Phenylketonuria (PKU) ແມ່ນຫຍັງ? ອາການແລະການປິ່ນປົວ

Phenylketonuria (PKU)ເປັນເງື່ອນໄຂທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ອາຊິດ amino ທີ່ເອີ້ນວ່າ phenylalanine ສ້າງຂຶ້ນໃນຮ່າງກາຍ. ອາຊິດ amino ແມ່ນຕົວສ້າງຂອງທາດໂປຼຕີນ. ຟີນິລາລານິນ ມັນຖືກພົບເຫັນຢູ່ໃນທາດໂປຼຕີນທັງຫມົດແລະບາງຊະນິດຂອງຫວານທຽມ.

Phenylalanine hydroxylase ແມ່ນເອນໄຊທີ່ຮ່າງກາຍໃຊ້ເພື່ອປ່ຽນ phenylalanine ໄປເປັນ tyrosine, ເຊິ່ງຮ່າງກາຍຕ້ອງການສ້າງ neurotransmitters ເຊັ່ນ epinephrine, norepinephrine, ແລະ dopamine.

Phenylketonuriaແມ່ນເກີດມາຈາກຄວາມບົກຜ່ອງຂອງ gene ທີ່ຊ່ວຍສ້າງ phenylalanine hydroxylase. ເມື່ອ enzyme ນີ້ຂາດຫາຍໄປ, ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດທໍາລາຍ phenylalanine. ນີ້ເຮັດໃຫ້ phenylalanine ສ້າງຂຶ້ນໃນຮ່າງກາຍ.

ເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບການກວດ PKU ບໍ່ດົນຫຼັງຈາກເກີດ. ການວິນິດໄສແລະການປິ່ນປົວເບື້ອງຕົ້ນ, ອາການຂອງ phenylketonuria ສາມາດບັນເທົາແລະປ້ອງກັນຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະຫມອງ.

ອາການຂອງ Phenylketonuria ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການ PKU ສາມາດຕັ້ງແຕ່ບໍ່ຮຸນແຮງຫາຮ້າຍແຮງ. ຮູບແບບຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງພະຍາດນີ້ phenylketonuria ຄລາສສິກ ທີ່ຮູ້ຈັກເປັນ. 

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ PKU ຄລາສສິກອາດຈະປະກົດເປັນປົກກະຕິສໍາລັບສອງສາມເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ໃນລະຫວ່າງເວລານີ້ເດັກນ້ອຍ phenyltonuria ຖ້າບໍ່ປິ່ນປົວ, ລາວຈະເລີ່ມມີອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

– ຊັກ

- ການ​ສັ່ນ​ສະ​ເທືອນ

- ການ​ຂະ​ຫຍາຍ​ຕົວ​ບໍ່​ພຽງ​ພໍ​

– ຄວາມດັນສູງ

- ໂຣກຜິວຫນັງ ພະຍາດຜິວຫນັງເຊັ່ນ

– ມີກິ່ນເໝັນຂອງລົມຫາຍໃຈ, ຜິວໜັງ ຫຼືປັດສະວະ

Phenylketonuria ຖ້າມັນບໍ່ໄດ້ຖືກກວດພົບໃນເວລາເກີດແລະການປິ່ນປົວບໍ່ໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນຢ່າງໄວວາ, ພະຍາດສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ:

– ຄວາມ​ເສຍ​ຫາຍ​ຂອງ​ສະ​ຫມອງ​ທີ່​ປ່ຽນ​ແປງ​ໄດ້​ແລະ​ຄວາມ​ພິ​ການ​ທາງ​ປັນ​ຍາ​ໃນ​ສອງ​ສາມ​ເດືອນ​ທໍາ​ອິດ​ຂອງ​ຊີ​ວິດ

- ບັນຫາພຶດຕິກຳ ແລະ ອາການຊັກໃນເດັກໃຫຍ່

ຮູບແບບທີ່ຮຸນແຮງໜ້ອຍກວ່າຂອງ PKU ເອີ້ນວ່າ variant PKU ຫຼື non-PKU hyperphenylalaninemia. ນີ້ເກີດຂື້ນເມື່ອຮ່າງກາຍຂອງເດັກມີ phenylalanine ຫຼາຍເກີນໄປ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີຮູບແບບຂອງພະຍາດນີ້ອາດຈະມີອາການເລັກນ້ອຍ, ແຕ່ພວກເຂົາຈະຕ້ອງປະຕິບັດຕາມອາຫານພິເສດເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການພິການທາງປັນຍາ.

