Phenylketonuria (PKU) ကဘာလဲ။ ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ကုသမှု

Phenylketonuria (PKU)ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇအခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး phenylalanine ဟုခေါ်သော အမိုင်နိုအက်ဆစ်ကို ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းတွင် တည်ဆောက်စေသည်။ အမိုင်နိုအက်ဆစ်များသည် ပရိုတင်း၏တည်ဆောက်မှုတုံးများဖြစ်သည်။ Phenylalanine ပရိုတင်းများနှင့် အချို့သော အချိုဓာတ် အတုများတွင် တွေ့နိုင်သည်။

Phenylalanine hydroxylase သည် ခန္ဓာကိုယ်မှ phenylalanine အား tyrosine အဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲရန် အသုံးပြုသော အင်ဇိုင်းတစ်ခုဖြစ်ပြီး၊ ခန္ဓာကိုယ်သည် epinephrine၊ norepinephrine နှင့် dopamine ကဲ့သို့သော အာရုံကြောဓာတ်များ ဖန်တီးရန် လိုအပ်သည်။

Phenylketonuriaphenylalanine hydroxylase ကိုဖန်တီးပေးသော gene ချို့ယွင်းချက်ကြောင့်ဖြစ်သည်။ ဒီအင်ဇိုင်းတွေ ပျောက်ဆုံးသွားတဲ့အခါ ခန္ဓာကိုယ်က ဖီနီလာလန်နင်ကို မဖြိုခွဲနိုင်ပါဘူး။ ဒါက ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ phenylalanine တွေစုပုံလာစေပါတယ်။

မွေးပြီးပြီးချင်း ကလေးတွေကို PKU ကို စစ်တယ်။ စောစီးစွာ ရောဂါရှာဖွေကုသခြင်း၊ phenylketonuria ၏လက္ခဏာများ ဦးနှောက်ပျက်စီးမှုကို သက်သာစေပြီး ကာကွယ်နိုင်ပါတယ်။

Phenylketonuria ၏လက္ခဏာတွေကဘာတွေလဲ

PKU လက္ခဏာများ အပျော့စားကနေ ပြင်းထန်နိုင်ပါတယ်။ ဤရောဂါ၏အပြင်းထန်ဆုံးပုံစံ classical phenylketonuria အဖြစ်လူသိများသည်။ 

ဂန္ထဝင် PKU ရှိသော ကလေးသည် ဘဝ၏ပထမလအနည်းငယ်တွင် ပုံမှန်အတိုင်းဖြစ်နိုင်သည်။ ဒီအချိန်မှာ ကလေး phenyltonuria မကုသဘဲထားပါက အောက်ပါလက္ခဏာများ စတင်ပေါ်ပေါက်လာပါသည်။

- တက်ခြင်း။

- တုန်လှုပ်ခြင်း။

- ကြီးထွားမှု မလုံလောက်ခြင်း။

- သွေးလွန်တုပ်ကွေး

- နှင်းခူ အရေပြားရောဂါများ

- အရေပြား၊ ဆီး၊ အနံ့ဆိုးထွက်ခြင်း။

Phenylketonuria မွေးစတွင် ရောဂါအမည်မတပ်ဘဲ ကုသမှုကို အမြန်မလုပ်ဆောင်ပါက၊ ရောဂါဖြစ်စေနိုင်သည်-

- ဘဝ၏ပထမလအနည်းငယ်တွင် ဦးနှောက်ပျက်စီးမှုနှင့် ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးချို့ယွင်းမှုတို့သည် နောက်ပြန်မဆုတ်နိုင်

- အသက်ကြီးသောကလေးများတွင် အပြုအမူပြဿနာများနှင့် တက်ခြင်း။

PKU ၏ မပြင်းထန်သောပုံစံကို မူကွဲ PKU သို့မဟုတ် Non-PKU hyperphenylalaninemia ဟုခေါ်သည်။ ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်တွင် phenylalanine များလွန်းသောအခါ ဖြစ်ပေါ်သည်။

ဤရောဂါပုံစံရှိသော ကလေးငယ်များသည် အပျော့စားလက္ခဏာများသာ ရှိနိုင်သော်လည်း ဥာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုမဖြစ်စေရန် အထူးအစားအစာများကို လိုက်နာရန် လိုအပ်ပါသည်။

