O que é fenilcetonúria (PKU)? Sintomas e tratamento

Fenilcetonúria (PKU)é uma doença genética rara que faz com que um aminoácido chamado fenilalanina se acumule no corpo. Os aminoácidos são os blocos de construção das proteínas. fenilalanina encontrado em todas as proteínas e alguns adoçantes artificiais.

A fenilalanina hidroxilase é uma enzima que o corpo usa para converter a fenilalanina em tirosina, que o corpo precisa para criar neurotransmissores como epinefrina, norepinefrina e dopamina.

Fenilcetonúriaé causado por um defeito no gene que ajuda a criar a fenilalanina hidroxilase. Quando essa enzima está ausente, o corpo não consegue quebrar a fenilalanina. Isso causa um acúmulo de fenilalanina no corpo.

Os bebês são examinados para PKU logo após o nascimento. Diagnóstico e tratamento precoces, sintomas da doença fenilcetonúria pode aliviar e prevenir danos cerebrais.

Quais são os sintomas da fenilcetonúria?

Sintomas de PKU pode variar de leve a grave. A forma mais grave desta doença fenilcetonúria clássica conhecido como. 

Um bebê com PKU clássica pode parecer normal nos primeiros meses de vida. Durante este tempo o bebê feniltonúria Se não for tratado, ele começará a desenvolver os seguintes sintomas:

Convulsões

- Tremendo

Crescimento insuficiente

Hiperatividade

- eczema doenças de pele como

Odor de mofo no hálito, pele ou urina

Fenilcetonúria Se não for diagnosticado no nascimento e o tratamento não for iniciado rapidamente, a doença pode causar:

Dano cerebral irreversível e deficiência mental nos primeiros meses de vida

Problemas comportamentais e convulsões em crianças mais velhas

Uma forma menos grave de PKU é chamada de PKU variante ou hiperfenilalaninemia não PKU. Isso ocorre quando há muita fenilalanina no corpo do bebê.

Bebês com essa forma da doença podem apresentar apenas sintomas leves, mas precisarão seguir uma dieta especial para evitar deficiências mentais.

Quando uma determinada dieta e outros tratamentos necessários são iniciados, os sintomas começam a diminuir. Dieta fenilcetonúriaPessoas que administram sua saúde adequadamente geralmente não apresentam sintomas.

O que causa a fenilcetonúria?

Doença fenilcetonúriaÉ uma doença hereditária causada por um defeito no gene PAH. O gene PAH ajuda a criar fenilalanina hidroxilase, a enzima responsável pela degradação da fenilalanina.

Um perigoso acúmulo de fenilalanina pode ocorrer quando alguém ingere alimentos ricos em proteínas, como ovos e carne.

Ambos os pais devem ter uma versão defeituosa do gene PAH para que a criança herde o distúrbio. Se esse gene for transmitido por apenas um dos pais, a criança não terá nenhum sintoma, mas será a portadora do gene.

Os tipos de fenilcetonúria são os seguintes;

A gravidade da fenilcetonúria varia dependendo do tipo.

PKU Clássico

A forma mais grave do distúrbio é chamada de PKU clássica. A enzima necessária para converter a fenilalanina está ausente ou severamente reduzida, resultando em altos níveis de fenilalanina e sérios danos cerebrais.

Formas menos graves de PKU

Nas formas leves ou moderadas, a enzima retém algumas de suas funções, de modo que os níveis de fenilalanina não são tão altos, reduzindo o risco de danos cerebrais significativos.

No entanto, a maioria das crianças com o transtorno tem dificuldade em prevenir a deficiência intelectual e outras complicações. dieta fenilcetonúria deve seguir

Gravidez e fenilcetonúria

Fenilcetonúria Mulheres que estão grávidas e ficam grávidas correm o risco de outra forma da doença chamada PKU materna. 

mulheres antes e durante a gravidez dieta fenilcetonúriaSe não forem seguidos adequadamente, os níveis de fenilalanina no sangue podem aumentar e prejudicar o feto em desenvolvimento ou causar aborto espontâneo.

Mesmo mulheres com formas menos graves de PKU, dieta fenilcetonúriaO não cumprimento pode colocar em risco o feto.

Bebês nascidos de mães com altos níveis de fenilalanina geralmente são doença fenilcetonúriaEles não herdam. Mas se o nível de fenilalanina no sangue da mãe estiver alto durante a gravidez, isso pode ter consequências graves. As complicações no nascimento incluem:

Baixo peso de nascimento

- Desenvolvimento atrasado

- anormalidades faciais

- Cabeça anormalmente pequena

- Defeitos cardíacos e outros problemas cardíacos

Deficiência mental

- Problemas comportamentais 

Quais são os fatores de risco para a doença fenilcetonúria?

Os fatores de risco para herdar a fenilcetonúria são:

Ambos os pais têm um gene defeituoso que causa PKU

Dois pais devem transmitir uma cópia do gene defeituoso para que seu filho desenvolva a doença.

tem uma etnia específica

Doença fenilcetonúriaO defeito do gene que causa a artrite reumatóide varia de acordo com o grupo étnico e é menos comum em afro-americanos do que em outros grupos étnicos.