ເມື່ອອາຫານສະເພາະແລະການປິ່ນປົວທີ່ຈໍາເປັນອື່ນໆໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນ, ອາການຕ່າງໆຈະເລີ່ມຫຼຸດລົງ. ອາຫານ Phenylketonuriaຜູ້ທີ່ຄຸ້ມຄອງໂລກຂໍ້ອັກເສບຂໍ່ຢ່າງຖືກຕ້ອງຕາມປົກກະຕິຈະບໍ່ສະແດງອາການໃດໆ.

Phenylketonuria ເປັນສາເຫດຫຍັງ?

ພະຍາດ Phenylketonuriaແມ່ນສະພາບທີ່ສືບທອດມາຈາກຄວາມບົກຜ່ອງຂອງ gene PAH. gene PAH ຊ່ວຍສ້າງ phenylalanine hydroxylase, enzyme ທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການທໍາລາຍຂອງ phenylalanine.

ການສ້າງ phenylalanine ອັນຕະລາຍສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນເວລາທີ່ຜູ້ໃດຜູ້ຫນຶ່ງກິນອາຫານທີ່ມີທາດໂປຼຕີນສູງເຊັ່ນ: ໄຂ່ແລະຊີ້ນ.

ສໍາລັບເດັກນ້ອຍທີ່ຈະໄດ້ຮັບຄວາມຜິດປົກກະຕິ, ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງມີລຸ້ນ PAH ທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ຖ້າພໍ່ແມ່ພຽງແຕ່ຄົນດຽວຜ່ານ gene ນີ້, ເດັກຈະບໍ່ມີອາການໃດໆ, ແຕ່ຈະເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການຂອງ gene.

ປະເພດ Phenylketonuria ມີດັ່ງນີ້;

ຄວາມຮຸນແຮງຂອງ phenylketonuria ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດ.

PKU ຄລາສິກ

ຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິແມ່ນເອີ້ນວ່າ PKU ຄລາສສິກ. enzyme ທີ່ຈໍາເປັນເພື່ອປ່ຽນ phenylalanine ແມ່ນຂາດຫາຍໄປຫຼືຫຼຸດລົງຢ່າງຮຸນແຮງ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດລະດັບສູງຂອງ phenylalanine ແລະຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະຫມອງທີ່ຮ້າຍແຮງ.

ຮູບແບບທີ່ຮຸນແຮງຫນ້ອຍຂອງ PKU

ໃນຮູບແບບອ່ອນໆຫຼືປານກາງ, enzyme ຮັກສາບາງຫນ້າທີ່ຂອງມັນ, ດັ່ງນັ້ນລະດັບ phenylalanine ແມ່ນບໍ່ສູງ, ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການທໍາລາຍສະຫມອງທີ່ສໍາຄັນ.

ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກນ້ອຍສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິພົບວ່າມັນຍາກທີ່ຈະປ້ອງກັນຄວາມພິການທາງປັນຍາແລະອາການແຊກຊ້ອນອື່ນໆ. ອາຫານ phenylketonuria ຄວນປະຕິບັດຕາມ

ການຖືພາແລະ Phenylketonuria

Phenylketonuria ແມ່ຍິງທີ່ກໍາລັງຖືພາແລະຖືພາມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ຮູບແບບອື່ນຂອງສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ PKU ຂອງແມ່. 

ແມ່ຍິງກ່ອນແລະໃນລະຫວ່າງການຖືພາ ອາຫານ phenylketonuriaຖ້າພວກເຂົາບໍ່ປະຕິບັດຕາມຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ລະດັບ phenylalanine ໃນເລືອດອາດຈະເພີ່ມຂຶ້ນແລະເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ເດັກທີ່ກໍາລັງພັດທະນາຫຼືເຮັດໃຫ້ເກີດການຫຼຸລູກ.

