Phenylketonuria (PKU) څه شی دی؟ نښې نښانې او درملنه

فینیلکیټونیوریا (PKU)یو نادر جینیاتي حالت دی چې په بدن کې د فینیلالینین په نوم امینو اسید رامینځته کوي. امینو اسیدونه د پروټین جوړونکي بلاکونه دي. فینیلیلانین دا په ټولو پروټینونو او ځینې مصنوعي خواږو کې موندل کیږي.

فینیلالانین هایدروکسیلاز یو انزایم دی چې بدن یې د فینیلالانین ټایروسین ته د بدلولو لپاره کاروي ، کوم چې بدن اړتیا لري نیوروټرانسمیټرونه رامینځته کړي لکه ایپینفرین ، نوریپینفرین ، او ډوپامین.

فینیلکیټونیوریاپه جین کې د نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي کوم چې د فینیلالانین هایدروکسیلاز رامینځته کولو کې مرسته کوي. کله چې دا انزایم ورک وي، بدن نشي کولی فینیلالینین مات کړي. دا په بدن کې د فینیلالینین رامینځته کیدو لامل کیږي.

ماشومان د زیږون څخه لږ وروسته د PKU لپاره معاینه کیږي. ژر تشخیص او درملنه، د phenylketonuria نښې نښانې کولی شي د دماغ زیان کم کړي او مخنیوی وکړي.

د Phenylketonuria نښې نښانې څه دي؟

د PKU نښې کیدای شي له معتدل څخه تر سختو پورې وي. د دې ناروغۍ تر ټولو جدي بڼه کلاسیک فینیلکیټونیوریا په نوم پیژندل کیږي. 

د کلاسیک PKU سره یو ماشوم ممکن د ژوند په لومړیو څو میاشتو کې نورمال ښکاري. په دې موده کې ماشوم phenyltonuria که درملنه یې ونشي ، نو هغه به لاندې نښې رامینځته کړي:

- قبضیت

– لړزېدل

- ناکافي وده

- لوړ فعالیت

- ایکزیمه د پوستکي ناروغۍ لکه

- د ساه، پوستکي یا ادرار بد بوی

فینیلکیټونیوریا که چیرې دا د زیږون په وخت کې تشخیص نشي او درملنه یې په چټکۍ سره پیل نشي، دا ناروغۍ کولی شي د دې لامل شي:

- د ژوند په لومړیو څو میاشتو کې د نه بدلیدونکي دماغ زیان او فکري معلولیت

- په زړو ماشومانو کې د چلند ستونزې او قبضیت

د PKU لږ شدید شکل ته د PKU یا غیر PKU هایپرفینیلالینینیمیا ویل کیږي. دا واقع کیږي کله چې د ماشوم په بدن کې ډیر فینیلالینین ولري.

د دې ناروغۍ سره ماشومان ممکن یوازې لږې نښې ولري، مګر دوی اړتیا لري چې یو ځانګړي رژیم تعقیب کړي ترڅو د فکري معلولیت مخه ونیسي.

یوځل چې یو ځانګړی رژیم او نور اړین درملنه پیل شي ، نښې یې کمیدل پیل کوي. د فینیلکیټونیا رژیمهغه خلک چې د روماتایډ ګرتریت په سمه توګه اداره کوي معمولا هیڅ نښې نه ښیې.

د فینیلکیټونیا لامل څه شی دی؟

د فینیلکیټونیا ناروغيیو میراثي حالت دی چې د PAH جین کې د نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي. د PAH جین د فینیلالینین هایدروکسیلاز په جوړولو کې مرسته کوي، هغه انزایم چې د فینیلالانین د ماتولو مسولیت لري.

د فینیلالینین خطرناکه جوړښت هغه وخت رامینځته کیدی شي کله چې یو څوک د لوړ پروټین لرونکي خواړه لکه هګۍ او غوښه وخوري.

د دې لپاره چې ماشوم په میراث کې اخته شي، دواړه والدین باید د PAH جین نیمګړتیا نسخه ولري. که چیرې یوازې یو مور او پلار په دې جین تیریږي، ماشوم به هیڅ ډول نښې ونه لري، مګر د جین لیږدونکی به وي.

د phenylketonuria ډولونه په لاندې ډول دي؛

د phenylketonuria شدت د ډول پورې اړه لري.

کلاسیک PKU

د اختلال خورا شدید شکل کلاسیک PKU نومیږي. د فینیلالینین بدلولو لپاره اړین انزایم ورک شوی یا په جدي توګه کم شوی، په پایله کې د فینیلالینین لوړه کچه او دماغ ته جدي زیان رسوي.