တိကျသော အစားအသောက်နှင့် အခြားလိုအပ်သော ကုသမှုများကို စတင်လိုက်သည်နှင့်၊ ရောဂါလက္ခဏာများ သက်သာလာပါသည်။ Phenylketonuria အစားအသောက်rheumatoid arthritis ကို စနစ်တကျ စီမံခန့်ခွဲသူများသည် များသောအားဖြင့် မည်သည့်လက္ခဏာမှ မပြတတ်ပါ။

Phenylketonuria ကိုဘာတွေကဖြစ်စေသလဲ

Phenylketonuria ရောဂါPAH မျိုးရိုးဗီဇ ချို့ယွင်းချက်ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော မျိုးရိုးလိုက်သော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ PAH gene သည် phenylalanine hydroxylase၊ phenylalanine ပြိုကွဲမှုအတွက် တာဝန်ရှိသော အင်ဇိုင်းကို ဖန်တီးပေးသည်။

တစ်စုံတစ်ယောက်သည် ကြက်ဥနှင့် အသားများကဲ့သို့ ပရိုတင်းဓာတ်များသော အစားအစာများကို စားသုံးသောအခါတွင် phenylalanine ၏ အန္တရာယ်ရှိသော အစုအဝေး ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။

ကလေးတစ်ဦးသည် ရောဂါအမွေဆက်ခံရန်အတွက်၊ မိဘနှစ်ပါးစလုံးတွင် ချို့ယွင်းနေသော PAH ဗီဇဗားရှင်းရှိရမည်။ မိဘတစ်ဦးတည်းသာ ဤဗီဇကို ကူးဆက်ပါက၊ ကလေးတွင် မည်သည့်လက္ခဏာမျှမပြဘဲ မျိုးဗီဇ၏သယ်ဆောင်သူဖြစ်လာမည်ဖြစ်သည်။

Phenylketonuria အမျိုးအစားများမှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

phenylketonuria ၏ပြင်းထန်မှုသည်အမျိုးအစားပေါ်မူတည်ပြီးကွဲပြားသည်။

Classic PKU

ရောဂါ၏ အပြင်းထန်ဆုံးပုံစံကို classical PKU ဟုခေါ်သည်။ phenylalanine အဖြစ်ပြောင်းလဲရန် လိုအပ်သော အင်ဇိုင်းသည် ပျောက်ဆုံးနေသည် သို့မဟုတ် ပြင်းထန်စွာ လျော့ကျသွားသောကြောင့် phenylalanine ပမာဏ မြင့်မားပြီး ပြင်းထန်သော ဦးနှောက်ကို ပျက်စီးစေသည်။

PKU ၏ ပြင်းထန်သောပုံစံများ နည်းပါးသည်။

အပျော့စား သို့မဟုတ် အလယ်အလတ်ပုံစံများတွင်၊ အင်ဇိုင်းသည် ၎င်း၏လုပ်ငန်းဆောင်တာအချို့ကို ထိန်းသိမ်းထားသောကြောင့် phenylalanine ပမာဏသည် အလွန်မြင့်မားခြင်းမရှိသဖြင့် သိသာထင်ရှားသော ဦးနှောက်ပျက်စီးမှုအန္တရာယ်ကို လျှော့ချပေးသည်။

သို့သော်လည်း ရောဂါရှိသော ကလေးအများစုသည် ဥာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုနှင့် အခြားသော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို တားဆီးရန် အခက်အခဲရှိကြသည်။ phenylketonuria အစားအသောက် လိုက်နာသင့်သည်။

ကိုယ်ဝန်နှင့် Phenylketonuria

Phenylketonuria ကိုယ်ဝန်ဆောင်ပြီး ကိုယ်ဝန်ရှိလာသော အမျိုးသမီးများသည် မိခင် PKU ဟုခေါ်သော အခြားရောဂါတစ်မျိုးအတွက် အန္တရာယ်ရှိသည်။ 

အမျိုးသမီးများ ကိုယ်ဝန်မဆောင်မီနှင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် phenylketonuria အစားအသောက်၎င်းတို့ကို ကောင်းစွာမလိုက်နာပါက၊ သွေးထဲတွင် phenylalanine ပမာဏ တက်လာပြီး ဖွံ့ဖြိုးဆဲ သန္ဓေသားကို ထိခိုက်နိုင်သည် သို့မဟုတ် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျစေနိုင်သည်။