ເຖິງແມ່ນວ່າແມ່ຍິງທີ່ມີຮູບແບບ PKU ທີ່ຮຸນແຮງຫນ້ອຍ, ອາຫານ phenylketonuriaການບໍ່ປະຕິບັດຕາມອາດຈະເຮັດໃຫ້ເດັກນ້ອຍໃນທ້ອງຂອງເຂົາເຈົ້າມີຄວາມສ່ຽງ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດຈາກແມ່ທີ່ມີລະດັບ phenylalanine ສູງແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວ ພະຍາດ phenylketonuriaພວກເຂົາບໍ່ໄດ້ສືບທອດ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າລະດັບຂອງ phenylalanine ໃນເລືອດຂອງແມ່ແມ່ນສູງໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ມັນສາມາດສົ່ງຜົນສະທ້ອນຮ້າຍແຮງ. ອາການແຊກຊ້ອນໃນເວລາເກີດປະກອບມີ:

– ນໍ້າໜັກເກີດຕໍ່າ

- ການ​ພັດ​ທະ​ນາ​ຊັກ​ຊ້າ​

- ຄວາມ​ຜິດ​ປົກ​ກະ​ຕິ​ຂອງ​ໃບ​ຫນ້າ​

– ຫົວ​ນ້ອຍ​ຜິດ​ປົກ​ກະ​ຕິ​

– ຫົວໃຈຜິດປົກກະຕິ ແລະບັນຫາຫົວໃຈອື່ນໆ

- ຄວາມ​ພິ​ການ​ທາງ​ຈິດ​ໃຈ​

- ບັນ​ຫາ​ທາງ​ພຶດ​ຕິ​ກໍາ​ 

ປັດໃຈສ່ຽງຂອງພະຍາດ Phenylketonuria ແມ່ນຫຍັງ?

ປັດໃຈຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການສືບທອດ phenylketonuria ແມ່ນ:

ພໍ່ແມ່ທັງສອງມີ gene ຜິດປົກກະຕິທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ PKU

ພໍ່ແມ່ສອງຄົນຕ້ອງໄດ້ສົ່ງຕໍ່ຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງ gene ຜິດປົກກະຕິສໍາລັບລູກຂອງເຂົາເຈົ້າເພື່ອພັດທະນາສະພາບ.

ມີຊົນເຜົ່າສະເພາະ

ພະຍາດ Phenylketonuriaຄວາມບົກຜ່ອງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດໂລກຂໍ້ອັກເສບ rheumatoid ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມກຸ່ມຊົນເຜົ່າ ແລະບໍ່ຄ່ອຍມີຢູ່ໃນຊາວອາຟຣິກກາ-ອາເມລິກາຫຼາຍກວ່າກຸ່ມຊົນເຜົ່າອື່ນໆ.

ອາການແຊກຊ້ອນຂອງພະຍາດ Phenylketonuria

ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ ພະຍາດ phenylketonuriaສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນໃນເດັກອ່ອນ, ເດັກນ້ອຍ, ແລະຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິ.

ກັບ phenylketonuria ເມື່ອແມ່ມີລະດັບ phenylalanine ໃນເລືອດສູງໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກີດລູກຂອງ fetal ຫຼືການຫຼຸລູກສາມາດເກີດຂື້ນໄດ້.

ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ ພະຍາດ phenylketonuria ສາ​ມາດ​ນໍາ​ໄປ​ສູ່​ການ​:

– ຄວາມ​ເສຍ​ຫາຍ​ຂອງ​ສະ​ຫມອງ​ທີ່​ປ່ຽນ​ແປງ​ໄດ້​ແລະ​ຄວາມ​ພິ​ການ​ທາງ​ປັນ​ຍາ​ທີ່​ສໍາ​ຄັນ​ເລີ່ມ​ຕົ້ນ​ໃນ​ສອງ​ສາມ​ເດືອນ​ທໍາ​ອິດ​ຂອງ​ຊີ​ວິດ

ບັນຫາທາງປະສາດເຊັ່ນ: ການຊັກແລະການສັ່ນສະເທືອນ

- ບັນຫາດ້ານພຶດຕິກຳ, ອາລົມ ແລະ ສັງຄົມໃນເດັກໃຫຍ່ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່

- ບັນຫາສຸຂະພາບແລະການພັດທະນາທີ່ສໍາຄັນ

ການກວດ Phenylketonuria

ການທົດສອບ Phenylketonuria (PKU).

