X'inhi Phenylketonuria (PKU)? Sintomi u Trattament

Fenilketonurja (PKU)hija kundizzjoni ġenetika rari li tikkawża aċidu amminiku msejjaħ phenylalanine biex jinbena fil-ġisem. L-aċidi amminiċi huma l-blokki tal-bini tal-proteini. Phenylalanine Jinstab fil-proteini kollha u xi ħlewwiet artifiċjali.

Phenylalanine hydroxylase hija enzima li l-ġisem juża biex jikkonverti phenylalanine għal tyrosine, li l-ġisem jeħtieġ biex joħloq newrotrasmettituri bħal epinephrine, norepinephrine u dopamine.

Fenilketonurjahija kkawżata minn difett fil-ġene li jgħin biex jinħoloq phenylalanine hydroxylase. Meta din l-enzima tkun nieqsa, il-ġisem ma jistax ikisser il-fenilalanina. Dan jikkawża phenylalanine biex jinbena fil-ġisem.

It-trabi jiġu skrinjati għal PKU ftit wara t-twelid. Dijanjosi u trattament bikrija, sintomi ta’ fenilketonurja jista 'jtaffi u jipprevjeni ħsara fil-moħħ.

X'inhuma s-sintomi tal-fenilketonurja?

Sintomi PKU jistgħu jvarjaw minn ħafif għal sever. L-aktar forma severa ta 'din il-marda fenilketonurja klassika magħruf bħala. 

Tarbija b'PKU klassika tista' tidher normali għall-ewwel ftit xhur tal-ħajja. Matul dan iż-żmien it-tarbija feniltonurja Jekk ma jiġix ikkurat, huwa jibda jiżviluppa s-sintomi li ġejjin:

– aċċessjonijiet

– tħawwad

– Tkabbir insuffiċjenti

– Iperattività

- ekżema mard tal-ġilda bħal

- Riħa ta' moffa ta' nifs, ġilda jew awrina

Fenilketonurja Jekk ma tiġix dijanjostikata mat-twelid u t-trattament ma jinbediex malajr, il-marda tista 'tikkawża:

– Ħsara irriversibbli fil-moħħ u diżabilità intellettwali fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja

- Problemi ta' mġieba u aċċessjonijiet fi tfal akbar

Forma inqas severa ta 'PKU tissejjaħ PKU varjant jew iperfenilalaninemija mhux PKU. Dan iseħħ meta l-ġisem tat-tarbija jkollu wisq fenilalanina.

Trabi b'din il-forma tal-marda jista 'jkollhom biss sintomi ħfief, iżda se jkollhom bżonn isegwu dieta speċjali biex jevitaw diżabilitajiet intellettwali.

Ladarba jinbdew dieta speċifika u trattamenti oħra meħtieġa, is-sintomi jibdew jonqsu. Dieta tal-fenilketonurjaNies li jimmaniġġjaw l-artrite rewmatojde b'mod korrett normalment ma juru l-ebda sintomi.

X'jikkawża Phenylketonuria?

Marda tal-fenilketonurjahija kundizzjoni li tintiret ikkawżata minn difett fil-ġene PAH. Il-ġene PAH jgħin biex jinħoloq phenylalanine hydroxylase, l-enzima responsabbli għat-tqassim tal-phenylalanine.

Akkumulazzjoni perikoluża ta 'phenylalanine tista' sseħħ meta xi ħadd jiekol ikel b'ħafna proteini bħall-bajd u l-laħam.

Biex tifel jirtu d-disturb, iż-żewġ ġenituri għandu jkollhom verżjoni difettuża tal-ġene PAH. Jekk ġenitur wieħed biss jgħaddi dan il-ġene, it-tifel ma jkollu l-ebda sintomi, iżda jkun ġarrier tal-ġene.

Tipi ta 'fenilketonurja huma kif ġej;

Is-severità tal-fenilketonurja tvarja skont it-tip.

PKU klassiku

L-aktar forma severa tad-disturb tissejjaħ PKU klassika. L-enzima meħtieġa biex tikkonverti l-phenylalanine hija nieqsa jew imnaqqsa severament, li tirriżulta f'livelli għoljin ta 'phenylalanine u ħsara serja fil-moħħ.

Forom inqas severi ta 'PKU

F'forom ħfief jew moderati, l-enzima żżomm xi wħud mill-funzjonijiet tagħha, għalhekk il-livelli ta 'phenylalanine mhumiex daqshekk għoljin, u jnaqqas ir-riskju ta' ħsara sinifikanti fil-moħħ.