PKU ၏ ပြင်းထန်မှုနည်းသော အမျိုးသမီးများပင်၊ phenylketonuria အစားအသောက်လိုက်နာရန် ပျက်ကွက်ပါက သူမ၏ မွေးကင်းစကလေးများကို အန္တရာယ်ဖြစ်စေနိုင်သည်။

phenylalanine မြင့်မားသောမိခင်များမှမွေးဖွားသောကလေးငယ်များသည်များသောအားဖြင့်ဖြစ်သည်။ phenylketonuria ရောဂါအမွေမခံရဘူး။ သို့သော် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း မိခင်၏သွေးထဲတွင် phenylalanine မြင့်မားနေပါက ဆိုးရွားသောအကျိုးဆက်များ ရရှိနိုင်သည်။ မွေးစတွင် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ ပါဝင်သည်။

- မွေးကင်းစကိုယ်အလေးချိန်နည်းခြင်း။

- ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျခြင်း။

- မျက်နှာမူမမှန်ခြင်း။

- ပုံမှန်မဟုတ်သော ဦးခေါင်းသေးငယ်ခြင်း။

- နှလုံးချို့ယွင်းမှုနှင့် အခြားနှလုံးပြဿနာများ

- စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းခြင်း။

- အကျင့်စာရိတ္တဆိုင်ရာပြဿနာများ 

Phenylketonuria ရောဂါအတွက် အန္တရာယ်အချက်များကား အဘယ်နည်း။

phenylketonuria မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းအတွက် ဖြစ်နိုင်ခြေအချက်များမှာ-

မိဘနှစ်ပါးစလုံးတွင် PKU ကိုဖြစ်စေသော ချို့ယွင်းသောဗီဇတစ်ခုရှိသည်။

မိဘနှစ်ဦးသည် ချို့ယွင်းနေသော ဗီဇမိတ္တူတစ်စောင်ကို ၎င်းတို့၏ကလေးအား အခြေအနေတိုးတက်စေရန်အတွက် လွှဲပြောင်းပေးရမည်ဖြစ်သည်။

လူမျိုးတမျိုးဖြစ်ရမည်။

Phenylketonuria ရောဂါအဆစ်အမြစ်ရောင်ရမ်းခြင်းကို ဖြစ်စေသော မျိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုသည် လူမျိုးစုအလိုက် ကွဲပြားပြီး အခြားလူမျိုးစုများထက် အာဖရိကန်-အမေရိကန်များတွင် အဖြစ်နည်းပါသည်။

Phenylketonuria ရောဂါ ရှုပ်ထွေးမှုများ

မကုသပါ။ phenylketonuria ရောဂါမွေးကင်းစကလေးများ၊ ကလေးများနှင့် အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် ရှုပ်ထွေးမှုများဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။

phenylketonuria နှင့်အတူ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ကာလတွင် မိခင်များတွင် သွေးတွင်း phenylalanine ပမာဏ မြင့်မားနေပါက သန္ဓေသားတွင် မွေးရာပါချို့ယွင်းချက် သို့မဟုတ် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်း ဖြစ်နိုင်သည်။

မကုသပါ။ phenylketonuria ရောဂါ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်-

- နောက်ပြန်မဆုတ်နိုင်သော ဦးနှောက်ပျက်စီးမှုနှင့် ဘဝ၏ပထမလအနည်းငယ်တွင် စတင်သည့် သိသာထင်ရှားသော ဥာဏ်ရည်ချို့ယွင်းမှု

တက်ခြင်းနှင့် တုန်လှုပ်ခြင်းကဲ့သို့သော အာရုံကြောဆိုင်ရာ ပြဿနာများ

- သက်ကြီးရွယ်အိုများနှင့် လူကြီးများတွင် အပြုအမူ၊ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် လူမှုရေးပြဿနာများ