ທ່ານຫມໍເອົາເລືອດສອງສາມຢອດຈາກສົ້ນຕີນຂອງເດັກເພື່ອທົດສອບ PKU ແລະພະຍາດທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆ. ການ​ກວດ​ສອບ​ແມ່ນ​ເຮັດ​ເມື່ອ​ເດັກ​ນ້ອຍ​ມີ​ອາ​ຍຸ XNUMX ຫາ XNUMX ວັນ ແລະ​ຍັງ​ຢູ່​ໃນ​ໂຮງ​ໝໍ.

ການທົດສອບເພີ່ມເຕີມອາດຈະເຮັດເພື່ອຢືນຢັນຜົນໄດ້ຮັບເບື້ອງຕົ້ນ. ການທົດສອບເຫຼົ່ານີ້ຊອກຫາການປະກົດຕົວຂອງການກາຍພັນ PAH ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ PKU. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນເຮັດໄດ້ຫົກອາທິດຫຼັງຈາກເກີດ.

ຖ້າເດັກນ້ອຍຫຼືຜູ້ໃຫຍ່ສະແດງອາການຂອງ PKU, ເຊັ່ນການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ທ່ານຫມໍຈະສັ່ງໃຫ້ກວດເລືອດເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ. ການທົດສອບນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເອົາຕົວຢ່າງເລືອດແລະການວິເຄາະມັນສໍາລັບການມີ enzyme ທີ່ຈໍາເປັນເພື່ອທໍາລາຍ phenylalanine.

ການປິ່ນປົວ Phenylketonuria

Phenylketonuria ຜູ້ທີ່ເປັນໂລກເບົາຫວານສາມາດບັນເທົາອາການຕ່າງໆແລະປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນໂດຍການປະຕິບັດຕາມອາຫານພິເສດແລະກິນຢາ.

ອາຫານ Phenylketonuria

ວິທີຕົ້ນຕໍໃນການປິ່ນປົວ PKU ແມ່ນອາຫານພິເສດທີ່ຈໍາກັດອາຫານທີ່ມີ phenylalanine. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີ PKU ສາມາດກິນນົມແມ່ໄດ້.

ພວກເຂົາຍັງຕ້ອງບໍລິໂພກສູດພິເສດ, ປົກກະຕິແລ້ວເອີ້ນວ່າ Lofenalac. ເມື່ອເດັກນ້ອຍອາຍຸພໍທີ່ຈະກິນອາຫານແຂງ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຫຼີກເວັ້ນການອະນຸຍາດໃຫ້ພວກເຂົາກິນອາຫານທີ່ມີທາດໂປຼຕີນສູງ. ອາຫານເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ:

- ໄຂ່

- ເນີຍແຂງ

- ໝາກເຜັດ

- ນົມ

- ໝາກຖົ່ວ

- ໄກ່

- ຊີ້ນງົວ

- ປາ

ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າແຜນການອາຫານ PKU ແຕກຕ່າງກັນຈາກຄົນຕໍ່ຄົນ. ຄົນທີ່ມີ PKU ຕ້ອງເຮັດວຽກຢ່າງໃກ້ຊິດກັບທ່ານຫມໍຫຼືນັກອາຫານເພື່ອຮັບປະກັນຄວາມສົມດຸນຂອງສານອາຫານທີ່ເຫມາະສົມໃນຂະນະທີ່ຈໍາກັດການໄດ້ຮັບສານ phenylalanine.

ພວກເຂົາຍັງຕ້ອງຕິດຕາມລະດັບ phenylalanine ໂດຍການຮັກສາບັນທຶກຂອງປະລິມານ phenylalanine ໃນອາຫານທີ່ພວກເຂົາກິນຕະຫຼອດມື້. 

ຢາເສບຕິດ

ການປິ່ນປົວ PKU Sapropterin (Kuvan) ແມ່ນໃຊ້ສໍາລັບ Sapropterin ຊ່ວຍຫຼຸດລະດັບ phenylalanine.

ຢານີ້ຄວນໃຊ້ຮ່ວມກັບແຜນອາຫານສະເພາະ PKU. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນບໍ່ແມ່ນປະສິດທິພາບສໍາລັບທຸກຄົນທີ່ມີ PKU. ມັນມີປະສິດຕິຜົນຫຼາຍກວ່າໃນເດັກທີ່ມີກໍລະນີບໍ່ຮຸນແຮງຂອງ PKU.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດຕອນໃດ?