Madankollu, il-biċċa l-kbira tat-tfal bid-disturb isibuha diffiċli biex jipprevjenu diżabilità intellettwali u kumplikazzjonijiet oħra. dieta fenilketonurja għandhom isegwu

Tqala u Fenilketonurja

Fenilketonurja Nisa li huma tqal u joħorġu tqal huma f'riskju għal forma oħra tal-kundizzjoni msejħa PKU materna. 

nisa qabel u waqt it-tqala dieta fenilketonurjaJekk ma jiġux segwiti kif suppost, il-livelli tal-phenylalanine fid-demm jistgħu jogħlew u jagħmlu ħsara lill-fetu li qed jiżviluppa jew jikkawżaw korriment.

Anke nisa b'forom inqas severi ta 'PKU, dieta fenilketonurjaIn-nuqqas ta' konformità jista' jpoġġi lit-tfal fil-ġuf tagħhom f'riskju.

Trabi mwielda minn ommijiet b'livelli għoljin ta 'phenylalanine huma normalment marda tal-fenilketonurjaMa jirtux. Madankollu, jekk il-livell tad-demm tal-omm ta 'phenylalanine huwa għoli waqt it-tqala, jista' jkollu konsegwenzi serji. Kumplikazzjonijiet mat-twelid jinkludu:

– Piż baxx tat-twelid

– Żvilupp ittardjat

– anormalitajiet tal-wiċċ

– Ras żgħira anormalment

– Difetti fil-qalb u problemi oħra tal-qalb

– diżabbiltà mentali

– Problemi fl-imġieba 

X'inhuma l-Fatturi ta' Riskju għall-Marda tal-Fenilketonurja?

Fatturi ta’ riskju biex wiret il-fenilketonurja huma:

Iż-żewġ ġenituri għandhom ġene difettuż li jikkawża PKU

Żewġ ġenituri jridu jgħaddu kopja waħda tal-ġene difettuż biex it-tfal tagħhom jiżviluppaw il-kundizzjoni.

għandhom etniċità speċifika

Marda tal-fenilketonurjaId-difett tal-ġene li jikkawża l-artrite rewmatika jvarja skont il-grupp etniku u huwa inqas komuni fl-Afrikani-Amerikani milli fi gruppi etniċi oħra.

Kumplikazzjonijiet tal-Mard tal-Fenilketonurja

mhux trattat marda tal-fenilketonurjajista 'jwassal għal kumplikazzjonijiet fi trabi, tfal, u adulti bid-disturb.

bil-fenilketonurja Meta l-ommijiet ikollhom livelli għoljin ta 'phenylalanine fid-demm waqt it-tqala, jistgħu jseħħu difetti fit-twelid tal-fetu jew korriment.

mhux trattat marda tal-fenilketonurja jista' jwassal għal:

– Ħsara irriversibbli fil-moħħ u diżabilità intellettwali sinifikanti li tibda fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja

Problemi newroloġiċi bħal aċċessjonijiet u rogħda

– Problemi komportamentali, emozzjonali u soċjali fi tfal akbar u adulti

– Kwistjonijiet ewlenin ta' saħħa u żvilupp

Screening tal-fenilketonurja

Test tal-fenilketonurja (PKU).

It-tabib jieħu ftit qatriet demm mill-għarqub tat-tarbija biex jittestja għal PKU u mard ġenetiku ieħor. It-test tal-iskrinjar isir meta t-tarbija jkollha jum jew jumejn u tkun għadha l-isptar.

Jistgħu jsiru testijiet addizzjonali biex jiġu kkonfermati r-riżultati inizjali. Dawn it-testijiet ifittxu l-preżenza tal-mutazzjoni tal-ġene PAH li tikkawża PKU. Dawn it-testijiet normalment isiru sitt ġimgħat wara t-twelid.

Jekk tifel jew adult juri sinjali ta 'PKU, bħal dewmien fl-iżvilupp, it-tabib jordna test tad-demm biex jikkonferma d-dijanjosi. Dan it-test jinvolvi li jittieħed kampjun tad-demm u jiġi analizzat għall-preżenza tal-enzima meħtieġa biex tkisser il-fenilalanina.

Trattament tal-fenilketonurja

Fenilketonurja Nies bid-dijabete jistgħu itaffu s-sintomi u jipprevjenu l-kumplikazzjonijiet billi jsegwu dieta speċjali u jieħdu medikazzjoni.

