He aha te Phenylketonuria (PKU)? Nga Tohu me te Maimoatanga

Phenylketonuria (PKU)he mate ira onge e hanga ai he waikawa amino e kiia nei ko te phenylalanine ki roto i te tinana. Ko nga waikawa amino nga poraka hanga o te pūmua. Phenylalanine Ka kitea i roto i nga pūmua katoa me etahi momo reka reka.

Ko te Phenylalanine hydroxylase he whākōkī e whakamahia ana e te tinana ki te huri i te phenylalanine ki te tyrosine, e hiahia ana te tinana ki te hanga neurotransmitters penei i te epinephrine, norepinephrine, me te dopamine.

Phenylketonuriahe hapa o te ira e awhina ana ki te hanga phenylalanine hydroxylase. I te ngaro o tenei enzyme, kaore e taea e te tinana te wawahi i te phenylalanine. Ma tenei ka whakaemihia te phenylalanine i roto i te tinana.

Ka tirotirohia nga pepi mo te PKU i muri tata i te whanautanga. Te mate wawe me te maimoatanga, tohumate phenylketonuria ka taea te whakaiti me te aukati i te kino o te roro.

He aha nga tohu o te Phenylketonuria?

Nga tohu PKU mai i te ngawari ki te taumaha. Ko te ahua tino kino o tenei mate phenylketonuria puāwaitanga e mohiotia ana ko. 

Ko te peepi whai PKU matarohia ka ahua noa mo nga marama tuatahi o te oranga. I tenei wa ko te peepi phenyltonuria Mena ka kore e rongoa, ka timata ia ki te whakawhanake i nga tohu e whai ake nei:

– hopukina

– wiri

– He iti te tipu

– Hiperactivity

- Eczema nga mate kiri penei i

- Te kakara o te manawa, te kiri, te mimi ranei

Phenylketonuria Ki te kore e kitea i te whanautanga me te kore e timata wawe te maimoatanga, ka pa mai te mate:

– Te pakaru o te roro e kore e taea te huri me te hauatanga hinengaro i nga marama tuatahi o te oranga

- Nga raruraru whanonga me te hopu i nga tamariki pakeke

Ko te ahua kino o te PKU ka kiia ko te PKU rereke, ko te hyperphenylaninemia kore-PKU ranei. Ka puta tenei ina he nui rawa te phenylalanine i roto i te tinana o te peepi.

Ko nga pepi kei tenei ahua o te mate he tohu ngawari noa iho, engari me whai i tetahi kai motuhake hei karo i te hauatanga hinengaro.

Kia timata te kai motuhake me etahi atu maimoatanga e tika ana, ka timata nga tohu ki te heke. Phenylketonuria kaiKo nga tangata e whakahaere tika ana i te mate rūmātiki i te nuinga o te waa karekau he tohu tohu.

He aha te Phenylketonuria?

Te mate Phenylketonuriahe mate tuku iho na te hapa o te ira PAH. Ka awhina te ira PAH ki te hanga i te phenylalanine hydroxylase, te enzyme e haea ana ki te pakaru o te phenylalanine.

Ko te hanga kino o te phenylalanine ka tupu ina kai te tangata i nga kai puia-nui penei i nga hua me te mīti.

Mo te tamaiti ki te tuku i te mate, me whai i te putanga hapa o te ira PAH nga matua e rua. Mena kotahi anake te matua ka pa ki tenei ira, karekau he tohu o te tamaiti, engari ka noho hei kawe i te ira.

Ko nga momo Phenylketonuria e whai ake nei;

He rereke te kaha o te phenylketonuria i runga i te momo.

PKU tauhira

Ko te ahua tino kino o te mate ka kiia ko te PKU matarohia. Kei te ngaro, kei te tino whakahekehia ranei te enakia e hiahiatia ana hei huri i te phenylalanine, ka hua te nui o te phenylalanine me te kino o te roro.