- ကျန်းမာရေးနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ

Phenylketonuria စစ်ဆေးခြင်း။

Phenylketonuria (PKU) စမ်းသပ်မှု

ဆရာဝန်သည် PKU နှင့် အခြားမျိုးရိုးဗီဇရောဂါများအတွက် စမ်းသပ်ရန်အတွက် ကလေး၏ဖနောင့်မှ သွေးအနည်းငယ်ကို ယူသည်။ ကလေးအသက်တစ်ရက်မှ နှစ်ရက်ရှိပြီဖြစ်ပြီး ဆေးရုံတက်နေချိန်တွင် စစ်ဆေးမှုပြုလုပ်သည်။

ကနဦးရလဒ်များကို အတည်ပြုရန် နောက်ထပ်စမ်းသပ်မှုများ ပြုလုပ်နိုင်သည်။ ဤစစ်ဆေးမှုများသည် PKU ကိုဖြစ်စေသော PAH မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိနေခြင်းကိုရှာဖွေသည်။ ဤစစ်ဆေးမှုများကို မွေးပြီး ခြောက်ပတ်အကြာတွင် ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။

ကလေး သို့မဟုတ် အရွယ်ရောက်ပြီးသူသည် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်းကဲ့သို့သော PKU ၏ လက္ခဏာများပြသပါက ရောဂါလက္ခဏာကို အတည်ပြုရန် ဆရာဝန်မှ သွေးစစ်ရန် အမိန့်ပေးလိမ့်မည်။ ဤစမ်းသပ်မှုတွင် သွေးနမူနာယူကာ ဖီနီလာလန်နင်ကို ဖြိုခွဲရန် လိုအပ်သော အင်ဇိုင်းပါဝင်မှုကို ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း ပါဝင်သည်။

Phenylketonuria ကုသမှု

Phenylketonuria ဆီးချိုရောဂါရှိသူများသည် အထူးအစားအစာကို လိုက်နာပြီး ဆေးသောက်ခြင်းဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာများကို သက်သာရာရစေနိုင်သည်။

Phenylketonuria အစားအသောက်

PKU ကို ကုသရန် အဓိကနည်းလမ်းမှာ phenylalanine ပါဝင်သော အစားအစာများကို ကန့်သတ်ထားသော အထူးအစားအစာဖြင့် ဖြစ်သည်။ PKU ရှိသော ကလေးငယ်များကို မိခင်နို့တိုက်ကျွေးနိုင်ပါသည်။

Lofenalac ဟုခေါ်သော အထူးဖော်မြူလာကိုလည်း စားသုံးရပါမည်။ ကလေးအသက်အရွယ်ရလာသောအခါတွင် ပရိုတင်းဓာတ်များသော အစာများကို ရှောင်ရန် အရေးကြီးပါသည်။ ဤအစားအစာများမှာ-

- ကြက်ဥ

- ဒိန်ခဲ

- Hazelnut

- နို့

- ပဲ

- ကြက်သား

- အမဲသား

- ငါး

PKU အစားအသောက်အစီအစဉ်များသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီကြောင်း သတိပြုရန် အရေးကြီးပါသည်။ PKU ရှိသောသူများသည် phenylalanine စားသုံးမှုကိုကန့်သတ်နေစဉ်အတွင်း သင့်လျော်သောအာဟာရမျှတမှုရှိစေရန်အတွက် ဆရာဝန် သို့မဟုတ် အစားအသောက်ပညာရှင်နှင့် အနီးကပ်လုပ်ဆောင်ရန် လိုအပ်သည်။

၎င်းတို့သည် တစ်နေ့တာလုံးစားသော အစားအစာများတွင် phenylalanine ပမာဏကို မှတ်တမ်းတင်ထားခြင်းဖြင့် phenylalanine အဆင့်ကို စောင့်ကြည့်ရမည်ဖြစ်သည်။ 

ဆေး

PKU ကုသမှု Sapropterin (Kuvan) ကို အသုံးပြုသည်။ Sapropterin သည် phenylalanine အဆင့်ကို လျှော့ချပေးသည်။

ဤဆေးကို သီးခြား PKU အစားအသောက်အစီအစဉ်တစ်ခုနှင့် တွဲဖက်အသုံးပြုသင့်သည်။ သို့သော် PKU ရှိသူတိုင်းအတွက် ထိရောက်မှု မရှိပေ။ PKU အပျော့စား ကလေးများတွင် ပိုထိရောက်သည်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသသင့်လဲ။