Fenilketonurja Dieta

Il-mod ewlieni biex tikkura PKU huwa b'dieta speċjali li tillimita l-ikel li fih il-fenilalanina. Trabi bil-PKU jistgħu jiġu mreddgħu.

Għandhom ukoll jikkunsmaw formula speċjali, ġeneralment magħrufa bħala Lofenalac. Meta t-tarbija tkun kbira biżżejjed biex tiekol ikel solidu, huwa importanti li tevita li tħallihom jieklu ikel b'ħafna proteini. Dan l-ikel huwa:

- Bajda

- Ġobon

- Ġellewż

- Ħalib

- Fażola

- Tiġieġ

- Ċanga

- Il-ħut

Huwa importanti li wieħed jinnota li l-pjanijiet tal-ikel PKU huma differenti minn persuna għal oħra. Nies b'PKU jeħtieġ li jaħdmu mill-qrib ma 'tabib jew dietista biex jiżguraw bilanċ xieraq ta' nutrijenti filwaqt li jillimitaw il-konsum tagħhom ta 'phenylalanine.

Huma għandhom ukoll jimmonitorjaw il-livelli ta 'phenylalanine billi jżommu rekords ta' l-ammont ta 'phenylalanine fl-ikel li jieklu matul il-ġurnata. 

droga

Trattament PKU Sapropterin (Kuvan) jintuża għal Sapropterin jgħin biex ibaxxi l-livelli ta 'phenylalanine.

Din il-mediċina għandha tintuża flimkien ma' pjan speċifiku ta' ikla PKU. Madankollu, mhuwiex effettiv għal kulħadd b'PKU. Huwa aktar effettiv fi tfal b'każijiet ħfief ta 'PKU.

Meta għandek tara tabib?

F'dawn il-każijiet, huwa meħtieġ li tfittex għajnuna medika:

trabi tat-twelid

Jekk it-testijiet ta’ rutina ta’ screening tat-trabi tat-twelid juru li t-tarbija jista’ jkollha PKU, it-tabib tat-tifel ikun irid jibda t-terapija tad-dieta immedjatament biex jipprevjeni problemi fit-tul.

nisa f’età li jista’ jkollhom it-tfal

Huwa speċjalment importanti għan-nisa bi storja ta 'PKU li jaraw tabib qabel u waqt it-tqala u jżommu dieta PKU biex jitnaqqas ir-riskju li livelli għoljin ta' fenilalanina fid-demm jagħmlu ħsara lit-tarbija fil-ġuf tagħhom.

Adulti

Nies b'PKU ikomplu jirċievu kura tul ħajjithom. Adulti b'PKU li jwaqqfu d-dieta tal-PKU fil-pubertà għandhom jaraw tabib.

Li tmur lura għad-dieta tista 'ttejjeb il-funzjonament u l-imġieba mentali u tnaqqas il-ħsara lis-sistema nervuża ċentrali li tista' tirriżulta minn livelli għoljin ta 'phenylalanine.

Dawk bil-fenilketonurja;

Pazjenti b'fenilketonurjaftit wara t-twelid nutrizzjoni tal-fenilketonurja Jekk isegwu l-pjan tiegħu mill-qrib, m'għandux ikun hemm problema.

Meta d-dijanjosi u t-trattament jiġu ttardjati, tista 'sseħħ ħsara fil-moħħ. Jista' jkun hemm diżabilità mentali. PKU mhux ittrattat jista' jirriżulta fi:

– Żvilupp ittardjat

– Problemi fl-imġieba u emozzjonali

Problemi newroloġiċi bħal rogħda u aċċessjonijiet

Tista' tiġi Prevenuta l-Fenilketonurja?

Il-fenilketonurja hija kundizzjoni ġenetika, għalhekk ma jistax jiġi evitat. Madankollu, jista' jsir analiżi ta' l-enżimi għal nies li qed jippjanaw li jkollhom it-tfal.

Dan l-assaġġ tal-enżimi huwa test tad-demm li jista 'jiddetermina jekk xi ħadd iġorrx il-ġene difettuż li jikkawża PKU. It-test jista 'jsir ukoll waqt it-tqala għall-iskrinjar tat-trabi mhux imwielda għall-PKU.

Fenilketonurja Jekk tagħmel hekk, tista 'tipprevjeni s-sintomi billi ssegwi pjan ta' dieta regolari matul ħajtek.