PKU khusus. Nanging, éta henteu mujarab pikeun sadayana anu gaduh PKU. Ieu leuwih éféktif dina barudak kalawan kasus hampang PKU.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Dina kasus ieu, perlu neangan pitulung médis:

barudak anyar

Upami tes saringan bayi anu rutin nunjukkeun yén orokna tiasa gaduh PKU, dokter murangkalih badé ngamimitian terapi diet langsung pikeun nyegah masalah jangka panjang.

awéwé umur ngalahirkeun

Utamana penting pikeun awéwé anu gaduh sajarah PKU ningali dokter sateuacan sareng nalika kakandungan sareng ngajaga diet PKU pikeun ngirangan résiko tingkat fénilalanin darah tinggi bakal ngarugikeun orok anu teu lahir.

Dewasa

Jalma kalawan PKU terus narima perawatan sapanjang hirupna. Dewasa kalawan PKU anu ngeureunkeun diet PKU di pubertas kedah ningali dokter.

Balik deui ka diet tiasa ningkatkeun pungsi mental sareng kabiasaan sareng ngalambatkeun karusakan sistem saraf pusat anu tiasa disababkeun ku tingkat fénilalanin anu luhur.

Jalma kalawan phenylketonuria;

Pénilkétonuria pasienteu lila sanggeus lahir gizi phenylketonuria Upami aranjeunna nuturkeun rencana-Na, teu aya masalah.

Nalika diagnosis sareng perawatan ditunda, karusakan otak tiasa lumangsung. cacad méntal bisa lumangsung. PKU anu henteu dirawat tiasa nyababkeun:

- Pangwangunan nyangsang

- Masalah paripolah sareng émosional

Masalah neurologis sapertos tremor sareng seizures

Naha Phenylketonuria Bisa Dicegah?

Phenylketonuria mangrupikeun kaayaan genetik, ku kituna teu bisa dihindari. Sanajan kitu, hiji assay énzim bisa dipigawé pikeun jalma perencanaan boga anak.

Uji énzim ieu mangrupikeun tés getih anu tiasa nangtoskeun upami aya anu mawa gén cacad anu nyababkeun PKU. Tés ogé tiasa dilakukeun nalika kakandungan pikeun nganyaring orok anu teu lahir pikeun PKU.

Pénilkétonuria Upami Sadérék, anjeun tiasa nyegah gejala ku nuturkeun rencana diet biasa sapanjang hirup anjeun.