ဤအခြေအနေများတွင်၊ ဆေးဝါးအကူအညီရယူရန် လိုအပ်သည်-

မွေးကင်းစကလေးများ

မွေးကင်းစကလေးတွင် ပုံမှန်စစ်ဆေးခြင်းစစ်ဆေးမှုများက ကလေးတွင် PKU ဖြစ်နိုင်ကြောင်းပြသပါက၊ ကလေးဆရာဝန်သည် ရေရှည်ပြဿနာများကို ကာကွယ်ရန် အစားအသောက်ကုထုံးကို ချက်ချင်းစတင်လိုမည်ဖြစ်သည်။

ကလေးမီးဖွားသည့်အရွယ်အမျိုးသမီးများ

PKU ရာဇဝင်ရှိသည့် အမျိုးသမီးများအတွက် ကိုယ်ဝန်မဆောင်မီနှင့် ကာလအတွင်း ဆရာဝန်နှင့် ပြသရန်နှင့် သွေးတွင်း phenylalanine ပမာဏမြင့်မားခြင်းသည် ၎င်းတို့၏ မွေးကင်းစကလေးအား အန္တရာယ်ဖြစ်စေနိုင်ခြေကို လျှော့ချရန် PKU အစားအသောက်ကို ထိန်းသိမ်းရန် အထူးအရေးကြီးပါသည်။

လူကြီးများ

PKU ရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ ဘဝတစ်လျှောက်လုံး စောင့်ရှောက်မှုကို ဆက်လက်ခံယူကြသည်။ အပျိုဖော်ဝင်စတွင် PKU အစားအသောက်ကို ရပ်တန့်နေသော အရွယ်ရောက်ပြီးသူများသည် ဆရာဝန်နှင့် ပြသသင့်သည်။

အစားအသောက်ကိုပြန်စားတာက စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာလုပ်ဆောင်မှုတွေနဲ့ အမူအကျင့်တွေကို တိုးတက်စေပြီး phenylalanine ပမာဏမြင့်မားမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်နိုင်တဲ့ ဗဟိုအာရုံကြောစနစ်ကို ထိခိုက်မှုနှေးကွေးစေနိုင်ပါတယ်။

phenylketonuria ရှိသူများ၊

Phenylketonuria လူနာများမွေးပြီးပြီးချင်း phenylketonuria အာဟာရ သူ့အစီအစဥ်ကို အနီးကပ် လိုက်နာရင် ဘာပြဿနာမှ မရှိပါဘူး။

ရောဂါရှာဖွေခြင်းနှင့် ကုသခြင်းနှောင့်နှေးသောအခါ ဦးနှောက်ထိခိုက်မှု ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုများ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ မကုသရသေးသော PKU သည် အောက်ပါတို့ကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

- ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျခြင်း။

- အပြုအမူနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ

တုန်ခါခြင်းနှင့် တက်ခြင်းကဲ့သို့သော အာရုံကြောဆိုင်ရာ ပြဿနာများ

Phenylketonuria ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

Phenylketonuria သည် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ထို့ကြောင့် ရှောင်လွှဲ၍မရပါ။ သို့သော် ကလေးယူရန် စီစဉ်နေသူများအတွက် အင်ဇိုင်းစစ်ဆေးမှုကို ပြုလုပ်နိုင်သည်။

ဤအင်ဇိုင်း စစ်ဆေးမှုသည် PKU ကိုဖြစ်စေသော ချို့ယွင်းနေသော ဗီဇကို တစ်စုံတစ်ဦးမှ သယ်ဆောင်ခြင်း ရှိ၊ မရှိ ဆုံးဖြတ်ပေးနိုင်သော သွေးစစ်ခြင်း ဖြစ်သည်။ PKU အတွက် မမွေးသေးသော ကလေးငယ်များကို စစ်ဆေးရန်အတွက် ကိုယ်ဝန်ရှိစဥ်အချိန်အတွင်း စမ်းသပ်မှုကိုလည်း ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

Phenylketonuria အကယ်၍ သင်သည် ပုံမှန်စားသောက်မှုအစီအစဉ်ကို လိုက်နာခြင်းဖြင့် သင့်ဘဝတစ်လျှောက်လုံး ရောဂါလက္ခဏာများကို ကာကွယ်နိုင်ပါသည်။