Фенилкетонурия (PKU) деген эмне? Белгилери жана дарылоо

Фенилкетонурия (PKU)организмде фенилаланин деп аталган аминокислотанын көбөйүшүн шарттаган сейрек кездешүүчү генетикалык шарт. Аминокислоталар белоктун курулуш материалы. Фенилаланин Бардык белоктордо жана кээ бир жасалма таттуу заттарда кездешет.

Фенилаланин гидроксилаза - организм организмде эпинефрин, норадреналин, дофамин сыяктуу нейротрансмиттерлерди түзүшү керек болгон фенилаланинди тирозинге айландыруучу фермент.

Фенилкетонурияфенилаланин гидроксилазасын түзүүгө жардам берген гендеги кемчиликтен улам келип чыгат. Бул фермент жетишпегенде, организм фенилаланинди бөлө албайт. Бул организмде фенилаланиндин пайда болушуна себеп болот.

Ымыркайлар төрөлгөндөн көп өтпөй ПКУ үчүн текшерүүдөн өткөрүлөт. Эрте диагностика жана дарылоо, фенилкетонурия оорусунун белгилери ал мээнин жабыркашын жеңилдетип, алдын алат.

Фенилкетонуриянын кандай белгилери бар?

PKU белгилери жеңилден оорго чейин өзгөрүшү мүмкүн. Бул оорунун эң оор түрү классикалык фенилкетонурия катары белгилүү. 

Классикалык ПКУ менен ооруган бала жашоонун алгачкы бир нече айында кадимкидей көрүнүшү мүмкүн. Ушул убакыттын ичинде наристе фенилтонурия Эгер дарыланбаса, анда төмөнкү белгилер байкала баштайт:

Талма

- калтырак

Өсүш жетишсиз

Гиперактивдүүлүк

- Экзема сыяктуу тери оорулары

Демдин, теринин же зааранын жыттанган жыты

Фенилкетонурия Эгерде ал төрөлгөндө диагноз коюлбаса жана дарылоо ыкчам башталбаса, анда оору төмөнкүлөрдү пайда кылышы мүмкүн:

Жашоонун алгачкы бир нече айларында мээнин калыбына келтирилгис бузулушу жана акыл-эс бузулуулары

Чоң балдардагы жүрүм-турум көйгөйлөрү жана талма

PKUнын анча оор эмес түрү ВПУ варианты же PKU эмес гиперфенилаланинемия деп аталат. Бул баланын денесинде фенилаланин өтө көп болгондо пайда болот.

Оорунун ушул формасы менен төрөлгөн ымыркайларда жеңил гана белгилер болушу мүмкүн, бирок акыл-эс бузулууларын болтурбоо үчүн атайын тамактануу керек.

Белгилүү бир диета жана башка керектүү дарылоолор башталганда, белгилер басаңдай баштайт. Фенилкетонурия диетасыДен-соолугун туура башкарган адамдарда, адатта, эч кандай белгилер байкалбайт.

Фенилкетонуриянын себеби эмнеде?

Фенилкетонурия оорусуPAH гениндеги кемчиликтен улам келип чыккан тукум куума шарт. PAH ген фенилаланиндин бөлүнүшүнө жооптуу фермент болгон фенилаланин гидроксилазасын түзүүгө жардам берет.

Фенилаланиндин кооптуу топтолушу, кимдир бирөө жумуртка жана эт сыяктуу белоктуу тамактарды жегенде пайда болушу мүмкүн.

Эки ата-эне тең баланын бузулуусун тукум кууп өтүшү үчүн, PAH генинин бузулган нускасы болушу керек. Эгер бул ген бир гана ата-энеден өтсө, балада эч кандай белгилер болбойт, бирок генди алып жүрүүчү болот.

Фенилкетонуриянын түрлөрү төмөнкүдөй;

Фенилкетонуриянын деңгээли түрүнө жараша ар кандай болот.

Classic PKU

Баш аламандыктын эң оор түрү классикалык ПКУ деп аталат. Фенилаланинди конвертациялоо үчүн керектүү фермент жок болуп же кескин түрдө азайып, натыйжада фенилаланиндин деңгээли жогору болуп, мээге олуттуу зыян келтирилген.

PKUнын анча оор эмес түрлөрү

Жеңил же орточо формаларда, фермент өзүнүн айрым функцияларын сактап калат, ошондуктан фенилаланиндин деңгээли анчалык жогору эмес, мээге олуттуу зыян келтирүү коркунучу азаят.