Nga momo ahua iti ake o te PKU

I roto i nga ahua ngawari, ngawari ranei, kei te pupuri te enzyme i etahi o ana mahi, na reira kaore nga taumata phenylalanine i te teitei, ka whakaiti i te tupono o te kino o te roro.

Heoi, ko te nuinga o nga tamariki e mate ana he uaua ki te aukati i te hauatanga hinengaro me etahi atu raruraru. kai phenylketonuria me whai

Haputanga me te Phenylketonuria

Phenylketonuria Ko nga wahine e hapu ana, e hapu ana ka noho morearea mo tetahi atu ahua o te mate e kiia nei ko te PKU whaea. 

nga wahine i mua me te wa e hapu ana kai phenylketonuriaKi te kore e tika te whai, ka piki ake nga taumata phenylalanine o te toto, ka kino te kukune e whanake ana, ka mate whaarearea ranei.

Ahakoa nga wahine he iti ake te ahua o te PKU, kai phenylketonuriaKi te kore e tutuki, ka tupono pea a raatau tamariki kare i whanau.

Ko nga peepi i whanau mai i nga whaea he nui nga taumata phenylalanine mate phenylketonuriaE kore ratou e tuku iho. Heoi, ki te nui te taumata o te phenylalanine i roto i te toto o te whaea i te wa e hapu ana, ka pa he kino. Ko nga raruraru i te whanautanga ko:

– He iti te taumaha whanau

– Kua roa te whakawhanaketanga

– he rerekee te kanohi

– He upoko iti

– Nga mate o te ngakau me etahi atu raruraru ngakau

– haua hinengaro

– Nga raruraru whanonga 

He aha nga mea morearea mo te mate Phenylketonuria?

Ko nga mea morearea mo te phenylketonuria ko:

He ira hapa to nga matua e rua ka puta te PKU

Kia rua nga matua e tuku i tetahi kape o te ira koha mo ta raua tamaiti kia tupu te mate.

he iwi motuhake

Te mate PhenylketonuriaKo te koha o te ira e puta ai te mate rumati rūmātiki he rerekee i runga i nga iwi o te iwi, a, he iti ake te kitea i roto i nga tangata o Awherika-Amerika i era atu iwi.

Phenylketonuria Mate Poauautanga

kaore i rongoatia mate phenylketonuriaka raru pea i nga kohungahunga, nga tamariki, me nga pakeke kei te mate.

me te phenylketonuria Ina he nui nga taumata phenylalanine i roto i te toto i nga whaea i te wa e hapu ana, ka puta mai nga mate whanautanga o te kopu, te marutanga ranei.

kaore i rongoatia mate phenylketonuria ka arahi ki:

– Te kino o te roro e kore e taea te huri me te hauatanga hinengaro nui ka timata i nga marama tuatahi o te oranga

Nga raruraru neurological penei i te hopu me te wiri

– Nga raruraru whanonga, kare-a-roto me te papori o nga tamariki tuākana me nga pakeke

– Nga take hauora me te whanaketanga nui

Phenylketonuria Screening

Phenylketonuria (PKU) Test

Ka tangohia e te taote etahi pata toto mai i te rekereke o te peepi hei whakamatautau mo te PKU me etahi atu mate ira. Ka mahia te whakamatautau tirotiro ina kotahi ki te rua nga ra o te peepi, kei te hohipera tonu.

Ka mahia etahi atu whakamatautau hei whakau i nga hua tuatahi. Ko enei whakamatautau e rapu ana i te ahua o te ira ira PAH e puta ai te PKU. Ko enei whakamatautau ka mahia i te ono wiki i muri i te whanautanga.

Mena ka whakaatu tetahi tamaiti, pakeke ranei i nga tohu o te PKU, penei i te roa o te whakawhanaketanga, ka tono te taote i te whakamatautau toto hei whakapumau i te mate. Ko tenei whakamatautau ko te tango i tetahi tauira toto me te tātari mo te waahi o te whaariki e hiahiatia ana hei wawahi i te phenylalanine.