Complicações da doença fenilcetonúria

não tratado doença fenilcetonúriapode levar a complicações em bebês, crianças e adultos com o transtorno.

com fenilcetonúria Quando as mães apresentam níveis elevados de fenilalanina no sangue durante a gravidez, podem ocorrer defeitos congênitos fetais ou aborto espontâneo.

não tratado doença fenilcetonúria pode levar a:

- Danos cerebrais irreversíveis e deficiência intelectual significativa começando nos primeiros meses de vida

Problemas neurológicos, como convulsões e tremores

- Problemas comportamentais, emocionais e sociais em crianças mais velhas e adultos

- Principais questões de saúde e desenvolvimento

Triagem de fenilcetonúria

Teste de fenilcetonúria (PKU)

O médico tira algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê para testar a fenilcetonúria e outras doenças genéticas. O teste de rastreamento é feito quando o bebê tem de um a dois dias de vida e ainda está no hospital.

Testes adicionais podem ser feitos para confirmar os resultados preliminares. Esses testes procuram a presença da mutação do gene PAH que causa a PKU. Esses testes geralmente são feitos seis semanas após o nascimento.

Se uma criança ou adulto apresentar sinais de PKU, como atrasos no desenvolvimento, o médico solicitará um exame de sangue para confirmar o diagnóstico. Esse teste envolve a coleta de uma amostra de sangue e a análise da presença da enzima necessária para quebrar a fenilalanina.

Tratamento de fenilcetonúria

Fenilcetonúria Pessoas com diabetes podem aliviar os sintomas e prevenir complicações seguindo uma dieta especial e tomando medicamentos.

Dieta de fenilcetonúria

A principal forma de tratar a PKU é por meio de uma dieta especial que limita os alimentos que contêm fenilalanina. Bebês com PKU podem ser amamentados.

Eles também precisam consumir uma fórmula especial conhecida como Lofenalac. Quando o bebê tem idade suficiente para comer alimentos sólidos, é necessário evitar que coma alimentos ricos em proteínas. Esses alimentos são:

- Ovo

Queijo

- Avelã

- leite

- Feijões

- Frango

- Carne

- O Peixe

É importante observar que os planos de refeições para PKU variam de pessoa para pessoa. Pessoas com PKU precisam trabalhar em estreita colaboração com um médico ou nutricionista para manter um equilíbrio nutricional adequado enquanto limitam a ingestão de fenilalanina.

Eles também devem monitorar os níveis de fenilalanina, mantendo registros da quantidade de fenilalanina nos alimentos que comem ao longo do dia. 

droga

Tratamento PKU Sapropterin (Kuvan) é usado para A sapropterina ajuda a reduzir os níveis de fenilalanina.

Este medicamento deve ser usado em conjunto com um plano alimentar específico para PKU. No entanto, não é eficaz para todos com PKU. É mais eficaz em crianças com casos leves de PKU.

Quando ver um medico

Nestes casos, é necessário procurar ajuda médica:

recém-nascidos

Se os testes de triagem neonatal de rotina mostrarem que o bebê pode ter PKU, o médico da criança vai querer iniciar a terapia de dieta imediatamente para evitar problemas de longo prazo.

mulheres em idade fértil

É especialmente importante para mulheres com histórico de PKU consultar um médico antes e durante a gravidez e manter uma dieta com PKU para reduzir o risco de que níveis elevados de fenilalanina no sangue prejudiquem o feto.

Adultos

Pessoas com PKU continuam a receber cuidados durante toda a vida. Adultos com PKU que interrompem a dieta com PKU na puberdade devem consultar um médico.

Voltar à dieta pode melhorar o funcionamento mental e o comportamento e diminuir os danos ao sistema nervoso central que podem resultar dos altos níveis de fenilalanina.

Aqueles com fenilcetonúria;

Pacientes com fenilcetonúrialogo após o nascimento nutrição fenilcetonúria Se eles seguirem seu plano de perto, não haverá problema.

Podem ocorrer danos cerebrais quando o diagnóstico e o tratamento são retardados. Pode ocorrer retardo mental. A PKU não tratada pode ter as seguintes consequências:

Desenvolvimento atrasado

Problemas comportamentais e emocionais

Problemas neurológicos, como tremores e convulsões

A fenilcetonúria pode ser evitada?

A fenilcetonúria é uma condição genéticaPortanto, não pode ser evitado. No entanto, um experimento de enzima pode ser feito para pessoas que planejam ter filhos.

Este ensaio enzimático é um exame de sangue que pode determinar se alguém carrega o gene defeituoso que causa a PKU. O teste também pode ser feito durante a gravidez para detectar PKU em bebês em gestação.

Fenilcetonúria Se tiver, você pode evitar os sintomas seguindo um plano de dieta regular ao longo da vida.