د PKU لږ شدید ډولونه

په معتدل یا معتدل ډولونو کې، انزایم خپل ځینې دندې ساتي، نو د فینیلالینین کچه دومره لوړه نه ده، د پام وړ دماغ زیان خطر کموي.

په هرصورت، ډیری ماشومان چې په ناروغۍ اخته دي د فکري معیوبیت او نورو پیچلتیاوو مخنیوی ستونزمن وي. د فینیلکیټونیوریا رژیم باید تعقیب شي

حمل او فینیلکیټونیا

فینیلکیټونیوریا هغه میرمنې چې امیندواره وي او امیندواره کیږي د یو بل حالت لپاره خطر لري چې د میندو PKU په نوم یادیږي. 

میرمنې د امیندوارۍ دمخه او په جریان کې د فینیلکیټونیوریا رژیمکه دوی په سمه توګه تعقیب نه شي، په وینه کې د فینیلالینین کچه لوړه کیدی شي او وده کونکي جنین ته زیان ورسوي یا د سقط لامل شي.

حتی هغه میرمنې چې د PKU لږ شدید ډولونه لري، د فینیلکیټونیوریا رژیمپه اطاعت کې پاتې راتلل ممکن د دوی زیږیدلي ماشومان له خطر سره مخ کړي.

هغه ماشومان چې په میندو کې زیږیدلي دي معمولا د لوړ فینیلالینین کچه لري phenylketonuria ناروغيدوی میراث نه لري. په هرصورت، که د امیندوارۍ په جریان کې د مور په وینه کې د فینیلالینین کچه لوړه وي، دا کولی شي جدي پایلې ولري. د زیږون په وخت کې اختلاطات شامل دي:

- د زیږون کم وزن

- د پرمختګ ځنډول

- د مخ عوارض

- غیر معمولي کوچنی سر

- د زړه نیمګړتیاوې او د زړه نورې ستونزې

- ذهني معیوبیت

- د چلند ستونزې 

د Phenylketonuria ناروغۍ لپاره د خطر عوامل څه دي؟

د فینیلکیټونیوریا میراث لپاره د خطر عوامل په لاندې ډول دي:

دواړه والدین یو نیمګړی جین لري چې د PKU لامل کیږي

دوه مور او پلار باید د خپل ماشوم لپاره د عیب جین یوه کاپي انتقال کړي ترڅو حالت رامینځته کړي.

یو ځانګړی توکم ولري

د فینیلکیټونیا ناروغيد جین نیمګړتیا چې د روماتایډ ګرتریت لامل کیږي د توکمیز ګروپ له مخې توپیر لري او د نورو توکمیزو ډلو په پرتله په افریقایي-امریکایانو کې لږ عام دی.

د Phenylketonuria ناروغۍ اختلاطات

بې علاجه phenylketonuria ناروغيکولی شي په ماشومانو، ماشومانو او لویانو کې د اختلالاتو لامل شي.

د phenylketonuria سره کله چې میندې د امیندوارۍ په جریان کې په وینه کې د فینیلالینین کچه لوړه وي، د جنین زیږون نیمګړتیاوې یا سقط واقع کیدی شي.

بې علاجه phenylketonuria ناروغي لامل کیدی شي:

- د نه بدلیدونکي دماغ زیان او د پام وړ فکري معلولیت د ژوند په لومړیو څو میاشتو کې پیل کیږي

عصبي ستونزې لکه درزونه او ټکانونه

- په زړو ماشومانو او لویانو کې چلند، احساساتي او ټولنیزې ستونزې

- د روغتیا او پراختیا عمده مسلې

د فینیلکیټونیوریا سکرینینګ

د Phenylketonuria (PKU) ازموینه

ډاکټر د ماشوم له پښې څخه د وینې څو څاڅکي اخلي ترڅو د PKU او نورو جنیټیک ناروغیو معاینه کړي. د سکرینینګ ازموینه هغه وخت ترسره کیږي کله چې ماشوم له یو څخه تر دوه ورځو پورې وي او لاهم په روغتون کې وي.

د لومړنیو پایلو د تایید لپاره اضافي ازموینې ترسره کیدی شي. دا ازموینې د PAH جین بدلون شتون لټوي چې د PKU لامل کیږي. دا معاینات معمولا د زیږون څخه شپږ اونۍ وروسته ترسره کیږي.

که چیرې یو ماشوم یا بالغ د PKU نښې ښکاره کړي، لکه پرمختیایي ځنډ، ډاکټر به د وینې معاینې امر وکړي ترڅو تشخیص تایید کړي. پدې ازموینه کې د وینې نمونې اخیستل او د فینیلالینین ماتولو لپاره اړین انزایم شتون لپاره تحلیل کول شامل دي.