Бирок, көпчүлүк бузулуу балдар акыл-эс бузулууларын жана башка кыйынчылыктарды алдын алуу кыйынга турат. фенилкетонурия диетасы ээрчишибиз керек

Кош бойлуулук жана Фенилкетонурия

Фенилкетонурия Кош бойлуу жана кош бойлуу аялдар энелик PKU деп аталган оорунун дагы бир түрүнө кабылышы мүмкүн. 

кош бойлуулуктун алдында жана учурунда фенилкетонурия диетасыЭгерде алар талапка ылайык сакталбаса, анда кандагы фенилаланиндин деңгээли көтөрүлүп, өнүгүп келе жаткан түйүлдүккө зыян келтириши же бойдон түшүрүшү мүмкүн.

PKU анча оор эмес түрлөрү бар аялдар, фенилкетонурия диетасыБул талаптарды аткарбоо алардын төрөлө элек балдарын тобокелге салышы мүмкүн.

Фенилаланиндин деңгээли жогору энелерден төрөлгөн балдар фенилкетонурия оорусуАлар мурас алышпайт. Бирок, кош бойлуулук учурунда эненин канындагы фенилаланиндин деңгээли жогору болсо, анын кесепети чоң болушу мүмкүн. Төрөлгөндө пайда болгон кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кирет:

Салмагы аз

- Өнүгүүнүн кечеңдеши

- бетиндеги аномалиялар

- Анормалдуу кичинекей баш

- Жүрөк кемтиги жана башка жүрөк оорулары

Психикалык фора

- Жүрүм-турум көйгөйлөрү 

Фенилкетонурия оорусунун коркунучтуу факторлору кандай?

Фенилкетонуриянын тукум кууп кетүү коркунучу төмөнкүлөр:

Эки ата-эненин тең ПКУга алып келүүчү кемчиликтүү гени бар

Эки ата-эне балага оорунун өнүгүшү үчүн кемтик гендин бир нускасын өткөрүп бериши керек.

белгилүү бир улутка ээ

Фенилкетонурия оорусуРевматоиддик артритти пайда кылган ген кемтиги ар кандай этностук топторго жараша айырмаланат жана башка этникалык топторго караганда афроамерикалыктарда аз кездешет.

Фенилкетонурия оорулары

тазаланбаган фенилкетонурия оорусуымыркайлардын, балдардын жана чоңдордун бузулуусуна алып келет.

фенилкетонурия менен Кош бойлуулук учурунда энелерде кандагы фенилаланиндин деңгээли жогорулаганда, түйүлдүктүн тубаса кемтиктери же боюнан түшүп калышы мүмкүн.

тазаланбаган фенилкетонурия оорусу алып келиши мүмкүн:

- Жашоонун алгачкы бир нече айынан баштап мээнин калыбына келгис бузулушу жана олуттуу интеллектуалдык майыптык

Талма жана жер титирөө сыяктуу неврологиялык көйгөйлөр

- Чоң балдардагы жана чоң кишилердеги жүрүм-турумдук, эмоционалдык жана социалдык көйгөйлөр

- Ден-соолук жана өнүгүүнүн негизги маселелери

Фенилкетонурияны текшерүү

Фенилкетонурия (PKU)

Дарыгер PKU жана башка генетикалык шарттарды текшерүү үчүн наристенин таманынан бир нече тамчы кан алат. Скринингдик текшерүү ымыркай бир-эки күндүк болуп, ооруканада жаткан учурда жүргүзүлөт.

Алдын-ала жыйынтыктарды тастыктоо үчүн кошумча тесттер жасалышы мүмкүн. Бул тесттер ПКУга себеп болгон PAH ген мутациясынын болушун издейт. Адатта, бул анализдер төрөлгөндөн алты жумадан кийин жасалат.

Эгерде балада же бойго жеткен адамда PKU белгилери байкалса, мисалы, өнүгүүнүн артта калышы, врач диагнозду тастыктоо үчүн кан анализин тапшырат. Бул анализге кан үлгүсүн алуу жана аны фенилаланинди бөлүү үчүн керектүү ферменттин болушун талдоо кирет.

Фенилкетонурияны дарылоо

Фенилкетонурия Кант диабети менен ооруган адамдар атайын диетаны кармоо жана дары ичүү менен симптомдорду жеңилдетип, оорулардын алдын алат.