ໃນກໍລະນີເຫຼົ່ານີ້, ມັນຈໍາເປັນຕ້ອງຊອກຫາການຊ່ວຍເຫຼືອທາງການແພດ:

ເດັກເກີດໃຫມ່

ຖ້າການທົດສອບການກວດຫາເດັກເກີດໃຫມ່ແບບປົກກະຕິສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າເດັກອາດຈະມີ PKU, ທ່ານຫມໍຂອງເດັກຈະຕ້ອງການທີ່ຈະເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຫານທັນທີເພື່ອປ້ອງກັນບັນຫາໃນໄລຍະຍາວ.

ແມ່ຍິງອາຍຸການເກີດລູກ

ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນໂດຍສະເພາະສໍາລັບແມ່ຍິງທີ່ມີປະຫວັດຂອງ PKU ເພື່ອໄປພົບທ່ານຫມໍກ່ອນແລະໃນລະຫວ່າງການຖືພາແລະຮັກສາອາຫານ PKU ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງທີ່ລະດັບ phenylalanine ໃນເລືອດສູງຈະເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ລູກໃນທ້ອງຂອງພວກເຂົາ.

ຜູ້​ໃຫຍ່

ຄົນທີ່ມີ PKU ສືບຕໍ່ໄດ້ຮັບການເບິ່ງແຍງຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີ PKU ທີ່ຢຸດເຊົາການກິນອາຫານ PKU ໃນໄວຫນຸ່ມຄວນໄປຫາທ່ານຫມໍ.

ກັບຄືນໄປບ່ອນອາຫານສາມາດປັບປຸງການເຮັດວຽກຂອງຈິດໃຈແລະພຶດຕິກໍາແລະຊ້າຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ລະບົບປະສາດສ່ວນກາງທີ່ສາມາດເປັນຜົນມາຈາກລະດັບ phenylalanine ສູງ.

ຜູ້ທີ່ມີ phenylketonuria;

ຄົນເຈັບ phenylketonuriaບໍ່ດົນຫຼັງເກີດ ໂພຊະນາການ phenylketonuria ຖ້າພວກເຂົາປະຕິບັດຕາມແຜນການຂອງລາວຢ່າງໃກ້ຊິດ, ມັນບໍ່ຄວນມີບັນຫາ.

ເມື່ອການວິນິດໄສແລະການປິ່ນປົວແມ່ນຊັກຊ້າ, ຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະຫມອງສາມາດເກີດຂື້ນໄດ້. ຄວາມພິການທາງຈິດອາດຈະເກີດຂື້ນ. PKU ທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວສາມາດສົ່ງຜົນໃຫ້:

- ການ​ພັດ​ທະ​ນາ​ຊັກ​ຊ້າ​

- ບັນຫາທາງດ້ານພຶດຕິກຳ ແລະ ອາລົມ

ບັນຫາທາງປະສາດເຊັ່ນ: ການສັ່ນສະເທືອນແລະການຊັກ

Phenylketonuria ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

Phenylketonuria ແມ່ນເງື່ອນໄຂທາງພັນທຸກໍາ, ດັ່ງນັ້ນບໍ່ສາມາດຫຼີກເວັ້ນໄດ້. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການວິເຄາະ enzyme ສາມາດເຮັດໄດ້ສໍາລັບຜູ້ທີ່ວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ.

ການວິເຄາະ enzyme ນີ້ແມ່ນການກວດເລືອດທີ່ສາມາດກໍານົດວ່າຜູ້ໃດຜູ້ຫນຶ່ງປະຕິບັດ gene ຜິດປົກກະຕິທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ PKU. ການທົດສອບຍັງສາມາດເຮັດໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາເພື່ອກວດຫາເດັກທີ່ຍັງບໍ່ທັນເກີດສໍາລັບ PKU.

Phenylketonuria ຖ້າທ່ານເຮັດ, ທ່ານສາມາດປ້ອງກັນອາການຕ່າງໆໂດຍການປະຕິບັດຕາມແຜນການອາຫານປົກກະຕິຕະຫຼອດຊີວິດຂອງທ່ານ.