د Phenylketonuria درملنه

فینیلکیټونیوریا د شکرې ناروغۍ لرونکي خلک کولی شي د ځانګړي رژیم تعقیب او درملو په کارولو سره نښې لرې کړي او د اختلاطاتو مخه ونیسي.

د فینیلکیټونیا رژیم

د PKU درملنې اصلي لاره د ځانګړي رژیم سره ده چې د فینیلالینین لرونکي خواړه محدودوي. د PKU سره ماشومان د مور شیدو ورکول کیدی شي.

دوی باید یو ځانګړی فورمول هم وخوري، معمولا د Lofenalac په نوم پیژندل کیږي. کله چې ماشوم دومره زوړ شي چې سخت خواړه وخوري، نو دا مهمه ده چې د پروټین لوړ خواړه خوړلو ته اجازه ورنکړي. دا خواړه دي:

- هګۍ

- پنیر

- هزلنټ

- شيدې

- لوبیا

- چرګه

- غوښه

- کب

دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې د PKU خواړو پلانونه له شخص څخه بل ته توپیر لري. د PKU لرونکي خلک باید د ډاکټر یا رژیم سره نږدې کار وکړي ترڅو د تغذیې مناسب توازن ډاډمن کړي پداسې حال کې چې د دوی د فینیلالینین مصرف محدود کړي.

دوی باید د ورځې په اوږدو کې په خواړو کې د فینیلالینین مقدار ریکارډ ساتلو سره د فینیلالینین کچه وڅاري. 

د مخدره توکو

د PKU درملنه Sapropterin (Kuvan) لپاره کارول کیږي Sapropterin د فینیلالینین کچه ټیټولو کې مرسته کوي.

دا درمل باید د ځانګړي PKU خواړو پلان سره په ګډه وکارول شي. په هرصورت، دا د PKU سره د هرچا لپاره اغیزمن ندي. دا په هغو ماشومانو کې ډیر اغیزمن دی چې د PKU لږې قضیې لري.

تاسو باید کله یو ډاکټر وګورئ؟

پدې حالت کې، دا اړینه ده چې طبي مرستې وغواړئ:

نوي زیږیدلي ماشومان

که چیرې د نوي زیږون معمول سکرینینګ ازموینې وښیې چې ماشوم ممکن PKU ولري، د ماشوم ډاکټر به سمدلاسه د رژیم درملنه پیل کړي ترڅو د اوږدې مودې ستونزو مخه ونیسي.

د زیږون عمر میرمنې

دا په ځانګړي توګه د هغو میرمنو لپاره چې د PKU تاریخ لري مهم دي چې د امیندوارۍ دمخه او په جریان کې ډاکټر ته مراجعه وکړي او د PKU رژیم وساتي ترڅو دا خطر کم کړي چې د وینې لوړ فینیلالانین کچه به د دوی زیږیدلي ماشوم ته زیان ورسوي.

لویان

د PKU سره خلک د خپل ژوند په اوږدو کې پاملرنې ته دوام ورکوي. د PKU سره لویان چې د بلوغت په وخت کې د PKU رژیم بندوي باید ډاکټر ته مراجعه وکړي.

خواړو ته بیرته راستنیدل کولی شي رواني فعالیت او چلند ته وده ورکړي او مرکزي عصبي سیسټم ته زیان ورو کړي چې د لوړې فینیلالینین کچې پایله کیدی شي.

هغه کسان چې فینیلکیټونیا لري؛

د فینیلکیټونیا ناروغاند زیږون څخه لږ وروسته phenylketonuria تغذیه که دوی د هغه پلان له نږدې تعقیب کړي، هیڅ ستونزه شتون نلري.

کله چې تشخیص او درملنه وځنډول شي، دماغ زیانمن کیدی شي. رواني معلولیت ممکن واقع شي. د PKU نه درملنه کیدی شي پایله ولري:

- د پرمختګ ځنډول

- چلند او احساساتي ستونزې

عصبي ستونزې لکه ټکانونه او قبضې

ایا د فینیلکیټونیا مخنیوی کیدی شي؟

Phenylketonuria یو جنیټیک حالت دینو له دې امله مخنیوی نشي کیدی. په هرصورت، د انزایم ارزونه د هغو خلکو لپاره ترسره کیدی شي چې پلان لري ماشومان ولري.

دا د انزایم معاینه د وینې معاینه ده چې کولی شي دا معلومه کړي چې ایا څوک عیب لرونکي جین لري چې د PKU لامل کیږي. دا ازموینه د امیندوارۍ په جریان کې هم ترسره کیدی شي ترڅو د PKU لپاره نا زیږیدلي ماشومان سکرین کړي.

فینیلکیټونیوریا که تاسو داسې کوئ، تاسو کولی شئ د خپل ژوند په اوږدو کې د منظم رژیم پلان تعقیبولو سره د نښو مخه ونیسئ.