Фенилкетонурия диетасы

PKU дарылоонун негизги жолу - бул фенилаланин бар азыктарды чектөөчү атайын диета. ПКУ менен ооруган балдарды эмчек эмизүүгө болот.

Ошондой эле, алар Лофеналак деп аталган атайын формуланы колдонушу керек. Ымыркай катуу нерселерди жей турган куракка жеткенде, алардын курамында белок көп тамактарды жешине жол бербөө керек. Бул азыктар:

- Жумуртка

Сыр

- Токой жаңгагы

- сүт

- Буурчак

- Тоок

- Уй эти

- Балык

PKU тамак пландары ар бир адамга ар башка экендигин белгилей кетүү маанилүү. PKU менен ооруган адамдар фенилаланинди ичүүнү чектеп, туура тамактануу тең салмактуулугун сактоо үчүн дарыгер же диетолог менен тыгыз иштешүүсү керек.

Ошондой эле, алар күн бою жеген тамак-аштагы фенилаланиндин көлөмүн эсепке алуу менен фенилаланиндин деңгээлин көзөмөлдөп турушу керек. 

дары

PKU дарылоо Сапроптерин (Куван) үчүн колдонулат Сапроптерин фенилаланиндин деңгээлин төмөндөтүүгө жардам берет.

Бул дарыны белгилүү бир PKU тамак планы менен бирге колдонуу керек. Бирок, ал PKU менен ар бир адам үчүн натыйжалуу эмес. ПКУнун жеңил учурлары бар балдарда натыйжалуу болот.

Дарыгерге качан көрүнүү керек

Мындай учурларда медициналык жардамга кайрылуу керек:

жаңы төрөлгөн балдар

Эгерде жаңы төрөлгөн ымыркайды скринингдик текшерүүдөн өткөрүп, баланын ПКУга чалдыгышы мүмкүн экендигин көрсөтсө, анда баланын дарыгери узак мөөнөттүү көйгөйлөрдүн алдын алуу үчүн диета терапиясын дароо баштоону каалайт.

төрөт курагындагы аялдар

ПКУ тарыхы бар аялдар кош бойлуулукка чейин жана кош бойлуулук учурунда доктурга көрүнүп, PKU диетасын кармоо, кандагы фенилаланиндин жогорку деңгээли алардын төрөлө элек баласына зыян келтирүү коркунучун азайтуу үчүн өзгөчө маанилүү.

Чоңдор

PKU менен ооруган адамдар өмүр бою кам көрүүнү улантышат. ПКУ диетасын жыныстык жетилүү мезгилинде токтоткон ПКУ менен чоңдор доктурга көрүнүшү керек.

Диетага кайтып баруу психиканын иштешин жана жүрүм-турумун жакшыртып, фенилаланиндин жогорку деңгээлинен келип чыккан борбордук нерв системасынын жабыркашын басаңдатышы мүмкүн.

Фенилкетонурия менен ооругандар;

Фенилкетонурия менен ооругандартөрөлгөндөн көп өтпөй фенилкетонуриянын тамактануусу Эгер алар анын планын кылдаттык менен аткарышса, анда эч кандай маселе жок.

Диагнозду жана дарылоону кечиктиргенде мээнин жабыркашы мүмкүн. Акылдын артта калышы мүмкүн. Дарыланбаган PKU төмөнкү кесепеттерге алып келиши мүмкүн:

Өнүгүү кечеңдеп жатат

Жүрүм-турумдук жана эмоционалдык көйгөйлөр

Титирөө жана талма сыяктуу неврологиялык көйгөйлөр

Фенилкетонуриянын алдын алса болобу?

Фенилкетонурия - бул генетикалык шартОшондуктан, андан качууга болбойт. Бирок, балалуу болууну пландап жаткан адамдар үчүн ферменттик тажрыйба жасаса болот.

Бул ферментти анализдөө, бирөөнүн ПКУга себепчи болгон генди алып жүрөрүн аныктаган кан анализи. Кош бойлуулук учурунда тестти төрөтүлө элек ымыркайларды ПКУга текшерүү үчүн жүргүзсө болот.

Фенилкетонурия Эгер бар болсо, өмүр бою үзгүлтүксүз тамактануу планын сактоо менен белгилерден сактансаңыз болот.