Maimoatanga Phenylketonuria

Phenylketonuria Ka taea e te hunga mate huka te whakaora i nga tohu me te aukati i nga raru ma te whai i te kai motuhake me te tango rongoa.

Phenylketonuria Kai

Ko te huarahi matua ki te rongoa i te PKU ko te kai motuhake e whakawhāiti ana i nga kai kei roto te phenylalanine. Ka taea te whāngai ū ngā pēpi whai PKU.

Me kai ano ratou i tetahi tauira motuhake, e mohiotia ana ko Lofenalac. I te wa e pakeke ana te peepi ki te kai i nga kai totoka, he mea nui kia karo i te tuku i a ia ki te kai i nga kai nui o te pūmua. Ko enei kai:

- Egg

- Tiihi

- Hazelnut

- Miraka

- Pīni

- Heihei

- Mīti

- Te ika

He mea nui kia mohio he rereke nga mahere kai a te PKU mai i ia tangata ki ia tangata. Ko nga tangata whai PKU me mahi tata ki te taote, ki te tohunga kai ranei ki te whakarite i te taurite tika o nga matūkai me te whakaiti i te kai o te phenylalanine.

Me aro turuki ano ratou i nga taumata phenylalanine ma te pupuri i nga rekoata mo te nui o te phenylalanine i roto i nga kai e kai ana ratou puta noa i te ra. 

tarukino

PKU maimoatanga Ka whakamahia te Sapropterin (Kuvan) mo Ka awhina a Sapropterin ki te whakaheke i nga taumata phenylalanine.

Me whakamahi tenei rongoa i te taha o tetahi mahere kai PKU motuhake. Engari, kaore e whai hua mo nga tangata katoa whai PKU. He pai ake mo nga tamariki whai take ngawari o te PKU.

Hei āhea koe kite tākuta?

I enei keehi, me rapu awhina hauora:

whanau hou

Mēnā ka kitea he PKU pea te pēpi, ka hiahia te tākuta o te tamaiti ki te tīmata wawe i te rongoā kai kia kore ai e raru te roa.

nga wahine kua whanau tamariki

He mea nui rawa atu mo nga wahine whai hitori o PKU kia kite i te taote i mua i te wa e hapu ana me te pupuri i te kai PKU hei whakaiti i te tupono ka pa mai nga taumata toto tiketike o te phenylalanine ki ta ratou pepi kaore ano kia whanau.

Nga pakeke

Ko nga tangata whai PKU ka whiwhi tonu i te manaakitanga puta noa i to ratau oranga. Ko nga pakeke whai PKU ka mutu te kai PKU i te wa e pakeke ana me toro atu ki te taote.

Ma te hoki ki te kai ka pai ake te mahi hinengaro me te whanonga me te whakaroa i te kino o te punaha nerve matua ka puta mai i nga taumata phenylalanine teitei.

Te hunga whai phenylketonuria;

Nga turoro Phenylketonuriai muri tata i te whanautanga te kai phenylketonuria Ki te whai ratou i tana mahere, kare he raruraru.

Ki te whakaroa te tātaritanga me te maimoatanga, ka puta te kino o te roro. Ka puta pea te hauatanga hinengaro. Ko te PKU kare i rongoatia ka hua pea:

– Kua roa te whakawhanaketanga

– Nga raruraru whanonga me te kare-a-roto

Nga raruraru neurological penei i te wiri me te hopu

Ka taea te aukati i te Phenylketonuria?

He mate ira te Phenylketonuria, no reira e kore e taea te karo. Heoi ano, ka taea te whakamatautau i te whanariki mo te hunga e whakamahere ana ki te whanau tamariki.

He whakamatautau toto tenei whakawaehere ka taea te whakatau mena kei te kawe tetahi i te ira koha e puta ai te PKU. Ka taea hoki te whakamatautau i te wa e hapu ana ki te tirotiro i nga pepi kaore ano kia whanau mo te PKU.

Phenylketonuria Mena ka mahi koe, ka taea e koe te aukati i nga tohu ma te whai i te mahere kai i nga wa katoa o to oranga.